Thiếu máu thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất, 50% dân số thế giới có nguy cơ TMTS, giữa các nhóm nn, thiếu máu thì có thiếu máu thiếu sắt ko=> chế độ ăn và dinh dưỡng xem có cải thiệ
Trang 1A TÊN BÀI:
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
TS BS Nguyễn Minh Tuấn
B MỤC TIÊU
1 Nắm được định nghĩa và nguyên nhân của thiếu máu ở trẻ em
2 Nắm được cách hỏi bệnh sử và khám lâm sàng để chẩn đoán nguyên nhân thiếu máu
3 Nắm được những xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp để chẩn đoán xác định nguyên nhân thiếu máu
4 Nắm được nguyên tắc điều trị thiếu máu
C NỘI DUNG CHUYÊN MÔN CỤ THỂ
HỘI CHỨNG THIẾU MÁU
I Định nghĩa
Thiếu máu là trường hợp giảm nồng độ hemoglobin thấp hơn 2 độ lệch chuẩn so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi.
- Mới sinh Hgb cỡ 16,5+-3, tương ứng với HCT cỡ 45-55%
- Sau giai đoạn sơ sinh thì có hiện tượng vỡ hồng cầu sinh lý=> vàng da sinh lý, thiếu máu sinh lý
- Bé 3-6 tháng chuyển đổi chế độ ăn hoàn toàn sữa chuyển qua ăn dặm=> HgB giảm từ từ
rồi mới bắt đầu tăng dần
=>Mới sanh cao giảm giảm giảm => 12 tháng là thấp nhất rồi tăng tới 6 tuổi trở lên thì Hb
và HCT như người lớn
Chú ý MCV = 80-100 là bt, còn trẻ em chú ý có thể cho phép 74- trăm mấy chục, 95fl(to?) không nhé!=> xem trên lâm sàng rồi làm xét nghiệm loạn lên
12 tháng, xem lại người nhà , giai đoạn này Hb thấp nhất cỡ 10,5g/L
Trang 2Bỏ sót Thalassemia trait không ảnh hưởng đáng kể, cho qua gđ 12 tháng rồi theo dõi nó Thiếu máu thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất, 50% dân số thế giới có nguy cơ TMTS, giữa các nhóm nn, thiếu máu thì có thiếu máu thiếu sắt ko=> chế độ ăn và dinh dưỡng xem có cải thiện không, nếu ok thì ok , mà vẫn thiếu máu HC nhỏ nhược sắc => nghi ngờ thiếu máu
di truyền=> tư vấn => nguy cơ tương lai
- Có thể xem cha mẹ, Ferritin, điện di cha mẹ
- CĐ gen: phát hiện sớm: xem có phải Thalassemia trait
thiếu máu huyết tán
Thiếu máu có thể xảy ra cấp tính hoặc mãn tính do 3 nhóm nguyên nhân:
giảm sản xuất,
tăng phá hủy hồng cầu
mất máu
II Nguyên nhân/ Cơ chế bệnh sinh
Thiếu máu có thể xảy ra cấp tính hoặc mãn tính do 3 nhóm nguyên nhân: giảm sản xuất,
tăng phá hủy hồng cầu và mất máu
[CẤP MẠN]
Không có mốc chia cấp mạn
Sức chịu đựng, thời gian rầm rộ : TMTH cấp, sx cấp=> cấp ( xảy ra sớm 1-2 tuần bắt đầu có
triệu chứng)
Sức chịu đựng không thay đổi đáng kể (>2 tuần): mạn
1 Giảm sản xuất, rối loạn trưởng thành của dòng hồng cầu hoặc phóng thích hồng cầu từ tủy xương
- Suy tủy
Bẩm sinh (hiếm: suy tủy dòng HC, suy tủy cả 3 dòng)
Mắc phải ( hay gặp hơn, do hóa chất, miễn dịch, nhiễm trùng)
- Suy tủy dòng hồng cầu: Hội chứng Diamond-Blacfan, thiếu nguyên hồng cầu thoáng qua ở trẻ em (transient erythroblastopenia of childhood)
- Tủy bị thay thế ( suy tủy tiêu hao: nhiễm trùng nặng)
Bệnh lý ác tính ( lấn át dòng còn lại : lấn át ngay tại tủy AML,CML, hay di căn như LYMPHOMA, neuroblastoma)
