SUY GIÁP TRẠNG bẩm SINH

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH- Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ

SUY GIÁP TRẠNG BẨM SINH

- Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là bệnh nội tiết thường gặp do tuyến giáp sản xuất hormon không đầy đủ để đáp ứng nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể

1 Chẩn đoán

1.1.Lâm sàng: Trẻ bú mẹ: Tiêu chuẩn chẩn đoán sớm trên lâm sàng

stt Biểu hiện lâm sàng và yếu tố nguy cơ Điểm

Chậm phát triển tinh thần, vận động 1

Vàng da sinh lý kéo dài >30 ngày 1

Nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh >4

-Trẻ lớn: Lùn không cân đối

Biểu hiện phù niêm: Bộ mặt đặc biệt (hai má phị, mi mắt nặng, lưỡi dày, mũi tẹt), tiếng khóc hoặc nói khàn

Chậm phát triển tinh thần và vận động

Các triệu chứng khác: Da vàng như sáp và lạnh.Tóc khô, thưa và dễ gãy, giảm trương lực cơ, táo bón kéo dài, có thể giả phì đại cơ bắp…

1.2 Xét nghiệm

TSH ≥ 20 µ UI (bình thường: 0-5µ UI)

T4<50nmol/l (bình thường: 50 -150nmol/l)

Ghi hình tuyến giáp bằng TC99m không tìm thấy tuyến giáp, tuyến giáp thiểu sản hoặc tuyến giáp lạc chỗ ở dưới lưỡi hoặc vùng trung thất

Chụp tuổi xương: trẻ nhỏ chụp khớp gối không thấy điểm cốt hoá ở đàu dưới xương đùi và đầu trên xương chày

Trẻ lớn chậm cốt hoá ở cổ tay(so với bảng Greulich và Pyle)

2 Điều trị

2.1.Nguyên tắc : cần đạt nhanh tình trạng bình giáp càng sớm càng tốt 2.2 Thuốc điều trị: Thay thế hormon giáp suốt đời bằng hormon tổng hợp như thyroxin

1

2.3 Cách dùng thuốc

Bằng đường uống levothyrox được uống 1lần trong ngày vao buổi sáng trước bữa ăn

2.4 Liều lượng thuốc

Tuổi µg/ngày µg/kg/ngày

3 Theo dõi điều trị ngoại trú

Theo dõi trong năm đầu: Khám lâm sàng (toàn trạng, cân, chiều cao, IQ…)

Và xét nghiệm TSH –T4: 3 tháng/lần Đo tuổi xương 6 tháng /lần

Từ năm thứ 2 khám định kỳ lâm sàng và xét nghiệm TSH, T4 và đo tuổi xương 1năm/1lần vì liều thyroxin it thay đổi trong giai đoạn này

Điều trị thích hợp các dấu hiệu của suy giáp trạng giảm dần và biến mất Trẻ

Phát triển bình thường,TSH trở về bình thường T4 cao từ 150 -170nmol/l

Qúa liều: gây ngộ độc thuốc, biểu hiện ưu năng tuyến giáp như nhịp tim nhanh, kích thích thần kinh, khó ngủ,ra nhiều mồ hôi, ỉa chảy, nôn, và T4 trong huyết thanh cao >180nmol/l liều cao kéo dài dẫn đến xương sọ đóng kín, tuổi xương phat triển nhanh so với tuổi thực và có hiện tượng loãng xương

Chưa đủ liều điều trị: TSH tăng cao không thường xuyên, T4 bình thường ậ bệnh nhân như vậy có thể quá trình uống T4 không đầy đủ hoặc không thường xuyên để ức chế TSH trở về bình thường

3 Tiên lượng:

Tốt: Nếu phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh ngay trong giai đoạn sơ sinh Trẻ phát triển hoàn toàn bình thường về thể lực và tinh thần kinh

Tương đối tốt: Nừu điều trị suy giáp trạng bẩm sinh trong năm đầu cuộc sống

Dè dặt: Nếu trẻ được phát hiện và điều trị sau 1 năm tuổi, thể lưc trẻ phát triển gần bằng trẻ cùng tuổi nhưng bị chậm phát triển tinh thần

Không được phát hiện và điều trị suy giáp trạng bẩm sinh: Trẻ bị tàn phế về thể lực và vĩnh viễn thiểu năng trí tuệ

2