68 BS YENHCTHok

Một số thuật ngữ CNF: congenital nephrotic syndrome of the Finnish type HCTH bẩm sinh thể Phần lan  CNS: congenital nephrotic syndrome HCTH bẩm sinh  FSGS: focal segmental glomerulosc

HỘI CHỨNG THẬN HƯ

TRẺ EM

PGS.TS.BS HOÀNG THỊ THUỶ YÊN

BỘ MÔN NHI ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ

– kèm theo phù hoặc không.

•Lui bệnh: Protein niệu < 4 mg/m 2 /h hoặc Albustix âm tính hoặc dạng vết trong 3 ngày liên tục.

•Đáp ứng Steroid: Lui bệnh hoàn toàn bằng liệu trình tấn công

Steroid

•Đề kháng Steroid:

•+ Không đạt lui bệnh sau 6-8 tuần điều trị prednisolon 2mg/kg/ngày

•+ Không đạt được lui bệnh sau 4 tuần Prednisolon 2mg/kg/ngày + 3 liều Methylprednisolon.

Tái phát:

•Protein niệu > 40mg/m2/h

• hoặc > 50mg/kg/ngày hoặc Albustix ≥ 3+ trong

3 ngày liên tiếp kèm theo phù hoặc không

Phụ thuộc steroid: Tái phát trong khi điều trị

steroid hoặc ngưng steroid <14 ngày

•> 2 lần tái phát trong 6 tháng

• hoặc > 4 lần tái phát trong 1 năm

Một số thuật ngữ

 CNF: congenital nephrotic syndrome of the Finnish type (HCTH bẩm sinh thể Phần lan)

 CNS: congenital nephrotic syndrome (HCTH bẩm sinh)

 FSGS: focal segmental glomerulosclerosis (xơ hóa từng ổ, đoạn)

 ISKDC: International Study of Kidney Disease in Children (Nghiên cứu quốc tế về bệnh thận trẻ em)

 MCNS: minimal-change nephrotic syndrome (HCTH tổn thương tối thiểu)

 MN: membranous nephropathy (Bệnh thận màng)

 MPGN: mesangioproliferative glomerulonephritis (Viêm cầu thận tăng sinh màng)

 SLE: systemic lupus erythematosus (lupus ban đỏ hệ thống

 PSGN: VCTC sau nhiễm liên cầu

DỊCH TỄ

• Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ là 2-7/100.000 trẻ dưới 16 tuổi.

• ISKDC thấy 76,6% trẻ em HCTH tiên phát có tổn tương tối thiểu trên kết quả sinh thiết thận, 7% trường hợp xơ hóa từng ổ đoạn.

HC thận hư vô căn ( 90%)

•85% Tổn thương tối thiểu

•10% Xơ hoá cầu thận từng phần

•5% Tăng sinh nội mạch

Thứ phát

Bẩm sinh

• Rối loạn chức năng tế bào T

làm biến đổi cytokines

• Rối loạn chức năng tế bào T

làm biến đổi cytokines

CƠ CHẾ PHÙ TRONG HCTH

•Mất protein qua đường tiểu

•Giảm albumin máu

•Giảm áp lực keo

•Thoát dịch ra tổ chức kẻ

•Giảm thể tích trong lòng mạch

•Mất protein qua đường tiểu

•Giảm albumin máu

•Giảm áp lực keo

•Thoát dịch ra tổ chức kẻ

•Giảm thể tích trong lòng mạch

•Giảm tưới máu thận

•Hoạt hóa hệ RAA

•Tăng hấp thu Na ở ống thận

•Giảm tưới máu thận

•Hoạt hóa hệ RAA

•Tăng hấp thu Na ở ống thận

•Kích thích t yên tiết ADH

•Gia tăng tái hấp thu nước

ở ống góp

•Kích thích t yên tiết ADH

•Gia tăng tái hấp thu nước

ở ống góp

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Thay đổi tính tham mang đay cầu thận

• Shaloub (1974) HCTH có thể do rối loạn hệ thống miễn

dịch, bất thường của Lympho T; các Lympho T sản xuất

ra 1 lọai Lymphokine làm thay đổi điện thế âm ở màng đáy cầu thận

LÂM SÀNG

• Tiền sử

• Thường thấy tiền sử nhiễm trùng đường hô hấp

trước khi khởi bệnh HCTH, nhưng mối liên quan vẫn chưa được xác định

• Nhiễm trùng hô hấp trên, viêm tai giữa, và nhiễm

trùng khác thường liên quan với tái phát HCTH

• Ngoài ra, khoảng 30% bệnh nhi có tiền sử dị ứng

• Tiền sử ong đốt, ngộ độc, sử dụng thuốc…

- Tiến triển nhanh sẽ trở thành phù toàn – phù đa màng.