Bệnh xương đá (bệnh không loãng xương, mà xơ cứng, xquang: mật độ hóa vôi ở vỏ, nhưng ở đây xơ vôi hóa ở tủy=> bờ xương trong xương, tủy mà
như vỏ, xương xơ đặc, => các dòng bạch cầu trưởng thành tăng chức năng ko
bt, nhưng dễ nhiễm trùng, giảm tiểu cầu tủy bị xương đá, giảm HC, ngoại biên gan lách to, thiếu máu gan lách to, tăng lympho, dễ nhiễm trùng)
Xơ tủy ( bệnh mạn kéo dài)
- Giảm sản xuất erythropoietin
Suy thận mãn
Trang 3 Suy giáp, suy tuyến yên
Viêm nhiễm mãn ( thiếu nguyên liệu: TMTS hồng cầu nhỏ)
Suy dinh dưỡng protein
- Thiếu sắt, vitamin B12, đồng, folic
- Hội chứng thalassemia, ngộ độc chì, thiếu máu nguyên bào sắt, thiếu vitamin B6
Thalas là huyết tán là do hồng cầu kém hiệu quả ngay từ tủy xương (quá trình tống
hợp)
2 Tăng phá hủy ( huyết tán)
Cấp hay mạn, di truyền hay mắc phải, miễn dịch, không miễn dịch
TM tại hồng cầu: khuyến khuyết vì Hb, màng hồng cầu, men HC,
Ngoài hồng cầu: Miễn dịch thì có thiếu máu huyết tán miễn dịch or không miễn dich
Không miễn dịch có: Cơ học (van tim 3 DIC, HUS, ) or
không cơ học ( tiểu Hb)
Hồng cầu hình liềm và các bệnh lý hemoglobin
Khiếm khuyết màng hồng cầu
Thiếu men của hồng cầu
Thiếu máu huyết tán miễn dịch
Hội chứng huyết tán urê huyết cao
DIC (nhiễm trùng nặng ức chế tủy)
Van tim nhân tạo
Tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm
3 Mất máu
Chấn thương, phẫu thuật, xuất huyết tiêu hóa, sinh dục, tiết niệu,
Các bệnh lý rối loạn xuất huyết
Xơ gan thiếu máu không? Do cái gì???
Kể nhóm nguyên nhân mất máu gây thiếu máu?
III Đánh giá LS và CLS
1 Bệnh sử
Chẩn đoán thiếu máu không khó dựa vào triệu chứng da niêm xanh xao, lòng bàn tay nhạt
và xét nghiệm định lượng Hb, Hct Vấn đề là phải chẩn đoán nguyên nhân để điều trị triệt
để Tiếp cận chẩn đoán nguyên nhân gây thiếu máu cần khai thác bệnh sử chi tiết, khám
lâm sàng kỹ lưỡng và chọn lọc xét nghiệm từng bước
Sơ sinh Thiếu máu ở trẻ sinh đôi, thiếu tháng, nhẹ cân, mất máu do rỉ
máu rốn do thiếu Vitamin K, huyết tán do bất đồng nhóm máu
mẹ con, nhiễm trùng sơ sinh 6
3-6 tháng Thiếu máu dinh dưỡng, thiếu sắt, bệnh máu ác tính,
thalassemia Trên 5 tuổi Nhiễm giun móc, suy tuỷ, bệnh máu ác tính, nhiễm trùng mãn Giới ? Bệnh liên quan nhiễm sắc thể X: thiếu hụt G6PD, hemophillia Khởi phát thiếu máu Rất nhanh: chảy máu cấp, huyết tán cấp
Từ từ: thiếu máu do nhiều nguyên nhân, thiếu máu thứ phát do bệnh hệ thống, toàn thể
Trang 4Dinh dưỡng Thiếu máu thiếu sắt, thiếu protein – năng lượng, còi xương,
thiếu axit folic, thiếu vitamin B12
Nhiễm trùng Thiếu máu do nhiễm trùng mãn tính, sốt rét, viêm gan mạn, lao Thuốc, nhiễm độc Thiếu máu suy tủy, huyết tán
Tiền sử gia đình Thalassemia, thiếu G6PD, hemophillia
Tiền sử chảy máu Thiếu máu thứ phát sau mất máu do giảm tiểu cầu, rối loạn đông
máu, tiêu phân đen do giun móc, loét dạ dày tá tràng, suy gan
Học thuộc bảng này!!!!!!
