dị tật bẩm sinh ở trẻ em

... trước khi sinh hoặc sơ sinh do xác định nhiều dị tật bẩm sinh và bất thường về hình thể Các dị tật cơ bản như coloboma, dị tật tại tim, bất thường bộ phận sinh dục, chậm phát triển và dị tật tai ... [58] - Dị tật tim: Các dị tật bất thường ở tim xảy ra ở khoảng 80% bệnh nhân DGS và thường là triệu chứng được phát hiện sớm Các dị tật tim phổ biến nhất chiếm 2/3 các dị tật tim gặp ở bệnh nhân ... sớm sau sinh cho bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể nặng Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: ‘‘ Giá trị của nồng độ TREC trong chẩn đoán suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em” với hai

Ngày tải lên: 21/06/2023, 21:00

... Ầ Ị Ọ nghiên cứu định lợng steroid niệu  bằng gc/ms trong chẩn đoán rối loạn  sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em Trang 2CÔNG TRÌNH Đ ƯỢ C HOÀN THÀNH T I Ạ TR ƯỜ NG Đ I H C Y HÀ N I Ạ Ọ Ộ ...  chính xác. ộ 2. B nh lý r i lo n sinh t ng h p hormon steroid ệ ố ạ ổ ợ      Thi u h t b t k  enzym nào tham gia quá trình sinh t ng h pế ụ ấ ỳ ổ ợ  hormon steroid cũng gây r i lo n sinh t ng h p hormon steroid, gây raố ... a tăng s n thủ ả ượng th n b m sinh, r i lo n phát tri n gi iậ ẩ ố ạ ể ớ  tính. S  sinh đ  tháng theo tiêu chu n c a WHO v i tu i thai 37­42ơ ủ ẩ ủ ớ ổ   tu n, cân n ng khi sinh > 2500g, Ti n s  gia đình không có ngầ

Ngày tải lên: 10/01/2020, 17:10

... Ầ Ị Ọ nghiên cứu định lợng steroid niệu  bằng gc/ms trong chẩn đoán rối loạn  sinh tổng hợp steroid bẩm sinh ở trẻ em Trang 2CÔNG TRÌNH Đ ƯỢ C HOÀN THÀNH T I Ạ TR ƯỜ NG Đ I H C Y HÀ N I Ạ Ọ Ộ ...  chính xác. ộ 2. B nh lý r i lo n sinh t ng h p hormon steroid ệ ố ạ ổ ợ      Thi u h t b t k  enzym nào tham gia quá trình sinh t ng h pế ụ ấ ỳ ổ ợ  hormon steroid cũng gây r i lo n sinh t ng h p hormon steroid, gây raố ... a tăng s n thủ ả ượng th n b m sinh, r i lo n phát tri n gi iậ ẩ ố ạ ể ớ  tính. S  sinh đ  tháng theo tiêu chu n c a WHO v i tu i thai 37­42ơ ủ ẩ ủ ớ ổ   tu n, cân n ng khi sinh > 2500g, Ti n s  gia đình không có ngầ

Ngày tải lên: 18/01/2020, 11:53

... cơn cấp mất bù là do nhiễm trùng Bởi vì tính nhạy cảm với vi khuẩn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ rất rõ rệt do sự thiếu hụt miễn dịch: non yếu hệ miễn dịch và miễn dịch đặc hiệu chống đỡ vật chủ Mặc ... ở bảng (3.1) cho thấy cơn cấp mất bù ở bệnh nhân bị RLCHBS xảy ra ở mọi lứa tuổi hay gặp nhất ở trẻ dưới 1 tháng Tuổi khởi phát đợt cấp còn tùy thuộc vào nhóm bệnh, nhóm bệnh khác nhau sẽ khởi ... THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành : Nhi khoa TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2020 Trang 2CÔNG TRÌNH

Ngày tải lên: 28/10/2020, 00:37

... Trang 1ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN VÀ ĐIỀU TRỊ CỦA CƯỜNG INSULIN BẨM SINH Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Báo cáo viên: BS Nguyễn Văn Nhàn 12/2018 Trang 2đáp ứng sau ... NGHIÊN CỨUMỤC TIÊU TỔNG QUÁT Khảo sát đặc điểm di truyền và điều trị của cường insulin bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng 2 từ 1/2012 đến 7/2017 MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT • Xác định các loại ... CẬN LÂM SÀNG, ĐIỀU TRỊ GIỮA NHÓM Trang 235 KẾT LUẬN Dân số, lâm sàng, cận lâm sàng Khởi phát chủ yếu ở sơ sinh (80,9%) cân so với tuổi thai (71,4%) Thường gặp nhất là co giật (47,6%) Hầu hết

