di truyền người

Sự hiểu biết sâu sắc về bản chất của tính di truyền đã có vai trò cách mạng hóa đối với sinh học... Sự tích lũy một khối lượng kiến thức khổng lồ đã đưa đến nhiều thay đổi căn bản trong

ĐỀ TÀI: DI TRUYỀN HỌC Ở

NGƯỜI

GVHD: NGUYỄN THỊ HIỆP SVTH: TRẦN MẠNH HÙNG NGUYỄN VĂN HƯNG

ĐINH THỊ THANH HUYỀN

NINH THỊ TÂM NGUYỄN THÀNH TRANG

ĐOÀN THỊ TRANG

HELLO! HOW ARE YOU? HAVE A GOOD TIME!

LỜI NÓI ĐẦU

Di truyền học ra đời năm 1900, đến nay đã hơn 100 tuổi Suốt thế kỷ 20, Di truyền học đã phát triển nhanh như vũ bão Trong 50 năm đầu, cứ 10 năm có một phát minh lớn và sau đó khoảng cách rút lại còn 2 năm Sự hiểu biết sâu sắc về

bản chất của tính di truyền đã có vai trò

cách mạng hóa đối với sinh học.

Đặc biệt trong 25 năm vừa qua, kể từ khi

phát minh ra kỹ thuật di truyền, nhiều vấn đề

sinh học trước đây tưởng chừng như khó với tới thì nay đã có những bước tiến quan trọng Nhờ

đó có sự thống nhất giữa các nghiêm cứu sinh học: từ gen đến protein và tiếp theo là sinh hóa – sinh lý của tính trạng Chưa bao giờ sự hiểu biết

về bộ gen của nhiều sinh vật và nhất là của bộ gen người được chi tiết như hiện nay Sự tích lũy một khối lượng kiến thức khổng lồ đã đưa đến

nhiều thay đổi căn bản trong tư duy và phương

pháp luận của Di truyền học nói riêng và Sinh

học nói chung

Di truyền học có nhiều ứng dụng hết sức to lớn cho thực tiễn sản xuất của xã hội loài người

như “cách mạng xanh” vào những năm 1960

và ”cách mạng công nghệ sinh học “ hiện

nay Các ứng dụng của công nghệ di truyền tạo nên hàng loạt chuyển đổi sâu sắc trong các chiến lược phát triển của y dược học, trồng trọt

chăn nuôi và đặc biệt là trong việc cải biên

sinh giới và cả bản thân con người.

Tuy nhiên, bên cạnh những thành tựu đó thì các thí nghiệm di truyền học đồng thời cũng gây ra nhiều nỗi lo âu cho nhân loại Đề tài của nhóm em là tìm hiểu về di truyền học ở người, hưởng ứng lời kêu gọi của Ủy ban Quốc tế về

Đạo lý sinh học về việc “bảo vệ toàn vẹn của

III Phân tích bộ gen ở người.

IV Thành tựu, tiềm năng và vai trò của nó đối với

con người

V Tổng kết.

Do khả năng và nguồn tài liệu có hạn nên nhóm không tránh khỏi nhiều thiếu sót Rất mong được sự đóng góp của cô giáo và các bạn để đề tài của nhóm được hoàn chỉnh hơn

Nhóm IV xin chân thành cảm ơn

thiếu chúng thì sự sống không thể tồn tại

và phát triển đến ngày nay

Di truyền và biến dị là hai trong ba

nhân tố tiến hóa theo quan điểm của

Darwin Biến dị tạo sự đa dạng cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, di truyền duy trì

các đặc tính còn chọn lọc tự nhiên là nhân

tố thứ ba định hướng phát triển các dạng

sinh vật và dẫn đến sự đa dạng của sự sống như ngày nay

Di truyền học đi sâu vào các vấn đề cơ

bản của sự tồn tại và lưu truyền sự

sống nên nó giữ một vị trí quan trọng đặc

biệt Có người đã ví di truyền học là trái

tim của sinh học vì không ít thì nhiều nó

liên quan và chi phối đến bất kỳ lĩnh vực nào của sinh học, từ các cơ chế phân tử của sự sống đến sự tiến hóa của toàn bộ thế giới sinh vật trên hành tinh chúng ta