2 Khám lâm sàng
Thiếu máu ở trẻ sơ sinh kèm theo:
Chảy máu rốn kéo dài, tiêu phân đen, có triệu
chứng thần kinh – màng não
Thiếu máu do xuất huyết thiếu Vitamin K
Vàng da sẫm màu, trẻ lờ đờ, co cứng Huyết tán do bất đồng nhóm máu mẹ
– con
Thiếu máu ở trẻ nhỏ, thiếu sữa mẹ, thiếu dinh dưỡng, đẻ
non, sinh đôi Thiếu máu thiếu sắt, thiếu yếu tố tạomáu Thiếu máu ở trẻ lớn, đau bụng, tiêu phân đen Thiếu máu giun móc
Thiếu máu, vàng da, gan lách to, nước tiểu sẫm màu Thiếu máu huyết tán
Thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng Suy tủy
Thiếu máu, xuất huyết, gan lách hạch to, hoặc đau xương,
sốt kéo dài
Bạch huyết cấp, HC thực bào máu Thiếu máu, sốt kéo dài, tình trạng nhiễm khuẩn Nhiễm khuẩn mãn tính
? Thiếu máu lâm đồng stieeng, ăn uống kém, nông thôn, không dịch tễ sốt rét, diễn tiến
lâu rồi, bn bắt đầu mệt?
: thiếu máu do dinh dưỡng, hay di truyền ( trên lâm sàng rõ: thiếu máu huyết tán: gan lách
to, xương biến dạng, nhà có ai mặt mũi giống nó không?, ai từng truyền máu, có ai bị thiếu
máu di truyền) nếu không có thì là thiếu máu dd hoặc thể ẩn, thì điều trị thiếu máu thiếu sắt,
mà giảm ít, thì tầm soát tiếp.
- Huyết đồ, điện di Hb, chức năng gan: nếu có lâm sàng TMTH thì làm cái này : Thalas thể
trung gian hoặc thể nặng
- Chỉ khi nào truyền máu nhiều đợt, điều trị rồi thì mới xét nghiệm: Sắt, ferritin, (HCL) đỡ
tốn
Trang 5?Thiếu máu, ói vọt đau đầu (xuất huyết não)
3 Đề nghị CLS
a Xét nghiệm thường quy
- Hct
- Huyết đồ (Hb, các chỉ số hồng cầu: MCV, MCH, MCHC, RDW)
- Phết máu ngoại biên, KSTSR
- Hồng cầu lưới
- Tóm lại là huyết đồ, KSTSR, HCL
b Xét nghiệm hướng tới nguyên nhân
- Tổng phân tích nước tiểu, Hb/ niệu
- Bilirubin toàn phần, trực tiếp, gián tiếp/ máu
- Sắt huyết thanh, Ferritin
- Test de Coombs trực tiếp, gián tiếp
- Kháng thể bất thường
- Điện di Hb
- Định lượng G6PD
- Tuỷ đồ ( không ra thì làm)
Nguyên nhân thì tùy định hướng nguyên nhân, không làm hết
4 Hướng ĐT
a Nguyên tắc điều trị:
Điều trị triệu chứng thiếu máu ( tri giác, hô hấp, tuần hoàn, thở oxy, truyền máu, HCL, máu tươi)
Điều trị nguyên nhân
Hoãn dùng sắt nếu đang nhiễm trùng nặng ( chống chỉ định tương đối vì vi trùng
