lâm sàng và cận lâm sàng bệnh cơ

Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. Nhận biết những triệu chứng học của bệnh cơ. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong chẩn đoán bệnh cơ. Đặc điểm của một số bệnh cơ thường gặp nhất.

BỆNH CƠ

BS.Nguyễn Lê Trung Hiếu

Bộ môn Thần kinh

Mục tiêu

1. Nhận biết những triệu chứng học của

bệnh cơ.

2. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong

chẩn đoán bệnh cơ.

3. Đặc điểm của một số bệnh cơ thường

gặp nhất.

Giải phẫu

Chức năng của cơ

Bệnh cơ (Myopathy)

 Định nghĩa: rối loạn chức năng của cơ, có thể do di truyền hoặc mắc phải

 Dịch tễ: mọi lứa tuổi, nam hay nữ đều có thể mắc bệnh

 Nguyên nhân: của bệnh có thể do di

truyền, rối loạn chuyển hóa

Bệnh cơ (Myopathy)

 Triệu chứng của bệnh cơ hầu như luôn

luôn là yếu cơ, nhưng cũng có bệnh cơ có các triệu chứng khác như co cứng cơ, giả phì đại cơ

 Chẩn đoán dựa và lâm sàng xét nghiệm các men, chẩn đoán điện, sinh thiết cơ và

di truyền học.

Phân nhóm

 Bệnh loạn dưỡng cơ.

 Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia

đình

 Bệnh có tăng trương lực cơ

 Bệnh cơ do viêm

 Các bệnh cơ bẩm sinh

 Các bệnh cơ khác: do rối loạn nội tiết,

do thuốc, do rượu.

Triệu chứng

 Yếu cơ:

 Là triệu chứng nổi bật nhất, và

thường gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải đi khám bệnh

 Trong các bệnh cơ di truyền, yếu cơ

có thể từ bào thai (đạp yếu) hoặc từ trẻ sơ sinh Yếu cơ tiến triển và tăng dần tạo dáng đi lạch bạch.

Dấu Gowers

Triệu chứng khác

 Hiện tượng giả phì đại

 Hiện tượng tăng trương lực cơ

 Teo cơ

 Đau cơ:

 Chuột rút

 Nên nhớ thường trong bệnh cơ không có rối loạn cảm giác, và rối loạn phản xạ gân cơ cũng không phải là đặc trưng của bệnh cơ.

Cận lâm sàng

 CK (creatine kinase) là enzyme thường

dùng cho chẩn đoán nhất

 SGOT và SGPT, lactate dehydrogenase (LDH) thường cũng tăng

 Chẩn đoán điện: là một phương pháp rất có

giá trị trong chẩn đoán bệnh cơ.

 Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh cơ và

nguyên nhân sinh bệnh

 Di truyền học: rất quan trọng nhưng chưa

được thực hiện thường qui.

LOẠN DƯỠNG CƠ (Theo

Rowland LP)

1. Có tính di truyền,

2. Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ

gây nên, không có biểu hiện của mất phân

bố thần kinh, không có rối loạn cảm giác.

3. Yếu cơ tiến triển không ngừng,

4. Các triệu chứng chủ yếu khu trú ở các cơ

vân, đôi khi cơ tim và cơ trơn cũng có thể bị.

5. Tổ chức học chỉ có biểu hiện bệnh lí của tế

bào cơ (thoái hóa và tái sinh tế bào cơ),

không có hiện tượng tích lũy các sản phẩm chuyển hóa bất thường

LOẠN DƯỠNG CƠ

DUCHENNE

 Nam

 Bệnh do biến dị của gen dystrophin nằm ở cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2

 Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai mới sinh,

 Khởi bệnh: 3 tuổi, trước 6 tuổi Sống < 25 tuổi

 Đặc trưng: là yếu cơ không ngừng, đối xứng Có hiện tượng giả phì đại cơ Không RLCG, không RLCV, phản xạ da bình thường Chậm phát triển trí tuệ nhẹ

 Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen

 Điều trị: không có cách điều trị căn bản

LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI

 Xuất hiện rải rác ngẫu nhiên nhưng đôi khi có di truyền lặc hoặc trội theo nhiễm sắc thể thường

 Cơ thân mình và cơ vòng đai gốc chi

 Khởi phát: ở tuổi 20 – 30, hiếm ở tuổi 2 – 3 tuổi

 Cả nam lẫn nữ, không phì đại bắp chân

 Khởi phát càng muộn, tiến triển bệnh càng lành tính

 Thường không biến chứng tim và trí tuệ bình

thường

 Không có điều trị đặc hiệu Corticoides không có hiệu quả

VIÊM ĐA CƠ

 Mọi tuổi, mọi giới, thường > 20 tuổi Nữ > nam

 Âm thầm và tiến triển trong vài tuần, vài tháng

 TC: yếu các cơ mông đùi và cơ vùng vai Yếu cơ cổ, thực quản, thanh quản Các cơ ổ mắt thường không

bị Cơ mặt, cơ nhai, cơ lưỡi hiếm khi bị

 Nồng độ CK, myoglobin và aldolase huyết thanh

tăng cao RF và ANA (+)

 EMG có hình ảnh bệnh cơ

 Corticoides là lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày

 Một số thuốc độc tế bào có thể có tác dụng Thay huyết tương hoặc truyền globulin miễn dịch

LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU

 Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu

 Di truyền trội theo NST thường, tỉ lệ nam/nữ là 3 – 4/1

 Bệnh khởi phát trước 16 tuổi, có khi trước 10 tuổi

 Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đường,

vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh

 Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân,

thường kéo dài vài phút đến vài giờ Trong cơn liệt

nồng độ kali huyết thanh bị giảm, có thể tới 1.8mEql/l.

 Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali và ít muối natri; chế độ ăn chứa ít bột đường