2 Di truyền học ở người.

Di truyền học ở người là lĩnh vực được

phát triển nhanh, mạnh và có nhiều

thành tựu nhất hiện nay Nhiều kỹ thuật

mới của sinh học phân tử đã giúp phân tích chi tiết bộ gen của người Y học dựa trên cơ sở hiểu biết bộ gen người sẽ có nhiều biện pháp hữu hiệu bảo vệ sức khỏe con người

Con người không phải là ngoại lệ trong lĩnh vực di truyền, tuy nhiên ngoài các nhân tố sinh học, con người còn chịu tác

động của các nhân tố xã hội, sự phát triển của văn minh Tác động của các

nhân tố sinh học đối với con người và xã

hội nói chung không thể phủ định Nhưng các tác động đó như thế nào là những vấn

đề hết sức phức tạp và còn nhiều tranh cãi

II Các đặc điểm và phương pháp

nghiên cứu

1 Con người là đối tượng của di truyền học.

Tính di truyền của loài người được quan tâm

từ lâu, tuy nhiên việc nghiên cứu nó có nhiều khó khăn như:

- Thời gian thế hệ dài.

- Không thể tiến hành lai theo ý muốn.

- Sự không đồng đều trong phát triển cá thể do điều kiện xã hội không giống nhau

Tuy nhiên những khó khăn đó được bù trừ nhờ các ưu thế sau:

- Không thể gây đột biến nhân tạo

- Mọi thành tựu khoa học cuối cùng đều nhằm ưu tiên phục vụ cho con người

- Quần thể người rất lớn nên có thể theo dõi chi tiết và khai thác được nhiều dữ kiện

- Có thể sử dụng nhiều dạng sinh vật khác nhau làm đồi tượng, mô hình để nghiên cứu về người

2 Phương pháp phân tích phả hệ

Phương pháp phân tích phả hệ người do F.Galton nêu ra, nghiên cứu sự di truyền các tính trạng người theo dòng họ

Nội dung : Theo dõi sự di truyền một

tính trạng nào đó trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ.

Dựa trên nhiều số liệu thu thập được từ phả hệ các gia đình có thể xác định được các dấu hiệu có sự di truyền đơn gen, trội – lặn, liên kết với giới tính hay không Tất cả sự phân tích này đều dựa trên các quy luật di truyền Mendel

Li dị

Chưa rõ giới tính

Hôn nhân cận huyết

Chết

Dị hợp gen bệnh liên kết giới tính

Dị hợp gen lặn ở NST thường

Các kí hiệu dùng trong phả hệ

Mục đích: Xác định tính trạng là trội hay lặn, do 1 hay nhiều gen chi phối, có liên quan tới giới tính hay không …?

Kết quả : Đã xác định được các tính trạng:

- Tính trạng trội: Mắt nâu, tóc quăn, môi

dầy, mũi cong…

- Tính trạng lặn tương ứng: Mắt xanh, tóc

thẳng, môi mỏng, mũi thẳng …

+ Tính trạng chiều cao do nhiều gen chi phối

+ Bệnh mù màu, máu khó đông do gen lặn nằm

trên NST X, di truyền chéo Tật dính ngón 2, 3 , có túm lông ở tai do gen

trên NST Y, di truyền thẳng

+ Tật xương chi ngắn , 6 ngón tay là đột biến trội

Bệnh bạch tạng , câm, điếc bẩm sinh là đột biến lặn

3 Phương phỏp nghiờn cứu trẻ đồng sinh

Thế nào là hiện t ợng đồng sinh?

và nhau dung hợp

và một nhau thai

Những người sinh đôi khác trứng về mặt di truyền học tương đương với các anh chị cùng bố mẹ nhưng sinh khác lứa

và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính

Nghiên cứu trẻ sinh đôi để phân tích ảnh hưởng của tưng yếu tố di truyền riêng hoặ của môi trường riêng, hoặc ảnh hưởng của cả hai

Khoảng 70% các cặp sinh đôi cùng trứng có chung màng ối, 30% có hai màng

ối

*Đồng sinh khác trứng:

Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen giống

nhau không?