có thể use sắt
b Điều trị triệu chứng
Truyền máu:
Chỉ định truyền máu tùy thuộc vào tình trạng lâm sàng, Hct, Hb và tùy bệnh nền
c Điều trị nguyên nhân:
Điều trị các nguyên nhân đặc hiệu được trình bày trong các bài riêng như: suy tủy, thalassemia, sốt rét, thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu huyết tán miễn dịch
Thiếu máu do thiếu axit folic, vitamine B12:
Axit folic: 1 – 5 mg/ngày, uống từ 1-2 tháng
Vitamine B12: 1mg tiêm bắp/ngày, trong 10 – 14 ngày Sau đó 1mg tiêm bắp mỗi tháng
IV Sơ đồ tiếp cận chẩn đoán
Trang 6Điện di Hb bình thường/ TMHT/ Coombs’ test(-) ( loại nn miễn dịch) thì có thể do: Hb màng hồng cầu ( điện di) ,hình dạng hồng cầu ( huyết đồ), định lượng men, sức bền hồng cầu 3707
Tán huyết cơ học: HUS, DIC
Nhiễm độc: Cu, wilson ( huyết tán cấp)
D CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ
1 Nguyên nhân nào có thể gây ra thiếu máu hồng cầu nhỏ?
- TMTS, Thalassemia, ngộ độc chì, bệnh mạn tính, thiếu máu ? liên bào sắt, bệnh lý Hb
2 Nguyên nhân nào có thể gây ra thiếu máu hồng cầu to? (
nguyên liệu VIT B12, folic, đáp ứng tủy mạnh sau huyết tán cấp vd như Huyết tán do thiếu G6PD, kst SR, XH miễn dịch cấp tính, xhth,
Quá trình sx tủy xương: suy tủy, AML, suy giáp, gan, còn do thuốc ảnh hưởng tổng hợp DNA (? Liên quan tới chuyển hóa folic)
hồng cầu nhân (non hơn lưới và đa sắc, lưới, đa sắc bù đắp tình trạng huyết tán, gan, suy giáp, bạch cầu cấp, suy tủy)
3 Những nguyên nhân nào gây ra thiếu máu đẳng sắc đẳng bào mà tủy kém đáp
ứng? Nhiều ( giai đoạn sớm hc nhỏ, to, xh , tán huyết, đáp ứng tủy vừa; sản xuất HC do thiếu nguyên liệu (folic, vit12, fe) mà điển hình là hồng cầu to nhỏ, mà trước đó là nó thiếu nhẹ nhẹ, chưa to, chưa nhỏ, lúc đầu thiếu máu thiếu nhiên liệu,
Suy tủy, bạch cầu cấp, bạch cầu mạn, nhiễm trùng, nhiễm độc, xương đá, ngoài ra thiếu nguyên liệu giai đoạn đầu, nội khoa mạn giai đoạn đầu (giáp, gan)
Trước đó Ferritin giảm rồi,
Tmts : Ferritin
Trang 7TMTS kèm nhiễm trùng thì Ferritin thay đổi ( thì cần đợi xong đợt nhiễm trùng)
=> Nhưng viêm nhiễm mạn cần Fe huyết than giảm, Ferritin bt giảm hoặc tăng thì vẫn cđ thiếu máu thiếu sắt
