CA LÂM SÀNG BỆNH MÔ LIÊN KẾT, ĐH Y DƯỢC TP HCM

Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. HÀNH CHÁNH, LÝ DO NHẬP VIỆN,BỆNH SỬ, TIỀN CĂN, LẤM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG, CHẨN ĐOÁN , CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT, XEN KẼ LÝ THUYẾT LÝ GIẢI

Cas lâm sàng

BỆNH MÔ LIÊN KẾT HỖN HỢP

GV hướng dẫn: PGS.TS Nguyễn Thị Thanh Lan

Người thực hiện: BSNT Nguyễn Thị Ngọc

2 LÝ DO NHẬP VIỆN

 Sốt

3 BỆNH SỬ

4 tháng đầu

 mỏi các khớp gối, bàn tay 2 bên, cột sống lưng

 các khớp ngón tay, đốt bàn-ngón tay sưng đỏ, đau, cứng khớp

 Sưng đỏ 2 mí mắt trên

 chảy máu chân răng khi đánh răng, sưng nướu

răng, loét miệng lưỡi

 nổi sẩn hồng ban ngứa ít, tróc vảy: khắp mặt, rải rác ở tay chân, vị trí gần khớp

  khám RHM, mắt, NĐ1,2

  nhập khoa TM NĐ2: VĐKDT  VCSDK

sụt 8kg/5tháng

 Trên mặt nhiều mụn giống mụn trứng cá

 Da vùng quanh móng tay đỏ, đau; chấm

đỏ/lòng bàn tay

 Mu bàn chân đổi màu xanh tím, rõ hơn chiều

 Sẩn hồng ban đóng mài, teo da ở giữa rải rác trên mặt, cẳng cánh tay và 2 chân quanh khớp

Sẩn hồng ban quanh khớp gối

 sẩn hồng ban, teo da ở giữa… quanh gối

 Hình ảnh viêm mạch máu ở bàn tay

 Sang thương trên mặt

6 TÓM TẮT BỆNH ÁN

Nam, 12 tuổi : 5 tháng

 Sang thương da đa dạng

 Viêm đa khớp, đau cột sống thắt lưng

 Sốt cao 1 cơn/ngày kéo dài # 16 ngày

 Yếu cơ gốc chi, đau cơ

 Hiện tượng Raynaud, sang thương viêm mạch máu ở tay/chân

 Rụng tóc, loét miệng

 Tổn thương đa cơ quan

Viêm da cơ – viêm đa cơ

2 Yếu cơ gốc chi

3 Tăng CK hay aldolase

4 Đau cơ khi vận động hay tự nhiên

5 Điện cơ: bệnh lý cơ

6 Kháng thể anti-Jo-1 (+)

7 Viêm khớp hay đau khớp không phá huỷ

8 Dấu hiệu viêm toàn thân ( T 0 > 37°C,CRP,VS

 tiêu chuẩn 1 và 4/8 tiêu chuẩn từ 29 : chẩn đoán viêm da cơ

 độ nhạy : 94,1%, đặc hiệu 90,3%

 4/8 tiêu chuẩn từ 29 : chẩn đoán viêm đa cơ

 nhạy 98,9%, đặc hiệu 95,2%

 Adapted from Tanimoto K, Nakano K, Kano S, Mori S, Ueki H,

Nishitani H, et al Classification criteria for polymyositis and

 Heliotrope : a violaceous eruption with periorbital edema

 Periungual telangiectasia

Pathognomonic manifs of dermatomyositis

 Gottron's papules overlying the dorsal

interphalangeal joints

Bệnh mô liên kết

 cơ chế sinh bệnh vẫn chưa rõ

 tổn thương viêm đa cơ quan - cơ chế tự miễn

có những đặc điểm LS, CLS giống nhau

để  : cần thoả mãn các tiêu chuẩn (LS + CLS)

 Ngoại lệ:

 không thể xếp vào một bệnh nào

 thoả mãn các tiêu chuẩn chẩn đoán của nhiều bệnh mô liên kết khác nhau

 Undifferentiated connective tissue disease

Mixed connective tissue disease

 Sharp's syndrome, connectivite mixte

 Sharp et al mô tả năm 1972

 Tự kháng thể đặc hiệu: anti-U1

ribonucleoprotein (70-kD); anti-SmAb (-)

 Tình trạng tổn thương đa cơ quan: với đặc điểm lâm sàng gần giống với SLE, viêm da cơ/viêm đa cơ, xơ cứng bì, viêm đa khớp dạng thấp thiếu niên, nhưng lại không đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán các bệnh này

