Nguyên nhân và cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử?. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.1. Khái niệm: Bệnh di t
Trang 2Tiết:
Lớp:
Trang 3Quan sát hình và đọc mục I trang 87, SGK
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến
gen trội gây ra Tần số xuất hiện bệnh 1/600.
Bệnh di truyền phân tử là gì?
Nguyên nhân và
cơ chế gây ra các bệnh di truyền phân tử?
1 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
Trang 41 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Phần lớn các bệnh
di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên
Trang 51 Khái niệm:
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Điều gì xảy
ra khi alen của gen PAH
bị đột biến và không tạo được enzim phêninalanin hyđrôxilaza?
Quan sát hình, đọc SGKvà trả lời câu hỏi!
Trang 63 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
Khi alen của gen bị đột biến:
phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin.
Trang 71 Khái niệm:
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
3 Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):
hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể
enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin Phêninalanin ứ đọng trong máu dẫn lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ
Trang 8 Người mắc hội chứng Đao thường thấp
bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày
và hay thè ra.
1 Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh
2 Hội chứng Đao (Down):
Quan sát các hình ảnh
và trả lời câu hỏi.
Tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Đao như thế nào so với tuổi
mẹ mang thai?
sinh con mắc hội chứng Đao càng cao.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Đao?
người bệnh có 3 NST 21.
Đặc điểm người mắc hội chứng Đao?
Trang 91 Khái niệm:
2 Hội chứng Đao (Down):
bệnh do đột biến số lượng NST.
Trang 102 Hội chứng Đao (Down):
Con
Giao tử
Giảm phân Thụ tinh
Bố mẹ
Trang 112 Hội chứng Đao (Down):
Trang 121 Khái niệm:
2 Hội chứng Đao (Down):
bệnh do đột biến số lượng NST.
Trang 131 Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại
tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các
cơ quan trong cơ thể
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Do nhiều loại đột biến khác nhau gây ra (cả đột biến gen và đột biến NST) Khi con người tiếp xúc với các tia phóng xạ, hóa chất gây đột biến, các virut gây ung thư,… thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau
Trang 141 Khái niệm:
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
tố tăng trưởng tham gia điều hòa quá trình phân bào Khi bị đột biến trở thành các gen gây ung thư, mất khả năng điều hòa quá trình phân bào
Đột biến làm gen tiền ung thư trở thành gen ung thư là đột biến trội nhưng không di truyền cho đời sau vì xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Trang 151 Khái niệm:
2 Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh:
các khối u không hình thành Tuy nhiên, nếu những gen này bị đột biến làm chúng mất khả năng kiểm soát khối
u thì các tế bào ung thư xuất hiện tạo nên các khối u Loại đột biến này thường là đột biến lặn
Trang 173 Bệnh ung thư vú: Ng ười ta mới chỉ biết được do
Trang 183 Bệnh ung thư vú:
Trang 20Thảo luận bài tập SGK