Ferritin bt hay tăng mà TMHCNNS/ không viêm thì tim Thalassemia
Thalassemia là gì? Định nghĩa
4 Thiếu máu gồm có những nhóm nguyên nhân nào?
Có trong phân loại
5 Tủy đồ được chỉ định trong những trường hợp thiếu máu nào? : đẳng sắc đẳng bào (hết)
Phải trả lời bao quát:
Thiếu máu nghi nguyên nhân tại tủy:
Tại tủy
Suy tủy dòng HC, suy tủy toàn bộ
Ác tính AML, CML
Xơ tủy
Thiếu máu nguyên bào sắt ( do rối loạn chất vận chuyển)
Hội chứng thực bào máu (phân biệt sốt kéo dài kèm tm, thiếu máu kèm gan lách to, thiếu máu kèm đau nhức xương, HCL không tăng)
Di căn tủy
6 Chọn câu đúng:
Nguyên nhân thiếu máu thường gặp ở trẻ từ 3-6 tháng tuổi:
a Thalassemia
b Thiếu máu dinh dưỡng
c Thiếu máu thiếu sắt
d b và c
7 Chọn câu đúng:
Khởi phát thiếu máu nhanh, cần chú ý đến nguyên nhân nào sau đây:
a Suy tủy
b Ngộ độc chì
c Mất máu cấp, huyết tán cấp
d Nhiễm trùng
8 Chọn câu đúng:
Nguyên nhân nào sau đây không thuộc nhóm thiếu máu do huyết tán:
a Bệnh HbE
b Đông máu nội mạch lan tỏa
c Bất đồng nhóm máu mẹ và con ở trẻ sơ sinh
d Ngộ độc chì
9 Thiếu máu hồng cầu nhỏ ở trẻ em là khi thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) dưới 80 fl (Đúng/Sai)
10 Thiếu máu trong suy giáp là loại thiếu máu đẳng bào (Đúng/Sai)
11 Hồng cầu lưới tăng cao có thể làm tăng thể tích trung bình của hồng cầu (MCV) (Đúng/Sai)
12 Mọi trường hợp thiếu máu huyết tán đều có triệu chứng vàng da, vàng mắt trên lâm sang (Đúng/Sai)
Trang 813 Điền vào chỗ trống:
Thiếu máu là trường hợp giảm nồng độ hemoglobin thấp hơn …… so với giới hạn bình thường của người cùng lứa tuổi
14 Điền vào chỗ trống:
Thiếu máu kèm theo xuất huyết ngoài da, gan lách to, đau nhức xương cần nghĩ đến nguyên nhân……
15 Bài tập tình huống:
Bé trai, 12 tuổi, cân nặng 40kg, chiều cao 147cm, nhập viện vì tiêu phân đen 2 ngày, chóng mặt, da xanh xao, không sốt, không đau nhức xương Hai tháng nay thỉnh thoảng đau thượng vị thường sau khi ăn Khám thấy lòng bàn tay, bàn chân nhạt màu, không khó thở, mạch 84 l/p, HA 100/70mmHg, gan lách không to, không có xuất huyết ngoài da, không vàng mắt
a Chẩn đoán lâm sàng sơ bộ ở bệnh nhân này? Loét dạ dày tá tràng
b Xử trí ban đầu ngay lúc nhập viện như thế nào?
c Bệnh nhân cần làm đầy đủ những xét nghiệm gì để chẩn đoán?
E TÀI LIỆU ĐỌC THÊM
1 Assessment of anaemia BMJ Best Practice Oct 14, 2015
(http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/93/diagnosis.html)
2 Thiếu máu Thực Hành Lâm Sàng Chuyên Khoa Nhi – ĐH Y Dược TPHCM, NXB Y Học, 2011
F TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 Brugnara C et al Diagnostic approach to the anemic patient In: Nathan and Oski’s Hematology of Infancy and Childhood, 8th ed, 2014, 455-466
2 Robert T, Means Jr, and Glader B Anemia: General Considerations In
Wintrobe’s Clinical Hematology, 13th ed, 2013, 947-978
3 Phác đồ điều trị Nhi khoa – Bệnh viện Nhi Đồng 1, 2013
4