Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền phân
Trang 1CHƯƠNG V
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Trang 2Nghiên cứu bệnh di truyền
ở người
Nghiên cứu bệnh di truyền
ở người
Nguyên nhân
gây bệnh
Nguyên nhân
gây bệnh
Cơ chế gây bệnh
Phòng ngừa chữa trị
Phòng ngừa chữa trị
Bệnh di truyền
phân tử
Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng bệnh DT NST
Hội chứng bệnh DT NST
Trang 3I Bệnh di truyền phân tử
Bệnh pheninketo niệu.
Gen Enzim Tirozin
Gen
Enzim
Não
Mất trí
Phenin
alanin
Do đ t bi n ột biến ến
gen l n làm thay ặn làm thay
th axit Glutamic ến
b ng axit Valin ằng axit Valin
x y ra v trí s 6 ảy ra ở vị trí số 6 ở vị trí số 6 ị trí số 6 ố 6
c a chu i ủa chuỗi ỗi
ß-hemoglobin.
Gây tổn thương các mô, gây tắc mạch, oxi không được vận chuyển tới mô, cơ quan có thể gây tử vong
Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm
Trang 41 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến cấu trúc NST
•Đứa trẻ khóc giống tiếng mèo kêu do rối loạn thần kinh trung ương
•Bệnh nhân có hàm bé, ngón dính.
• Sức đề kháng với các bệnh nhiễm khuẩn giảm.
•Nội quan rối loạn nghiêm trọng.
•Hai mắt cách xa nhau hơn người bình thường,thường chết sớm
a Hội chứng mèo kêu
Trang 5II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
•Trẻ sinh ra hay bị ngạt mà không
rõ nguyên nhân
•* Sọ kéo dài theo hướng trước
sau
•* Có nhiều dị tật:gáy lồi, vành tai
thấp,xương hàm nhỏ,mũi nhỏ,
bàn chân vẹo,chậm phát triển tinh
thần,vận động.
a Hội chứng mèo kêu
b Hội chứng Edward (3 NST 18)
Trang 6c Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
* Người bị bệnh bị tâm thần,
điếc, sứt môi, thừa ngón, chậm
phất triển trí tuệ
* Trẻ em bị bệnh thường chết lúc
3-4 tuổi
1 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a Hội chứng mèo kêu
b Hội chứng Edward (3 NST 18)
Trang 7c Hội chứng Patau ( 3 NST 13)
II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST thường
a Hội chứng mèo kêu
b Hội chứng Edward (3 NST 18)
d Hội chứng Đao (có 3 NST 21)
Người thấp bé,
má phệ, cổ rụt,
khe mắt xếch,
lưỡi dày hay thè
ra, dị tật tim và
ống tiêu hóa,ngón
tay ngắn, si đần,
vô sinh,…
Trang 82 Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST giới tính
Trang 9Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con Xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1/ 3000 ở nữ Chỉ khoảng 2% bệnh nhân Tớcnơ sống đến lúc trưởng thành nhưng
a Hội chứng tocno
Trang 10Nam, bị bệnh mù màu, thân
cao, chân tay dài, si đần và
thường vô sinh
Trang 11Dính ngón chân
Một số dạng đột biến khác
Có túm lông ở vành tai
Trang 12Bệnh máu khó đông do gen
đột biến lặn trên NST X
ảnh này tacó thể kiểm tra nếu các
thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của bạn là người
mù màu
Hãy yêu cầu
họ đọc các chữ trong bức hình này Nếu họ không thấy chữ tức họ
bị mù màu!
Trang 13III Bệnh ung thư
CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen ung thư)
Các protein điều
hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u
Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia
hỗn loạn
Khối u
Thế nào là sự hiểu biết đúng đắn về căn bệnh ung thư?
Trang 14Câu 1 Gen
Pr - E Pheninalanin Tirozin
Gen
Pr - E Pheninalanin Tirozin
Não Mất trí
Câu 2.
G:
Câu 3 NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức năng sống
khác nhau, sự thay đổi gây mất cân bằng gen nghiêm trọng Câu 4.
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích không kiểm soát được
Phân bào tăng
Ung thư
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế Mất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
TẠM BIỆT NHÉ “up” AO KHÁC THÔI