BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC + ĐÁP ÁN

chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ ở thế hệ sau.. chẩn đoán

Trang 1

BÀI 21 DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Di truyền y học là

A một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và chữa các bệnh di truyền

B một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

C một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền

D một bộ phận của Di truyền học người, chuyên nghiên cứu chữa các bệnh di truyền

Câu 2: Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép

chuẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di truyền từ giai đoạn

A sơ sinh B trước sinh

C trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh D thiếu niên

Câu 3: Di truyền y học giúp được y học những gì?

A Biện pháp chữa được mọi bệnh lây lan

B Tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, đề phòng một số bệnh di truyền trên người

C Phương pháp nghiên cứu y học

D Biện pháp chữa được mọi bệnh di truyền

Câu 4: Di truyền y học tư vấn có nhiệm vụ

Trang 2

A chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ ở thế hệ sau

B chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ,

đề phòng và cách chữa trị có xuất hiện ở đời sau

C chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ,

đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau

D chẩn đoán về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau

Câu 5: Di truyền học tư vấn không dựa trên cơ sở nào?

A Cần xác minh bệnh, tật có di truyền hay không

B Sử dụng phương pháp nghiên cứu phả hệ, phân tích hoá sinh

C Chuẩn đoán trước sinh

D Kết quả của phép lai phân tích

Câu 6: Bệnh, tật di truyền là

A bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh chỉ do sai sót trong bộ gen hoặc do sai sót trong quá trình hoạt động của gen

B bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể, bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen

C bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể hoặc sai sót trong quá trình hoạt động của gen

D bệnh của bộ máy di truyền, gồm những bệnh, tật phát sinh do sai sót trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể và bộ gen

Câu 7: Nguyên nhân của bệnh, tật di truyền là

Trang 3

A đột biến gen B đột biến NST

C bất thường trong bộ máy di truyền D do mẹ truyền cho con

Câu 8: Bệnh phêninkêtô niệu là do

A đột biến gen trên NST giới tính

B đột biến cấu trúc NST thường

C đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin

D đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin

Câu 9: Người mang bệnh phêninkêtô niệu biểu hiện

A mất trí B tiểu đường C máu khó đông D mù màu

Câu 10: Bệnh nào dưới đậy không phải là bệnh di truyền phân tử ở người?

A Các bệnh về hêmôglôbin (Hb) B Các bệnh về prôtêin huyết thanh

C Các bệnh về các yếu tố đông máu D Ung thư máu

Câu 11: Cơ chế gây bệnh di truyền phân tử là

A alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm

số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn

cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể

B đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen

mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh

C đột biến mất đoạn nhỏ NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen mã hoá như prôtêin không được tạo thành nữa, mất chức năng prôtêin hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường và dẫn đến bệnh

D đột biến lặp đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng tới prôtêin mà nó mang gen

Trang 4

Câu 12: Người ta nói bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì

A bệnh do đột biến gen lặn trên NST Y B bệnh do đột biến gen trội trên NST X

C bệnh do đột biến gen lặn trên NST X D bệnh do đột biến gen trội trên NST Y

Câu 13: Bệnh mù màu ở người do đột biến gen lặn trên NST X quy định Một phụ nữ

không bị bệnh mù màu có bố mẹ bình thường nhưng có người em trai bị bệnh lấy người chồng bình thường, họ sinh được một con trai đầu lồng Xác suất để đứa con trai này bị bệnh là

A 25% B 37,5% C 50% D 62,5%

Câu 14: Một cặp vợ chồng bình thường nhưng sinh đứa con đầu lồng bị bạch tạng Từ

hiện tượng này có thể rút ra kết luận

A Nếu sinh con tiếp, đứa trẻ sẽ lại bị bạch tạng

B Muốn đứa con tiếp không bị bệnh phải có chế độ ăn kiêng thích hợp

C Muốn đứa con thứ hai không bị bệnh, phải nghiên cứu di truyền tế bào của thai nhi

D Cả bố và mẹ đều mang gen bệnh

Câu 15: Yếu tố nào dưới đây được di truyền nguyên vẹn từ bố hoặc mẹ sang con?

A Alen B kiểu hình C Kiểu gen D Tính trạng

Câu 16: Bệnh nhiễm sắc thể nào phổ biến nhất ở người?

