NGHIÊN cứu THỰC TRẠNG GIẢM THÍNH lực bẩm SINH ở TRẺ sơ SINH có NGUY cơ GIẢM THÍNH lực CAO GIAI đoạn 2013 2016 tại BỆNH VIỆN PHỤ SẢNTRUNG ƯƠNG

Ở Việt Nam, việc sàng lọc giảm thính lực được thực hiện năm 2001, LêThị Lan trong nghiên cứu khảo sát “Tình hình giảm thính giác của trẻ sơ sinh Hà Nội” thấy tỷ lệ khiếm thính là 0,2% nh

PHẠM TUẤN QUYẾT

NGHI£N CøU THùC TR¹NG GI¶M THÝNH LùC BÈM SINH

ë TRÎ S¥ SINH Cã NGUY C¥ GI¶M THÝNH LùC CAO

GIAI §O¹N 2013-2016 T¹I BÖNH VIÖN

PHô S¶NTRUNG ¦¥NG

Chuyên ngành : Tai Mũi Họng

Mã số : 60720155

ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:

PGS.TS Lương Thị Minh Hương

HÀ NỘI - 2015

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Lịch sử nghiên cứu 3

1.1.1 Trên thế giới 3

1.1.2 Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam 5

1.2 Giải phẫu, sinh lý cơ quan thính lực 7

1.2.1 Giải phẫu tai 7

1.2.2 Tai trong: Nằm trong xương đá, đi từ hòm tai tới lỗ ống tai trong 8

1.2.3 Dây thần kinh ốc tai được dẫn truyền từ ốc tai đến võ não 9

1.2.4 Sinh lý nghe 9

1.3 Nhóm nguy cơ cao giảm thính lực trẻ sơ sinh 13

1.3.1 Các yếu tố nguy cơ gây GTL 13

1.3.2 Một số yếu tố nguy cơ gây giảm thính lực ở trẻ sơ sinh 14

1.3.3 Cơ sở việc sàng lọc GTL 19

1.3.4 Các phương pháp sàng lọc GTL 22

1.3.5 So sánh hai nghiệm pháp sàng lọc 25

1.3.6 Độ nhạy và độ đặc hiệu 27

1.3.7 Sàng lọc GTL cho nhóm trẻ có nguy cơ GTL 27

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 29

2.1 Đối tượng nghiên cứu 29

2.1.1 Tiêu chuẩn lựa chọn 29

2.1.2 Tiêu chuẩn loại trừ 29

2.2 Phương pháp nghiên cứu 30

2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 30

2.2.2 Địa điểm nghiên cứu 30

2.2.5 Thời điểm sàng lọc 30

2.2.6 Quy trình nghiên cứu 31

2.2.7 Quy trình thực hiện sàng lọc 31

2.2.8 Cỡ mẫu nghiên cứu 32

2.3 Xử lý số liệu 33

2.4 Khía cạnh đạo đức 33

Chương 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34

Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN 35

DỰ KIẾN KẾT LUẬN 36

DỰ KIẾN KIẾN NGHỊ 36 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

GTL : Giảm thính lực

OAE : Âm ốc tai kích thích

ABR : Đo điện thính giác thân não chẩn đoán

AABR : Đo điện thính giác thân não tự động

TORCH : Các bệnh của mẹ có thể truyền và gây dị tật ở thai

nhi hoặc gây tai biến sản khoa

ĐẶT VẤN ĐỀ

Giảm thính lực (GTL) trẻ sơ sinh là "Mất khả năng nghe một hoặc cả haitai ở cường độ 30-40 dB trở lên và tần số từ 500-4000Hz, là vùng quan trọng

để nhận biết ngôn ngữ"

Theo các nghiên cứu khác nhau, tỷ lệ giảm thính lực ở Mỹ, Úc giao động

từ 0,1-0,3% Trên thế giới, sàng lọc phát hiện giảm thính ở trẻ sơ sinh đượcthực hiện làm dưới hai hình thức: Sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh, hoặc sàng lọctậptrung đối với những trẻ nguy cơ cao Theo những nghiên cứu khác, tỷ lệgiảm thính lực ở tờ báo Mỹ Úc giao động từ 0,1-03%