Ngày tải lên: 12/07/2021, 01:16

... 0,5% và dò ĐMV bẩm sinh (Congenital coronaryartery fistula: CCAF) chiếm 0,2 - 0,4% trong tất cả các tật tim bẩmsinh ALCAPA là nguyên nhân hàng đầu của thiếumáucơtimvànhồimáucơtimtrẻemvớitỷlệtửvongcao(90%) ... Trang 11 Diễn tiến hở van hai lá, hở van ĐMC sau phẫu thuật/thông tim can thiệp CCAF:Hở van hai lá trong CCAF trẻem đa số cơ năng, phục hồi tốt sau điều trị đóng đường dòĐMV Hở van ĐMC thường do ... nghiêncứu Bấtthườngđộngmạchvành(ĐMV)bẩmsinhlànhữngdị tậthiếm gặp nhưng gây hậu quả nặng nề nếu không được chẩn đoánsớm và điều trị kịp thời Trong đó, hai tật thường gặp nhất là bấtthường kết

Ngày tải lên: 10/10/2022, 09:40

... kiểu gen, kiểu hình và kết quả chăm sóc hỗ trợ bệnh dày móng bẩm sinh ở trẻ em” với 3 mục tiêu sau: 1 Xác định tỷ lệ bệnh dày móng ở trẻ em tại Bệnh viện Da liễu Trung Ương và Bệnh viện Quốc tế Green ... bệnh nhân dày móng bẩm sinh 3.2.1 Đặc điểm chung của bệnh nhân dày móng bẩm sinh Bảng 3.9: Đặc điểm chung của bệnh nhân dày móng bẩm sinh Đặc điểm chung phát (năm) Tuổi khởi Tuổi chẩn đoán ... móng bẩm sinh Hầu hết các bệnh nhân dày móng bẩm sinh đều biểu hiện các triệu chứng rõ ràng trước 10 tuổi 1.1.4.1 Loạn dưỡng dày móng Đây là đặc điểm lâm sàng chủ yếu của bệnh dày móng bẩm sinh,

Ngày tải lên: 28/11/2023, 10:05

... chân khoèo bẩm sinh là một dị tật thường gặp, chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật bẩm sinh khác ở cơ quan vận động Cho đến nay, nguyên nhân vẫn chưa xác định được.Tỷ lệ trẻ em bị dị tật bàn chân ... đề tài - Bàn chân khoèo bẩm sinh là một dị tật thường gặp, chiếm tỷ lệ cao nhất so với các dị tật bẩm sinh khác ở cơ quan vận động Nếu không được điều trị sẽ ảnh hưởng nghiêm trọng đến chức ... cho cả hai loại này ở nước ta là thực tế và cần thiết 2.Mục tiêu của đề tài: - Nhận xét về đặc điểm lâm sàng của bàn chân khoèo bẩm sinh ở trẻ em trên 3 tuổi và người trưởng thành Trang 4- Xây

Ngày tải lên: 07/04/2014, 16:13

... 1 Khảo sát các đặc điểm của mẹ và trẻ liên quan đến dị tật bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn 2 Đánh giá kết quả điều trị bàn chân khoèo bẩm sinh vô căn ở trẻ em theo phương pháp Ponseti Trang 14CHƯƠNG ... bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng Nhóm chứng gồm 304.308 trẻ sinh sống trong giai đoạn nghiên cứu sau khi loại trừ sinh đa và sinh non Tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 11,4/10.000 trẻ sinh ... nhóm bệnh gồm 99 trẻ BCK bẩm sinh vô căn và nhóm chứng gồm 97 trẻ từ 0-18 tuổi không mắc phải bất cứ dị tật bẩm sinh nào Các tác giả đã cho thấy nguy cơ BCK tăng cao có ý nghĩa ở mẹ trẻ < 25 tuổi

Ngày tải lên: 12/06/2014, 15:48

... (1984-1994) ở Bệnh viện Nhi đồng I và II Thành phố Hồ Chí Minh, cókhoảng 10.000 trẻ bị bệnh tim nằm điều trị, trong đó có 5.442 trẻ bị bệnh tim Trang 9bẩm sinh, chiếm 54% tổng số bệnh tim ở trẻ em Theo ... bệnh tim bẩm sinh chiếm tỷ lệ 0,8% trong các trườnghợp mang thai đầu tiên và 2-6% các trường hợp mang thai lần 2 Nếu trong giađình đã có 2 người có dị tật tim bẩm sinh, nguy cơ này ở đứa trẻ sẽ ... CHƯƠNG 2 GIẢI PHÁP HỆ CHUYÊN GIA HỖ TRỢ CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH 27 2.1.1 Nguyên nhân BTBS ở trẻ em 27 2.1.2 Phân loại bệnh tim bẩm sinh 28 2.2.Các loại BTBS thường gặp 30 2.2.1 Thông liên thất

