bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học ...

Có hai nhóm bệnh di truyền chính: Bệnh di truyền phân tử Các hội chứng liên quan di truyền liên quan đến các đột biến NST.. Cơ chế: alen bị đột biến có thể không tổng hợp protein, tă

ngừa,cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.

Có hai nhóm bệnh di truyền chính:

Bệnh di truyền phân tử

Các hội chứng liên quan di truyền liên

quan đến các đột biến NST.

Ngoài ra còn có một số căn bệnh ung thư

liên quan đến đột biến gen và đột biến

NST.

* Phân loại

I-BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1 Khái niệm: là những bệnh di truyền được

nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử thường là do đột biến gen gây nên.

2 Cơ chế: alen bị đột biến có thể không tổng hợp protein, tăng hoặc giảm số lượng protein, hay protein thay đổi chức năng dẫn đến rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể

Hiện nay nhiều bệnh di truyền đã đươc biết khá rõ về mặt cơ chế ở

mức độ phân tử

Vd:bệnh phêninkêtô niệu

• Là một trong những bệnh gây rối loạn

chuyển hoá các chất trong cơ thể người

• Bệnh do đột biến ở gen mã hoá enzim xúc

tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin

pheninalanin thành tirozin trong cơ thể làm cho axit amin này bị ứ đọng trong

máu,chuyển lên não gây đầu độc tế bào

thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Vì pheninalanin là một axit amin không

thay thế nên chúng ta không thể loại hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.

Vd:Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi

liềm:

Thay thế một cặp nu làm biến đổi một aa trong chuổi pêta của phân tử Hb dẫn đến hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ,thiếu

máu,tắc mạch máu.

VD:Bệnh bạch Tạng:

• Do đột biến gen lặn trên NST

thường, kiểu gen aa không có khả năng tổng hợp enzim tirozinaza để xúc tác cho

sự chuyển hoá tirozin thành sắc tố

melanin.

• Biểu hiên bệnh :tóc,da lông đều

trắng,mắt màu hồng.

II Hội chứng liên quan đến

đột biến NST

 Khái niêm về hội chứng bệnh

Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST

thường liên quan đến rất nhiều gen và

gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.

• Gồm 2 dạng đột biến:

 Đột biến liên quan đến NST thường

 Đột biến liên quan đến NSTgiới tính 1.đột biến liên quan đến NST thường

- Bênh do đột biến dị bội NST :

* 3 NST 13 15: Sứt môi, thừa ngón, chết yểu, mất trí,

* 3 NST 16 18: Ngón tay trỏ dài hơn

ngón tay giữa, tai thấp, hàm bé,…

• Vd: Hội chứng Đao

 Đây là hội chứng bệnh do thừa một

NST thứ 21 trong tế bào.cơ thể người bệnh có 3NST 21.

 Biểu hiên bệnh:lùn,cổ ngắn,gáy rộng

và dẹt,khe mắt xếch,lông mi ngắn và thưa,lưỡi dài và dày ngón tay ngắn,cơ thể chậm phát triển,si đần,vô sinh.

2 Các dạng đột biến liên quan đến NST giới

tính

• Hội chứng XO Turner

Hội chứng Tớc nơ: ( XO):Nữ,

lùn, cổ ngắn, không có khả

năng sinh sản, vú không phát

triển, âm đạo hẹp, dạ con

nhỏ, trí tuệ không phát triển

Hội chứng claiphentơ( XXY): Nam,

mù màu, thân cao, tay chân dài, tinh

hoàn nhỏ, si đần, vô sinh

XXY_ Hội chứng Klinefelter

Male Often unusually tall; long arms and legs

Breast development

Hội chứng Turner và hội chứng

klinefelter

Bệnh Túm lông tai ở nam giới

III Ung thư

Ung thư là một loại bệnh được đặc

trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các

cơ quan trong cơ thể.

1.Khái niệm:

Có hai loại khối U

- Khối u được gọi là ác tính: khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu,

di chuyển vào máu và đến các nơi khác

trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác

nhau

- Khối u được gọi là lành tính: nếu nó không

có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các nơi khác nhau trong cơ thể

 Ví dụ: ung thư vú.

2 PHÂN LOẠI

CÓ THỂ TỰ KIỂM TRA

3 Nguyên nhân và cơ chế gây ung

thư hiện nay

2 nhóm gen kiểm soát chu kì tế bào mà việc làm biến đổi chúng sẽ dẫn đến ung thư

a) Nguyên nhân:

Các đột biến gen, đột biến NST, tác nhân phóng

xạ, hóa học, virut

-Các gen tiền ung thư bị đột biến sẽ trở nên hoạt

động mạnh hơn và tạo ra nhiều sản phẩm làm

tăng tốc độ phân bào dẫn đến khố u tăng sinh

quá mức mà cơ thể không kiểm soát được.

Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư là đột biến trội không di truyền vì xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng.

b) Cơ chế gây bệnh ung thư

- Các gen ức chế khối u bị đột biến làm cho

gen mất khả năng kiểm soát khối u thì tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u Đây là đột biến lặn bệnh ung thư vú của

người thuộc loại này.

c) Cách điều trị

y chưa có thuốc đặc trị.

-Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất tuy nhiên tia phóng

xạ và hóa chất thường gây tác dụng phụ rất nặng cho

cơ thể.