bài giảng sinh học 12 bài 21. di truyền y học

- Gen đột biến không tạo đ ợc enzim phêninalanin không đ ợc chuyển hoá thành tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinhng ời bệnh bị mất trí.. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘ

GV : B ùi Duy Thắng

Kiểm tra bài cũ

 Công nghệ gen là gì? Nêu các bước cần tiến hành khi truyền gen từ tế bào cho sang tế bào nhận?

Ch ương V : DI TRUYỀN HỌC ng V : DI TRUY N H C ỀN HỌC ỌC

Ch ương V : DI TRUYỀN HỌC ng V : DI TRUY N H C ỀN HỌC ỌC người

Tiết 23:

I- DI TRUYỀN Y HỌC

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1.Kh¸i niÖm

2 Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh

- Nguyên nhân: Do đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể

hoàn toàn …… (1) ……… đ ợc prôtêin,

hoàn toàn …… (1) ……… đ ợc prôtêin,

tăng hay giảm … (2) …… prôtêin hoặc

tăng hay giảm … (2) …… prôtêin hoặc

II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

3 Một số bệnh di truyền phân tử

a Bệnh máu khó đông

SƠ ĐỒ PHẢ HỆ CỦA DÒNG HỌ NỮ HOÀNG VICTORIA

VỀ BỆNH MÁU KHÓ ĐÔNG

12 11

7

10 9

8

6 5

4 3

1

13 2

•Sơ đồ lai: Quy ước: A – bỡnh thường; a – bệnh c:

- Gen đột biến không tạo đ ợc enzim

phêninalanin không đ ợc chuyển hoá thành tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinhng ời bệnh bị mất trí

- Phát hiện sớm ở trẻ em.

- Tuân thủ chế độ ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lý

Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm

trên nhiễm sắc thể thường

Tế bào hồng cầu thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm

III HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST

* Héi chøng §ao

- Lµ héi chøng bÖnh do (1) trong TB.thõa 1 NST sè 21

Cơ chế gây bệnh Đao

Bố mẹ

Giao tử

Con

NST sè 21 NST sè 21

H i ch ng ao ( c p NST 21 cã 3 chi c) ội chứng Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc) ứng Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc) Đao ( cặp NST 21 cã 3 chiếc) ặp NST 21 cã 3 chiếc) ếc)

Y

* Hội chứng Đao

-Cách phòng bệnh: Không sinh con khi tuổi đã cao.

Xác suất sinh con có hội chứng Đao ứng với tuổi đẻ của

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)

CƠ CHẾ DI TRUYỀN CÁC HỘI CHỨNG NST GIỚI TÍNH

IV BỆNH UNG THƯ

1 Kh¸i niÖm

 Ung thư là hiện tượng tế bào …(1)…

khụng kiểm soỏt được dẫn đến hỡnh

thành cỏc …(2)… chốn ộp cỏc cơ quan trong cơ thể

 U ỏc tớnh là khi cỏc tế bào khối u cú khả năng … (3)… di chuyển vào mỏu tạo

nờn nhiều khối u khỏc nhau

phõn chia khối u

tỏch ra

2 Nguyªn nh©n vµ c¬ chÕ

Mét sè vÝ dô vÒ bÖnh ung th

Ung th d¹ dµy

Ung th phæi

Ung th thanh qu¶n

Bạn ơi! Gia đình mình bình th ờng , nh ng em gái mình bị

bệnh Bạch tạng,vậy em gái mình đã thừa h ởng yếu tố di

truyền này từ ai? Nếu em mình lập gia đình liệu những đứa con của cô ấy có mắc bệnh không? Hãy trả lời giúp mình với!

Bài tập tình huống

* Một người đàn ụng khốn vỡ căn bệnh tiểu đường Anh

ta hoàn toàn bi quan vỡ khụng biết cỏch chữa tận gốc căn bệnh quỏi quỷ ấy? Bạn hóy cho anh ấy lời khuyờn.

mình sắp tốt nghiệp Đại học, cả hai chị em mình luôn là

niềm tự hào của bố mẹ Thế mà bây giờ bố mẹ mình đột

nhiên muốn có thêm một cậu con trai nữa Nghĩ đến việc

mẹ mình lớn tuổi rồi ( 46 rồi đó ) mà lại mang thai em bé, mình thấy quê quê làm sao! Mình muốn làm bố mẹ đổi ý

song không biết phải nói sao cho thuyết phục , bạn hãy

giúp mình với !

– 25 tuổiBệnh Bạch tạng do một gen lặn (a) nằm trên NST th ờng

qui định

dị hợp (Aa)

con cô ấy cũng bị bệnh bạch tạng

- Bạn hãy khuyên anh ấy chớ nên quá bi quan Để chữa tận gốc bệnh này là khó Tuy nhiên có thể hạn chế biểu hiện của bệnh cần áp dụng:

- Bạn hãy khuyên bạn ấy bảo với mẹ rằng

+ Tuổi mẹ đã cao, nếu mẹ sinh con sẽ có nhiều nguy cơ mắc các bệnh di truyền, đặc biệt là hội chứng Đao; tỉ lệ mắc

bệnh Đao tăng theo tỉ lệ sinh của bà mẹ.

+ Mẹ có tự hào về hai chị em con không? Trai gái đâu có

gì quan trọng, con vẫn luôn hiếu thảo với ba mẹ đó thôi, mẹ hãy thay đổi quan niệm của cha ông xưa “ trọng nam khinh nữ” mà thay vào đó mẹ hãy sống vui vẽ, hạnh phúc cùng bố và các con đểv cuộc đòi có nhiều ý nghĩa “Không có mẹ hiền, không phụ

nữ, anh hùng thi sỹ chẵng còn đâu”

Bµi t©p vÒ nhµ:

Tr¶ lêi c©u hái 1, 3, 4 SGK

§äc môc “ Em cã biÕt”

Bài tập

- Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình th ờng, họ lo

lắng về khả năng sinh con trai mắc bệnh mự màu vỡ gia đỡnh ngoại cú bố vợ bị bệnh Bằng kiến thức sinh học đã học, em hãy cho gia đình này một lời khuyên bằng cách tính xác suất họ sinh con bị bệnh Biết

rằng bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST X và không alen trên NST Y.

- Người vợ cã kiÓu h×nh b×nh th êng nhưng KG là; X A X a vì

có bố bị bệnh đã truyền lại gen bệnh cho con gái trên NST X.