Ở Việt Nam, việc sàng lọc giảm thính lực được thực hiện năm 2001, LêThị Lan trong nghiên cứu khảo sát “Tình hình giảm thính giác của trẻ sơ sinh

Hà Nội” thấy tỷ lệ khiếm thính là 0,2% nhóm trẻbình thường và 4% nhómnguy cơ cao Theo Nguyễn Thu Thủy (2005) thực hiện sàng lọc 12.000 trẻ sơsinh tại BV phụ sản Hà nội thấy có 3,4% trẻ nghi ngờ giảm thính lực cầnđược theo dõi, đánh giá sau đó

Trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh là trung tâm điều trị hồi sức tíchcực trẻ sơ sinh non tháng và bệnh nặng sau sinh nên được khuyến cáo sànglọc giảm thính lực so sánh ở những trẻ nguy cơ cao như:

Có tiền sử gia đình có GTL tiếp nhận vĩnh viễn

Mẹ nhiễm trùng TORCH trong tử cung: CMV, Rubella, sởi, quai bị.Trẻ bất thường sọ mặt: bất thường về ống tai ngoài, vành tai,

Trẻ ĐN ≤ 34 tuần tuổi (Dựa theo thang điểm Ballard – Phụ lục 1)

Những trẻ thấp cân ≤ 2500g

Những trẻ ngạt (điểm Apgar < 7)

Những trẻ vàng da tăng bilinrubin tự do với mức cần thay máu

Trẻ suy hô hấp: Trẻ phải hỗ trợ về máy thở, oxy

Những trẻ nhiễm trùng sau sinh: Nhiễm trùng huyết, viêm màng não mủ,viêm phổi, viêm ruột hoại tử, nhiễm trùng da, rốn

Việc thực hiện sàng lọc có thể được thực hiện với phương pháp OAEhoặc AABR Tại bệnh viện phụ sản trung ương lần đầu tiên sử dụng máy điện

thính giác tự động (AABR).Chúng tôi thực hiện đề tài: “Nghiên cứu thực trạng

giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có nguy cơ giảm thính lực cao giai

đoạn 2013-2016 tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với những mục tiêu sau.

MỤC TIÊU

1 Mô tả thực trạng suy giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại trung tâm chăm sóc và điều trị sơ sinh bênh viện Phụ Sản Trung Ương giai đoạn (2013-2016).

2 Đánh giá một số yếu tố nguy cơ giảm thính lực bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Lịch sử nghiên cứu

1.1.1 Trên thế giới

Hội nghị GTL sơ sinh ở Ý (2002) một số tác giả công bố tỷ lệ GTL ở trẻSS: 3% ở CuBa và Nam Mỹ, 0,3% ở Canada, Mỹ, Pháp, Anh Theo công bốcủa hội nhi khoa Mỹ năm 1999, ước chừng có khoảng 0,2-0,3 trẻ sơ sinh khỏemạnh và 2-4% trẻ sơ sinh điều trị tại khu điều trị tích cực (NICU) có tìnhtrạng GTL nặng

Ở Mỹ, theo khuyến cáo từ hội nghị quốc gia về giáo dục khiếm thính năm

1967 những trẻ SS thuộc đối tượng nguy cơ cao được theo dõi và kiểm traGTL Năm 1990 Ủy ban hợp nhất về thính lực trẻ em (JCIH) đã khuyến cáorằng trẻ sơ sinh có nguy cơ cao cần được sàng lọc trước khi xuất viện trongvòng 3 tháng sau khi sinh Nhưng kết quả nghiên cứu năm 1990 cho thấytìnhtrạng GTL trẻ em thường được phát hiện muộn, 24 - 30 tháng Do đó đến năm

1993 Viện Sức khỏe quốc gia (NIH) đặt chiến lược đến năm 2000 không chỉtrẻ SS có nguy cơ cao GTL mà tất cả trẻ sơ sinh cần được sàng lọc GTL trướckhi xuất viện Đến năm 1999 Hiệp hội Nhi khoa Mỹ thông qua qui trình thốngnhất về sàng lọc GTL sơ sinh toàn bộ phát hiện GTL trước 3 tháng tuổi, bắt đầucan thiệp trước 6 tháng tuổi Chương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ ngày càngđược phát triển và ứng dụng rộng rãi trên toàn nước Mỹ (Áp dụng bắt buộc ở

