di truyền người

Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh Cùng trứng Khác trứng Thụ tinh Hợp tử phân bào... Nhiều trứng đ ợc thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo thành hợp tử trải qua các giai đoạn phát triển của phô

Trang 1

Câu hỏi:

Men đen và Moogan đã lựa chọn đối t ợng nào

để nghiên cứu? Tại sao?

ĐT: Đậu Hà Lan, Ruồi Dấm Vì : Dễ nuôi, dễ trồng

Vòng đời ngắn, sinh sản nhanh, nhiều

Bộ NST ít

Có nhiều cặp tính trạng t ơng phản

Trang 2

Ch ơng IV: Di truyền học ng ời

Tiết 22:

phươngưphápưnghiênưcứuưdiưtruyềnưngườiưvàư

ứngưdụngưtrongưyưhọc

Trang 3

I Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ng ời

- Vòng đời dài, sinh sản chậm, đẻ ít con

- Bộ NST: Nhiều 2n = 46, kích th ớc bé ít sai khác về

hình dạng

- Số l ợng gen lớn

- Xã hội

Trang 4

II.Các ph ơng pháp nghiên cứu di truyền ng ời

1 Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

2 Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

3 Ph ơng pháp nghiên cứu tế bào

Trang 5

Ph¶ hÖ lµ g×?

Ph¶ lµ sù ghi chÐp , hÖ lµ c¸c thÕ hÖ -> Ph¶ hÖ lµ b¶n ghi chÐp c¸c thÕ hÖ

Trang 6

1 Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

a Khái niệm:

Là ph ơng pháp nghiên cứu sự di truyền của một hay nhiều tính trạng nhất định trên những ng ời thuộc cùng một dòng họ qua các thế hệ

Trang 7

: Nam

: N÷

: KÕt h«n

Con

b C¸c kÝ hiÖu th êng dïng

Trang 8

Ví dụ : Gia đình tôi có 3 chị em , tôi và chị gái tôi đã lập gia đình và tôi đã sinh một cậu con trai còn chị gái tôi thì ch a, em trai tôi ch a lấy vợ Hãy lập sơ đồ phả hệ của gia đình trên.

Trang 9

Sơ đồ phả hệ

Trang 10

c ưý nghĩa :

Xác định đ ợc các bệnh , các dị dạng do gen di truyền nh thế nào

Trang 12

B¹ch t¹ng, ®iÕc bÈm sinh §ét biÕn gen lÆn

kh«ng cã alen t ¬ng øng trªn Y

Mèi quan hÖ tÝnh tr¹ng- kiÓu gen

Trang 13

Thế nào là trẻ đồng sinh?

Đ ợc sinh ra ở một lần sinh

Trang 14

2 Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

a.Khái niệm:

Là ph ơng pháp nghiên cứu những trẻ

đ ợc sinh ra ở một lần sinh

Trang 15

Có mấy hình thức đồng sinh?

1 Đồng sinh cùng trứng

2 Đồng sinh khác trứng

Trang 16

Bé gái sinh đôi: Một đen một trắng

[10/03/2006 - Sinh học Việt Nam]

Trang 18

Sơ đồ hình thành trẻ đồng sinh

Cùng trứng Khác trứng

Thụ tinh

Hợp tử phân bào

Trang 19

Hoµn thµnh b¶ng sau:

Néi dung §ång sinh……… §ång sinh……… §ång sinh §ång sinh ……… ………

C¬ chÕ 1 Trøng ® îc thô tinh víi

mét tinh trïng t¹o thµnh mét hîp tö, hîp tö ph©n chia t¹o thµnh 2 hay nhiÒu tÕ bµo tr¶i qua c¸c gia ®o¹n ph¸t triÓn cña ph«i h×nh thµnh 2 hay nhiÒu c¬ thÓ míi

NhiÒu trøng thô tinh víi nhiÒu tinh trïng t¹o thµnh nhiÒu hîp tö tr¶i qua c¸c gia ®o¹n ph¸t triÓn cña ph«i h×nh thµnh nhiÒu c¬ thÓ

§Æc

Trang 20

Nhiều trứng đ ợc thụ tinh với nhiều tinh trùng tạo thành hợp tử trải qua các giai đoạn phát triển của phôi hình thành cơ thể

Đặc

điểm

Cùng kiểu gen Cùng giới ,mang nhiều tính trạng giống nhau

Chỉ nh các anh em cùng bố mẹ , có thể cùng giới hoặc khác giới

b Các hình thức đồng sinh

Trang 21

Câu chuyện:

Bố mẹ của Phú và C ờng đều là bộ đội họ hy đã sinh vào năm

1975 , lúc 2 em mới đ ợc 2 tháng tuổi Sau ngày Miền Nam hoàn toàn giải phóng một ng ời bạn của của bố đã đón em Phú về nuôi dạy ở thành phố Hồ Chí Minh Phú đã tốt nghiệp tr ờng Đại Học TDTT hiện là huấn luyện viên điền kinh C ờng đ ợc ng ời bạn chiến đấu của mẹ đón về nuôi dạy

ở Thành phố Hà Nội đã tôt nghiệp tr ờng Đại học Tài Chính hiện đang làm việc ở một công ti.

