Giãn đại tràng bẩm sinh ở trẻ em

Bệnh Hirschsprung (HERSHsproong) ảnh hưởng đến ruột già (đại tràng) khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc làm rỗng ruột tức là phân khó thoát ra ngoài do không có nhu động, phân ứ đọng tại ruột già lâu ngày gây tình trạng táo bón mạn tính. Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý bẩm sinh bắt đầu khi sinh, có mặc dù trong trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện nhiều tháng hoặc nhiều năm sau đó. Bệnh Hirschsprung có thể gây táo bón, tiêu chảy và nôn mửa. Đôi khi nó dẫn đến các biến chứng đại tràng nghiêm trọng như nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng( viêm ruột) và megacolon độc hại, có thể đe dọa tính mạng. Nguyên nhân gây bệnh chưa thực sự rõ ràng. Bệnh có thể liên quan đến đột biến gen. Hay một số tác giả cho rằng nguyên nhân là do ruột thiếu tế bào thần kinh ở phần dưới của đại tràng. Nó gây ra bởi một khuyết tật bẩm sinh. Thông thường, ruột già di chuyển vật chất tiêu hóa qua ruột bằng một loạt các cơn co thắt gọi là nhu động.

GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM

SINH

Ở TRẺ EM

Đại cương

•Bệnh phình đại tràng bẩm sinh (bệnh

Hirschsprung) là hiện tượng đại tràng bị giãn ra do

thiếu các tế bào thần kinh trong cơ đại tràng ở trẻ, dẫn đến tình trạng tắc đại tràng

•Tỷ lệ gặp: 1/5000 đến 1/25000 Nam/nữ = 4/1

•Có tính chất gia đình: trẻ sinh đôi, anh em ruột

Giải phẫu

•Đường tiêu hóa có 4 lớp:

thanh mạc, cơ (dọc và

vòng), hạ  niêm mạc, niêm mạc

•Giữa hai lớp cơ có các tế bào thần kinh tạo thành đám rối Auerbach; lớp hạ niêm mạc

có đám rối Meissner

•Ruột nhu động nhờ TKTW và cũng nhờ các đám rối hoạt động

Giải phẫu bệnh

•Đại tràng sigma giãn rất to,

đường kính gấp 4-5  lần bình

thường, thành đại  tràng dày có

sự phì đại các lớp cơ, đại  tràng thường dài hơn thường lệ, trong lòng có u phân, niêm mạc phù nề

do viêm loét mạn tính

•Đại tràng bên trên cũng giãn to, chủ yếu do trướng hơi, thành ruột không dày vì càng lên cao dần thì kích thước trở lại bình thường

•Đại tràng bên dưới càng  đi xuống càng  teo  nhỏ giống như hình cái phễu

•Tế bào hạch vắng mặt hoàn toàn ở đoạn ruột hẹp

• Đám rối thần

kinhMeissner-Auerbach chỉ còn là các sợi thần kinh

Đại tràng xuống nhu động tăng

Ứ đọng phân, giãn to dần

Chẩn đoán

• Thể cấp tính: Gặp ở giai đoạn tuổi sơ sinh tới 60% các trường hợp, tương ứng với giải phẫu bệnh là đoạn vô hạch dài 15-20 cm

•Các dấu hiệu để chẩn đoán bao gồm:

+ chậm đi phân sau 24 giờ, chướng bụng tăng dần, nôn ra sữa rồi dịch mật, dịch ruột; tiêu chảy

+ bụng chướng đều, da căng bóng,  quai ruột nổi

+ nghe bụng mà không thấy thấy biểu hiện của nhu động

ruột thì phải nghi ngờ thủng ruột hoặc nhiễm khuẩn

+ gõ vang

+ thăm trực tràng bằng ngón tay út, thấy ống hậu môn mềm mại nhưng chặt và trực tràng rỗng

•Thể bán cấp tính: Thường xảy ra ở độ tuổi bú mẹ (từ 2 đến

24 tháng tuổi) tương ứng với chiều dài của đoạn vô hạch

trung bình (6-10 cm)

