MỤC TIÊU
1. Trình bày được định nghĩa hội chứng thận hư (HCTH).
2. Nêu được đặc điểm dịch tễ học HCTH tiên phát trẻ em.
3. Trình bày được dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm HCTH tiên phát.
4. Nêu được các biến chứng chủ yếu của HCTH tiên phát trẻ em.
5. Biết cách giáo dục bà mẹ có con bị HCTH.
Đại cương
Hội chứng thận hư ở trẻ em là một trong ba loại bệnh thận thường gặp nhất ở trẻ em, thường nguyên phát, đa số có sang thương tối thiểu, đa số đáp ứng corticoide, thường diễn tiến mạn tính với các đợt tái phát và thường tái phát thường xuyên, nhưng hiếm khi dẫn đến suy thận mạn.
Một số định nghĩa:
HCTH gồm:
Phù.
Tiểu đạm > 40mg/m2/giờ hay albumin/creatinine > 2mg/mg.
Albumin máu < 2,5g/dl, đạm máu < 5,5g/dl.
Lipid máu tăng
Giảm bệnh: khi giấy thử âm tính (hay vết) hay đạm niệu < 100mg/m2/ngày, trong 3 ngày liên tiếp.
Tái phát: sau khi giảm bệnh, thử giấy nhúng có đạm ≥ 2+ hay đạm niệu >
100mg/m2/ngày trong 3 ngày liên tiếp.
Tái phát thường xuyên: tái phát ≥ 2 lần trong 6 tháng sau lần đáp ứng đầu tiên hay ≥ 4 lần tái phát trong vòng 12 tháng.
Lệ thuộc Corticoid: tái phát trong lúc đang điều trị Corticoid cách ngày hay trong vòng 28 ngày sau khi ngưng Corticoid.
Kháng corticoid: không đáp ứng corticoid sau 8 tuần điều trị Corticoid.
Kháng Corticoid sớm: ngay trong đợt đầu tiên.
Kháng Corticoid trễ: trong các đợt sau.
Kháng Cyclosporine.
Phân loại:
Hội chứng thận hư nguyên phát: gồm nhiều bệnh cảnh và sang thương giải phẫu khác nhau:
Sang thương tối thiểu.
Sang thương xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần.
Nhóm sang thương tăng sinh trung mô.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 105
Sang thương bệnh cầu thận màng.
Sang thương viêm cầu thận tăng sinh màng.
Hội chứng thận hư thứ phát: nằm trong bệnh cảnh một số bệnh:
Miễn dịch hệ thống: Lupus, Henoch-Schӧnlein.
Bệnh nhiễm trùng: sốt rét, viêm gan B, C; HIV…
Do một số thuốc: Penicillin, thuốc kháng viêm non-steroid…
Ung thư: Hodgkin, Lymphoma.
Bệnh chuyển hóa và di truyền: đái tháo đường 2…
Các tình trạng khác: ong đốt, chủng ngừa…
Hội chứng thận hư ở trẻ nhỏ hơn 1 tuổi:
Thường được xếp vào nhóm riêng vì có nhiều nguyên nhân, diễn tiến bệnh và dự hậu khác nhau.
Thực tế dự hậu của HCTH ở trẻ em thường tùy thuộc sự đáp ứng với Corticoid hơn là sang thương giải phẫu nên thường chia HCTH ở trẻ em làm hai loại:
HCTH đáp ứng Corticoid.
HCTH không đáp ứng Corticoid.
HỘI CHỨNG THẬN HƯ NGUYÊN PHÁT
HCTH ở trẻ em thường thể nguyên phát, hay tái phát và tái phát thường xuyên.
I. Dịch tễ học 1.1. Tần suất
Theo Schessinger ở trẻ < 16 tuổi thì tỷ lệ bệnh là 16/100.000, tỷ lệ mới mắc là 2/100.000.
1.2. Tuổi
75% xảy ra ở trẻ < 6 tuổi.
