Bai 21 Di truyen y hoc

III- BỆNH UNG THƯ - Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan khác.. - Khối u[r]

KÍNH CHÀO QUÝ THẦY CÔ VỀ

DỰ GIỜ THĂM LỚP

KIỂM TRA BÀI CŨ

Thế nào là công nghệ gen?Trình bày các bước của kỹ thuật chuyển gen ?

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

- Di truyền y học là ngành khoa học chuyên nghiên cứu, phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị.

* Khái niệm di truyền y học

I- BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

- Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh máu khó đông, bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêto niệu

- Cơ chế gây bệnh: Phần lớn do độ biến gen  prôtêin mà gen đó mã hóa không tổng hợp được prôtêin, hoặc prôtêin mất chức năng hoặc làm cho prôtêin có chức năng khác  bệnh.

1 Khái niệm

- Là bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử

Bệnh bạch tạng

2 Bệnh phêninkêtô niệu (PKU).

Phe X Tyrozin

Não  đầu độc tế bào thần kinh  thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí

theo máu

Gen bình

- Hạn chế bệnh: ăn kiêng thức ăn có chứa pheninalanin một cách hợp lí

II- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1 Khái niệm:

- Hội chứng bệnh là hàng loạt tổn thương ở các cơ quan của người bệnh do đột biến NST gây ra

- Ví dụ : hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ, hội chứng Tớcnơ, hội chứng mèo kêu

 Hội chứng mèo kêu – mất đoạn cặp NST số 5

Hội chứng mèo kêu ở :

8 tháng tuổi (A)

2 năm tuổi (B)

4 năm tuổi (C)

9 năm tuổi (D)

III- HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

2 Hội chứng DOWN

- Cơ chế hình thành: Giao tử mang 2 NST số 21 kết hợp với giao

tử bình thường -> Hợp tử mang 3 NST số 21 -> phát triển thành người mang hội chứng Đao

- Là loại hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến

NST

- Tần suất sinh con bị Đao tỉ lệ thuận với tuổi của người mẹ => Hạn chế sinh con khi tuổi cao (>35 tuổi)

Hội chứng Đao

III- BỆNH UNG THƯ

Ung thư phổi

III- BỆNH UNG THƯ

- Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến hình thành khối u chèn ép các cơ quan khác

- Khối u ác tính có khả năng tách khỏi mô ban đầu đi vào máu và tạo khối u ở nhiều nơi -> gây chết cho bệnh nhân

- Khối u lành tính: không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác của cơ thể

Ung thư vú di căn

III- BỆNH UNG THƯ

- Nguyên nhân:

+ Do các đột biến gen, đột biến NST dưới ảnh hưởng của các tác nhân như hóa chất, tia phóng xạ, virut gây ung thư …

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen: Gen quy định các yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) và gen ức chế các khối u

- Cách điều trị, phòng ngừa :

+ Chưa có thuốc điều trị, có thể dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

+ Giữ vệ sinh môi trường, hạn chế các tác nhân gây ung thư

CỦNG CỐ

1 Ở người, những bệnh, hội chứng nào sau đây liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể?

A Bệnh máu khó đông, hội chứng Tớcnơ

B Hội chứng Đao, hội chứng tiếng mèo kêu

C Bệnh bạch tạng, hội chứng Đao

D Bệnh phêninkêto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

2 Hiện tượng tế bào phân chia vô tổ chức thành khối u gọi là

3 Khi nói về hội chứng Đao ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

A Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể số 21.

B Hội chứng Đao thường gặp ở nam, ít gặp ở nữ.

C Người mắc hội chứng Đao vẫn sinh con bình thường.

D Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao

càng thấp

Cảm ơn sự lắng nghe của quý thầy cô và các em.