Bệnh Hirschsprung (HERSHsproong) ảnh hưởng đến ruột già (đại tràng) khiến người bệnh gặp khó khăn trong việc làm rỗng ruột tức là phân khó thoát ra ngoài do không có nhu động, phân ứ đọng tại ruột già lâu ngày gây tình trạng táo bón mạn tính. Bệnh giãn đại tràng bẩm sinh là bệnh lý bẩm sinh bắt đầu khi sinh, có mặc dù trong trường hợp nhẹ hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện nhiều tháng hoặc nhiều năm sau đó. Bệnh Hirschsprung có thể gây táo bón, tiêu chảy và nôn mửa. Đôi khi nó dẫn đến các biến chứng đại tràng nghiêm trọng như nhiễm trùng đường ruột nghiêm trọng( viêm ruột) và megacolon độc hại, có thể đe dọa tính mạng. Nguyên nhân gây bệnh chưa thực sự rõ ràng. Bệnh có thể liên quan đến đột biến gen. Hay một số tác giả cho rằng nguyên nhân là do ruột thiếu tế bào thần kinh ở phần dưới của đại tràng. Nó gây ra bởi một khuyết tật bẩm sinh. Thông thường, ruột già di chuyển vật chất tiêu hóa qua ruột bằng một loạt các cơn co thắt gọi là nhu động.
Trang 1GIÃN ĐẠI TRÀNG BẨM SINH (BỆNH HIRSCHSPRUNG)
BSNT Hà Văn Quý
Trang 21 Phân tích được biểu hiện lâm sàng bệnh lý giãn đại tràng bẩm sinh và đề xuất được các cận lâm sàng chẩn đoán bệnh.
2 Trình bày được các biến chứng của bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
3 Tổng hợp được nguyên tắc xử lý bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
4 Thực hiện đúng một số qui trình phẫu thuật điều trị bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
5 Trình bày được chăm sóc sau mổ và các biến chứng sau mổ
bệnh giãn đại tràng bẩm sinh
MỤC TIÊU
Trang 3 Bệnh do không có bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của đám rối cơ ruột, bắt đầu từ cơ thắt trong.
Đoạn ruột bệnh lý co thắt, không có nhu động làm ứ đọng phần và hơi phía trên gây giãn dần dần
Tên gọi khác: vô hạch bẩm sinh, phình đại tràng do
vô hạch
ĐẠI CƯƠNG
Trang 4 Bệnh Hirschsprung xảy ra trên khoảng 1/5000 trẻ
Tỉ lệ nam/nữ 3/1 đến 4/1
Bệnh có tính chất gia đình với nguy cơ khoảng 3% với anh chị em ruột ở thể ngắn và tới 17% ở thể vô hạch cao
Có khoảng 11- 30% trẻ có các dị tật phối hợp như tiết niệu sinh dục, tim mạch, thị giác…
DỊCH TỄ HỌC
Trang 5 Do các tế bào mào thần kinh ngừng di chuyển xuống phía dưới của đường tiêu hóa trong giai đoạn từ tuần thứ 5 đến 12.
Các nguyên bào thần kinh di chuyển từ đám rối cơ ruột vào lớp dưới niêm mạc từ tuần 12 đến tuần 16 hình thành các đám rối Auerbach, Healen, Meisser.
Sự ngừng di chuyển của mào thần kinh càng sớm thì
NGUYÊN NHÂN
Trang 6 Nghiên cứu thấy ít nhất 12 đột biến gen đã được tìm thấy ở bệnh nhân bệnh Hirschsprung
Gen tiền ưng thư RET được tìm thấy ở 1/2 số ca có nguồn gốc gia đình và khoảng 1/3 số ca ngẫu nhiên.
Một số bất thường gen và nhiễm sắc thể khác có liên quan đến bênh Hisrchsprung như endothelin 3 (EDN3), endothelin receptor B (EDNRB), Trisomy 21…
NGUYÊN NHÂN
Trang 7 Không có hạch thần kinh làm đoạn ruột bệnh lý co thắt thường xuyên, rối loạn nhu động dẫn tới ứ phân, hơi
làm giãn đoạn ruột phía trên.
Đoạn ruột phía trên tăng nhu động để đẩy phân đi làm thành ruột phì đại, dày thành.
