Hội chứng brugada PGS lê thị bích thận

ĐẠI CƯƠNG Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là 1 hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á, người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di cư từ các nước Đôn

HỘI CHỨNG BRUGADA

PGS.TS LÊ THỊ BÍCH THUẬN

ĐẠI CƯƠNG

 Vào những năm 1980, đột tử về đêm không giải thích được là 1 hội chứng có tần suất cao ở các nước Đông Nam Á, người ta phát hiện những người đàn ông trẻ di

cư từ các nước Đông Nam Á sang Mỹ bị chết đột ngột trong lúc ngủ nhưng hoàn toàn khỏe mạnh trước đây và không có bệnh tim thực thể

 Đầu thập niên 1990 bệnh được mô tả ở Thái lan, Philippine, Nhật … Bệnh lý này có tên là Lai Tai (chết trong khi ngủ) theo tiếng Thái hoặc Bangungut (rên rỉ

và chết trong khi ngủ) theo tiếng Philippines hoặc

Pokkuri (chết không giải thích được) theo tiếng Nhật đều

có nghiã là chết đột ngột khi ngủ

 Là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở người đàn ông trẻ ở Thái Lan và là thách thức lớn đến nền y tế và xã hội nước này.

ĐẠI CƯƠNG

 Nguyên nhân tử vong chính là rung thất nhưng không

có tiền triệu, không có yếu tố thúc đẩy và bệnh lý thực thể tại tim

 Năm 1992 Brugada P và Brugada J là tác giả đầu tiên

mô tả 8 bệnh nhân đột tử và có biểu hiện rất giống nhau trên ECG được gọi là hội chứng Brugada

 Năm 1998 bệnh này giải thích được cơ chế bệnh sinh và

đề xuất cách điều trị tốt nhất

 Sau nhiều năm nghiên cứu, người ta thấy rằng đột tử về đêm xảy ra ở khắp nơi trên thế giới , có biểu hiện trên lâm sàng và cận lâm sàng giống nhau và nó không giới hạn ở 1 vùng địa lý nào

VAI TRÒ GEN SCN5A

 Biến đổi của gen SCN5A cũng là biến đổi của gen trong hội chứng Brugada

 Sự khác nhau về vị trí biến đổi của gen đã gây ra 2 hội chứng khác biệt nhau đều gây ra rối loạn nhịp thất và đột tử: H/C Brugada và H/C QT dài

 Sự khác biệt của hội chứng Brugada so với hội chứng QT dài là khoảng QT trong hội chứng Brugada hoàn toàn bình thường, khoảng ST chênh lên và hình ảnh Blốc nhánh phải.

 Trên sinh học phân tử có sự khác biệt rõ ở 2 hội chứng này Ở hội chứng QT dài sự thay thế của amino acid đơn ở vị trí 1623 (R1623Q), trong khi đó sự biến đổi ở hội chứng Brugada là ở vị trí

1.ĐỊNH NGHĨA

Hội chứng Brugada là hội chứng bao gồm:

 Blốc nhánh phải có ST chênh lên ở V1, V2, V3 trên ECG.

 Không có bệnh tim thực thể.

 Có nguy cơ đột tử hoặc ngất cao

DỊCH TỄ HỌC

 Phát hiện ở hầu hết các nước trên thế giới nhưng phổ biến ở châu Á Vùng dịch tễ của bệnh là Đông Nam Á gồm cả Việt nam.

 Ở Đông Nam Á có 50% trường hợp đột tử có cấu trúc tim bình thường là do HC này.

 Tỷ lệ hiện mắc:26-38/100.000 dân Tỷ lệ mới mắc là 66/100.000 dân Là nguyên nhân đột tử của 4-10 người/10.000 dân/mỗi năm.

5- Nguyên nhân đột tử hàng đầu ở nam, 40% trong số này có tiền sử gia đình

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

 Mang tính gia đình và di truyền trội qua nhiều thế hệ.

 Bệnh gặp chủ yếu ở nam, tỷ lệ nam/nữ thay đổi từ 8/1 đến 20/1 Tuổi trung bình 45 ± 10.5 Nạn nhân nhỏ tuổi nhất là 1 em bé 2 tháng tuổi.

 Triệu chứng hay gặp là ngất và đột tử.