- Phù thường được chú ý hơn ở mặt vào buổi sáng và ở

chi dưới sau đó trong ngày

- Tràn dịch đa màng : Bụng báng, tràn dịch màng phổi, phù bìu

Đau bụng: là triệu chứng không thường xuyên do căng màng

bụng khi dịch báng quá nhiều hoặc do tắc mạch mạc treo,

do rối loạn tiêu hoá, viêm phúc mạc tiên phát

Chẩn

đoán sàng Lâm Chức năng

thận

Albumin máu C3 Protein niêu/Cr Khác

HCTH THỨ PHÁT

Miễn dịch Lupus ban đỏ, Schoenlein Henoch, Viêm động mạch dạng nút, Hội

chứng Sjogren Ung thư Leukemia, lymphoma

Khác Tăng huyết áp ác tính, Nhiễm độc thai nghén (ở người lớn)

Xét nghiệm nước tiểu

-Protid toàn phần giảm nhiều, < 60g/l

- Albumin máu giảm nhiều (< 25g/l)

-Điện di protid máu :

-Alpha2.globulin và Bêta.globulin tăng

-Gama.globulin giảm nhiều vào giai đoạn muộn

- Điện di miễn dịch: IgM tăng cao và IgG giảm nhiều nhất là khi bệnh nặng

- Lipid và Cholesterol máu tăng

CẬN LÂM SÀNG

- Công thức máu: Hồng cầu giảm, bạch cầu

và tiểu cầu có thể tăng

- Tốc độ máu lắng thường rất tăng trong giờ đầu > 50mm

- Điện giải đồ: Natri, Kali, Calci thường giảm

- Ure, Creatinin trong giới hạn bình thường

CẬN LÂM SÀNG

CHẨN ĐOÁN

1.Hoàn cảnh phát hiện

- Dịch tễ học

- Yếu tố thuận lợi

- Dấu hiệu lâm sàng xuất hiện sớm

+ Phù nhanh toàn thân

với đặc điểm trắng, mềm, ấn lõm, không đau

- Protide máu dưới 60g/l

- Albumin máu dưới 25g/l.

- Tăng lipide máu thường thấy nhưng không phải

là yếu tố cần thiết cho chẩn đoán

Bệnh thận màng (MN)

Bệnh thận màng (MN)

DINH DƯỠNG – NƯỚC VÀ ĐIỆN GIẢI

•Hạn chế nước khi phù nặng

•Hạn chế muối vừa phải

•Nếu giảm Kali máu vừa hay nhẹ (> 2,5 mEq/l và không có biến đổi ECG), Kali chlorua 1-3 mEq/kg/ngày (1 viên Kali clorua 0,6g chứa 8 mEq K + )

•Khẩu phần năng lượng phù hợp theo tuổi.

- Giàu Protein khoảng 130-140% khẩu phần theo tuổi.

-Tăng lượng axit béo chưa bảo hòa

-Giảm axit béo bảo hòa và lượng chất béo chiếm < 30% tổng năng lượng.

•Carbon hydrate nên cho các loại đường đa hơn.

GIẢM THỂ TÍCH TUẦN HOÀN

•Mạch nhanh, Refill >3’’, hạ huyết áp và thường kèm đau bụng dữ dội

•Natri niệu < 10 mEq/l hoặc (FE Na) < 1% đặc trưng cho giảm thể tích tuần hoàn

•Truyền nhanh NaCl 0, 9% trong 1-2 giờ

•Plasma (20ml/kg) +/-Albumin 20% (1g) trong 2-4 giờ để ổn định tuần hoàn

•Phù kháng trị có tràn dịch màng bụng, màng phổi nặng (ảnh hưởng chức năng hô hấp, tuần hoàn) có thể cần dẫn lưu.

