Việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời cho bệnh nhân sẽ tránh được các biến chứng nặng: nhiễm khuẩn đường tiết niệu, ứ nưóc ứ mủ thận - bể thận suy thận cấp, mạn,.... Từ thực trạng trên,
Trang 1Chường 4 BỆNH LÝ DỊ TẬT BẨM SINH
H Ệ T H Ậ N - T I Ế T N I Ệ U - S I N H D Ụ C
CHÍT HẸP BAO QUI ĐẦU ỏ TRẺ EM
I ĐẠI CƯƠNG
Khoảng 20% nam giới Việt Nam bị chít hẹp bao quy đầu Đây là tình trạng
bao da bó chặt lại toàn bộ quy đầu làm cho không lộn được (chít hẹp hoàn toàn), hoặc lộn ra một cách khó khăn (bán chít hẹp)
Bao quy đầu là một bao da mỏng bọc phía ngoài cua quy đầu dương vật Bao
da này gồm có hai lớp da Lớp ngoài liền với da của thân dương vật, sau khi trùm kín quy đầu rồi gập lại 180 độ Từ đây lớp trong được hình thành, dính sát vào rãnh quy đầu ở phía mặt dưới của quy đầu, lốp da này gấp lại thành một nếp gò gọi là phanh hãm Bên trong hai lớp da này được cấu tạo bởi mô liên kết gồm rất nhiều sợi chun giãn, đàn hồi; do đó bao quy đầu có thể lộn lên, lộn xuống dễ dàng ở trẻ
em, bao quy đầu dài và trùm kín quy đầu Đến tuổi dậy thì, do các biến đổi của hệ thống nội tiết, dương vật phát triển nhanh, to và dài ra làm cho bao quy đầu lộn ra ngoài Đây là hiện tượng sinh lý bình thuồng Biểu hiện của chít hẹp:
- Bao quy đầu không lộn hoặc khó lộn ra
- Đối vối trẻ em, một số trường hợp bao quy đầu chỉ để cho một lỗ rất nhỏ Trẻ đi đái, nưác tiểu chảy ra đọng lại ở bao quy đầu làm cho dường vật to và phồng lên Sau khi trẻ đái xong, một lúc sau nước tiểu từ bao quy đầu mới chảy ra hết - Trẻ thuồng bị viêm nhiễm bao quy đầu: Biểu hiện bao quy đầu sưng đỏ mọng nước, dân gian thuồng gọi là tầm bọt hay viêm đường tiết niệu (đái buốt, rắt ) Các chất tiết cô đọng lại thành hạt, màng trắng sò vào như hạt đậu hoặc vòng nhẫn cứng ờ đầu dương vật
- Đối vối trẻ vị thành niên thì dương vật bé và ngắn hớn bình thường, co
phanh hăm làm cho qui đầu cong xuống
li BIÊN CHỨNG DO HẸP BAO QUY ĐẦU
Các trường hợp hẹp hoàn toàn để lâu rất dễ bị ung thư dương vật Đa phần
những người hẹp hoàn toàn trên 30 tuổi trở lên khi đến trung tâm nam khoa đều bị
xơ nên khó bóc tách hết Một số ít người khi bóc tách ra, quy đầu đã xơ chai và bạc màu, cá biệt có vài ba trường hợp dương vật đã cứng như đá, được chẩn đoán là ung
Trang 2thư dương vật Bán bẹp do bao quy đầu thắt nghẽn lại ở thân và đầu dương vật làm
ứ trệ tuần hoàn gây viêm hoại tử Một số truồng hợp bán hẹp thưòng xuyên bị viêm nhiễm làm cho bao quy đầu hẹp lại (hẹp thú phát)
HI XỬ TRÍ NHƯ THẾ NÀO?
Việc xử trí bao quy đầu có rất nhiều quan điểm khác nhau Đối với nguôi dân châu Á (Việt Nam, Trung Quốc), chỉ can thiệp bao quy đầu hẹp gây biến chứng Đối với người dân phương Tây, 80% cho rằng cắt bao quy đầu từ sớm ngay lúc trẻ đẻ ra vì:
- Khi bao quy đầu được cắt, nưốc tiểu và các chất tiết của quy đầu không bị ứ đọng, tránh được viêm nhiễm tại chỗ và viêm tiết niệu ngược dòng
- Bao quy đầu được cắt sớm, dương vật sẽ thoải mái phát triển, khi tuổi dậy thì, đầu dường vật to và dài ra
- Bao quy đầu được cắt sâm, quy đầu được tiếp xúc với lông, da, quần áo
thường xuyên làm cho ngưõng kích thích xuất tinh tăng lên, hạn chế được tình trạng xuất tinh sớm
- Cắt bao quy đầu sớm sẽ tránh được ung thư dương vật do chất tiết của quy đầu (bụa sinh dục spasmin gây nên)
Nong bao quy đầu là thủ thuật rất đơn giản, cần nong rộng và bóc tách hết
chỗ bám dính Cát bao quy đầu là biện pháp triệt để tránh hẹp lại, cũng như làm cho dương vật được thoải mái phát triển Tránh cắt quá sát và không làm cho phanh hãm quá ngắn vì sẽ gây đau khi giao hợp cắt bao quy đầu hoặc nong tách (tác giả Israel) nên thực hiện sớm đối vối trẻ, tốt nhất nên trưác tuổi dậy thì
IV ĐỀ PHÒNG, PHÁT HIỆN SỚM BẰNG CÁCH NÀO?
Đối với trẻ em, khi tắm bố mẹ nên rửa và lộn dần bao quy đầu cho các cháu Nếu thấy khó lộn hoặc bao quy đầu bị dính lại thì cần cho trẻ đi khám để được xử lý sòm Trẻ vị thành niên, người lốn: cần nâng cao các biện pháp giáo dục giới tính, nhận biết những thói quen có lợi cho sức khỏe để họ tự đi khám binh và xử lý sớm Chít hẹp bao quy đầu là một tật thường gặp của bộ phận sinh dục nam giỏi
Xư trí tật này rất đơn giản Tuy nhiên, nhiều nam giới còn e ngại, hoặc có nhiều nguôi lại không biết là mình bị hẹp Vì vậy cần tuyên truyền rộng rãi hon nữa cho nam giới về sức khỏe tình dục, giói tính đe họ tự nhận thức được sớm, tránh những biến chứng đáng tiếc xảy ra
Trang 3D Ấ U H I Ệ U L Â M S À N G V À C H Ẩ N Đ O Á N DỊ T Ậ T
T H Ậ N - T I Ế T N I Ệ U ở T R Ề E M
DỊ tật thận - tiết niệu (DTTTN) ỏ trẻ em gặp một tỉ lệ không hiếm không nhũng ỏ nước ngoài mà ỏ cả Việt Nam, từ rất lâu rồi DTTTN ở trẻ em luôn được các nhà dị tật học xếp tần suất mắc bệnh là đứng thứ hai chỉ sau các dị tật của bộ máy tiêu hóa
Theo Habib (1995) phát hiện 5-12% DTTTN ỏ người lớn khi mổ tử thi Theo Garet (1970) phát hiện 2-5% trẻ sơ sinh có DTTTN, chiếm 50% các trường hợp có dị tật các loại được phát hiện
Ở Việt Nam DTTTN thường được phát hiện muộn hơn so với các dị tật bẩm sinh khác như: dị tật đường tiêu hóa, dị tật bẩm sinh (DTBS) tim mạch đặc biệt là các loại tím sớm, DTBS hàm mặt, thoát vị thành bụng, DTBS dọ não do khởi đầu triệu chứng âm thầm, mơ hồ: đau bụng, bụng trưống, suy dinh dưỡng, nhiễm khuẩn đường tiết niệu tái đi tái lại nhiều lần nhưng chưa đe doa đến tính mạng các cháu ngay, tuy vậy theo thòi gian DTTTN cũng là một nguyên nhân quan trọng gây tử vong ở trẻ em mắc bệnh thận-tiết niệu, nó chiếm khoảng 5,7% [không ke những bệnh nhân xin về hoặc do một lý do nào đó không quay lại kiểm tra hoặc đến bệnh viện dành cho người lớn vì hết tuổi (> 15 tuổi), NC 1981 - 1990]
DTTTN trung bình chiếm 0,78 1,24% số bệnh nhân điều trị nội trú, 2,7
-3,8% vào khoa nội thận - nội tiết, 4,2 - 6,4% điều trị nội trú tại khoa ngoại: Đây là con số của Viện Nhi trong thời gian 1996 - 2000
Việc chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời cho bệnh nhân sẽ tránh được các biến
chứng nặng: nhiễm khuẩn đường tiết niệu, ứ nưóc ứ mủ thận - bể thận suy thận (cấp, mạn), dẫn đến tàn phế, mất sức lao động và tử vong
Từ thực trạng trên, chúng tôi nghiên cứu đề tài cấp bộ "DỊ tật thận tiết niệu"
ở trẻ em tại Viện Nhi trong các năm 1996 - 2000 và trong bai viết này công bo phan đầu của nghiên cứu đã được nghiệm thu theo mục tiêu sau:
I MỤC TIÊU
Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng, tỉ lệ mắc DTTTN ở trẻ em tại Viện Nhi từ
1996-8/2000
li ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứu
1 Đối tượng nghiên cứu
Tất cả bệnh nhi đến khám và điều trị nội trú tại Viện Nhi được chẩn đoán xác định là có dị tật thận - tiết niệu
Trang 42 Phường pháp, kỹ thuật, dụng cụ nghiên cứu
2.1 Phương pháp thu thập số liệu
2.1.1 Nghiên cứu hồi cứu bệnh nhân DTTTN từ OI ị1996 - 1211998
2.1.2 Nghiên cứu tiến cứu bệnh nhân vào viện từ li 1999 - 8/2000
2.2 Phương pháp tính tuổi
Được tính từ ngày tháng năm sinh đến ngày tháng năm được chẩn đoán là DTTTN, sau đó ghép nhóm tuoi thống nhất theo OMS
2.3 Phương pháp xử lý số liệu
Theo phương pháp thống kê y học thông thường
2.4 Kỹ thuật và dụng cụ nghiên cửu
2.4.1 Thăm khám lâm sàng
2.4.2 Các xét nghiệm: Phân tích nước tiểu (nhanh bằng Multioíix test 10SG), máu 2.4.3 Các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh của Viện Nhi (siêu âm, chụp bàng quang ngược dòng, urv) đang thực hiện, khi cần thiết có làm ở các trung tâm y tế kỹ thuật chuẩn và các nhà chuyên môn có nhiều kinh nghiệm (kểcả scingraphie)
2.5 Phân loại dị tật bẩm sinh: Bảng phân loại quốc tế bệnh tật ICD-10
Chương XVI: Bệnh hệ sinh dục - tiết niệu
Chương XVII: Dị tật bẩm sinh và bất thường về nhiễm sắc
IU KẾT QUẢ NGHIÊN cứu
Bảng 4.1 Lý do vào viện
1 Nhiễm khuẩn tiết niệu 144 36,2
6 Phân và nước tiểu chung một đường 14 3,5
8 Nước tiểu ra không đúng vị tri 7 1,7
Trang 510 Đái dấm 2 0.5
13 Vàng da tăng bilirubin tự do 1 0.25
Nhấn xét:
- NKTN là lý do vào viện chiếm nhiều nhất: 36,2%
- Triệu chứng ít gặp: ỉa chảy, suy hô hấp chiếm 0,25%
Bảng 4.2 Triệu chứng lâm sàng
1 Biểu hiên nhiễm trùng
2 Biểu hiện rối loạn tiểu tiện
+ Phân và nưâc tiểu chung một đường 14 3,1
3 Các triệu chứng khác
+ Bàng quang lộ ngoài 4 0,8
Nhản xét:
- Biểu hiện lâm sàng hay gặp nhất là: Đái đục chiếm 58,3%, u bụng chiếm 21%
Trang 6Bảng 4.3 Phân bố vi khuẩn niệu
Nhân xét:
- Vi khuẩn gặp nhiều nhất là E coli chiếm 40,7% sau đó là Pseudomonas chiếm 24,4%
IV PHÂN TÍCH KẾT QUẢ NGHIÊN cứu VÀ BÀN LUẬN
1 Kết quả nghiên cứu DTTTN-SD
N = 962 Nam: 766 (79,70%) -> tỉ lệ Nam/Nữ là 3,39
Nữ: 196 (20,30%)
Trong số 962 bệnh nhân bị DTTTN - SD có
+ Dị tật SD: 100% là dị tật lỗ đái lệch thấp (DTLDLT)
Có 508/962 = 52,8% và 1005 là nam
+ DTTTN: có 454/962 = 47,2% trong đó Nam: 57%; Nữ: 43% ; Tỉ lệ Nam/Nữ = 1,32
2 Lứa tuổi được chẩn đoán DTTTN cao nhất của nghiên cứu là 1 tháng - 6 tuổi: 64%
3 Lý do vào viện (BI)
ở các nước có nền y tế, y học tiên tiến các DTTTN hoặc các dị tật sinh dục
-tiết niệu thường được phát hiện rất sớm nhò Rutin test ngay sau đẻ, đặc biệt bang Multistix 8 - 10SG dễ sử dụng không cần máy móc, làm được bất cứ ỏ nơi nào miễn
là có thanh thử và nguôi biết sử dụng nó với bảng chuẩn, giá vừa phải, DTTTN phát hiện rất sâm nhò siêu âm trước và ngay sau đẻ khi có vấn đề nghi ngờ trẻ được quản lý và làm các thăm dò tích cực khác như: lấy nưốc tiểu, urv, chụp bang quang ngược dòng, Scintigraphie do đó các dấu hiệu để gây lý do vào viện như ỏ nước ta (vi phát hiện muộn sau khi đã bị các biến chứng, các bội nhiễm do DTTTN tái đi tái lại) là rất hiếm: Bốn lý do nhiễm khuẩn đương tiết niệu (NKTN) + đái ri + đau bụng + đau bụng: chiêm 89,7%
Đê nghĩ đến một tình trạng DTTTN chúng tôi thấy có mối liên quan giữa:
t Nhiễm khuẩn tiết niệu + Đái rĩ + u bụng + Đau bụng là rất có ý nghĩa 90% + chẩn đoán hình ảnh = 100%
Trang 74 Triệu chứng lảm sàng của trẻ bị DTTTN (B2)
Có ý nghĩa hơn cả là đái đục (58,3%), rối loạn tiểu tiện (69,8%), u bụng (21%),
đó là các gợi ý có giá trị để chẩn đoán đúng
Xét nghiệm nưôc tiểu bạch cầu có ở 46%, hồng cầu có ở 9% xét nghiệm Nuôi cấy nưóc tiểu trong số DTTTN vi khuẩn mọc (B3): 27,8%, mẫu 123/454 truồng hợp nghiên cứu
5 Phương pháp chẩn đoán sớm dị tật thận - tiết niệu cho thấy
Siêu âm hệ thống thận tiết niệu thấy 93,7% bất thường, 6,3% không bất thường Chụp UIV: 95% thấy rõ bất thướng
Phối hợp một số triệu chứng đái ri với một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thấy khả năng chẩn đoán DTTTN là:
Đái ri + siêu âm + UIV: đúng 80%
Đái rỉ + siêu âm + urv + Chụp bàng quang ngược dòng: đúng 97%
Đái rỉ + siêu âm + urv + Chụp bàng quang ngược dòng + Chụp nhấp nháy: đúng 100%
Phối hợp triệu chứng đái đục vối phương tiện chẩn đoán khác cho thấy khả năng chẩn đoán DTTTN đúng là:
Đái đục + siêu âm: đúng 77%
Đái đục + siêu âm + UIV: đúng 99,4%
Đái đục + siêu âm + urv + Chụp bàng quang ngược dòng: đúng 100% Vậy, đái đục + đái rỉ (hoặc) + siêu âm + urv được coi như là tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh dị tật thận tiết niệu đúng tuyệt đối, đó là một kỹ thuật không phức tạp
có thể áp dụng ở tuyến tỉnh, tuyến khu vực, thậm chí ở cả tuyến huyện Kinh phí không lán (80.000 - 100.000 VND)
V KÉT LUẬN
1 Triệu chúng lâm sàng
Đái đục (58,3%), rối loạn tiết niệu gặp ở 59,4%, u bụng có trong 21% trường hợp
2 Về chẩn đoán
Trong hoàn cảnh thực tế nước ta có thể sử dụng hai tiêu chuẩn sau để chẩn đoán DTTTN
2.1 Tuyến cao
Đái ri + siêu âm + UIV + Chụp bàng quang ngược dòng Scritigraphic: 100% đúng
2.2 Tuyến thấp hơn (khu vục tinh, huyện)
Đái rỉ (đái đục) + siêu âm + UIV: đúng đạt 97 - 99,4%
2.3 Đối với DTLĐLT khám kỹ trục quan vùng sinh dục trẻ là đủ
Trang 8DỊ T Ậ T T H Ậ N - T I Ế T N I Ệ U ở T R Ẻ E M
ã ạ • •
DỊ tật đường tiết niệu được phát hiện ở khoảng 5 - 12% các trường hợp sau mổ
tử thi Nhiều trường hợp không gây triệu chứng hoặc rối loạn chức năng gì
Thận có thể: không có, loạn sản, giảm sản, phì đại, thận đôi, lạc chỗ, đa nang hoặc hai thận kết hợp làm một (móng ngựa)
Có thể thiếu một hoặc cả hai niệu quản Niệu quản có thể teo, giãn to, lạc chỗ hoặc cặp đôi, cũng có thê tắc do có những chỗ hẹp, các van, xoắn vặn hoặc do các mạch máu lạc chỗ
Bàng quang có thể không có hoặc giảm sản, cũng có thể teo một nửa tam giác bàng quang, lộn trái trong ra ngoài, túi phình niệu quản, túi phình bàng quang Dây chằng rốn có thê còn mỏ hoặc có cấu trúc kiểu bàng quang, có thể có lỗ dò bàng quang - trực tràng hoặc bàng quang - âm đạo
Niệu đạo có thê không có, giám sát, tắc do có chỗ chít hẹp hoặc có thể bị tật lỗ đái thấp hoặc lệch cao Niệu đạo có thê thông với trực tràng qua một lỗ rò Các dị dạng bộ phận sinh dục ngoài thường kèm theo dị dạng đường tiết niệu mà phần lớn
là kiểu tắc nghẽn Cũng có thể có sự kết hợp giữa dị dạng thận và dị dạng tai ngoài Thiếu hệ thống cơ bụng thường kết hợp vối tắc đường dẫn niệu
To niệu quản có thể do tắc bán phần gây ứ đọng nưâc tiểu, có thể có hoặc không có kèm theo tắc giải phẫu ở phần dưới; đôi khi có thể kết hợp vối bệnh Hischsprung (to đại tràng) Tổn thương do tủy sống có thể gây hội chứng bàng quang thần kinh và bệnh tắc đường dẫn niệu
Bảng 4.4 Bảng sắp xếp các bệnh dị dạng thận - tiết niệu
(Theo E Lieberman, 1990)
1 Không có thận 1 Thiếu một hoặc cả hai
thận
1 Không có hoặc giảm sản
1 Có thể không có
2 Giảm sản 2 Teo, giãn to, lạc chỗ 2 Teo 1/2 tam giác
bàng quang
2 Giảm sản
3 Loạn sản 3 Cặp đôi 3 Lộn từ trong ra
ngoài 3 Tắc do có chỗ chít hẹp
4 Phì đại 4 Tắc do hẹp 4 Túi phình bàng
quang 4 Van niệu đạo sau
5 Đa nang 5 Các van 5 Bàng quang thần
kinh 5 Tật lỗ đái lệch thấp hoặc lệch cao
6 Thận đôi 6 Xoắn vặn hoặc do các
mạch máu chèn qua 6 Dây chằng rốn còn mỏ hoặc có cấu
trúc kiểu bàng quang
6 Thông niệu đạo -trực tràng qua lỗ
Trang 97 Thận lạc chỗ 7 Lạc chỗ 7 Lỗ rò bàng quang
- trưch tràng 7 Lỗ rò niệu đạo - âm đạo
8 Thận móng
ngựa 8 Túi phình niệu quản 8 Lỗ rò bàng quang - âm đạo 8 Lỗ rò niệu đạo -trực tràng
9 Thận di dộng 9 Hẹp đoạn nối bể thận
10 Nang thận đơn
độc quản - bàng quang 10 Hẹp đoạn nối niệu 10 Dính môi lán
l i Phimosis
I KHÔNG CÓ THẬN
1 Trường hợp không có thận cả hai bên rất hiếm gặp, ồ nam nhiều hơn ò nữ
Đứa trẻ thường chết trong bụng mẹ, hãn hữu mới có sống được vài giò hoặc vài ngày sau đẻ Có thể có các dị dạng khác như hai thận liền làm một
Có thể chẩn đoán nhò bộ mặt đặc biệt mà Potter đã mô tả lần đầu tiên: Các nếp
mí mắt dẹt đi hoặc thậm chí có dạng mí mắt Mông cổ; có các nếp quạt che góc trong 'mắt rõ rệt; "mũi mỏ vẹt"; tai to và thấp; cằm hụt Tỉ lệ dị dạng các cơ quan sinh dục khác rất cao: có thể không có bàng quang, niệu đạo và các bộ phận sinh dục
2 Không có thận một bên không hiếm
Gặp ở nam nhiều hơn ỏ nữ, thường kết hợp vối thiếu hoàn toàn niệu quản cùng bên Đôi khi có niệu quản vói lỗ niệu quản bình thường Khi thấy có một khối mô ở vùng thận mà không phải là mô thận bình thường thì gọi là loạn sản thận Thận bên đối diện thuồng phì đại nhưng mặt khác thì bình thuồng Quả thận đơn này có thể nằm ở hố chậu và lỗ niệu quản đổ vào đường giữa bàng quang Hơn 50% số bệnh nhân này có dị dạng đường sinh dục, cột sống, tím, có thể kèm theo teo thực quản
Chẩn đoán được bằng phướng pháp chụp và siêu âm đường tiết niệu hoặc
chụp động mạch
li THẬN GIẢM SẢN VÀ LOẠN SÀN
1 Giảm sàn thận có thể một bên hoặc cả hai bên
Thuồng thưòng là có giảm sản cả hai bên và có suy thận Cần phân biệt vói
thận teo thứ phát do thiếu máu thận, viêm thận - bể thận và các bệnh gây xơ thân (xơ hóa thận) Phát hiện các phân thúy của thận quan trọng hơn là cả khối thận Mặt quả thận giảm sản thực sự chỉ còn 5 phân thúy và đài thận hoác ít hơn
(thận bình thường có 10 hoặc nhiều hơn)
Giảm sản và loạn sản thường ở cùng một thận Mức độ suy thận song song vài mức độ giảm khối lượng và chức năng của nhu mô thận!
Trang 102 Loạn sản thận
Tương đối hay gặp và thay đổi rất nhiều về mức độ Có thể hai bên, một bên hoặc một phân thúy trong quả thận và quả thận đó thuồng giảm sản Trong nhiều trường hợp có các cấu trúc dạng nang
Cấu trúc giải phẫu học cư bản là cấu trúc ống có lát biểu mô, bao bọc bởi các dải đồng tâm của mô, trung mô không biệt hóa, trong đó có thể chứa những dải cơ trơn hoặc những màng sụn nhỏ Bể thận thường không có, niệu quản hầu như bao giò cũng bất thuồng Thuồng có kèm dị dạng các cơ quan khác
Nếu là loạn sản thận một bên thì có thể không có giảm chức năng thận, tuy vậy tăng huyết áp có thể là một biểu hiện Khi cắt bỏ thận loạn sản một bên thì thấy hết tăng huyết áp
Sự tạo thành nang tràn lan thuồng là một bên, đặc biệt là trong các truồng hợp chẩn đoán được trên lâm sàng, và nói chung được gọi là bệnh thận đa nang Thận đa nang là nguyên nhân gây khối u bất thuồng ỏ một bên ổ bụng trẻ sơ sinh hơn là u Wilms hoặc u nguyên bào thần kinh, nhưng có lẽ không phổ biến bằng thận ứ nước
HI BỆNH THẬN ĐA' NANG
Thuật ngữ này để chỉ hai thể bệnh do di truyền và có dị dạng hai bên thận:
Thể trẻ em và thể người lòn Hai thể này có thể phân biệt được dựa trên những cđ
sở di truyền và thưòng dựa trên hình thái học lâm sàng
1 Thể trẻ em di truyền theo kiểu lớp gen tự thân
Về lâm sàng: Có biểu hiện rõ rối loạn chức năng thận trong thòi kỳ sơ sinh và
sẽ chết trong thòi kỳ còn bú Gan cũng bị và thướng là dị dạng kiểu nang Các cơ quan khác như phổi, lách tuy ít có các dị dạng khác hơn là trong loạn sản thận song
có gặp Còn ở thận các nang nhỏ thường nhiều đến mức làm cho vỏ và tủy thận có hình bọt biển
Trong diễn biến lâm sàng có thể gặp các biến chứng nhiễm khuẩn tiết niệu và
có thể kèm theo tim to và suy tim ứ huyết Có thể bị nhiễm khuẩn thứ phát ở cả các nang thận lẫn gan
2 Thể người lổn
Di truyền theo kiểu trội gen tự thân ít khi có biểu hiện lâm sàng ở tuổi nhỏ
và thuồng ỏ lứa tuổi trên 40 mới có những dấu hiệu rõ rệt trên lâm sàng Tuy vậy,
có xấp xỉ 10% chết trong vòng 10 tuổi, ưâc chừng 20 - 30% có tổn thưởng ỏ gan, còn
ỏ phổi thì ít hơn rõ rệt Đã có thông báo cho thấy có chứng 10% bệnh nhân có phình mạch não Các dị dạng mạch máu khác hầu như rất ít gặp
3 Đặc điểm Xquang chung
Đài bể thận kéo dài "đài bể thận chân nhện", các đài thận nhỏ thì dẹt tuy vậy hình ảnh đài bể thận trên phim x.quang có nhiều kiểu khác nhau và không có tính