Trẻ đồng sinh khác trứng thường có kiểu gen không

giống nhau

Khi so sánh chỉ số IQ giữa sinh đôi cùng trứng một màng ối với sinh đôi khác trứng thì mức di truyền là 66%

Nhưng nếu sinh đôi cùng trứng 2 màng

ối với sinh đôi khác trứng thì mức di truyền hạ xuống còn 21%

Điều này cho thấy cần thận trọng hơn

trong phương pháp này

Hîp tö Thô tinh

§ång sinh cïng trøng §ång sinh kh¸c trøng

+ Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng ở 2 môi trường khác nhau rồi so sánh những đặc điểm giống nhau và khác nhau.

+ Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong cùng 1 môi trường rồi so sánh.

a Nội dung:

2 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường

1 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen

2 môi trường

1 KG

2 môi trường Nuôi trẻ đồng sinh cùng trứng ở 2 môi trường khác nhau

1 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào môi trường

2 kiểu hình

Tính trạng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen

2 KG 1 môi trường

Nuôi trẻ đồng sinh khác trứng trong cùng 1 môi trường

b Mục đích:

+ Các tính trạng nhóm máu, chiều cao, dạng tóc phụ

thuộc chủ yếu vào kiểu gen (có hệ số di truyền cao) + Các tính trạng tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường ( có hệ số di truyền thấp).

Xác định vai trò của kiểu gen và môi trường đối với từng tính trạng.

c Kết quả:

4 Phương pháp nghiên cứu tế bào:

a Nội dung:

Làm tiêu bản NST của người để nghiên cứu số

lượng và cấu trúc của bộ NST dưới kính hiển vi rồi

so sánh với bộ NST của người bình thường

Phát hiện một số tật và bệnh di truyền bẩm sinh

có liên quan với các đột biến NST

b Mục đích:

c.Kết quả:

Xác định được : + Ung thư máu do mất đoạn NST 21, + Hội chứng Đao

do cặp 21 có 3 NST, +

Hội chứng 3X do cặp NST giới tính có 3 NST

X(XXX)

+ Hội chứng Claiphentơ do cặp NST giới tính ở

nam giới có 3 NST(XXY)…

Hội chứng Đao ( cặp NST 21 có 3 chiếc)

Y

Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)

Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính

có 3 chiếc: XXY)

4 Phương pháp quần thể

Phương pháp này dựa vào chương trình Hardy – Weinberg đánh giá tần số các kiểu hình để tính mật độ các gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền

Nó còn cho phép đánh giá các hậu quả của giao phối cận huyết và theo dõi sự di truyền của các quần thể người về mặt nguồn gốc

nhờ kỹ thuật nhuộm màu bằng Giemsa

và quan sát hiển vi huỳnh quang mới

phát hiên được các vệt đặc trưng để xây dựng nên nhiễm sắc đồ

a Kỹ thuật lai tế bào soma

Vào năm 1967, M.C.Weiss và H.Green

sử dụng kỹ thuật lai tế bào soma đã lần

đầu tiên xác định được gen TK (mã hóa enzyme thymidine kinase) nằm trên NST 17

Các dòng tế bào của người và động vật có vú khi nuôi chung với hiện Sendai virut có thể dung hợp hay lai với nhau

Các tế bào dung hợp này trong quá

trình phân bào tiếp theo sẽ mất dần một

số NST của tế bào cha mẹ Sự xác định vị

trí của một gen trên một NST nhất định

được căn cứ vào sự tồn tại hay mất đi của gen đó khi đối chiếu với sự hiện diện hay vắng mặt của NST đó trong dòng tế

bào

Phần lớn các gen được xác định theo phương pháp liên quan đến enzyme dựa vào sự tương tác giữa chúng hay còn sử dụng các mất đoạn khi xác định vị trí gen