Phân ứ đọng trong đại tràng lâu ngày có thể dẫn tới các biến chứng: viêm ruột, suy dinh dưỡng, thậm chí
SINH LÝ BỆNH
Trang 8 Đại thể
• Đoạn vô hạch thường ở trực tràng
(80%), đại tràng sigma (15%) nhưng
có thể lên đến toàn bộ đại tràng, một
phần ruột non và thậm chí gần toàn
bộ đường tiêu hóa
• Đoạn ruột phía trên giãn to, thành dày
rồi nhỏ dần hoặc chuyển tiếp đột ngột
đến đoạn phía dưới có kích thước
nhỏ hơn bình thường
GIẢI PHẪU BỆNH
Trang 9 Vi thể:
• Nhuộm HE thấy sự vắng mặt của tế
bào hạch trong các đám rối, sự phì
đại của các bó thần kinh trong lớp
dưới niêm và đám rối cơ – ruột
• Ở đoạn chuyển tiếp có tế bào hạch
rải rác, các sợi cơ trơn phì đại, lớp
niêm mạc và dưới niêm mạc phù nề
GIẢI PHẪU BỆNH
Trang 10 Triệu chứng lâm sàng
Sơ sinh:
• Chậm ỉa phân su: sau 24h hoặc không tự ỉa
• Nôn: ra sữa hoặc dịch mật
• Bụng chướng: tăng dần
• Khám HM-TT: lỗ HM bình thường, có dấu hiệu tháo cống nhưng nếu không thụt hoặc đặt sonde triệu chứng tái diễn trong 24h
• Nếu vô hạch dài: biểu hiện tắc ruột sơ sinh
• Có thể gặp biến chứng nặng như viêm ruột, thủng ruột, nhiễm trùng nhiễm độc nặng Xoắn ruột có thể gặp thường ở đại tràng Sigma
CHẨN ĐOÁN
Trang 11 Triệu chứng lâm sàng
Trẻ lớn:
• Táo bón kéo dài hoặc từng đợt, không ỉa được phải thụt
• Xen kẽ các đợt viêm ruột gây ỉa chảy
• Thể trạng suy dinh dưỡng
• Bụng trướng to, sờ thấy khối phân dưới rốn
• Nếu được thụt tháo triệu chứng có thể giảm
CHẨN ĐOÁN
Trang 12 Xquang bụng không chuẩn bị
• Đại tràng giãn hơi, trực tràng
không có hơi
• Hình ảnh mức nước-hơi không
điển hình
CẬN LÂM SÀNG
Trang 13 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)
• Độ nhạy độ đặc hiệu 76% và 97%, là thăm dò chính
• Đoạn vô hạch là đoạn đại tràng hẹp
• Vùng chuyển tiếp đk ruột tăng lên
• Đoạn giãn rộng chứa khí và phân
• Nếu vô hạch toàn bộ có thể thấy bình thường nhưng
giãn một số đoạn ruột non
CẬN LÂM SÀNG
Trang 14 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)
CẬN LÂM SÀNG
Vô hạch trực tràng cao Vô hạch toàn bộ đại tràng
Trang 15 Xquang khung đại tràng có thuốc (thẳng-nghiêng)
• Dựa vào vị trí vùng chuyển tiếp để chẩn đoán, phân loại thể bệnh và
dự định cho cuộc phẫu thuật
• Nếu vùng chuyển tiếp không rõ ràng, có thể chụp một phim sau 24h
để xem xét thuốc cản quang còn lại trong đại tràng
• Chỉ số trực tràng – sigma (RSI) (= AB/CD):
là chỉ số giữa đường kính của trực tràng
với đại tràng sigma, nếu chỉ số này < 1
là một dấu hiệu gợi ý bệnh Hirschsprung
CẬN LÂM SÀNG
Trang 16 Đo áp lực hậu môn-trực tràng
• Đo áp lực ống HM: thay đổi theo chu kì co bóp tự động của cơ thắt
trong, ở BN Hirschsprung thường thấp hơn 8-10 lần/phút (bt:10-15 lần/phút)
• Phản xạ HM-TT: phản xạ ức chế trực tràng (RAIR) không có ở BN
Hirschsprung
• Đây là thăm dò có giá trị với độ nhạy và độ đặc hiệu 83% và 93%
nhưng kém chính xác ở trẻ dưới 1 tháng tuổi và trẻ táo bón mạn tính kéo dài
CẬN LÂM SÀNG
Trang 17 Sinh thiết trực tràng
• là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bênh Hirschprung
• Độ nhạy là 93%, độ đặc hiệu là 100%
• Mảnh sinh thiết được lấy đúng sẽ không có tế bào hạch thần kinh
và có nhiều sợi thần kinh có myelin được chẩn đoán Hirschprung
• Có thể lấy mảnh sinh thiết định lượng men Acetylcholinesterase
• Tăng cao trong các sợi thần kinh ở thành đại tràng đoạn vô hạch.