Nếu khởi bệnh lúc < 5 tuổi: 90% là thể sang thương tối thiểu; 7% là thể xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần; 1-2% là thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
Nếu khởi bệnh lúc > 10 tuổi: 50% là thể sang thương tối thiểu; 30% là thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
1.3. Giới
Khởi bệnh lúc < 8 tuổi: nam/nữ = 2/1 – 3/2.
Khởi bệnh lúc > 8 tuổi: nam/nữ = 1/1.
II. Sinh lý bệnh 2.1. Tiểu đạm
Lượng đạm trong nước tiểu nhiều hay ít tùy theo từng bệnh nhân, có lẽ tùy thuộc đạm máu.
Thể tối thiểu và thể bệnh cầu thận màng thường tiểu đạm nhiều.
Tiểu đạm thường chọn lọc trong thể tối thiểu.
2.2. Giảm Albumin máu
Chủ yếu do mất protein qua nước tiểu.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 106
Hoặc có thể do: giảm sản xuất, tăng thoái biến, tăng mất protein đường tiêu hóa.
2.3. Phù
Cơ chế phù hiện chưa biết rõ.
Theo kinh điển người ta giải thích phù theo thuyết underfill: tiểu đạm nhiều gây giảm albumin máu, gây giảm áp lực keo dẫn tới thoát nước ra mô kẽ gây phù; nước thoát ra mô kẽ nên giảm thể tích lòng mạch kích thích hệ rennin-angiotensin giúp gia tăng hấp thu Na+ và nước trở lại ở thận; nhưng áp lực keo giảm nên nước lại thoát ra mô kẽ.
Tuy nhiên thuyết underfill chưa giải thích được các điều sau:
- Thể tích lòng mạch không phải lúc nào cũng giảm. Ở người lớn phần lớn đều tăng, chỉ có trẻ em có sang thương tối thiểu thường giảm thể tích lòng mạch.
- Nồng độ rennin thay đổi: bình thường hay tăng.
- Sự hấp thu Na+ vẫn tiếp tục dù đã ức chế rennin (như khi choAlbumine) hay ức chế tổng hợp Aldosterone (khi cho ức chế men chuyển).
- Ở thể đáp ứng với Corticoid, tiểu nhiều xảy ra trước khi albumin máu tăng và trước khi thể tích lòng mạch tăng.
Vì vậy, thuyết overfill được đề nghị: cơ chế phù là do bất thường trong việc tiết Na+. Sự giữ lại Na+ cơ chế chưa rõ, nhưng có lẽ xảy ra ở ống thận xa, do kháng yếu tố bài niệu ở nhĩ.
2.4. Tăng lipid máu
Do tăng tổng hợp lipid và lipoprotein ở gan và giảm thoái biến lipid.
2.5. Huyết áp cao: thường ít có trong HCTH.
Nếu có thường do nhiều nguyên nhân:
Vai trò hệ giao cảm.
Vai trò của tăng thể tích huyết tương trong lòng mạch.
Vai trò của rennin trong máu.
Vai trò của cytokine gây co mạch.
III. Cơ chế bệnh sinh
3.1. Cơ chế miễn dịch: HCTH nguyên phát thể tối thiểu là bệnh lý miễn dịch, nhưng cơ chế chích xác vẫn chưa rõ. Có nhiều bằng chứng là có sự bất thường chức năng và số lượng lymphocyte T, làm sản xuất yếu tố gây tăng tính thấm thành mạch.
3.2. Các yếu tố tăng tính thấm và yếu tố ngăn tăng tính thấm.
3.3. Do khiếm khuyết ở cầu thận.
IV. Lâm sàng
Phù:
Là triệu chứng có ở mọi loại sang thương.
Thường từ từ, đầu tiên ở nơi mô liên kết lỏng lẻo (mí mắt, bìu) sau lan ra toàn thân.
Thể tối thiểu phù nhiều hơn.
Tiểu ít.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 107
Các triệu chứng khác
Tiểu máu: ít xảy ra.
- Tùy thuộc thể sang thương.
- Tiểu máu đại thể xảy ra ở:
Thể tối thiểu 3-4%.
Thể viêm cầu thận tăng sinh màng thường có tiểu máu đại thể.