A Hội chứng Patau B Hội chứng Etuôt

C Hội chứng Đao D Hội chứng Claiphentơ

Câu 17: Hội chứng Patau ở người do 3 NST số 13 gây ra, có đặc điểm

A ung thư máu B đầu nhỏ, sức môi, tai thấp

C thừa ngón, chết yểu D trán bé, cẳng tay gập vào cánh tay

Trang 5

Câu 18: Hội chứng Etuôt ở người do 3 NST số 18 gây ra, có đặc điểm

A ung thư máu

B đầu nhỏ, sức môi, tai thấp

C thừa ngón chết yểu

D trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

Câu 19: Người mắc hội chứng Đao thường

A thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

B thấp bé, má phệ, cổ dài, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

C thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi mỏng và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

D thấp bé, má lõm, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá

Câu 20: Người mắc hội chứng Đao trong tế bào có

A 3 NST số 21 B 3 NST số 13 C 3 NST số 18 D 3 NST số 15

Câu 21: Hội chứng Đao xuất hiện do

A rối loạn phân li cặp NST 22 ở bố hoặc mẹ

B rối loạn phân li cặp NST 20 ở bố hoặc mẹ

C rối loạn phân li cặp NST 21 ở bố hoặc mẹ

D rối loạn phân li cặp NST 23 ở bố hoặc mẹ

Câu 22: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46 Khi quan sát tiêu bản bộ

NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

Trang 6

A Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.

B Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số

đó bị tiêu biến

C Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

D Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ

Câu 23: Hội chứng Đao có thể dễ dàng được phát hiện bằng phương pháp

A phả hệ B di truyền tế bào

C di truyền phân tử D nghiên cứu trẻ đồng sinh

Câu 24: Tuổi của người mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị

A hội chứng suy giảm miễn dịch B bệnh phêninkêtô niệu

C bệnh hồng cầu hình liềm D hội chứng Đao

Câu 25: Cơ chế hình thành thể đột biến NST XXX (hội chứng 3X) ở người diễn ra như

thế nào?

A Cặp NST XX không phân li trong giảm phân

B Có hiện tượng không phân li của cặp NST XY trong nguyên phân

C Cặp NST XY không phân li trong giảm phân

D NST XX không phân li trong nguyên phân

Câu 26: Khi làm tiêu bản NST của một người đã đếm được 44 NST thường nhưng chỉ

có 1 NST giới tính X Nguyên nhân dẫn tới hiện tượng này là do

A hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST X từ bố

B hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử không mang NST Y từ mẹ

Trang 7

C hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ mẹ với một giao tử không mang NST giới tính nào từ bố

D hợp tử hình thành do sự kết hợp giữa một giao tử bình thường từ bố với một giao tử thiếu 1 NST từ mẹ

Câu 27: Vì sao gen đột biến trên NST X ở người dễ được phát hiện hơn so với gen đột

biến trên NST thường?

A Tần số đột biến gen trên NST X cao hơn trên NST thường

B Gen đột biến trên NST X thường là gen trội

C Chỉ có 1 NST X của nữ hoạt động di truyền

D Gen đột biến trên NST X không có alen tương ứng trên NST Y

Câu 28: Trong kĩ thuật chọc dò dịch ối để chuẩn đoán trước khi sinh ở người, đối

tượng được kiểm tra là

A tính chất của nước ối B các tế bào thai bong ra trong nước ối

C các tế bào tử cung của mẹ D Tế bào bạch cầu

Câu 29: Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là

A sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u

B sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

C sự tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u

D sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể

Câu 30: Điều nào không liên quan tới cơ chế gây ung thư?

A Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào

Trang 8

B Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến tạo cho sự phát triển bất thường của tế bào

C Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hoà với nhau

do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá huỷ sự cân bằng, kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư

D Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động hài hoà nhau trong việc kiểm soát chu kì tế bào

Câu 31: U ác tính khác với u lành như thế nào?

A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào

B Các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau

C Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào

D Các tế bào của khối u không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác tạo nên nhiều khối u khác nhau

Câu 32: Điều nào dưới đây không phải là nguyên nhân gây ung thư?

A Do biến đổi di truyền ngẫu nhiên (đột biến gen, đột biến NST)

B Do các virut gây ung thư

C do tiếp xúc với tác nhân gây đột biến (vật lí, hoá học)

D Do các vi khuẩn ung thư

ĐÁP ÁN