Bài 21. Di truyền y học

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.. Bệnh di

Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người

I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

Di truyền y học nghiên cứu vấn đề gì? ứng

dụng?

Nguyên nhân gây ra bệnh di truyền phân tử là gì?

Lấy một số ví dụ?

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử Phần lớn đều do đột biến gen gây nên

Ví dụ : bệnh phêninkêtô niệuCơ chế gây bệnh và hậu quả

của bệnh ?

Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng

+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin

+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp

được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu

đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ và mất trí

Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội

MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza

MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA

II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Các đột biến NST thường liên quan đến rất

nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên

nó thường gây ra những hậu quả nghiêm

trọng gọi là hội chứng bệnh

Ví dụ: Hội chứng Đao

Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao?

Cơ chế gây Hội chứng Đao

Cơ chế gây Hội chứng Đao

Y

Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao

Không nên sinh con khi tuổi cao

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao?

Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc

bệnh?

Hội chứng Klinefelter (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Hội chứng Turner (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC

DO ĐB NST GÂY RA

MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC

DO ĐB NST GÂY RA

Bệnh sứt môi

III BỆNH UNG THƯ

Một số ví dụ về bệnh ung thư

Một số ví dụ về bệnh ung thư

Tế bào cơ bản gây ung thư

Nguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ

Trả lời các câu hỏi sau:

1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?

2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?

3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa

bệnh ung thư bằng cách nào

Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi

sự tăng sinh không kiểm soát được của 1

số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

Cách điều trị :

 Chưa có thuốc đặc trị, người ta

thường dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất

để diệt các tế bào ung thư, tuy nhiên thường gây nên những tác dụng phụ nặng nề.

 Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường

trong lành, sống lành mạnh, tránh kết hôn cận huyết.

1/ Bệnh không do đột biến gen là:

A Cơ thể bị đột biến lệch bội

2/Hội chứng Đao là do:

B Cơ thể mang 3NST 21

C Cơ thể bị đột biến đa bội

D Cơ thể bị đột biến gen

3/ Điều nào sau đây không đúng khi nói về

Bệnh ung thư

A Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm

soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ

đến hình thành các khối u

C Điều trị bằng thuốc đặc hiệu

B Chưa có thuốc điều trị

D Do chất hóa học, virus hoặc vi khuẩn,

có thể do bức xạ