Sơ đồ phương pháp

xác định

vị trí gen

TK trên NST 17 bằng lai

tế bào soma

b Xác định nhóm liên kết của gen bệnh

Dựa vào nhóm liên kết gen đã được xác định bằng lai tế bào soma, nhiều gen bệnh được gắn vào NST Ngày nay, bệnh

di truyền bằng cách sử dụng gen dự chuyển

huỳnh quang khi lai tại chỗ.

b Lập bản đồ lai phóng xạ:

Bản đò lai phóng xạ RH,sử dụng các dòng tế bào lai mang nhiều đoạn NST lớn,là mức lập bản đồ chi tiết.Dùng để xác định trình tự nucleotit

c Phương pháp tạo dòng định vị

Các phương pháp xác định vị trí gen có giá trị dịnh hướng tốt trên bộ gen người nói chung, nhưng khoảng cách giữa các gen còn lớn Phương pháp tạo dòng định

vị, ra đời dựa trên cặp primer của PCR để phát hiện các gen liên kết chặt khi nghiên cứu liên kết gen theo các dấu hiệu hình thái

3 Xây dựng bản đồ vật lý bộ gen người.

Từ những năm 1980 các nhà khoa học trên thế giới dã sử dụng các RFLP làm mốc để lập bản đồ gen người

Ngày nay trên thế giới có ba nhóm chủ yếu phối hợp với nhau để xây dựng bản đồ liên kết và các marker

Nhóm genethon ở paris tập trung vào các bản đồ dựa vào marker chứa cặp đoạn CA

Nhóm CHLC ở Mỹ nhằm vào xây dựng các bản đò dựa vào các lặp đoạn 2,3,4 nucleotide

Nhóm nghiên cứu NST đặc hiệu được điều khiển bởi liên hiệp các công ty

NIH/CEPH và bởi EUROGEM

Bản đồ chi tiết được xây dựng nhờ sủ dụng các STS tức là dựa vào thư viện NST nhân tạo của nấm men và bằn kỹ thuật PCR

Sơ đồ

về các bước xây dựng bản đồ vật lý

bộ gen người

Để xác định trình tự hơn 3 tỷ nucleotide của bô gen người, chương trình dự kiến thực hiện trong 15 năm Và các bước tiến hành như sau:

- 5 năm đầu lập bản đò gen trên NST được 50%, xác định trình tự nucleotide 1% bộ gen, cải tiến kỹ thuật từ 5 – 10 lần

- 5 năm tiếp theo lập bản đồ gen 100%, xác định trình tự nucleotide 10% bộ gen và cải tiến

5 Phân tích chức năng của bộ gen

Phân tích chức năng bộ gen sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử nhưng còn chậm nên ngày nay người ta phân tích theo 2 hướng sau:

- Sử dụng công cụ điện toán

- Sử dụng hệ thống mô hình động vật

IV Ứng dụng và tiềm năng của di truyền học

1 Ý nghĩa thực tiễn của di truyền với y học:

Di truyền học giúp y học tìm hiểu nguyên nhân, chẩn đoán, dự đoán khả năng xuất hiện các dị tật hoặc bệnh do rối loạn di truyền từ đó

có thể đề phòng và phần nào chữa được 1 số bệnh di truyền ở người.

*Đối với các dị tật bẩm sinh cho đến nay

chưa có cách chữa nhưng có thể ngăn ngừa hậu quả cho đời sau bằng cách:

+ Hạn chế sinh sản VD để phòng bệnh Đao, các hội chứng 3X, hội chứng Tơcnơ, Clai phen

tơ …phụ nữ trên 35 tuổi không nên có thai

+ Cấm kết hôn gần

+ Bảo vệ môi trường sống, tránh các tác nhân gây đột biến

BYE BYE

SEE YOU AGAIN