mot so benh va tinh trang di truyen o nguoi

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di Truyền ở Ng ời 1;Di truyền hai allel a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng ời mắc bệnh n

Bµi thuyÕt tr×nh

• §inh Trung §Þnh (C )

• Cao ThÞ Hång V©n

• §inh ThÞ Thu HiÒn

• Lª ThÞ Oanh

• TrÇn ThÞ HiÒn

• Lª ThÞ T ¬ng

Mét Sè BÖnh Vµ C¸c TÝnh Tr¹ng Di

TruyÒn ë Ng êi Gvhd: c« Sa

Svth: nhãm 6 líp §D1-LT2

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di

Truyền ở Ng ời 1;Di truyền hai allel

a.Một số bệnh di truyền lặn trên NST th ờng

Hầu hết các rối loạn di truyền là lặn.Đại đa số những ng

ời mắc bệnh này th ờng có bố mẹ đều bình th ờng,về kiểu hình nh ng lại mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp

ví dụ:bệnh bạch tạng,tật dính ngón,hóa xơ nang,động kinh

di truyền,đao câm điếc bẩm sinh….

• Bệnh bạch tạng

ở ng ời bệnh này do thiếu melanin ở da tóc và các mô nên da trắng bạc,tóc trắng,hoặc màu rơm,mắt màu xanh nhạt,ra nắng có màu đỏ,sợ ánh sáng

Ng ời bị bệnh bạch tạng

• BÖnh tËt dÝnh ngãn

Mét sè ngãn tay hoÆc ngãn ch©n dÝnh vµo nhau.cã thÓ chØ dÝnh ë phÇn mÒm hoÆc c¶ phÇn x ¬ng.Th êng

dÝnh ë ngãn 3,4 ë bµn tay ngãn2 vµ ngãn 3 ë bµn

ch©n.Còng cã thÓ dÝnh ë c¸c ngãn kh¸c

NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong

héi chøng Apert

TËt dÝnh ngãn 3-4

• TËt thõa ngãn

bÐ g¸i 12 ngãn tay vµ 14 ngãn ch©n

1;Di truyền hai allel

b.Di truyền hai allene t ơng đồng

Cả hai allene cùng trội t ơng đ ơng nhau vì vậy có cơ thể

dị hợp tử cả hai allene cùng thể hiện tính chất của

mình,chứ không thể hiện tính chất trung gian

ví dụ:bệnh Thalassemia, hệ nhóm máu P (1972)…

thai (HbF).Nh ng ở ng ời bệnh này tồn tại nhiều Hb này và hồng cầu bị biến dạng.bệnh di truyền kiểu trội không hoàn toàn.gene bệnh ký

hiệu T, gene lành ký hiệu t Ng ời bệnh đồng hợp tử TT nhận T từ bố

và mẹ gọi là di truyền kiểu kép.Ng ời này mắc bệnh nặng,các hồng cầu có hình bia,lách to, dị dạng x ơng,th ờng chết trứơc 30 tuổi.Ng ời bệnh dị hợp Tt (di truyền liều đơn) biểu hiện bệnh trung bình hoặc nhẹ,triệu chứng mắt tiêu huyết nhẹ hoặc trung bình

NhiÒu ngãn dÝnh nhau trong

héi chøng Apert

bÖnh nhi thalassemia

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di

Truyền ở Ng ời 2.Di truyền nhiều allene

a.Hệ nhóm máu ABO

LDNaastainer phát triển hệ nhóm máu ABO năm1990.Chi phối sự hình thành nhóm máu này là gen A,B,O.chúng là allene của nhau và locus của chúng là I Ba allene này quyết định tính chất kháng

nguyên của huyết thanh và của hồng cầu

O là allene lặn còn A và B là hai allen cùng trội.Bởi vậy,ng ời có

nhóm máu A genenotyp có thể là AA hoặc AO,ng ời nhom máu B

genenotyp có thể là BB hoặc BO.Ng ời nhóm máu AB chi có

genenotyp dị hợp AB.Ng ời nhóm máu O chỉ có genenotyp đồng hợp lăn OO

Theo Vũ Triệu An và cộng sự,ở Việt Nam có tần số các nhóm máu hệ ABO nh sau:A=19,49%,B=27,94%,O=48,35,AB=4,25%

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di

Truyền ở Ng ời 3.Di truyền nhiều gene

a.đặc điểm

Năm 1869 Galton nhận thấy nhiều tính chất nh chiều cao,tri tuệ huyết áp,màu da….đ ợc di truyền do nhiều gene

Năm 1949 Mather cũng đã làm rõ tác động cùng h ớng của các gen

“nhỏ” có những đặc điểm sau

a.đặc điểm

• tính trạng có sự biến thiên liên tục trong quần thể

gen kiểm soát còn gọi là tính trạng đa nhân tố

biểu hiện của bệnh nay

nhân có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn quần thể

Một Số Bệnh Và Các Tính Trạng Di

Truyền ở Ng ời 3.Di truyền nhiều gene

b.Một số tính trạng do hệ thống nhiều gen kiểm soát

Màu da; màu da ở ng ời đ ợc đánh giá có từ 2-20 đôi gen,có sự ảnh h ởng nhiều của sắc tố melanin

Tật sứt môi và mất khẩu cái:Đa số tật này biểu hiện đơn độc,nh ng

cũng có tr ờng hợp kêt hợp với nhau hoặc với dị tật khác

Trí tuệ: Khả năng trí tuệ do thử nghiệm gọi là chỉ số IQ

Bàn chân duỗi vẹo vào: Tần số dị tật này trong quần thể ng ời khá nhỏ khoảng 0,1%

ngoài ra còn những bệnh tật khác do nhiều gen và đa nhân tố nh :

viêm não, nứt đốt sống, hẹp môn vị,dị tật tim bẩm sinh…

h×nh ¶nh vµ bé NST ë ng êi bÞ bÖnh ®ao

Tập thể nhóm 6 lớp đd1-lt2

Xin chân thành cảm ơn

cô và các bạn

đã quan tâm theo dõi