Tiết 22. Di truyền người

Nghiên cứu phả hệ* Ph ơng pháp nghiên cứu - Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những ng ời thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ ít nhất là 3 thế hệ... Là những đứa

Tiết 22 + 23

Di truyền học ng ời

ChươngưV

- Ng ời sinh sản muộn, đẻ ít con.

- Số l ợng NST nhiều (2n = 46), kích th ớc nhỏ, ít sai

khác về hình dạng kích th ớc.

- Yếu tố xã hội: không thể áp dụng ph ơng pháp lai, gây

đột biến để nghiên cứu.

ưI.ưNhữngưkhóưkhănưtrongưnghiênưcứuưdiưtruyềnưngười

1 Nghiên cứu

phả hệ

2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

3 Nghiên cứu

tế bào

Phả: sự ghi chép; hệ: các thế hệ.

Phả hệ: bản (sách) ghi chép các thế hệ.

* Kh¸i niÖm ph¶ hÖ

1 Nghiªn cøu ph¶ hÖ

1 Nghiên cứu phả hệ

* Ph ơng pháp nghiên cứu

- Theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên

những ng ời thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ (ít nhất là 3 thế hệ).

- Lập sơ đồ phả hệ.

Nữưưbìnhưthường

Víưdụư1:ưSơưđồưphảưhệưdiưtruyềnưbệnhưmáuưkhóưđông

Bệnh máu khó đông di truyền theo qui luật nào?

Bệnh máu khó đông do gen trội hay gen lặn qui định? Gen nằm trên NST

th ờng hay NST giới tính?

Thảoưluậnưnhóm

Dự đoán sự di truyền bệnh máu khó đông ở thế hệ sau?

2

3

Sự di truyền màu mắt có liên quan đến giới tính không?

Tại sao?

Thảoưluậnưnhóm

Cácưcon

- Xác định đ ợc:

+ Tính trạng nghiên cứu trội hay lặn.

+ Do 1 gen hay nhiều gen chi phối.

+ Có liên kết với giới tính không.

* Kết quả nghiên cứu phả hệ

1 Nghiên cứu phả hệ

Tính trạng trội Da đen, tóc quăn, môi dày, mắt nâu, lông

mi dài, mũi cong…

* ý nghÜa cña nghiªn cøu ph¶ hÖ

- Dù ®o¸n ® îc sù di truyÒn 1 sè bÖnh hoÆc tËt trong dßng hä.

- §¶ ph¸ quan niÖm duy t©m

Tật dính ngón tay Tật dính ngón chân

1 Nghiªn cøu ph¶ hÖ

KÝ­hiÖu

C¸c­con

Là những đứa trẻ cùng ra đời từ 1 lần sinh của ng ời mẹ.

* Phân loại trẻ đồng sinh

 Trẻ đồng sinh cùng trứng

 Trẻ đồng sinh khác trứng

* Khái niệm về trẻ đồng sinh

2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Đặc điểm trẻ đồng sinh

Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng

Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh khác trứng

Trẻ đồng sinh cùng trứng

Trẻ đồng sinh khác trứng

Những tr ờng hợp

đồng sinh đặc biệt

Khác nhau ở nhiều đặc

điểm.

Kiểuưgen

* Ph ơng pháp nghiên cứu

2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

Bài tập tình huống

Tình huống 1:

Hai anh em sinh đôi đã tr ởng thành, sống và làm việc tại 2 tỉnh khác nhau Khi ng ời anh bị bệnh viêm phổi phải đi bệnh viện điều trị thì ng ời em cũng đồng thời bị bệnh Điều kì lạ là không chỉ nhóm máu của hai anh

em giống nhau, mà phim X quang chụp phổi của cả

hai anh em cũng rất giống nhau

- Hai anh em nói trên là sinh đôi cùng trứng hay khác trứng?

- Khả năng chống chịu bệnh viêm phổi do gen qui định hay do ảnh h ởng của môi tr ờng là chủ yếu?

Bài tập tình huống

Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng, có cùng nhóm máu và nhiều sở thích giống nhau Đến tuổi đi học, cả hai đều đ ợc cô giáo nhận xét là thông minh và có năng khiếu toán học

Càng lên lớp trên Lan càng chăm học; còn Mai mải chơi không nghe lời bố mẹ, thầy cô

Lan thi đỗ vào một tr ờng chuyên cấp III và đ ợc chọn vào đội tuyển học sinh giỏi toán Mai thi không đỗ cấp III nên phải học ở một tr ờng dân lập

Tình huống 2:

- Tính trạng năng khiếu Toán học ở Mai và Lan do kiểu gen

quyết định hay chịu ảnh h ởng của môi tr ờng là chủ yếu?

- Qua tình huống trên em rút ra bài học gì cho bản thân?

* Ph ơng pháp nghiên cứu

- So sánh đặc điểm giống nhau và khác nhau.

- Nuôi d ỡng trẻ đồng sinh trong một môi tr ờng đồng nhất hoặc nuôi tách trong hoàn cảnh khác nhau.

2 Nghiên cứu trẻ đồng sinh

* Kết quả nghiên cứu

Xác định đ ợc:

- tính trạng nào do gen qui định là chủ yếu;

- tính trạng nào chịu ảnh h ởng nhiều của môi tr ờng.

- Nhóm máu (A,B, AB, O) do gen đa alen qui

định.

- Màu mắt, dạng tóc phụ thuộc chủ yếu vào

kiểu gen.

- Chi u cao, độ thông minh, màu sắc của da ều cao, độ thông minh, màu sắc của da

phụ thuộc vào cả kiểu gen và mụi trường.

- Đặc điểm tâm lí, tuổi thọ chịu ảnh h ởng nhiều của hoàn cảnh sống.

* Ví dụ:

Chọn câu trả lời đúng

phộp tựy tiện xõy dựng phộp lai, người ta dựng phương

Chọn câu trả lời đúng

2 Nghiờn cứu trẻ đồng sinh sống trong mụi trường

giống nhau nhằm xỏc định

a - vai trũ của mụi trường trong sự phỏt triển tớnh trạng

b - vai trũ của kiểu gen trong sự phỏt triển tớnh trạng.

c - bệnh di truyền liờn kết với giới tớnh.

d - bệnh di truyền khụng liờn kết với giới tớnh.

b - vai trũ của kiểu gen trong sự phỏt triển tớnh trạng.

Chọn câu trả lời đúng

Nghiên cứu trẻ đồng sinh trong các hoàn cảnh sống khác

a - các kiểu gen khác nhau.

Một ng ời đàn ông bị tật có túm lông ở tai lấy vợ bình

th ờng sinh đ ợc 2 con gái bình th ờng và 1 con trai có tật giống bố

Lớn lên ng ời con trai lấy vợ sinh đ ợc 2 con trai tất cả

đều bị tật có túm lông ở tai.

Hai ng ời con gái lấy chồng bình th ờng sinh 1 trai, 1 gái tất cả đều bình th ờng.

- Lập sơ đồ phả hệ sự di truyền tật có túm lông ở tai của dòng họ nói trên.

- Tật có túm lông ở tai di truyền theo qui luật nào?