bao cao dot bien gen

... 41 Lý do chọn đề tàiUNG THƯ PHỔI KHÔNG TB NHỎ ĐỘT BIẾN GEN EGFR (+) ĐỘT BIẾN GEN EGFR (-) Trang 5 Vì thế việc xác định chính xác đột biến gen EGFR là vô cùng quan trọng trong điều trị cho bệnh ... đột biến gen EGFR và sử dụng thuốc điều trị trúng đích cho các bệnh nhân UTPKTBN có mang đột biến gen EGFR Tuy nhiên chưa có nghiên cứu nào công trình nghiên cứu nào đề cập về đột biến gen EGFR ... biến gen EGFR trên bệnh nhân được chuẩn đoán UTPKTBN bằng giải phẫu bệnh.  Giải trình tự và phân tích trình tự gen EGFR của bệnh nhân UPTKTBN  Xác định các điểm đột biến trên các exon của gen

Ngày tải lên: 29/04/2018, 20:13

... từ, đột biến gen IDH, TP53, methyl hoá promoter gen MGMT u tế bào thần kinh đệm bậc cao. 2 Đánh giá kết quả điều trị và liên quan của đột biến gen IDH, TP53, methyl hoá promoter gen MGMT ở bệnh ... promoter gen MGMT ở bệnh nhân UTBTKĐ độ cao Gen MGMT có vai trò quan trọng trong việc giúp tiên lượng tỷ lệ sốngsót ung thư não nói chung và u tế bào thần kinh đệm bậc cao nói riêng Khigen MGMT ... UTBTKĐ bậc cao Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Nghiên cứu đột biến gen IDH, TP53, Methyl hóa promoter gen MGMT và kết quả điều trị u tế bào thần kinh đệm bậc cao” nhằm hai

Ngày tải lên: 09/03/2023, 13:18

... promoter gen MGMT u tế bào thần kinh đệm bậc cao. - Đánh giá kết quả điều trị và liên quan của đột biến gen IDH, p53, methyl hoá promoter gen MGMT ở bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm bậc cao được ... biến gen IDH, p53, methyl hóa promoter MGMT ở bệnh nhân u tế bào thần kinh đệm bậc cao 1.4.1 Đột biến IDH ở bệnh nhân UTBTKĐ bậc cao 1.4.2 Đột biến p53 ở bệnh nhân UTBTKĐ bậc cao 1.4.3 Đột biến gen ... đột biến gen IDH, p53, Methyl hóa promoter gen MGMT và kết quả điều trị u tế bào thần kinh đệm bậc cao”. 2 Mục tiêu nghiên cứu - Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cộng hưởng từ, đột biến gen IDH, p53,

Ngày tải lên: 09/03/2023, 13:18

... mối liên quan giữa đột biến gen rugose (một gen tương đồng với gen NBEA ở người) với biểu hiện rối loạn tự kỷ trên mô hình ruồi giấm Nhóm nghiên cứu chứng minh được gen rugose có khả năng tương ... điều trị bằng cao CA ở nồng độ 2 mg/ml có tác dụng tốt hơn cao CA 1 mg/ml khi có số lần hoạt động cao hơn đáng kể (p < 0,001) 4.2.4 Đánh giá tác dụng cải thiện hành vi vận động của cao CA trên ... ruồi rugose + nuôi trong ống thức ăn chứa cao CA (cao chiết được hòa tan trong nước, sau đó trộn đều vào thức ăn chuẩn để được 20 ml thức ăn có nồng độ cao là 1, 2 và 4 mg/ml) Lô 6: Nhóm ruồi rugose

Ngày tải lên: 21/08/2024, 09:51

... BIẾN GEN EGFR VÀ GEN KRAS 51 3.1.1 Kết tách chiết DNA từ mẫu mô ung thƣ 51 3.1.2 Kết khuếch đại exon 18-21 gen EGFR exon gen KRAS 54 3.1.3 Kết xác định đột biến kỹ thuật giải trình tự gen ... XÁC ĐỊNH TỶ LỆ ĐỘT BIẾN GEN EGFR VÀ GEN KRAS 88 4.1.1 Kỹ thuật xác định đột biến gen EGFR KRAS 88 4.1.2 Tỷ lệ đột biến gen EGFR 100 4.1.3 Tỷ lệ đột biến gen KRAS 109 4.2 ... tự gen hệ thống ABI Prism 310 (Applied Biosystems) 7.So sách kết giải trình tự gen với trình tự gen chuẩn tƣơng ứng GenBank 4.Mã quy ƣớc cho ký hiệu trình tự nucleotid phản ứng giải trình tự gen

Ngày tải lên: 05/01/2015, 14:13

... 1.3 Gen TP53 và UT tế bào đáy Gen TP53 còn được gọi là gen ức chế khối u, nó nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 Có kích thước 22000 bp, gần bằng với kích thước của gen ung thư(oncogen), ... đáy. - Gen Hedgehog: chịu trách nhiệm sản xuất protein hedgehog của màng tế bào có tác dụng dẫn truyền tín hiệu vào nhân tế bào làm hoạt hóa một số gen trong đó có gen Patched Trường hợp gen Hedgehog ... về đột biến gen TP53 ở ung thư da còn hạn chế. Hoàng Anh Tuấn xác định tỷ lệ ptotein p53 dương tính trong UT tế bào đáy vùng mimắt, theo tác giả thì đột biến gen này chiếm 22,2% - Gen Patched

Ngày tải lên: 25/05/2016, 15:17

... lại tập trung mô đệm 1.3 Gen TP53 UT tế bào đáy Gen TP53 gọi gen ức chế khối u, nằm nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 Có kích thước 22000 bp, gần với kích thước gen ung thư (oncogen), gồm 11 exon mã hoá ... tử cho thấy xạ tia cực tím gây đột biến, dẫn đến việc kích hoạt gen gây ung thư gen RAF, chức gen ức chế khối u TP53 Đột biến gen TP53 biến đổi di truyền hay gặp nhiều loại ung thư người Hậu ... thư gen có tác dụng trực tiếp làm tăng cường trình chết theo chương trình tế bào u Gen Patched chịu trách nhiệm mã hoá protein Patched, receptor màng tế bào protein họ Hedgehog gắn vào Khi gen

Ngày tải lên: 25/05/2016, 16:05

... thụ Có 2 nhóm gen liên quan đến ung thư là nhóm gen gây ung thư (các proto-oncogen) và các gen chống ung thư Proto-oncogen có 2 loại C-proto-oncogen là gen ở trong tế bào và V-oncogen (có nguồn ... proto-oncogen là các gen tiền ung thư, khi các gen này được kích hoạt thành dạng hoạt động được gọi là oncogen Nếu các proto-oncogen chuyển thành oncogen nó sẽ gây ung thư Nhóm thứ 2 là các gen chống ... chính gây ra UT tế bào đáy là do bức xạ tia cực tím gây đột biến DNA của gen TP53, gen Patched và gen Hedgehog Khi các gen này bị đột biến sẽ không kiểm soát được sự phát triển của các tế bào

Ngày tải lên: 26/05/2016, 08:26

... lại tập trung mô đệm 1.3 Gen TP53 UT tế bào đáy Gen TP53 gọi gen ức chế khối u, nằm nhánh ngắn nhiễm sắc thể 17 Có kích thước 22000 bp, gần với kích thước gen ung thư (oncogen), gồm 11 exon mã hoá ... cause mutation, leading to the activation of oncogenes such as RAF gene, or lost of function of tumorinhibited TP53 gene TP53 gene mutations are genetic alteration commonly seen in many types of ... thư gen có tác dụng trực tiếp làm tăng cường trình chết theo chương trình tế bào u Gen Patched chịu trách nhiệm mã hoá protein Patched, receptor màng tế bào protein họ Hedgehog gắn vào Khi gen

Ngày tải lên: 26/05/2016, 08:28

... 1.3 Gen TP53 và UT tế bào đáy Gen TP53 còn được gọi là gen ức chế khối u, nó nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 Có kích thước 22000 bp, gần bằng với kích thước của gen ung thư (oncogen), ... đáy - Gen Hedgehog: chịu trách nhiệm sản xuất protein hedgehog của màng tế bào có tác dụng dẫn truyền tín hiệu vào nhân tế bào làm hoạt hóa một số gen trong đó có gen Patched Trường hợp gen Hedgehog ... tuổi 50-69 và > 70 tuổi cao nhất và tỷ lệ mới mắc tăng 4%/năm Trong số nữ giới tỷ lệ mới mắc cao nhất ở độ tuổi 50-69 cao hơn độ tuổi > 70 tuổi Tỷ lệ mới mắc cao nhất của UT tế bào đáy

Ngày tải lên: 23/06/2016, 23:46

... thành nên gen hỗn hợp do các gen sau đây tham gia: Proto-oncogen abl: Proto-oncogen abl ở người có cấu trúc tương tự oncogen v-abl của virus A-MuLV (gây lơ xê micấp dòng lympho trên chuột) Gen abl ... đoạn của gen bcr nằm ở vị trí (1)giữa exon 2 và 3; hoặc (2) giữa exon 3 và 4 của M-bcr [3],[24],[25] Proto-oncogen c-sis: gen c-sis là proto-oncogen ở người có cấu trúc tương đồng với oncogen v-sis ... gãy của gen BCR và gen ABL gồm[28],[29],[30].Gen trên abl: đứt gãy trên vùng tương đối rộng (200kb), hay gặp nhất đứt gãy ở giữa exon thứ 1 và exon thứ 2 của gen abl (còn ký hiệu a2) Gen trên

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:51

... trị 8 1.2 Gen FGFR và đột biến gen FGFR gây bệnh u nguyên bào thần kinh đệm 9 1.2.1 Vị trí và cấu trúc của gen FGFR 9 1.2.2 Chức năng, cơ chế gây bệnh của gen FGFR 11 1.2.3 Đột biến gen FGFR ... tiền sinh ung thư (pro-oncogen) A B Hình 1.3: A Vị trí của gen FGFR1 trên NST B Vị trí của gen FGFR3 trên NST (Nguồn: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR) Trang 18Mỗi protein ... (Hình 1.2A) Gen FGFR3 nằm trên nhánh ngắn của NST số 4, ở vị trí 4p16.3 dài 15kb bao gồm 19 exon, mã hóa cho protein chứa 806 acid amin (Hình 1.2B) Gen FGFR1 và FGFR3 đều được xếp vào nhóm gen tiền

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:59

... ung thư (pro-oncogen) A B Hình 1.3: A Vị trí của gen FGFR1 trên NST B Vị trí của gen FGFR3 trên NST (Nguồn: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FGFR) Trang 10Mỗi gen FGFR gồm một ... (Hình 1.2A) Gen FGFR3 nằm trên nhánh ngắncủa NST số 4, ở vị trí 4p16.3 dài 15kb bao gồm 19 exon, mã hóa cho proteinchứa 806 acid amin (Hình 1.2B) Gen FGFR1 và FGFR3 đều được xếp vàonhóm gen tiền ... chếdẫn đến sự bất thường của gen FGFR như sự khuếch đại quá mức của genFGFR, đột biến điểm, sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể dẫn đến sự dung hợpgen… Khi có sự bất thường về gen FGFR thì các quá trình

Ngày tải lên: 01/07/2016, 10:59

... T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 51 3.1.1 Kt qu tỏch chit DNA t mu mụ ung th 51 3.1.2 Kt qu khuch i exon 18-21 gen EGFR v exon gen KRAS 54 3.1.3 Kt qu xỏc nh t bin bng k thut gii trỡnh t gen ... 88 4.1 XC NH T L T BIN GEN EGFR V GEN KRAS 88 4.1.1 K thut xỏc nh t bin gen EGFR v KRAS 88 4.1.2 T l t bin gen EGFR 100 4.1.3 T l t bin gen KRAS 109 4.2 NH GI HIU ... trỡnh t gen bng h thng ABI Prism 310 (Applied Biosystems) 7.So sỏch kt qu gii trỡnh t gen vi trỡnh t gen chun tng ng ca GenBank 4.Mó quy c cho ký hiu trỡnh t nucleotid phn ng gii trỡnh t gen Mó

Ngày tải lên: 31/03/2017, 21:04

... đó, trình tự gen của mẫu nghiên cứu sẽ được đối chiếu với trình tự gen tham chiếu trên ngân hàng gen thế giới và được phân tích để xác định vùng hoặc điểm đột biến Do các đột biến gen EGFR trên ... [50] Đột biến gen KRAS gặp trong 15% - 30% bệnh nhân UTPKTBN và được coi là một trong những đột biến gen thường gặp nhất của bệnh này Cũng giống như đột biến gen EGFR, đột biến gen KRAS thường ... tiêu chuẩn vàng để xác định đột biến gen EGFR Tuy nhiên muốn giải trình tự gen đòi hỏi phải có trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật viên phải có trình độ cao Với mong muốn tìm ra một phương pháp

Ngày tải lên: 12/06/2017, 11:12

... hiệu quả cao hơn [11] [16] 1.2 Gen mã hóa EGFR và con đường khuếch đại tín hiệu 1.2.1 Gen mã hóa EGFR Gen EGFR là đoạn DNA dài 110kb nằm trên nhánh ngắn NST số 7, tại vị trí 7p12 Gen EGFR gồm ... thuật sinh học phân tử trong xác định đột biến gen Glioblastoma 20 1.3.1 Kỹ thuật khuếch đại gen – PCR và PCR lồng 20 1.3.3 Kỹ thuật giải trình tự gen(Sequencing) 25 CHƯƠNG II : ĐỐI TƯỢNG VÀ ... Kiểm tra độ tinh sạch và đo nồng độ DNA 32 2.5.4 PCR khuếch đại đoạn gen EGFR 33 2.5.5 Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen 36 2.6 Đạo đức trong nghiên cứu 38 CHƯƠNG III: KẾT QUẢ NGHIÊN

Ngày tải lên: 12/03/2018, 00:38

... nghiệm gen theo hướng dẫn Hội Nội tiết .5 Hình 1.2: Bé trai tuổi có biểu điểm hạt cà phê tàn nhang Hình 1.3: Vị trí gen RET nhiễm sắc thể số 10 10 Hình 1.4: Cơ chế phân tử đột biến gen ... sánh mẫu bệnh phẩm với trình tự DNA gen trình tự exon chuẩn Số thứ tự nucleotide tính theo chuỗi cDNA gen RET bình thường với mã số truy cập NG_007489 ngân hàng gen 38 Đồ án tốt nghiệp Do điều kiện ... “Khảo sát đột biến gen RET ca lâm sàng u sắc bào tuyến thượng thận mang tính gia đình” cách sử dụng phương pháp mơ tả hàng loạt ca, với mục tiêu cụ thể: - Giải trình tự exon gen RET (exon 10,11,13,14,15,16)

Ngày tải lên: 22/10/2018, 22:54

... đột biến ở gen SDHAF2 [5]. - 137 bệnh nhân đột biến gen SDHB (119 đột biến điểm, bao gồm: đột biến thay thế, nhân đôi, cắt hoặc chèn 1 điểm nhỏ và 18 trường hợp đột biến vùng) [5] - Ở gen VHL có ... trường hợp đột biến riêng lẻ (22,4%; 23,5% là các bệnh nhận bị hội chứng NF1) Các gen SDHB, SDHD và gen VHL là những gen đột biến xảy ra ở phần lớn các bệnh nhân, mà trong đó đột biến SDHB chiếm ... Cấu trúc, đột biến, chức năng của gen RET Gen RET được tìm thấy sau khi gây nhiễm dòng tế bào nguyên bào sợi 3T3 với DNA lấy từ các tế bào lymphoma của người Gen RET nằm trên nhiễm sắc thể số

Ngày tải lên: 23/01/2019, 18:16

... trí và cấu trúc và chức năng của gen RB1 Các nhà Khoa học đã xác định được gen RB1 vào năm 1986, là gen ức chế khối u đầu tiên được phát hiện Cho đến nay cấu trúc gen, cơ chế bệnhhọc phân tử đã ... đột biến gen, phát hiện người lành mang genbệnh giúp cho công tác chẩn đoán, điều trị bệnh và tư vấn di truyền 1.1.2 Dịch tễ bệnh UNBVM UNBVM là một trong những bệnh có tỷ lệ sống sót cao nhất ... một phần và toàn bộ củng mạc Xâm bán phần trước baogồm: xâm nhập tiền phòng, mống mắt, thể mi 1.3.3 Các yếu tố nguy cơ cao gây di căn được xác định bao gồm - Xâm nhập bán phần trước: Tiền phòng,

Ngày tải lên: 11/07/2019, 11:45

... đột biến gen 31 3.2 KẾT QUẢ PHÂN TÍCH ĐỘT BIẾN GEN EGFR 31 ii rm ac y, VN U 3.3 MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN TRẠNG THÁI ĐỘT BIẾN EGFR 32 3.3.1 Mối liên quan đột biến gen EGFR ... đột biến gen EGFR 12 rm ac Hình 1.4 Kết giải trình tự gen xác định đột biến EGFR L858R 14 Hình 1.5 Kết Real Time PCR xác định đột biến EGFR T790M 15 Hình 1.6 Phát đột biến gen EGFR ... biến gen EGFR cần thiết giúp bác sĩ lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp, nâng cao hiệu điều trị chất lƣợng sống ngƣời bệnh UTPKPTBN Do đó, đề tài nghiên cứu “Nhận xét tình trạng đột biến gen EGFR

Ngày tải lên: 15/07/2019, 16:30