Tật bẩm sinh của thận

Điển hình thận bất thường thường nằm ở trên thận bình thừơng, ở vị trí này thận tăng số lượng thường phân nhánh với niệu quản bình thường Thông thường nhất là thận đôi Thận đôi có thể ph

TẬT BẨM SINH CỦA THẬN

I BẤT THƯỜNG VỀ SỐ LƯỢNG: do bất thừơng của mầm niệu quản

1.Vô thận 2 bên:

-Hiếm, tỉ lệ 1/4000 trẻ sơ sinh, nam nhiều

hơn nữ

-Trẻ sinh ra thường nhẹ cân <2500kg,

thường mẹ trong tình trạng vô ối

-1/3 trẻ sinh ra chết, những trẻ sống thì bị

thiểu sản phổi rất nặng

-Thận và ĐM thận, niệu quản thừơng không

có, tuyến thượng thận bình thường nhưng do

không bị ép bởi thận nên có hình oval

-Hội chứng Potter: mặt nhăn nheo, mũi tẹt,

tai lớn, thấp, khoảng cách cằm môi ngắn,

khoé mắt gấp nếp, tay chân cong, vòng kèm

thiểu sản phổi

-Chẩn đoán dể dàng bằng siêu âm, xạ hình thận hoặc chụp đm qua catheter đm rốn

2.Vô thận 1 bên:

-Thừơng không có triệu chứng nên ít chẩn đoán được

-tỉ lệ trung bình 1/1000

-Dấu hiệu lâm sàng thường liên quan đến bất thường hệ sinh dục:

+ở nữ

hoà nhập không hoàn toàn hoặc không hoà nhập của các ống

Muller tạo nên âm đạo đôi bị bế tắc, tử cung đôi gây nên các khối u vùng chậu đau khó chịu mỗi lần đến kỳ hành kinh

Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hausser: thận độc nhất, không có tử cung và âm đạo

+ở nam: lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn ẩn, ống dẫn tinh, túi tinh không có hoặc bị thiểu sản, nang tiền liệt tuyến

-Chẩn đoán thận độc nhất thừơng được thực hiện khi đánh giá các triệu chứng đường niệu hoặc khi bn có các bất thường bộ phận sinh dục ngoài hay các cơ quan khác

-CLS: UIV, siêu âm, MRI

3.Tăng số lượng thận:

Thận tăng số lượng tồn tại như một khối chủ mô và lấy máu cung

cấp như 2 thận bình thường Thường phân biệt với thận cùng bên

bình thường bởi kích thước nhỏ hơn và ở vị trí bất thừơng

Điển hình thận bất thường thường nằm ở trên thận bình thừơng,

ở vị trí này thận tăng số lượng thường phân nhánh với niệu quản

bình thường

Thông thường nhất là thận đôi

Thận đôi có thể phát triển từ 2 mầm niệu

quản ở một bên

Một mầm niệu quản sau khi chia thành hai

sẽ tạo thành một thận đôi không hoàn toàn

với một niệu quản chung Nếu hai mầm

niệu quản hình thành thì thận sẽ được phân

tiếp bởi hai niệu quản riêng biệt Khi tới

khoang niệu sinh dục, niệu quản thấp hơn sẽ bắt chéo niệu quản trên (Định luật Weigert Meyer) Phần cực dưới của thận có xu hướng bị trào ngược Niệu quản phía trên khi đi tới khoang niệu dục trễ hơn nên có xu hướng lạc chỗ

II BẤT THƯỜNG VỀ VỊ TRÍ:

1 Thận xoay bất thường: có thể một bên hoặc hai bên trên thận bình thường hay thận

lạc chỗ Thận bình thường xoay xung quanh trục dọc của nó Và bể thận được hướng ra trước Trong trường hợp đặc biệt, bể thận hướng ra sau Mạch máu thận vẫn bình thường khi thận xoay nhưng vẫn ở vị trí bình thường của nó sau phúc mạc

Thận xoay thường kết hợp với rối loạn hình thái của bể thận và đài thận đặc biệt

là trong thận lạc chỗ hay thận dính nhau Thận xoay và bể thận có thể trong như là thận ứ nước hoặc bị biến dạng hoặc có hình dạng bất thường làm nghĩ đến do u chèn ép

2 Thận lạc chỗ:

Bất cứ sự thay đổi của thận khi di chuyển lên phía đầu dẫn đến thận lạc chỗ Điều này có thể do bất thường gen, bất thường của mầm niệu quản, bất thường của hậu thận hoặc bất thường của mạch máu Tỷ lệ 1/1000 Thận lạc chỗ hiếm khi bình thường; thường có kích thước nhỏ, có nhiều thuỳ, xoay, với đài thận nằm bên ngoài thận và mạch máu cung cấp bất thường

Chẩn đoán: Nhờ siêu âm, xạ hình thận, CTSCAN, MRI

Điều trị: bệnh nhân không cần can thiệp trừ khi có biến chứng Những vấn đề thường gặp là hẹp khúc nối bể thận niệu quản, cần phải tạo hình hoặc sỏi thận điều trị như trên thận bình thường

III BẤT THƯỜNG VỀ XÂM NHẬP.

Nếu hai khối hậu thận dính vào nhau, sự nhập lại bất thường của thận có thể xảy ra Nếu hai hậu thận dính vào đường giữa thì

sự nhập bất thường này gọi là Thận móng ngựa Nếu trong khi thận di chuyển đi lên, cực dưới của thận này nhập vào cực trên của thận đối diện sẽ tạo nên thận lạc chỗ cross-fused

Thận móng ngựa là bất thường thường gặp nhất trên

thận dính nhau, thường gặp ở nam hơn là ở nữ với tỷ lệ

là 1/400 Thận bất thường thường không di chuyển đến

đúng vị trí hoặc đủ độ xoay 95% nhập ở cực dưới Ở vị

trí cuối cùng của nó, động mạch mạc treo tràng dưới và

niệu quản bắt chéo ra trước tạo thành cầu nối giữa hai

phần thận Eo này có thể là dây xơ hoặc là chủ mô thận

bình thường

Mạch máu cung cấp cho thận thường thay đổi 30% ở vị

trí bình thường còn lại 70% xuất phát từ động mạch chủ

hoặc động mạch thận, mạch treo tràng, chậu hoặc động

mạch cùng 30% eo thận ngăn cản sự bài tiết nước tiểu,

gây nhiễm trùng tiểu tái phát, 20% gây sỏi và trên 80% gây trào ngược bàng quang niệu quản Tuy nhiên phần lớn thận móng ngựa không có triệu chứng 78% trường hợp thận

móng ngựa thường kèm theo bất thường hệ tim mạch, hệ xương, hệ niệu sinh dục, nguy

cơ hoá ác cũng tăng so với thận bình thuờng Tỷ lệ bướu Wilms gấp 1,5 đến 8 lần

Chẩn đóan: Siêu âm, UIV

Điều trị: Phẫu thuật khi có biến chứng hẹp khúc nối bể thận niệu quản thường gặp ở bên trái Có thể tạo hình khúc nối theo Anderson-Hynes Hoặc có thể mở niệu quản đài thận

ra da Sỏi thận điều trị như ở thận bình thường

Thận lạc chỗ cross-fused có tỷ lệ là 1/7000 có nhiều phân loại khác nhau Thận lạc chỗ bắt chéo dính nhau trong 85% trường hợp ở thận độc nhất hoặc thận hai bên Hai bên thì rất hiếm, ở bên trái gấp ba lần

Cung cấp máu của thận dính nhau thì rất thay đổi và có thể bắt chéo qua đường giữa Dẫn lưu nước tiểu thường ở hai niệu quản riêng biệt và cắm vào bàng quang ở hai phía của tam giác

Phần lớn các bất thường này không có triệu chứng với những bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát sỏi thận suy giảm chức năng thận thì nên điều trị

IV THẬN ĐA NANG

Tỷ lệ chiếm 1/3000 đến 1/4000

Về mô học:

Đại thể thận đa nang điển hình bao gồm nhiều nang lớn nhỏ khác nhau giống như hình chùm nho với rất ít mô liên kết, mất hình dạng bình thường không có hệ thống đài thận đóng góp Động mạch và tĩnh mạch thường thiểu sảng và đôi khi không có Niệu quản có

Về vi thể: Thận là do bất thường biệt hoá của hậu thận Có sự hiện diện của các ống nguyên thuỷ, các vòng tròn đồng tâm tạo bởi collagen và tế bào cơ trơn xung quanh ống nguyên thuỷ Ngoài ra còn có thể có hình ảnh sụn, tiểu thuỳ, cầu thận, chung mô và mô

xơ

Triệu chứng lâm sàng:

- đau hông lưng: triệu chứng cải thiện sau khi cắt thận

- nhiễm trùng tiểu

- cao huyết áp

- hoá ác: ung thư tế bào sáng của thận, ung thư chung mô, bướu Wilms

- Suy giảm chức năng thận:

Chẩn đoán: siêu âm, CTSCAN, MRI

Điều trị:

- điều trị bảo tồn do tỷ lệ giảm chức

năng thận, cao huyết áp, nhiễm trùng

tiểu, hoá ác Tuy nhiên cần theo dõi

bằng khám lâm sàng, huyết áp, chức

năng thận định kỳ