- Tiểu máu vi thể có thể có ở thể tối thiểu 20-30%.
Huyết áp cao
Thể tối thiểu có 5-7% cao HA.
Cao huyết áp thường có ở thể xơ hóa cục bộ từng phần và nặng nhất ở thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
Mệt mỏi.
Khó thở nếu phù nhiều.
V. Cận lâm sàng 5.1. Nước tiểu
Đạm niệu
Thử que nhúng: thường 3+- 4+.
Đạm niệu > 40mg/m2/giờ.
Tỷ số albumin/creatinine (mg/mg) từ 2-10 (bình thường < 0,2).
Thể tối thiểu và thể bệnh cầu thận tăng sinh màng thường tiểu đạm nhiều.
Tiểu máu vi thể
Thể tối thiểu: 20-30% thường chỉ có ở những ngày đầu.
Thể xơ hóa cục bộ từng phần có tiểu máu vi thể.
Tiểu máu vi thể liên tục ở 80-100% thể viêm cầu thận tăng sinh màng và 80% ở thể bệnh cầu thận màng.
5.2. Máu
Đạm máu giảm < 5,5g/dl, albumin < 2,5g/dl.
Lipid tăng
LDL, VLDL tăng; HDL giảm.
Trị số lipid tăng kéo dài 1-3 tháng sau khi tiểu đạm mất.
Chức năng thận thường bình thường, khoảng 5% trẻ có giảm chức năng thận có lẽ do giảm thể tích máu.
Giảm calci toàn phần do giảm albumin máu.
Bổ thể thường bình thường, ngoại trừ thể viêm cầu thận tăng sinh màng.
VI. Sinh thiết thận
Đa số HCTH nguyên phát ở trẻ em có sang thương tối thiểu và đáp ứng với Corticoid. Chỉ sinh thiết thận khi:
Trước khi điều trị
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 108
Khởi bệnh trước 6 tháng tuổi.
Tiểu máu, cao HA, suy thận và C3 giảm.
Có thể thực hiện ở : khởi bệnh 6-12 tháng tuổi, khởi bệnh tuổi lớn hơn 12 tuổi.
Sau khi điều trị
Kháng Corticoid.
Tái phát thường xuyên.
VII. Giải phẫu bệnh 7.1. Thể tối thiểu
Hay gặp nhất ở trẻ em chiếm 80% trẻ bị HCTH.
Trên 95% đáp ứng Corticoid.
7.2. Thể xơ hóa cầu thận cục bộ từng phần
Chiếm khoảng 7-10% HCTH ở trẻ.
Chỉ khoảng 20-30% đáp ứng với Corticoid.
Lâm sàng không phân biệt được với thể sang thương tối thiểu.
7.3. Thể tăng sinh trung mô
Chiếm khoảng 5% HCTH ở trẻ.
7.4. Thể bệnh cầu thận màng
Chiếm khoảng 1-2%.
7.5. Thể viêm cầu thận tăng sinh màng
Chiếm 8% HCTH ở trẻ.
95% không đáp ứng Corticoid.
Giải phẫu chia làm 2 thể: I và II (có tác giả đề nghị thêm III).
VIII. Biến chứng
Tùy thể sang thương. Thể tối thiểu thường ít có biến chứng.
8.1. Nhiễm trùng
Dễ nhiễm trùng da, phổi, đường tiểu, viêm phúc mạc nguyên phát.
Do mất globulin miễn dịch, giảm khả năng diệt khuẩn của bạch cầu, dùng các thuốc ức chế miễn dịch, phù.
8.2. Tăng đông
Do giảm thể tích máu và bất thường hệ đông máu nên dễ hình thành huyết khối tĩnh mạch hay động mạch, thường là tĩnh mạch thận.
8.3. Rối loạn nước điện giải
Đôi khi giảm thể tích.
Hạ calci máu.
8.4. Suy dinh dưỡng 8.5. Biến chứng khác
Suy thận cấp: ít xảy ra ở thể tối thiểu.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 109
Viêm ống thận mô kẽ: ít xảy ở thể tối thiểu, khi có nên nghĩ trẻ có sang thương xơ hóa cục bộ từng phần cầu thận.