46 bang, tự nguyện ở 4 bang) Nhờ đó tỷ lệ trẻ SS được sàng lọc GTL đã tănglên đáng kể, từ 22% năm 1999 hiện nay lên đến 97%

Cũng như ở Mỹ, nhiều nghiên cứu về GTL ở trẻ SS được thực hiện vàchương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ ngày càng được phát triển và ứng dụngrộng rãi trên toàn thế giới, đặc biệt là các nước phát triển Ở các nước châu

Âu chương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ bắt đầu thực hiện năm 1988, ở Úc lànăm 2001 Một nghiên cứu về tình hình thực hiện chương trình sàng lọc GTL SStoàn bộ ở 46 nước trên thế giới gồm cả Bắc Mỹ, châu Âu, châu Á, Trung Đông

và châu Phi cho thấy ở 21 nước đã có số liệu của chương trình sàng lọc GTL SStoàn bộ của quốc gia, tỷ lệ trẻ SS được sàng lọc trung bình là 46%, ở 32 nước sổliệu của chương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ mới chỉ có ở từng địa phươnghoặc từng vùng tỷ lệ trẻ SS được sàng lọc trung bình là 64%

Eden D (2000) sàng lọc GTL cho 564 trẻ ss bằng đo ABR cho thấy 14trẻ có kết quả sàng lọc refer (2,5%)

Tại Berlin- Đức, nghiên cứu của Frichk- Kramer (2000) trên 1062 trẻ ssbằng OAE thấy 128 trẻ (8%) có kết quả "refer"

Ở châu Á, Singapore cũng đã có chương trình sàng lọc GTL SS từ năm

1999, phát hiện tỷ lệ GTL ở trẻ ss là 0,1%

Sun J.H (2003) đo điện thính giác thân não cho 248 trẻ SS được canthiệp hồi sức sơ sinh tại Thượng Hải thấy 29,03% có GTL, trong đó 3 trẻGTLmức độ nặng

Tại Đài Loan, chương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ đã được nghiêncứu thực hiện năm 1998, sàng lọc 6.765 trẻ ss bằng nghiệm pháp OAE ngaytrước khi ra viện cho kết quả 1/752 trẻ có GTL

Chương trình sàng lọc GTL cho trẻ SS có ý nghĩa vô cùng quan trọng đểphát hiện và can thiệp sớm GTL Hiện nay phát hiện sớm được định nghĩa làchẩn đoán được cho trẻ trước 3 tháng tuổi và can thiệp sớm trước 6 thángtuổi Có một số nghiên cứu cho thấy vai trò quan trọng của việc phát hiện vàcan thiệp sớm GTL như các nghiên cứu của Apuzzo và Yoshinaga- Itano(1995), Robinshaw (1995), White và White (1987) đặc biệt nghiên cứu củaYoshinaga- Itano (1998) thực hiện tại Trường Đại học Colorado thực sựkhẳng định được ý nghĩa quan trọng của phát hiện và can thiệp sớm GTLtrước 6 tháng tuổi

Như vậy với rất nhiều các nghiên cứu trên toàn thế giới đã khẳng định rõràng sự cần thiết của chương trình sàng lọc GTL cho trẻ SS để có phát hiện vàcan thiệp sớm.

