Bai 21 di truyen y hoc

Bài giảng Di truyền Y học, môn Sinh học 12 THPT dành cho các thầy, cô giáo dạy cấp 3 và HS tham khảo. Tài liệu có nguồn tư liệu phong phú, đáp ứng yêu cầu của chuẩn kiến thức kỹ năng và phù hợp với đối tượng HS trình bày, khá.

CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH

ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY

Thực hiện: Đỗ Văn Mười

Tổ Sinh - Thể dục - Công nghệ

Một người đàn ông bị máu khó đông (gen a), kết hôn với một người vợ bình thường sinh ra một đứa bé trai bị bệnh Đứa bé nhận được gen gây bệnh từ ai?HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG

Gen gây bệnh máu khó đông nằm trên NST X Con trai bị máu khó đông có kiểu gen XaY

→ nhận Xa từ mẹ và Y từ bố nên người DT bệnh cho con là mẹ.

Con người có tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác hay không?

- Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX

- Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu tương tác cộng gộp.

- Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp

- Bệnh máu khó đông, mù màu do một đột biến gen lặn trên X Tật túm lông trên vành tai, dính ngón tay số 2

và 3 là đột biến trên NST chỉ có ở nam.

- Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc NST Hội chứng Đao, Claiphentơ là các thể đột biến số lượng NST

Chương V

DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNH THÀNH KIẾN THỨC MỚI Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC

Di truyền Y học là gì?

Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người.

I Bệnh di truyền phân tử

Bệnh di truyền phân tử là gì?

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

Nêu ví dụ về bệnh di truyền phân tử.

- Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,…

- Ví dụ: bệnh phêninkêtô niệu

Em hãy nêu nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu.

6

- Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể

- Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ

thể.

- Cơ chế:

Bệnh phêninkêtô niệu có cơ chế biểu hiện như thế

nào?

8

Gen đột biến

enzim xúc tác

Gen bình thường

phênilalanin thừa

Có thể chữa trị cho bệnh nhân phêninkêtô niệu được

không?

10

- Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể

- Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể.

- Cơ chế

- Khắc phục: ăn kiêng với thức ăn chứa Phe ở một lượng hợp lí.

Bài 21 DI TRUYỀN Y HỌC

I Bệnh di truyền phân tử

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

Vì sao đột biến NST thường gây ra hàng loạt tổn

thương ở các hệ cơ quan?

Kể tên một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến

NST ở người.

I Bệnh di truyền phân tử

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

Hội chứng Đao:

Người mắc hội chứng Đao có số lượng NST

như thế nào?

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao

I Bệnh di truyền phân tử

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

III Bệnh ung thư

Ung thư là gì?

1 Khái niệm: Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

2 Nguyên nhân:

Nguyên nhân nào dẫn đến ung thư?

do các tia phóng xạ, hóa chất, các virut,… dẫn đến bị đột biến

3 Phân loại:

Có mấy loại khối u? Nêu đặc điểm của mỗi

loại.

có hai loại khối u:

+ Khối u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các cơ quan khác.

+ Khối u ác tính: có thể tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, tạo nhiều khối u ở nhiều nơi và gây chết cho cơ thể.

Hãy kể tên những bệnh ung thư mà em biết?

Ung thư đại tràng Ung thư máu

Ung thư lưỡi

Ung thư dạ dày Ung thư gan Ung thư phổi

Một số loại bệnh ung thư:

Ung thư vú Ung thư cổ tử cung

Ung thư tiền liệt tuyến Ung thư vòm họng Ung thư da

Hai nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào:

Gen quy định yếu tố sinh trưởng

Phối hợp hài hòa

ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)

Tăng sinh tế bào hỗn loạn,

nhanh, mạnh

 Sinh u

CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP

hội chứng bệnh: Tơcnơ , máu khó đông, ung thư máu , Claiphentơ, bạch tạng , hồng cầu hình liềm, mù màu , tay 6 ngón.

Bệnh di truyền phân tử - Hội chứng bệnh

VẬN DỤNG, MỞ RỘNG

mù màu, ) và hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST (hội chứng Tơcnơ, 3X, Claiphentơ, Patau, )

XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN QUÝ THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC