Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặ[r]
Trang 1SINH HỌC 12
Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1
Trang 2KIỂM TRA BÀI CŨ
Em hãy trình bày các
bước cần tiến hành trong
kỹ thuật chuyển gen?
2
Trang 3ĐẶT VẤN ĐỀ
Con người có tuân theo các qui luật di truyền và
biến dị chung cho sinh giới không ?
3
Trang 42 1
Qui luật di truyền của bệnh ?
Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3
bệnh bệnh do gen lặn qui định
Có hiện tượng di truyền chéo di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y)
Nam, bình thường Nam, bệnh
Nữ, bình thường
Nữ, bệnh
Biểu thị sự kết hôn hay cặp vợ chồng
NGHIÊN CỨU PHẢ HỆ
4
Trang 5Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Trang 6Di truyền y học là gì?
Cách phòng và chữa trị
Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế
phát sinh bệnh di truyền ở người
Là 1 bộ phận của
di truyền học người
Xét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di
truyền ở người thành mấy nhóm lớn?
Trang 7Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở
người em đã biết ? Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ?
Trang 8BỆNH THIẾU MÁU
DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?
8
Trang 9BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU
Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu?
Biểu hiện bệnh
Ông Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh
phêninkêtô niệu
ở trẻ sơ sinh
Sữa dành cho trẻ
Trang 10Gen đột biến
Enzim xúc tác
Gen bình thường
Phênilalanin trong thức ăn
ở não
Bệnh pheninkêtô niệu ở người
Trang 11Bệnh phêninkêtô niệu
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Có nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?
Trang 12BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Đột biến gen lặn nằm trên NST thường:
Bệnh bạch tạng
Trang 13Đột biến gen nằm trên NST giới tính:
Có túm lông ở vành tai Bệnh máu khó đông Tật dính ngón tay
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
Trang 15I BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả.
thay thế gen đột biến bằng gen lành.
15
Trang 16II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Tại sao các ĐB cấu trúc, số lượng NST được gọi là hội chứng bệnh ?
Tiếng mèo kêu
16
Trang 17II HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NST
Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường? 17
Trang 18hình ảnh bệnh Đao
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
PHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI
CHỨNG ĐAO
Trang 19Cơ chế gây ra hội chứng Đao
3 NST s 21 ố
Thụ tinh
Tại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các
hội chứng do đột biến NST ở người ? 19
Trang 20MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN
SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CON
Trang 21III BỆNH UNG THƯ
Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?
Ung thư da Ung thư phổi
Ung thư lưỡi Ung thư máu Ung thư dạ dày 21
Trang 22UNG THƯ VÚ
22
Trang 23III BỆNH UNG THƯ
Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.
- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác.
- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác
- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác.
- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi
Em hiểu gì về bệnh ung thư ?
Trang 24III BỆNH UNG THƯ
Cơ chế gây ra ung thư
Kể tên 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào?
Gen quy định yếu tố sinh trưởng
(Gen tiền ung thư- gen lặn)
Gen ức chế các khối u
(gen trội)
Phối hợp hài hòa
ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)
24
Trang 25III BỆNH UNG THƯ
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.
Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.
Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…
Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau…
Ung thư có chữa trị được không?
25
Trang 26CỦNG CỐ
Tình huống 1 : Bệnh bạch tạng do đột biếm gen lặn trên
NST thường quy định, một cặp vợ chồng bình thường, sinh con bị bệnh, hỏi kiểu gen của bố mẹ?
Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên
NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu % ?
Tình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu % ?
26
Trang 27Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát
biểu nào sau đây là đúng?
khỏe mạnh hoàn toàn.
D Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.
27
Trang 28Câu 2: Nghiên cứu tế bào của bào thai bong ra từ
nước ối của phụ nữ mang thai giai đoạn 15 tuần
Trang 29- Đọc bài 22, chuẩn bị câu hỏi 1, 2, 3 và 4 SGK trang 96.
- Phần bổ sung kiến thức : Đọc mục “ Em có biết” trang 93
SGK
29
Trang 31BỆNH UNG THƯ
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI
HẠN CHẾ ĐỘT BIẾN
LIỆU PHÁP GEN
TƯ VẤN
31