 Đột tử được định nghĩa là chết xảy ra đột ngột trong vòng một giờ kể từ lúc khởi phát triệu chứng

CƠ CHẾ BỆNH SINH

 25% là do di truyền tính trạng trội ở nhiễm sắc thể thường Đa số là do đột biến ở gen có chức năng mã hoá bán đơn vị alpha của kênh natri ( SCN5A) nằm trên nhiễm sắc thể số 3,4 Từ đó gây giảm sự tập trung

ở kênh natri và gây ra sự biến đổi về điện sinh lý tim.

 Do đó thuốc chống loạn nhịp nhóm IA (chẹn kênh Natri tế bào cơ tim như: quinidine, procainamide, disopyramide…) làm ST chênh lên nhiều hơn và isoproterelol làm ST giảm chênh lên

 Bất thường trên ECG có thể thay đổi, nặng lên hay nhẹ đi theo thời gian, kích thích giao cảm có vai trò trong việc điều chỉnh bất thường trên ECG.

 Rung thất trong H/c Brugada do về đêm tăng cường hoạt động của phó giao cảm và giảm hoạt hệ giao cảm

ât

 Cơ chế chênh lên của đoạn ST và sự xuất hiện cơn nhịp nhanh thất hay cuồng thất chưa hoàn toàn biết rõ

 Có thể do sự biến mất hình vòm của điện thế qua màng của những tế bào thượng tâm mạc thất phải đưa đến sự chênh áp điện thế làm ST chênh lên

 Một giả thuyết khác cho rằng do sự chậm dẫn truyền của thất phải bị loạn sản

 Shimada M và cs nghiên cứu điện sinh lý một ca hội chứng Brugada ở một nam bệnh nhân 29 tuổi

có cơn nhịp nhanh thất sau khi uống rượu cho rằng

cơ chế trung gian thụ thể bêta giao cảm có vai trò quan trọng trong việc gây nên cơn nhịp nhanh thất bền bỉ và vị trí xuất phát ở bờ tự do buồng thất phải có liên quan đến tổn thương gây nên sự chênh lên của đoạn ST

 Nademanee, Miyazaki cũng cho rằng sự biến đổi của điện tim trong hội chứng này chịu ảnh hưởng của hệ giao cảm

có vai trò quan trọng trong sự tái cực và chúng có gây nên rối loạn nhịp thất đa dạng và những hiện tượng "vào lại ở pha II" cũng như "sự tái kích thích kéo dài phụ thuộc vào tái cực" Ở những bệnh nhân H/c Brugada này chức năng của những tế bào M không hoạt động bình thường hoặc số lượng đã bị giảm sút

nhân ngay sau khi xẩy ra cơn rung thất Kết quả cho thấy

sự gia tăng dần của đoạn ST cùng lúc với những sóng J càng lúc càng rộng cũng như sự tương quan chặt chẽ giữa

sự gia tăng đoạn ST và khoảng cách R-R trước đó Từ đó, các tác giả kết luận rằng khả năng biến đổi điện tim ở những bệnh nhân có hội chứng trên có liên quan đến sự hiện diện của dòng điện tạm thời ưu thế hướng ra phía ngoài ở ngay vùng thượng tâm mạc thất phải

3.Chẩn đoán

 Có thể chỉ phát hiện tình cờ do khám sức khỏe hoặc kiểm tra do có người trong gia đình đột tử, hoặc đến khám vì có ngất, ngừng tim hay đột tử được cứu sống và/hoặc có người thân trong gia đình có các triệu chứng của bệnh này

 Có người bệnh đến khám vì hay mệt mỏi, khả năng gắng sức kém, hồi hộp, đánh trống ngực…ECG có Block nhánh phải , ST chênh lên V1, V2, V3 QT bình thường.

 Vì biểu hiện trên ECG có thể thay đổi nên thuốc chống loạn nhịp nhóm IA là cách giúp chẩn đoán khi ST chênh lên không rõ.

 Cần khảo sát ECG của những người trong gia đình (và của cả người đã đột tử nếu có ) vì có thể có cùng biểu hiện của hội chứng này.



CÁC THỂ

CÁC THỂ HỘI CHỨNG BRUGADA

Biểu hiện trên ECG

Biểu hiện trên ECG

Biểu hiện trên ECG

Bệnh nhân nam, 45 tuổi, đo điện tim tình

cờ, tiền sử gia đình có em trai bị đột tử

Bệnh nhân nam 37 tuổi có tiền sử ngất,

hiện tại không có triệu chứng gì

Bệnh nhân nam 35 tuổi vào viện vì ngất