bài 21 di truyền y học

 Khái niệm di truyền y học  Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện phá

 Khái niệm di truyền y học

 Khái niệm di truyền y học

Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và

đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị.

 Nhiệm vụ của di truyền y học

- Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một số bệnh di truyền

- Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền.

- Tư vấn hôn nhân.

- Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa.

Mô tả nhiệm vụ của di truyền y

học.

Mô tả nhiệm vụ của di truyền y

học.

06/27/2024 Đinh Thị Cẩm Vân

 Phân loại

- Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền

phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST

Ví dụ: Một số bệnh về

hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn…

Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn…

06/27/2024 Đinh Thị Cẩm Vân

1 Khái niệm

Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên

Cơ chế:

Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêin

Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng

rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể

I Bệnh di truyền phân tử

Pheninalanin (não)

Đầu độc TBTK

Thiểu năng trí tuệ

Mất trí

Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển

hóa pheninalanin ở người bình thường?

Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin thì chuyện gì xảy ra?

06/27/2024 Đinh Thị Cẩm Vân

Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở

một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em

2 Bệnh phêninkêtô niệu

Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn.

2 Bệnh phêninkêtô niệu

Chứa nhiều Phêninalanin

2 Bệnh phêninkêtô niệu

Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não,

tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạt

động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng

mặt trời giúp tạo ra vitamin D Tuy nhiên, nếu dùng

phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần

dùng hợp lí.

06/27/2024 Đinh Thị Cẩm Vân

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

1 Khái niệm hội chứng bệnh

Hội chứng bệnh là gì?

II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST

1 Khái niệm hội chứng bệnh

2 Hội chứng Đao

 KN: đây là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21

trong tế bào Người bệnh có tới 3 NST số 21

Hội chứng Đao là gì?

Hội chứng Đao là gì?

Bộ NST của người mắc hội chứng Đao

Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có

21 không phân li

Biểu hiện Trẻ mắc HC Đao có biểu

 Phòng bệnh

 Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi

 Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh

 Khi mang thai nên khám định kì Đo độ mờ da gáy tuần

11-13 để phát hiện bệnh

 Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ

2 Hội chứng Đao

1 Khái niệm

III Bệnh ung thư

Tế bào đột biến

Tăng sinh không kiểm soát

Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào tạo khối u chèn ép các

cơ quan trog cơ thể

Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số tế bào tạo khối u chèn ép các

cơ quan trog cơ thể

Phân biệt u ác và u lành

1 Khái niệm

Khối u có khả năng chèn ép các cơ quan khác, các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, mạch bạch huyết và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau (di căn).

Khối u không chèn ép cơ quan

khác, không di căn hoặc khối u

chưa tạo ra yếu tố gây hại cơ thể

Vỏ bọc

Lớn lên

Lớn lên và xâm lấn

Phân biệt u ác và u lành

1 Khái niệm

Hiện tượng di căn của u ác tính

Nguyên nhân

Do đột biến gen, đột biến NST Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, các hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau

Cơ chế

2 Nguyên nhân và cơ chế

2 Nguyên nhân và cơ chế

hoạt động mạnh hơn Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào

tăng sinh quá mức

Khối u

Gen ức chế khối u Đột biến

Hãy nêu cơ chế hoạt động của hai nhóm gen gây ung thư.

Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u nhưng tác dụng phụ rất nặng nề.

2 Nguyên nhân và cơ chế

2 Nguyên nhân và cơ chế

Ví dụ

Ví dụ

2 Nguyên nhân và cơ chế

Trình bày cơ chế của bệnh ung thư vú.

Làm thế nào để phòng bệnh ung thư?

 Tập thể dụng 30p/ ngày.

 Phơi nắng buổi sáng

 Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi

 Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ,

không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn

đồ nướng ở nhiệt độ cao

 Thường xuyên kiểm tra sức khỏe

3 Phòng ngừa bệnh ung thư

06/27/2024 Đinh Thị Cẩm Vân

Bài có sử dụng tư liệu và hình ảnh từ một số trang web sau:

1 http

an-cac-me-phai-lam-gi.html

://www.amthuc365.vn/p/t12123c195/me-va-be/2012/02/tre-bieng-2 http

://www.dinhduong.com.vn/story/lo-i-khuyen-uo-ng-giu-p-tre-nang -cao-tri-thong-minh-va-cha-t

3 http ://webphunu.net/content/cho-tre-an-chay-nen-hay-khong

4 http

://www.tinmoi.vn/cuu-tinh-cho-mai-toc-day-va-muot-03826458.ht ml

5 http

://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va-be.html

6 http

://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve-ben h-down.html

7 http ://truongton.net/forum/showthread.php?t=682309

8 http

://giadinh.vinatro.com/hoi-chung-edwards-ind127a11561a1a24ygd html

XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN!