CÁC dị tật bẩm SINH hệ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG (NGOẠI THẦN KINH)

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠNG... NANG MÀNG NHỆN Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang dưới nhện mà không có hoặc có rất ít sự thông thương với khoang dưới nhện  Chiếm t

CÁC DỊ TẬT BẨM SINH HỆ THẦN KINH TRUNG

ƯƠNG

I NANG MÀNG NHỆN

 Là sự tích tụ dich não tủy trong khoang

dưới nhện mà không có hoặc có rất ít sự

thông thương với khoang dưới nhện

 Chiếm tỉ lệ 1 % các khối choán chổ trong

sọ Trai / gái = 4/1 , đa số bên trái

 Hơn 50 % khu trú ở hố sọ giữa Ngoài ra

còn có thể gặp ở góc cầu – tiểu não (11%), vùng trên yên ((9%), hố sau và ngay cả

ống sống

I NANG MÀNG NHỆN

 Thường có nguồn gốc bẩm sinh, chỉ 1-5 % có

liên quan chấn thương hoặc nhiễm trùng (hiếm)

 Được giới hạn bởi 2 lớp màng trong và ngoài

Màng này được tạo thành từ các lá của tế bào

màng nhện , một số nhỏ khác thì từ lớp tế bào màng ống nội tủy, tế bào thần kinh đệm khác…

 Cần phân biệt với tụ dịch não tủy vòm sọ sau

chấn thương trong vỡ sọ tiến triển ở trẻ nhỏ, một

số dị tật bẩm sinh khác trong sọ

KA ở hố sọ giữa

Dịch tể học:

 chiếm 50 – 60 % KA trong sọ

 60 – 80 % gặp ở người trẻ , trước 15 tuổi

 khu trú ở gần trước khe Sylvius , đẩy thùy trán , cực thái dương và thái dương

 thường ở bên trái, chiếm 1/3 ngoài , giữa của cánh bé xương bướm

KA ở hố sọ giữa

Lâm sàng :

 Không triệu chứng : đa số

 Hội chứng tăng áp lực trong sọ

 Thay đổi tri giác đột ngột gặp trong trường hợp xuất huyết trong nang hoặc xuất huyết DMC

KA ở hố sọ giữa

 Cận lâm sàng : MRI, CT scanner não,

Xquang, ECHO qua thóp…

 Điều trị : còn bàn cải trong một số trường

hợp Thường chỉ theo dỏi , không điều trị đặc hiệu Chỉ định mổ khi có biểu hiện chèn ép từ

KA : đặt dẫn lưu nang - ổ bụng (K-P shunt) ,

nội soi mở thông nang vào bể dịch não tủy

trên yên (khi nang khu trú ở 1/3 trong cánh bé xương bướm)

 KA ở ống sống :

- thường ở đoạn ngực , ngoài màng cứng (túi thừa màng nhện ) , thường không có triệu chứng

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

Có hai nhóm :

* DW :

 Nang dịch giãn to ở vùng não thất IV mà

không có sự thông thương

 Teo 1 phần hoặc toàn bộ thùy giun

 Lều tiểu não bị nâng lên cao

 Giãn não thất thứ phát

* DW variant :

 Teo 1 phần thùy giun + có sự thông thương với khoang dưới nhện

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

 Nguyên nhân : còn bàn cải

Có thể do sự bít tắc các lỗ thông bên, lỗ giữa và não thất IV, thiếu phần giữa của tiểu não và thoát vị màng tủy

II DỊ TẬT DANDY – WANKER

 Cận lâm sàng : MRI , CT scanner, ECHO tiền sản …

 Điều trị : đặt KP shunt , VP shunt

III DỊ TẬT CHIARI

Là sự bất thường ở phần thấp của tiểu não , thân não và phần cao của ống sống cổ

III DỊ TẬT CHIARI

Có 4 type :

não vào ống sống cổ Não thất IV bình thường Thường kết hợp với rỗng tủy cổ , tật đáy sọ dẹt (platybasie) , thiểu năng động mạch thân nền , bất thường bản lề chẩm cổ

giun, hành não , cầu não vào ống sống cổ Não thất IV thường dẹp và dài Thường có giãn não thất , thoát vị màng tủy , gai sống chẻ đôi Lỗ

chẩm rộng Tiểu não kém phát triển Các dây TK

sọ từ VII đến XII , C1 có xu hướng đi ngược lên.

III DỊ TẬT CHIARI

não qua lỗ chẩm , thai nhi chết lưu

III DỊ TẬT CHIARI

Lâm sàng :

 Type I : thường gặp ở tuổi thiếu niên :

nhức đầu, đau cổ , h/c tiểu não , chèn ép tủy cổ chậm, liệt dây sọ …

 Type II : h/ c tiểu não , chèn ép tủy cổ ,

TALTS Cần phân biệt với tụt hạnh nhân – tiểu não trong TALTS

tiểu não trong TALTS

Điều trị :

 Type I : theo dỏi

 Type II : phẫu thuật mở rộng lỗ chẩm, cắt cung sau C1, vá rộng màng cứng Tiên

lượng 70 % tốt (5% tử vong)

IV DỊ TẬT DÍNH CHÓP

TỦY

mm, xuất phát từ chóp tủy băng qua màng cứng và dính chặt vào mặt lưng của đốt cụt

1 , làm chóp tủy bị kéo xuống thấp Có thể kết hợp với khối u mỡ (lipoma) và Spina

bifida

tổn thương thần kinh , cơ vòng…

 Lâm sàng : xem bài giãn não thất

VI DỊ TẬT HẸP SỌ

 Là sự đóng sớm của 1 hay nhiều khớp sọ , dẫn đến sự biến dạng sọ - mặt , có thể gây TALTS

VI DỊ TẬT HẸP SỌ

Thể lâm sàng :

khớp dọc giữa : scaphocephalie – tật đầu hình thuyền

 1 bên khớp coronal hay lamda : plagiocephalie

 2 bên khớp coronal : brachycephalie – tật đầu ngắn

 Khớp trán giữa : trigonocephalie – tật đầu nhọn

 Tất cả các khớp sọ : oxycephalie – tật đầu tròn

 Sọ hình chuồn

Chú ý thời điểm can thiệp

VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI

SỐNG

 Là dị tật phức tạp do thiếu 1 hay nhiều

cung sau của các đốt sống

 Là dị tật thuộc nhóm rối loạn sự đóng của ống thần kinh

 Gây khiếm khuyết nặng nề về chức năng thần kinh

VII DỊ TẬT CHẺ ĐÔI GAI

 Kết hợp với giãn não thất (80%)

 Chậm phát triển tâm thần kinh (2/3 IQ

trung bình)

Điều trị : 90 – 100 % tử vong nếu không

điều trị kịp thời