Ngày tải lên: 04/12/2014, 15:32

... 1.1.Dị tật lỗ tiểu thấp Dị tật bẩm sinh sinh dục chiếm 14.5% trong đó lỗ tiểu thấp chiếm 30% [1] Dị tật bẩm sinh ở nước ta có xu hướng tăng, chỉ tính trong 2 năm (1998 – 1999) dị tật bẩm sinh ... thường gặp ở trẻ em (TE), tác giả Kirby (1995) nghiên cứu ở vùng Tây Bắc Arkansas cho thấy dị tật bẩm sinh chiếm 6,45% Ở Mỹ và Châu Âu dị tật phình đại tràng bẩm sinh chiếm 1/5000, dị tật hậu môn ... thay đổi Dị tật bẩm sinh ở trẻ em ngày càng được chẩn đoán can thiệp sớm và điều trị hiệu quả Dị tật bẩm sinh như phình đại tràng bẩm sinh, không hậu môn và lỗ tiểu thấp là nhóm bệnh dị tật thường

Ngày tải lên: 09/03/2015, 23:58

... nhóm bệnh gồm 99 trẻ BCK bẩm sinh vô căn và nhóm chứng gồm 97 trẻ từ 0-18 tuổi không mắc phải bất cứ dị tật bẩm sinh nào Các tác giả đã cho thấy nguy cơ BCK tăng cao có ý nghĩa ở mẹ trẻ < 25 tuổi ... và trẻ, nhóm bệnh nghiên cứu gồm 233 trẻ BCK bẩm sinh vô căn Nhóm chứng gồm 232 trẻ không có bệnh lý bẩm sinh, có năm sinh từ 2003 trở về sau, mẹ sinh sống ở các tỉnh trong vùng nghiên cứu gồm ... suất xấp xỉ 1/1000 trẻ sinh ra còn sống, bàn chân khoèo (BCK) bẩm sinh vô căn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến Nhiều nghiên cứu khoa học cơ bản, lâm sàng cũng như dịch tễ học nhằm xác

Ngày tải lên: 08/06/2015, 09:50

... GIẢI PHẪU) – PHÁT SINH TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN PHƠI THAI – PHÁT TRIỂN THÀNH KHUY T TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH ẾT TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH HAY SAU SINH (2- 3% TRẺ SINH SỐNG, 2 -3% TRONG ... DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI Trang 6SINH ĐÔI KHÁC TRỨNGTrang 7SINH ĐÔI CÙNG TRỨNGTrang 9SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG(TÁCH PHÔI TRỄ) Trang 10KHUYẾT TẬT BẨM SINH• A KHÁI NIỆM – KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT ... TRONG 5 NĂM ĐẦU) – BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN TRONG CƠ THỂ – CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG – CÓ THỂ LÀ 1 DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG) Trang

Ngày tải lên: 22/03/2016, 19:53

... thấy tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh chiếm tới 2,7% Mặc dù ở tỉnh Hà Tây chưa có nghiên cứu cụ thể nào về tỷ lệ dị tật bẩm sinh nhưng ước tính số trẻ mắc các dị tật bẩm sinh theo các tỷ lệ trên ... bẩm sinh gồm: + Dị tật của hệ thần kinh (Q00-Q07) + Dị tật tai, mắt, cổ (Q10-Q18) + Dị tật hệ tuần hoàn (Q20-Q28) + Dị tật hệ hô hấp (Q30-Q34) + Dị tật sứt môi, hở vòm miệng (Q35-Q37) Trang 8+ Dị ... tới 1.000 trẻ sơ sinh có dị tật bẩm sinh các loại và trở thành gánh nặng cho gia đình và gánh nặng kinh tế chung cho cả tỉnh Nếu được chẩn đoán phát hiện sớm những dị tật ở trẻ sơ sinh, phát