Tiêu chuẩn của Kahn

 - Tiêu chuẩn huyết thanh: Anti – RNP  1/2000

 - Tiêu chuẩn lâm sàng:

 o     Hiện tượng Raynaud

 o     Viêm thanh mạc

 o     Viêm cơ

 o     Sưng ngón tay

Chẩn đoán MCTD : tiêu chẩn huyết thanh và hiện tượng Raynaud, và có ít nhất 2/3 tiêu chuẩn còn lại

Tần suất các triệu chứng chính của MCTD

 Điện di đạm (14/9) : Protein : 75 g/l A/G: 0,89

 Tuỷ đồ 2 lần: bình thường

 CK, LDH: không tăng

 HIV (-)

 TPTNT: 

 Siêu âm tim:  Siêu âm bụng : 

 ECG (14/9) :  , nhịp xoang đều 92l/p

 05/08/2006

Thính lực đồ: sức nghe 2 tai bình thường

Nhĩ lượng đồ 2 tai không đỉnh

 17/09/06

Nghe kém tiếp nhận tai T độ 1, P 

Nhĩ lượng T không đỉnh, P 

 Mắt: không viêm màng bồ đào

điện thế tự phát, kết tập sớm ở nhóm cơ

X quang phổi

tổn thương mô

kẽ lan toả, hoá nang dạng tổ ong phổi trái

9 CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

 Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MTCD) với tổn thương đa cơ quan, viêm phổi mô kẻ

10 DIỄN TIẾN - ĐIỀU TRỊ

 17/09  19/09  24/09

Raynaud rõ hơn

 Viêm mạch máu tiến triển

 LS

 sốt cao liên tục, mệt mỏi nhiều

 Chảy máu mũi 1 lần, bầm da chỗ chích, da xanh

 Đau bụng, tiêu lỏng 3lần /ngày

 Thở nhanh 40lần /phút

 CLS

 Fibrinogen: 6,1 g/l, VS: 145/150mm, CRP: 400-500mg/l , AST/ALT: 111/86 U/L

 KMĐM: pH: 7,464; PCO2: 38,5 mmHg; PO 2:

64,5mmHg; SaO2: 90,3%; HCO3- : 26,3mmol/l ; BE:

3,1mmol/l; AaDO : 38,1mmHg

 Tuỷ đồ: mật độ tuỷ nghèo, giảm 3 dòng Blast <5% Có khoảng 10 tế bào

histiocytes, trong đó 1-2 con thực bào tiểu cầu

 Fibrinogen: 6,7 g/l ; Ferritin: >2000

ng/ml

Hội chứng thực bào máu

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH)

 nguyên phát hay thứ phát (sau nhiễm trùng, nhiễm virus, bệnh ác tính, hay bệnh tự miễn)

 biến chứng đe doạ tính mạng của các bệnh

mô liên kết-bệnh tự miễn

Tiêu chuẩn chẩn đoán HLH

   5/8 đặc điểm sau :

 Sốt > 3805, kéo dài > 7 ngày

 Lách to

 Giảm 2/3 dòng tế bào máu ngoại biên

 Giảm fibrinogen và hoặc tăng triglyceride

 Thực bào máu trong tuỷ xương, lách, hay hạch

lympho Không có bằng chứng bệnh ác tính

 Ferritin  500 g/L

 CD25 hoà tan (ví dụ IL-2 receptor)  2400 U/ml

 Giảm hoạt tính của tế bào NK cell

 SHH nặng hơn, phổi ran ẩm, XQ phổi:

ARDS tiến triển

 Phù chi, tiểu ít, bụng báng, gan to

 Giảm 3 dòng máu NB nặng hơn ( BC: 1150 Hb: 8,3g%; TC: 69.800/mm3)

 Chuyển hồi sức

X quang bụng : chướng hơi, dịch ổ bụng

 dịch dạ dày xanh rêu

 Rối loạn điện giải: Na

giảm

 Thở NCPAP

 Methyprednisolone 30mg/kg/d

 Humaglobulin

 M: 124lần/phút; SpO2 72% ; HA: 90/40 mmHg

 Mê/ thở máy

 Tiếng tim mờ, phế âm giảm đáy phổi P, có ran ẩm

 Bụng báng, gan 3cm DBS, phù mặt, da xanh, xuất huyết kết mạc, xuất huyết da nhiều nơi

Chân thành cám ơn