CẬN LÂM SÀNG
Trang 18 Sinh thiết trực tràng
Sinh thiết hút : an toàn, không cần gây mê nhưng mảnh nhỏ, có
thể không lấy được lớp dưới niêm mạc cần
CẬN LÂM SÀNG
Trang 19 Sinh thiết trực tràng
Sinh thiết mở : mảnh sinh thiết lớn, tuy nhiên gây tổn thương trực
tràng, phải gây mê
• Kỹ thuật Swenson:
• Kỹ thuật Lynn: >>
Sinh thiết qua nội soi: qua nội soi tiêu hoá sinh thiết mảnh trực tràng
CẬN LÂM SÀNG
Trang 20 Thăm dò nhu động đại tràng
• Đánh giá khả năng vận động của đại tràng bằng cách đo áp lực
đại tràng và sức mạnh của các cơ co thắt trong đại tràng
• Xác định vị trí đại tràng có nhu động bình thường phục vụ cho việc
phẫu thuật hạ đại tràng
• Tuy nhiên phương pháp này không được áp dụng rộng rãi
CẬN LÂM SÀNG
Trang 21 Nội soi hiển vi laser đồng tiêu - CLE
• Confocal laser endomicroscopy(CLE) là một công nghệ mới mô tả
đặc tính in vivo thời gian thực của các cấu trúc và tế bào khi nội soi
• Có thể mô tả rõ ràng các cấu trúc trong đám rối cơ ruột, di chuyển
đầu dò để thăm dò tuần tự các đoạn đại tràng
• Trong tương có thể trở thành công cụ mới để mô tả hệ thần kinh
ruột của con người, giúp chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung
CẬN LÂM SÀNG
Trang 22 Vô hạch trực tràng và đoạn cuối sigma
• Thường gặp (80%)
• Triệu chứng thường điển hình
• Triệu chứng muộn, táo bón, són phân
• XQ đại tràng: trực tràng giãn, không có đoạn chuyển tiếp
• Đo áp lực HM-TT chẩn đoán
• Biểu hiện tắc ruột sơ sinh nặng, thụt tháo không kết quả
• Thường phải mổ cấp cứu làm HMNT
THỂ LÂM SÀNG
Trang 23 Biến chứng nội khoa
• Suy dinh dưỡng
• Viêm ruột: nôn, bụng trướng, tiêu chảy, nặng có thể dẫn đến
mất nước, sốc nhiễm trùng nhiễm độc
• Nhiễm trùng hô hấp
• Tắc ruột do u phân
• Vỡ đại tràng
• Xoắn đại tràng sigma
DIỄN BIẾN VÀ BIẾN CHỨNG
Trang 25 Điều trị tạm thời
• Thụt tháo bằng nước muối đẳng trương ấm
• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận tràng
• Khám định kì đánh giá hiệu quả thụt
• Tắc ruột sơ sinh rõ, XQ đoạn đại tràng hẹp dài (quá Sigma)
• Thụt tháo 1 thời gian không hiệu quả
• Biến chứng: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, thủng ruột
• Vị trí: đại tràng ngang bên (P), đại tràng giãn to trên đoạn
ĐIỀU TRỊ
Trang 26 Điều trị triệt đề
• Chỉ định khi có chẩn đoán xác định
• Nguyên tắc: Cắt toàn bộ đoạn đại tràng hẹp và đoạn giãn
mất chức năng; nối đại tràng- ống HM; giảm trương lực cơ thắt trong; tránh tổn thương TK niệu-dục
• 2-3 ngày trước mổ: ăn chế độ ít bã, dễ tiêu
• 3-5 ngày trước mổ: thụt ĐT hằng ngày
• Kháng sinh dự phòng
ĐIỀU TRỊ
Trang 27 Thể vô hạch cực ngắn
• có thể điều trị bằng kỹ thuật cắt cơ trực tràng, làm như cách
sinh thiết trực tràng mảnh dày (Kỹ thuật Lynn)
• PT hạ đại tràng qua đường hậu môn đơn thuần (pull through)
• Phẫu thuật hạ đại tràng qua đường hậu môn kết hợp đường
bụng hoặc phẫu thuật nội soi hỗ trợ
ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT
Trang 28 Đoạn vô hạch cao quá sigma
• Hạ đại tràng qua đường hậu môn kết hợp với giải phóng
mạch đoạn đại tràng vô hạch phía trên đại tràng Sigma bằng đường bụng hay phẫu thuật nội soi hỗ trợ
Vô hạch toàn bộ đại tràng : PT duhamel
