DI TRUYÊN NGUOI

 Tính trạng màu mắt của ng ời là bằng chứng cho quy luật trội lặn hoàn toàn..  Bệnh mù màu do một gen lặn trên X chi phối tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính..  Sa

CH¦¥NG V

DI TRUYÒN HäC

NG¦êI

TIÕT 22 & 23

Ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng êi

vµ øng dông trong y

häc

GV thùc hiÖn : L£ THÞ LÖ Hµ

CH¦¥NG V

DI TRUYÒN HäC NG¦êI

Ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng êi

vµ øng dông trong y

häc

TiÕt 22

 VÒ mÆt kü n¨ng : RÌn luyÖn cho häc sinh :

 Kü n¨ng lµm viÖc víi SGK,

 Kü n¨ng quan s¸t , ph©n tÝch tæng hîp vµ kü n¨ng gi¶i To¸n di truyÒn

H·y chøng minh con ng êi còng

tu©n theo c¸c quy luËt di

truyÒn vµ biÕn dÞ nãi chung

cña sinh giíi

 Con ng ời cũng chịu sự chi phối của các quy

luật di truyền chung của Sinh giới

 Tính trạng màu mắt của ng ời là bằng chứng cho

quy luật trội lặn hoàn toàn.

 Tính trạng nhóm máu ( A, B, AB, O ) là bằng chứng cho quy luật đồng trội.

 Giới tính của ng ời cũng tuân theo quy luật di

truyền giới tính

 Bệnh mù màu ( do một gen lặn trên X chi phối )

tuân theo quy luật di truyền liên kết với giới tính.

 Màu da đen trắng của ng ời có thể liên quan với 3

cặp gen alen t ơng tác với nhau theo kiểu cộng gộp.

 Sai hỏng gen của bệnh thiếu máu hồng cầu hình

liềm ở ng ời cũng gây hàng loạt triệu chứng khác là bằng chứng cho tính đa hiệu của gen.

 Con ng ời cũng chịu sự chi phối của

các qui luật biến dị

 Các lực sĩ cử tạ có cơ bắp phát triển đặc biệt là

bằng chứng của hiên t ợng th ờng biến.

 Anh chị em trong một gia đình khác nhau về

nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp.

 Bệnh máu không đông do một đột biến gen lặn nằm trên X là một bằng chứng của đột biến gen.

 Bệnh ung th máu do mất đoạn nhiễm sắc thể số

21 là bằng chứng của đột biến cấu trúc nhiễm

sắc thể.

 Bệnh Đao, hội chứng Claiphentơ là bằng

chứng của đột biến số l ợng nhiễm sắc thể

CH¦¥NG V

DI TRUYÒN HäC NG¦êI

Ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ë ng êi

vµ øng dông trong y

häc

TiÕt 22

I - Một số khó khăn khi nghiên cứu di

 Về mặt x hội: Về mặt x hội: ã hội: ã hội:

- Không thể tiến hành các thí nghiệm ( lai

tạo, gây đột biến ) trên ng ời

II Nh÷ng ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu

di truyÒn ë ng êi.

1 / Ph ¬ng ph¸p nghiªn cøu ph¶ hÖ :

hệ

Nhằm xác định :

 Gen quy định tính trạng là trội hay lặn

 Do một hay nhiều gen chi phối

 Có di truyền liên kết với giới tính

Sơ đồ phả hệ bệnh máu khó đông

4 3

Sơ đồ phả hệ tật dính ngón tay 2 và 3

Tật dính ngón tay 2 và 3 :

 Có di truyền liên kết giới tính không ?

Sơ đồ phả hệ bệnh đái tháo đ ờng di

truyền do insulin mất hoạt tính

Bệnh đái tháo đ ờng di truyền do Insulin mất hoạt tính:

 Có di truyền liên kết giới tính không?

2/ Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ

đồng sinh.

Đồng sinh cùng trứng Đồng sinh khác trứng

Sơ đồ minh họa sự hình thành trẻ đồng sinh cùng

trứng và đồng sinh khác trứng

- Th êng cã thÓ gièng nhau ë mét sè tÝnh

Nguån

gèc

§Æc ®iÓm

b / Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh :

Nuôi trẻ đồng sinh trong hoàn cảnh đồng nhất hoặc khác biệt , rồi so sánh những điểm giống và khác nhau của họ về các tính trạng, tính tình

- Tính trạng nào chịu nhiều ảnh

h ởng cùa môi tr ờng

3 / Ph ơng pháp nghiên cứu tế bào :

Nội

dung

Mục

đích

Nghiên cứu cấu trúc hiển vi của

bộ NST trong tế bào những ng ời mắc các bệnh, tật di truyền bẩm sinh, rồi đối chiếu với bộ NST trong tế bào những ng

ời bình th ờng

Nhằm phát hiện m ối liên quan giữa các dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh với các đột biến về cấu trúc và số l ợng NST

Một số ph ơng pháp hiện đại :

Ph ơng pháp lai tế bào sôma

Ph ơng pháp lai phân tử axit nuclêic

Ph ơng pháp xác định trình tự các

axit nuclêiccủa ADN ( GEN )

 Do gen trội hay gen lặn quy định ?

 Di truyền thẳng hay di truyền chéo ?

1 2

3

Củng cố

Anh em sinh đôi

Ph ơng pháp nghiên cứu trẻ

đồng sinh

Ph ơng pháp nghiên cứu phả hệ

Ph ơng pháp

Những phát hiện sau đây liên quan đến những

ph ơng pháp nghiên cứu nào ?

Bệnh máu khó đông , bệnh

mù màu di truyền liên kết

giới tính

Hội chứng Đao , Claiphentơ ,

bệnh ung th máu liên quan

đến đột biến số l ợng hay cấu

trúc NST

Dạng tóc, nhóm máu chủ

yếu do kiểu gen quy định

Tâm lý , tuổi thọ chịu

Điều nào sau đây đúng :

Những bệnh sau đây th ờng đ ợc xem là của nam giới :

Đột biến NST là nguyên nhân đẫn đến :

a Hội chứng Đao , hội chứng Tơcnơ

b Hội chứng Claiphentơ , bệnh mù màu

c Bệnh bạch tạng , hội chứng suy giảm miễn dịch a

c