Hai anh em giống nhau nh hai giọt n ớc họ đều có mái tóc

đen và hơi quăn, mũi dọc dừa, mắt đen Họ khác nhau ở

3 điểm rất rõ rệt : Phú có n ớc da rám nắng, cao hơn C ờng

Trang 24

Bản chất của việc nghiên cứu tế bào là gì? Nghiên cứu tế bào có ý nghĩa gì?

Nghiên cứu bộ NST

Xác định đ ợc một số bệnh

Trang 26

3 Nghiên cứu tế bào

+ Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của bộ NST

+ ý nghĩa :

Xác định đ ợc một số bệnh di truyền :

-Mất cặp NST 21, 22: Bạch cầu ác tính -3 NST 13, 15: sứt môi , thừa ngón, chết yểu -3NST 16,18: ngón trỏ dài hơn ngón giữa,

Trang 27

Củng cố :

Nội dung:

1 Những khó khăn khi nghiên cứu di truyền ng ời

2 Các ph ơng pháp nghiên cứu di truyền ng ời:

+Nghiên cứu phả hệ:

Khái niệm Các kí hiệu -> Lập và đọc phả hệ

+Nghiên cứu trẻ đồng sinh:

Khái niệm Phân biệt các hình thức đồng sinh

+Nghiên cứu tế bào :

Khái niệm

Trang 28

Hãy khoanh tròn vào đáp án đúng nhất

Trang 30

Câu 3:

Ph ơng pháp nghiên cứu di truyền ng ời nào cho kết quả nhanh nhất?

A Nghiên cứu phả hệ

B Nghiên cứu trẻ đồng sinh

C Nghiên cứu tế bào

Trang 33

Câu6:

Phát biểu nào sau đây không đúng về ng ời đồng sinh?

A Những ng ời đồng sinh khác trứng th ờng khác nhau ở

nhiều đặc điểm hơn ng ời đồng sinh cùng trứng

nhau về tâm lý, tuổi thọ và sự biểu hiện năng khiếu

khác nhau có nhiều tính trạng khác nhau thì các tính trạng

đó do kiểu gen quy định là chủ yếu

khác nhau có những tính trạng khác nhau thì các tính trạng

đó chịu ảnh h ởng nhiều của môi tr ờng

Trang 34

1 2 3 4 5 6

§¸p ¸n

Trang 35

Dặn dò:

Học bài cũ đọc tr ớc bài mới Mỗi HS tự kể và vẽ sơ đồ phả hệ về gia đình nhà mình

Nghiên cứu sơ đồ phả hệ trong SGK chuẩn bị cho tiết sau làm bài tập

(Dõn trớ) - Một bà mẹ Nga 29 tuổi đó sinh 5 bộ gỏi tại Anh sau khi từ chối lời khuyờn của cỏc bỏc sĩ trong nước phải nạo phỏ một số thai nhi.

Hồi thỏng 5 năm ngoỏi, chị Varvara và người chồng Dimitri Artamkin, từng biết nhau từ thời cũn thơ ấu, đó rất vui mừng khi phỏt hiện ra rằng chị Varvara đang cú mang sau 7 năm kết hụn.

6 tuần sau đú, hai vợ chồng được thụng bỏo rằng chị Varvara, một giỏo viờn dạy nhạc, đang mang thai 5 đứa trẻ Cỏc bỏc sĩ đó khuyờn họ nờn loại bỏ một số trong cỏc thai nhi này vỡ cho rằng đú là cỏch duy nhất để đảm bảo mạng sống của cả bà mẹ và cỏc thai nhi.

Tuy nhiờn, cặp vợ chồng người Nga đó từ chối làm theo lời khuyờn của cỏc bỏc sĩ và quyết định ra nước ngoài điều trị

Thỏng 11 năm ngoỏi, chị Varvara đó sinh 5 bộ gỏi Elizaveta, Alexandra, Nadezhda, Tatiana và Varvara Artamkin tại bệnh viện John Radcliffe ở Oxford, Anh

Sau đú, hai bộ Elizaveta và Alexandra đó được chuyển tới bệnh viện Queen Charlotte's ở London và tiếp đú là Stoke Mandeville tại Buckinghamshire để điều trị trong khi 3 bộ gỏi cũn lại vẫn được chăm súc tại bệnh viện John Radcliffe.