Ngày tải lên: 23/06/2016, 09:04

... 21 Phân tích một số nguyên nhân gây dị ứng kháng sinh ở tre em tại bệnh viện Nhi trung ương năm 2015 – 2016.2 Mô tả đặc điểm lâm sàng của dị ứng kháng ở trẻ em tại bệnh viện Nhi trung ưng năm ... là dị ứng kháng sinh Ở Việt Nam, theo Nguyễn Năng An và cộng sự, từ năm 1970-1973 tạimột số bệnh viện ở Hà Nội thì dị ứng kháng sinh là 70,81% trong số các trườnghợp dị ứng thuốc, trong đó dị ... nghiêncứu vấn đề dị ứng do sử dụng thuốc kháng sinh còn hạn chế Vì vậy tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Thực trạng và một số yếu tố gây dị ứng kháng sinh ở trẻ em tại viện Nhi trung ương năm 2015 - 2016”

Ngày tải lên: 01/07/2016, 11:03

... nhóm bệnh gồm 99 trẻ BCK bẩm sinh vô căn và nhóm chứng gồm 97 trẻ từ 0-18 tuổi không mắc phải bất cứ dị tật bẩm sinh nào Các tác giả đã cho thấy nguy cơ BCK tăng cao có ý nghĩa ở mẹ trẻ < 25 tuổi ... và trẻ, nhóm bệnh nghiên cứu gồm 233 trẻ BCK bẩm sinh vô căn Nhóm chứng gồm 232 trẻ không có bệnh lý bẩm sinh, có năm sinh từ 2003 trở về sau, mẹ sinh sống ở các tỉnh trong vùng nghiên cứu gồm ... suất xấp xỉ 1/1000 trẻ sinh ra còn sống, bàn chân khoèo (BCK) bẩm sinh vô căn là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến Nhiều nghiên cứu khoa học cơ bản, lâm sàng cũng như dịch tễ học nhằm xác

Ngày tải lên: 08/03/2017, 03:47

... glucose máu ở trẻ sơ sinh Nguyên nhân gây hạ glucose máu trẻ sơ sinh [11]: - Trẻ đẻ non (61,5%) - Mẹ bị đái tháo đường (13,6%) - Nhiễm khuẩn máu (9,6%) - Ngạt chu sinh (9,6%) - Stress sơ sinh (3,8%) ... bẩm sinh theo thể bệnh tổn thương 104 4.2 Về kết quả phát hiện đột biến gen (ABCC8 và KCNJ11) gây ra bệnh cường insulin bẩm sinh 109 4.2.1 Kết quả phân tích gen của bệnh cường insulin bẩm sinh ... glucose máu [9] - Hạ glucose máu ở trẻ em là sự giảm nồng độ glucose trong máu xuống dưới mức ình thường (dưới mức 3,3-3,6 mmol/l) [10] - Hạ glucose máu ở trẻ sơ sinh khi glucose máu < 2,75mmol/l)

Ngày tải lên: 22/03/2017, 19:34

... insulin bẩm sinh ở trẻ em - Đánh giá kết quả điều trị bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ em 2 Tính cấp thiết Hạ glucose máu là một nguyên nhân thường gặp ở trẻ sơ sinh Nhưng cường insulin bẩm sinh ... glucose máu ở trẻ sơ sinh khi glucose máu < 2,75mmol/l 1.2 Nguyên nhân hạ glucose máu ở trẻ sơ sinh Có nhiều nguyên nhân gây hạ glucose máu trẻ sơ sinh, trong đó cường insulin bẩm sinh chiếm ... điều trị CIBS ở trẻ em” ở bệnh viện Nhi Trung ương được tiến hành với những mục tiêu cụ thể sau: - Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh cường insulin bẩm sinh ở trẻ sơ sinh - Xác

Ngày tải lên: 22/03/2017, 19:34

... glucose máu ở trẻ sơ sinh Nguyên nhân gây hạ glucose máu trẻ sơ sinh [11]: - Trẻ đẻ non (61,5%) - Mẹ bị đái tháo đường (13,6%) - Nhiễm khuẩn máu (9,6%) - Ngạt chu sinh (9,6%) - Stress sơ sinh (3,8%) ... bẩm sinh theo thể bệnh tổn thương 104 4.2 Về kết quả phát hiện đột biến gen (ABCC8 và KCNJ11) gây ra bệnh cường insulin bẩm sinh 109 4.2.1 Kết quả phân tích gen của bệnh cường insulin bẩm sinh ... glucose máu [9] - Hạ glucose máu ở trẻ em là sự giảm nồng độ glucose trong máu xuống dưới mức ình thường (dưới mức 3,3-3,6 mmol/l) [10] - Hạ glucose máu ở trẻ sơ sinh khi glucose máu < 2,75mmol/l)

Ngày tải lên: 31/03/2017, 17:23