RỐI LOẠN CHUYỂN KHÁC

•Bổ sung Vitamin D dự phòng 0,25 µg/ngày

và Canxi

•Thyroxin có thể chỉ định ở bệnh nhân có suy giáp

Điều trị biến chứng

• NHIỄM TRÙNG

- Lao

• Trẻ HCTH nghi ngờ lao có IDR(+)

• Isoniazid 5mg/kg/ngày ± Rifampicin 10mg/kg/ngày (nếu chủng

-Phần lớn trường hợp Protein niệu âm tính từ

2-4 tuần điều trị

Điều trị duy trì

Prednisolon 1,5 mg/kg (tối đa 40 mg) cách ngày 1 lần buổi sáng trong 6 tuần

Giảm liều

- Giảm cách nhật dần trong 6 tuần

mỗi tuần giảm 1/6 liều (~ 0,25 mg/kg/ liều)

Nếu tái phát hoặc phụ thuộc corticoid

- Điều trị theo phác đồ HCTH tái phát và phụ thuộc

Điều trị HCTH tái phát và phụ thuộc:

Tái phát không thường xuyên:

Tái phát thường xuyên

• Điều trị tấn công:

Prednisolon 2 mg/kg hằng ngày (liều tối đa 60 mg) đến khi Protein niệu âm tính 3 ngày liên tiếp thì chuyển sang điều trị duy trì.

HCTH Phụ thuộc

• Điều trị tấn công: Prednisolon 2 mg/kg hằng ngày

->Protein niệu âm tính 3 ngày liên tiếp thì chuyển

sang điều trị duy trì.

• Điều trị duy trì: Prednisolon 1,5 mg/kg (tối đa 40 mg) cách ngày trong 2 tuần

• Sau đó giảm dần liều cách nhật: đến liều

Prednisolon 0,25 mg/kg mỗi 2 tuần đến ngưỡng

Thường 10-20 mg/liều.

• Duy trì ngưỡng tái phát này trong 12-18 tháng

• Sau đó, giảm dần liều cách nhật Prednisolon 0,25 mg/kg mỗi 2 tuần đến ngưỡng tái phát

• Khi liều Prednisolon duy trì >1 mg/kg/cách ngày hay > 0,5 mg/kg/cách ngày kèm theo các biến chứng do Corticoid kéo dài như Cushing nặng, THA, tiểu đường, XHTHóa

Chỉ định:

- Cyclophosphamide 2,5 mg/kg/ngày x 8-12 tuần

- Hoặc Mycophenolate mofetil 500-1000 mg/m 2 /ngày trong 6-12 tháng hoặc hơn

- + Prednisolon liều thấp.

Điều trị HCTH đề kháng Steroid

• Nếu không sinh thiết thận được thì có thể dùng:

Prednisolon 1-2mg/kg cách ngày và giảm dần trong 12-24 tháng

+ Cyclosporine 5 mg/kg/ngày.

• Nếu có kết quả giải phẩu bệnh

-Tổn thương tối thiểu, tăng sinh trung mô, xơ hóa cục bộ

• Cyclosporin 5 mg/kg/ngày trong 6 tháng- 1 năm

• + Prednisolon 1mg/kg/ngày trong 1 tháng, sau đó 1 mg/kg cách ngày trong 6 tháng

• Nếu sau 6 tháng không đáp ứng với Cyclosporin thì ngưng thuốc

• Nếu đáp ứng tốt thì sau 6 tháng giảm liều Cyclosporine 25% mỗi 2 tháng đến khi ngưng

• Sau 6 tháng prednisolon cách ngày thì giảm liều prednisolon xuông liều thấp 0,3 mg/kg/ngày.

•Lập lại 3 đợt, xen kẽ trong 6 tháng

Tổn thương viêm cầu thận màng tăng sinh

•Prednisolon 1-2 mg/kg/cách ngày và giảm dần trong 12-24 tháng

THEO DÕI VÀ TÁI KHÁM