Vợ chồng Varvara và Dimitri bờn cỏc con

3 thỏng sau khi chào đời, lần đầu tiờn bỏc

sĩ Anh tuyờn bố cả 5 bộ gỏi đều đó đủ khoẻ

để rời khỏi bệnh viện Tuần trước, Tatiana

là bộ gỏi cuối cựng trong nhúm 5 đứa trẻ được cỏc bỏc sĩ tại bệnh viện John Radcliffe cho phộp đoàn tụ cựng với gia đỡnh.

Anh Dimitri Artamkin, giảng viờn toỏn 29 tuổi, núi: “Chỳng tụi vụ cựng vui mừng khi giờ đõy tất cả 5 đứa trẻ đó được ở bờn nhau và cựng rời khỏi bệnh viện Đú là tất

cả những gỡ mà chỳng tụi đó cầu nguyện”.

Một bà mẹ sinh 5

Trang 36

Chµo mõng ngµy nhµ gi¸o viÖt nam

KÝnh chóc c¸c thÇy c« Søc khoÎ – H¹nh phóc

Trang 37

• Hai chị em sinh cùng ngày, cùng giờ nhưng… không phải sinh đôi Mẹ Amelia Spence và hai em bé (Ảnh: Daily Mail)

không đồng nhất các giai đoạn phát triển - một hiện tượng y học cực hiếm gần như chưa có tiền lệ bao giờ.

• Ngay cả bố George Herrity và mẹ Amelia Spence cũng tỏ ra vô cùng bối rối khi nghe bác sĩ giảng giải về “xuất thân” của hai đứa con nhỏ

- mà trước đó họ chắc mẩm là sinh đôi

• “Thật là khó lý giải cho mọi người hiểu vì sao Ame và Lia, chào đời cách nhau chỉ vài phút và trông giống nhau như tạc, lại không phải chị em sinh đôi” - cô Spence 29 tuổi sống ở thành phố Glasgow, Anh tâm sự

• Theo phân tích của giới chuyên khoa, trường hợp của Amelia Spence được xếp vào hiện tượng bội thụ tinh khác kỳ cực hiếm - tức là sau khi bào thai đã được thụ tinh hoàn chỉnh, cơ thể người mẹ vẫn tiếp tục sản sinh ra trứng để tiếp nhận tinh trùng khác

• Trên thực tế, gia đình nhà Herrity đã sớm biết tin chấn động này từ khi bà bầu Amelia đến bệnh viện Royal Alexandra kiểm tra hồi mới mang thai được 3 tháng Bác sĩ như không tin nổi mắt mình trước những hình ảnh trên màn hình siêu âm: 2 bào thai cùng dạ con nhưng phát triển ở 2 giai đoạn khác hẳn, một đã nhìn thấy rõ các chi, một vẫn chỉ là khối tròn chưa thành hình thành dạng

• “Sự khác biệt quá rõ nên không thể gọi là nhìn nhầm được Bác sĩ nói họ chưa gặp trường hợp này bao giờ, trừ một vài lần đọc trên sách vở”

• Và cứ thế tuần nào cô Amelia cũng phải đi thăm khám, để đảm bảo cả 2 đứa nhỏ không “chành chọe” gây ảnh hưởng đến nhau Cho tới thời điểm bước lên bàn đẻ thì “cô chị” Lia vừa đúng 32 tuần tuổi với cân nặng 2,8 kg trong khi em gái Ame mới được 29 tuần, nặng 1,8 kg

• Rất may là ca mổ diễn ra suôn sẻ, mẹ tròn con vuông xuất viện sau đúng 5 ngày

• Xin nói thêm về “bội thụ tinh khác kỳ” - hiện đượng xảy ra khi trứng của hai chu kỳ kinh nguyệt gặp tinh trùng vào 2 thời điểm gần sát nhau Nó khác hiện tượng sinh đôi không cùng trứng thông thường - hai, hoặc nhiều trứng của một chu kỳ cùng thụ tinh vào một thời điểm

• Kết quả, hai bào thai được thụ tinh nhưng phát triển theo các giai đoạn độc lập Hai đứa trẻ sinh ra sau này, có thể giống nhau hoặc không, thường bị nhầm là anh/chị em sinh đôi nếu không có sự kiểm tra và theo dõi tỉ mỉ

• Hiện tượng này thường xảy ra ở động vật nhiều hơn, còn với người thì được xét vào hàng cực hiếm

Trang 38