+ Nhẹ: Khi bú mẹ, trẻ đại tiện bình thường, phân hơi lỏng,

nhưng khi bắt đầu ăn sữa hộp, triệu chứng của bệnh xuất hiện, trẻ táo bón kéo dài, chướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân,

da xanh, suy dinh dưỡng

+ Nặng:  Viêm đại tràng do ứ đọng phân nặng, Tiêu chảy bất thường, phân lỏng, mùi khắm hoặc phân nhớt có nhày máu, có biểu hiện mất nước và rối loạn điện giải nặng, thiếu máu

•Thể mãn tính: xảy ra ở trẻ lớn hơn và trẻ tuổi học đường (từ 3-15 tuổi), tương ứng với chiều dài đoạn vô hạch ngắn (<6 cm)

+ Trẻ có tiền sử táo bón, Bụng chướng, quai ruột giãn, nắn

bụng thấy khối phân rắn ở phía hố chậu trái

+ Trẻ gầy yếu, chân tay nhỏ, chậm phát triển thể lực, mất cảm giác đại tiện

Chẩn đoán phân biệt

•Mắc phải: do biến chứng của dị tật HM-TT (mắc bệnh

ký sinh trùng, bệnh Chagas làm cho tế bào hạch đại tràng teo đi

•Cơ năng: Bệnh thần kinh, nhược năng tuyến giáp, xơ  hóa  cơ

Cận lâm sàng

•X quang bụng hông chuẩn bị: Đại tràng giãn hơi, trực

tràng không có hơi,hình ảnh mức nươc hơi

•Xquang đại tràng có

cản quang: Trực tràng và

đoạn dưới đại tràng sigma nhỏ, đại tràng sigma phía trên giãn to, vùng chuyển tiếp TZ

1.Xq bụng không chuẩn bi2.3: Xq có cản quang

•Chẩn đoán giải phẫu bệnh 

Sinh thiết trực tràng qua đường hậu môn, hút sinh

thiết cho kết quả vắng mặt các tế bào phó giao cảm ở đám rối thần kinh Meissner Auerbach (Tiêu chuẩn

vàng)

•Đo áp lực bóng trực tràng - hậu môn

•Đo nhu động ruột

•Định lượng men acetylcholinesterase tăng

Điều trị

•Trẻ sơ sinh:

Điều trị chủ yếu là “ Nursing”: nội khoa săn sóc.

- Thụt tháo hàng ngày nước muối 9% 0  (nếu thụt nước

thường sẽ có hội chứng ngộ độc nước

- Nong hậu môn hàng ngày: cơ tròn trong là cơ trơn co thắt liên tục.

- Chế độ ăn đủ năng lượng.

- Nếu điều trị nội không có kết quả, hoăc xảy ra các biến chứng (viêm ruột, nhiễm trùng huyết, thủng ruột) phải làm HMNT.

• Trẻ lớn

 Nguyên tắc.

- Bắt buộc phải điều trị ngoại khoa

- Cắt bỏ toàn bộ vùng vô hạch Lập lại lưu thông ruột

•Chọn bệnh nhân.

- Từ 2,5 tuổi trở lên

- Nặng >12kg (Swenson)

- Trẻ khỏe, HC>3,5 triệu, HST>70%

•Chuẩn bị bệnh nhân:

- 2-3 ngày trước mổ ăn chế độ ít chất bã dễ tiêu

- 3-5 ngày trước mổ thụt tháo đại tràng mỗi ngày

- Kháng sinh dự phòng 3- 5 ngày

  Các phương pháp phẫu thuật

• Phương pháp Swenson

•Phương pháp Soave-Boley

•Phương pháp Duhamel: chừa lại bóng trực tràng vô hạch Nối đại tràng lành với ống hậu môn ở thành sau trên đường lược

•Phương pháp Rehbein và State: miệng nối đại tràng lành và trực tràng cách rìa hậu môn khoảng 5 cm