các dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương

NÃO ÚNG THUỶ• Sinh lý: Dịch não tủy được tạo thành, lưu thơng giữa các não thất và khoang dưới nhện rồi được hấp thu trở lại bởi các hạt màng nhện.. • Quá trình này bị trở ngại: Dịch não

NÃO ÚNG THUỶ

• Sinh lý: Dịch não tủy

được tạo thành, lưu thơng

giữa các não thất và khoang

dưới nhện rồi được hấp thu

trở lại bởi các hạt màng

nhện.

• Quá trình này bị trở ngại:

Dịch não tủy sẽ tích tụ trong

các não thất gây não úng

thủy.

• Tỷ lệ: 0,9-1,8/1000 trẻ sơ

sinh.

Dấu hiệu gì giúp nhận biết trẻ có

nguy cơ bị não úng thuỷ

1 Đầu trẻ to dần, thóp trước rộng và căng

phồng

2 Quấy khóc, bú kém, nôn, ánh mắt luôn

nhìn xuống (dấu mặt trời lặn)

3 Chậm phát triển, kém linh hoạt…

Não úng thuỷ nếu khơng phẫu thuật sớm trẻ sẽ bị

tổn thương não khơng hồi phục , trẻ cĩ thể bị mù, chậm phát triển, động kinh hoặc bại não

Cách đo vòng đầu.

Chẩn đốn xác định dựa vào siêu âm qua thĩp hoặc chụp Scanner

sọ não:

Giãn 3 não thất.

Sau mổ đặt shunt V-P

Ventriculocisternostomy (Nội soi

phá sàn não thất)

Tật nứt đốt sống (spina bifida)

1 Định nghĩa: Dị tật ống thần kinh xảy ra ở thời

kỳ phôi thai Một vài đốt sống không khép kín trên tuỷ sống làm lộ ra tuỷ sống, màng và dịch não tuỷ dưới dạng túi thần kinh.

2 Nguyên nhân: chưa rõ, có thể do bị nhiễm

Dioxin hoặc mẹ bị thiếu axit folic trong khi

mang thai.

3 Tỉ lệ: 1/200-500.

THOÁT VỊ MÀNG NÃO TỦY

THOÁT VỊ MÀNG NÃO Ở CỘT SỐNG

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc tật

nứt đốt sống

1 Giới: nữ>nam

2 Tiền sử gia đình bị dị tật ống thần kinh

3 Thiếu a.folic

4 Thuốc: A.valproic( depakine)

5 Mẹ bị tiểu đường

6 Gia tăng nhiệt độ cơ thể

Những vấn đề trẻ bị nứt đốt sống sẽ

gặp

1 Nguy cơ nhiễm trùng

2 Yếu cơ và mất cảm giác

3 Trật khớp háng

4 Co cơ

5 Bàn chân nhiễm trùng

6 Khó kiếm soát việc đại tiểu tiện

7 Não úng thuỷ

8 Tổn thương não

9 Dị ứng nhựa latex

Có thể dự phòng tật nứt đốt sống?

• Uống a.folic trong thời kì mang thai : ít

nhất là trước khi thụ thai 1 tháng và 3

tháng đầu thai kì

Điều trị.

1 Điều trị

Mổ sớm 48 giờ sau sinh

Phối hợp nhiều chuyên khoa

Trẻ mắc tật nứt đốt sống sẽ như thế

nào?

• Phụ thuộc vào vị trí của đoạn cột sống

1 2 3 4

Spina bifida occulta

(Tật gai đôi ẩn)

NANG MÀNG NHỆN

• Nang màng nhện là những tổn thương bẩm sinh xuất phát trong quá trình tiến triển phân tách màng nhện Tỷ lệ:5/1000.

• Lâm sàng: Nhức đầu, động kinh, kém phát triển

• Điều trị: không nên điều trị nếu không gây hiệu ứng choáng chổ hoặc triệu chứng lâm sàng.

+Chọc hút.

+Cắt bỏ nang.

+Dẫn lưu nang vào phúc mạc.

NANG MÀNG NHỆN

-X quang: Thiếu vùng sáng bình thường ở giữa khớp.

-CT scan :Giúp xác định đường viền của hộp sọ.

• Điều trị: Phẫu thuật do yêu cầu về thẩm mỹ và ngăn ngừa những ảnh hưởng về tâm lý trầm trọng do biến dạng vùng

sọ mặt

TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM

Khớp sọ trẻ sơ sinh

Khớp dọc giữa liền sớm

TẬT DÍNH KHỚP SỌ SỚM

Sọ hình thuyền do liền khớp

dọc giữa sớm

U MỠ NỘI SỌ

Lâm sàng:Thường phát

hiện tình cờ Có thể có:

động kinh, rối loạn chức

năng hạ đồi, giãn não

thất, chậm phát triển trí

tuệ, rối loạn hành vi,

nhức đầu.

• Điều trị: Phẫu thuật

khối u thường ít khi cần

thiết

LOẠN SẢN PHÔI VÙNG DƯỚI ĐỒI

Định nghĩa: dị dạng

bẩm sinh hiếm gặp,

không phải là khối u

tân sinh, chứa những

khối tế bào thần kinh

lạc chổ xuất phát từ

vùng hạ đồi bên dưới

hoặc từ củ xám.

Tỷ lệ: 8/10.000

LOẠN SẢN PHÔI VÙNG DƯỚI ĐỒI

Lâm sàng:

• Động kinh thể “cười”(gelastic-laughing seizures):

• Rối loạn hành vi: hung dữ, cơn nóng giận

• Dậy thì sớm.

• Chậm phát triển tâm thần.

• Giảm thị lực.

Điều trị :

• Điều trị nội khoa cho dậy thì sớm.

• Phẫu thuật tia xạ bằng định vị không gian 3 chiều

• Phẫu thuật cắt bỏ.