• Kết hợp đường bụng và hậu môn
• Có thể làm túi chứa chữ J bằng đoạn cuối hồi tràng trước khi
đưa xuống hậu môn
ĐIỀU TRỊ PHẪU THUẬT
Trang 29 Phương pháp Swenson
• Phẫu tích đoạn vô hạch, cắt bỏ đoạn bệnh lý, đóng tạm 2 đầu
• Phẫu tích xung quanh trực tràng xuống đến sát mức cơ nâng
hậu môn
• Lộn bóng trực tràng, hạ đại tràng qua ống hậu môn, cắt bỏ ống
hậu môn cách ranh giới da niêm mạc phía trước 1,5cm, phía sau 0,5cm và nối đoạn đại tràng lành với ống hậu môn bằng
khâu tay
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 30 Phương pháp Swenson
• Phẫu thuật cho kết quả tốt
• Nhược điểm: một số trường
hợp có triệu chứng liên
quan đến tổn thương cấu
trúc thần kinh quan trọng ở
trong khung chậu
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 31 Phương pháp Duhamel
• Phẫu tích cắt đoạn đại tràng bệnh lý, đầu dưới cắt đến đoạn
trực tràng sát túi cùng douglar
• Đóng kín, khâu vùi mỏm cắt trực tràng Tạo đường hầm phía
sát thành sau trực tràng đến sát cơ nâng hậu môn
• Đoạn đại tràng bình thường được kéo xuống phía sau trực
tràng được bóc tách
• Thành sau trực tràng được rạch phía trên đường lược 1cm
Đoạn đại tràng bình thường được kéo qua đường hầm và nối
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 33 Phương pháp Soave-Boley
• Phẫu tích đoạn đại tràng vô hạch, đoạn giãn
• Rạch xung quanh trực tràng, ngoài niêm mạc, phẫu tích ngoài
lớp niêm mạc và bên trong lớp cơ trơn trực tràng trên nếp phúc mạc 1-2 cm
• Nong rộng hậu môn, rạch niêm mạc trên đường lược 1cm, bóc
tách niêm mạc ra khỏi cơ trực tràng cho tới gặp phần bóc tách phía trên
• Kéo đại tràng qua ống hậu môn Khâu thành đại tràng lành với
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 34 Phương pháp Soave-Boley
• Tránh tổn thương thần kinh;
• Giảm thiểu chấn thương vùng chậu;
• Nối đại tràng-ống hậu môn -> không
còn đoạn trực tràng vô hạch như pp
Duhamel
• Boley cải tiến nối ngay thì đầu
không để lại mỏm thừa phải PT thì
2
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 35 Phương pháp nội soi ổ bụng
• Nội soi ổ bụng giải phóng đại tràng sigma và phẫu tích trực
tràng xuống tiểu khung dưới nếp gấp phúc mạc 2 - 3cm Thắt động mạch trực tràng trên và động mạch sigma sát thành đại tràng
• Di động đại tràng đoạn chuyển tiếp, đoạn giãn
• Nong hậu môn, rạch quanh quanh niêm mạc trên đường lược
1cm, sau đó bóc tách niêm mạc khỏi ống cơ hậu môn lên cao
• Cắt ống thanh cơ, kéo đại tràng qua hậu môn
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 36 Phương pháp mổ qua đường hậu môn
• Dùng van Lone Star, để mở rộng hậu môn rộng rãi, cân đối Rạch
xung quanh niêm mạch quanh ống hậu môn trên đường lược 1cm
• Dùng chỉ 6.0 khâu lớp niêm mạc sau kéo pince để bóc tách trực
tràng lên trên sau đó cắt rời ống trực tràng ra khỏi đại tràng
• Phẫu tích sát thành trực tràng lên trên di động đoạn đại tràng
bệnh lý
• Kéo đại tràng qua lỗ hậu môn, cắt đoạn đại tràng bệnh lý, nối với
ống hậu môn bằng các mũi chỉ rời
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 37 Phương pháp mổ qua đường hậu môn
PHƯƠNG PHÁP PHẪU THUẬT
Trang 40XIN CHÂN THÀNH CẢM ƠN