Biến chứng do điều trị.
IX. Diễn tiến và dự hậu
Trên 90% đáp ứng với Corticoid, nhưng hay tái phát (30-40% tái phát xa và 40-50%
tái phát thường xuyên).
Tùy thuộc sự đáp ứng với Corticoid và thể sang thương.
X. Điều trị
Những trường hợp HCTH đơn giản không biến chứng có thể điều trị tại tuyến cơ sở, các trường hợp khác điều trị tại tuyến trên.
10.1. Điều trị đặc hiệu
Điều trị lần đầu
6 tuần tấn công: Prednisone 60mg/m2/ngày hoặc 2mg/kg/ngày (tối đa 60mg).
6 tuần cách ngày: Prednisone 40mg/m2/cách ngày hoặc 1,2mg/kg/ngày (tối đa 40mg).
Sau đó Prednisone có thể ngưng hoặc giảm liều dần.
Điều trị tái phát
Chỉ có 10-20% trẻ HCTH bị một lần.
30-40% trẻ có tái phát xa: < 2 lần/6 tháng.
40-50% trẻ tái phát thường xuyên: ≥ 2 lần/6 tháng.
Thuốc: Prednisone, Levamisol, Cyclophosphamide, Cyclosporine hay Mycophenolate mofetil.
Điều trị thể kháng 10.2. Điều trị triệu chứng
Chế độ ăn
Ăn lạt đến hết phù.
Protein 1,5-2g/kg/ngày.
Chất béo không quá 30% trong tổng số calo.
Tính calo theo tuổi.
Cho thêm vitamine D và Calci.
Lợi tiểu: chỉ cho khi phù nhiều (thận trọng).
Chủng ngừa
Vaccine sống chỉ được chích khi corticoid đã ngừng 6 tuần.
Trong những trường hợp cần thiết, có thể chích ngừa khi đang uống Prednisone nhỏ hơn 0,5mg/kg/cách ngày.
10.3. Điều trị biến chứng
Nhiễm trùng: kháng sinh.
Tăng đông: chú ý phòng ngừa các yếu tố thuận lợi gây tăng đông.
Giảm thể tích.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 110 XI. Theo dõi
Trong tháng đầu:
Thử đạm niệu bằng que nhúng từ ngày thứ 5 sau điều trị cho đến khi đạm niệu âm tính 3 ngày liên tiếp, sau đó mỗi tuần thử 2 ngày.
Khi tái khám:
Đo cân nặng, chiều cao, HA.
Nước tiểu: đạm, hồng cầu, đường.
Dặn bệnh nhân khám lại khi:
Sốt.
Đau bụng.
Phù lại.
Nước tiểu có đạm ≥ 2+ trong 3 ngày liên tiếp.
XII. Chăm sóc sức khỏe ban đầu
HCTH là hội chứng rất hay gặp ở trẻ em; là một bệnh cầu thận mạn tính, diễn tiến thường kéo dài nhiều năm với các đợt tái phát, đa số khỏi hoàn toàn không dẫn đến suy thận mạn.
Trong điều trị HCTH cần:
- Giáo dục thân nhân biết về HCTH: triệu chứng lâm sàng chính, triệu chứng tái phát lại, những biến chứng, cách điều trị, việc phải điều trị bằng Corticoid, chế độ ăn lạt, về diễn tiến bệnh.
- Huấn luyện cán bộ y tế cơ sở về phác đồ điều trị HCTH.
- Để tiện theo dõi, chỉ nên chuyển lên tuyến trên những trường hợp khó (không đáp ứng Corticoid, có biến chứng).
XIII. Kết luận
HCTH là một bệnh lý thận thường gặp ở trẻ em. Việc chẩn đoán không khó. Điều trị thường kéo dài vì trẻ hay tái phát, đôi khi rất khó khăn gây tâm lý bi quan nơi thân nhân bệnh nhi. Nhưng nói chung kết quả lâu dài thường tốt, rất ít dẫn đến suy thận mạn.
Giáo trình: Sức khỏe trẻ em Trang 111