1.1.2 Tình hình nghiên cứu ở Việt Nam

Ở Việt Nam GTL mới được chú ý đến gần đây Chưa có nhiều nghiêncứu vê tình hình GTL ở trẻ em, đặc biệt còn ít các nghiên cứu sàng lọc GTL

SS giúp cho chẩn đoán và can thiệp sớm GTL

Năm 2001, tác giả Lê Thị Lan nghiên cứu phản ứng thính giác cho 900trẻ sơ sinh có nguy cơ cao tạỉ bệnh viện Bảo vệ bà mẹ và trẻ em bằng chuông

tự tạo Kết quả cho thấy tỷ lệ không đáp ứng với âm thanh ở trẻ sơ sinh cónguy cơ cao là 0,44%

Tác giả Phạm Thị Cơi và cộng sự (2001) đã xác định vai trò củanghiệm pháp đo âm phát ốc tai kích thích trong đánh giá thính giác tại cộngđồng khi nghiên cứu 823 trẻ dưới 5 tuổi chọn ngẫu nhiên thấy 4,87% cho kếtquả nghi ngờ giảm thính lực cần phải kiểm tra lại và đặc biệt tất cả đối tượngcâm điếc bẩm sinh đều có kết quả nghi ngờ giảm thính lực ở cả hai tai

Tác giả Nguyễn Thị Bích Thủy hướng dẫn cha mẹ phát hiện điếc sớm ởtrẻ nhũ nhi bằng giọng nói Những trẻ không có phản ứng hoặc phản ứngkhông rõ ràng được khuyến cáo đến khám tại Bệnh Viện Tai Mũi Họng thànhphố Hồ Chí Minh để chẩn đoán xác định và chỉ định đeo máy trợ thính trước

thân não (ABR) xác định GTL Theo nghiên cứu này nhóm trẻ đẻ non cónguy cơ rất cao, gấp 9,71 lần so với nhóm trẻ sinh đủ tháng.

Nghiên cứu của tác giả Nguyễn Thị Bích Thủy và cộng sự (2005) ởBệnh viện I Hùng Vương, TP Hồ Chí Minh, sử dụng nghiệm pháp OAE sànglọc GTL I cho 1037 trẻ SS phát hiện tỷ lệ GTL là 0,2% và những trẻ đượcphát hiện QTL đều ở nhóm trẻ sơ sinh khỏe mạnh

Năm 2009, tác giả Trần Thị Thu Hà sàng lọc trẻ SS thuộc 2 huyện VũThư, Tiên Hải (Thái Bình) phát hiện sớm GTL, đề xuất biện pháp phục hồichức năng sớm cho trẻ khiếm thính Trong nghiên cứu này 6571 trẻ sơ sinh đãđược sàng lọc GTL bằng nghiệm pháp OAE, thấy tỷ lệ GTL là 0,24%, tác giảxác định được các yếu tố liên quan đến GTL ở trẻ sơ sinh tỉnh Thái Bình, xâydựng được chương trình can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính

Hiện tại cũng đang có một nghiên cứu do Bệnh viện Nhi Trung Ương

và Chi cục Dân số- Sở Y tế Hà Nội phối hợp thực hiện "Sàng lọc cộng đồng,phát hiện và can thiệp sớm trẻ khiếm thính tại Hà Nội Nghiên cứu đang đượctiến hành, sàng lọc GTL cho các trẻ từ 0-6 tuổi, với nhóm trẻ SS được phân ra

2 nhóm nguy cơ cao và trẻ SS bình thường Phương tiện sàng lọc được sửdụng là nghiệm pháp OAE

Các nghiên cứu đã và đang thực hiện đều sử dụng đo âm ốc tai kíchthích OAE, chưa có nghiên cứu nào ở Việt Nam sử dụng nghiệm pháp đo điệnthính giác thân não để sàng lọc

Hiện nay chương trình sàng lọc GTL SS toàn bộ chưa được triển khairộng rãi ở Việt Nam Tại bệnh viện phụ sản trung ương, trung tâm điều trị tíchcực trẻ sơ sinh là nơi tiếp nhận và điều trị số lượng lớn trẻ sơ sinh mà hầu hếtthuộc nhóm đổi tượng nguy cơ cao GTL Do đó tiến hành nghiên cứu sàng lọccho nhóm trẻ SS có nguy cơ cao thực sự là nhu cầu cần thiết hiện nay, trên cơ

sở đó để mở rộng sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh trị tại trung tâm

1.2 Giải phẫu, sinh lý cơ quan thính lực

1.2.1 Giải phẫu tai

Cấu tạo của tai gồm:

+ Tai Ngoài: Vành tai và ống tai ngoài

+ Tai giữa: Màng nhĩ, chuỗi xương con

+ Tai trong: Gồm 2 phần là mê nhĩ xương bao bọc bên ngoài và mê nhĩmàng ở trong

Cấu tạo của hòm nhĩ:

Hòm nhĩ giống như một hình trống dẹt Bộ phận chủ yếu trong hòm nhĩ

là tiểu cốt Hòm nhĩ được chia thành hai tầng Tầng trên gọi là tầng thượngnhĩ chứa tiểu cốt, tầng dưới gọi là trung nhĩ (antrium) là một hốc rỗng chứakhông khí, thông trực tiếp với vòi nhĩ

Hòm nhĩ có sáu thành:

Thành ngoài: Phía trên là tầng thượng nhĩ, phần dưới là màng nhĩ hìnhbầu dục

Thành trong: Có đoạn nằm ngang của ống falope, phần trên là thành

trong của thượng nhĩ có gờ ống bán khuyên ngoài, nằm ngay trên ốngfalope Ở một số trường hợp dây thần kinh VII không có ống xương chephủ do đó viêm tai giữ dễ bị liệt mặt, phần dưới là thành trong của hòmnhĩ Ở mặt này có hai cửa sổ: cửa sổ bầu dục ở phía trên và sau, cửa sổ tròn

ở phía sau và dưới

Thành sau: Phần trên của thành sau là ống thông hang, nối liền hang

chũm với hòm nhĩ, phần dưới thành sau là tường dây VII ngăn cách hòm nhĩvới xương chũm

Thành trước: Thông với lỗ vòi nhĩ (Eustachi), ở trẻ em lỗ vòi luôn mởthông với vòm mũi họng Với đặc điểm cấu tạo vòi nhĩ nằm ngang, khá rộng

và thẳng, viêm nhiễm vùng mũi họng dễ xâm nhập vào tai giữa

Thành trên: Hay là trần nhĩ ngăn cách hòm nhĩ với hố não giữa Ở trẻ em

đờng khớp trai đá bị hở nên viêm tai giữa dễ bị viêm màng não

Thành dưới: Vịnh tĩnh mạch cảnh.

1.2.2 Tai trong: Nằm trong xương đá, đi từ hòm tai tới lỗ ống tai trong

Gồm 2 phần là mê nhĩ xương bao bọc bên ngoài và mê nhĩ màng ở trong.+ Mê nhĩ xương: gồm tiền đình và loa đạo (ốc tai)

- Tiền đình thông với tai giữa bởi cửa sổ bầu dục ở phía trước, có ốngbán khuyên nằm theo ba bình diện không gian

- Loa đạo giống như hình con ốc có hai vòng xoắn rưỡi, được chia thànhhai vịn: là vịn tiền đình thông với tiền đình và vịn nhĩ thông với hòm tai bởicửa sổ tròn, nó được bịt kín bởi màng nhĩ phụ Scarpa

+ Mê nhĩ màng: Gồm hai túi là cầu nang và soan nang, ống nội dịch và 3ống bán khuyên màng

Trong cầu nang và soan nang có các bãi thạch nhĩ là vùng cảm giácthăng bằng Trong ống bán khuyên có mào bán khuyên là vùng chuyển nhậncác kích thích chuyển động

Loa đạo màng: nằm trong vịn tiền đình có cơ quan Corti chứa đựngcác tế bào lông và tế bào đệm và màng mái Tế bào lông có hai loại: Tế bàolông trong và tế bào lông ngoài Có khoảng 4500 tế bào lông trong vàlượng tế bào lông ngoài gấp khoảng 3 lần Tế bào lông ngoài có chức năngchính quá trình nghe.

Thần Kinh Thính giác(TK VIII)

Dây thần kinh sọ não số VIII có hai phần: Phần tiền đình và phần ốc tai

1.2.3 Dây thần kinh ốc tai được dẫn truyền từ ốc tai đến võ não.

Tại ốc tai, các sợi của dây thần kinh ốc tai bắt nguồn từ xung quanh tếbào lông, tập chung vào các hạch Corti hay hạch xoắn ốc nằm trong ống xoắnRosenthan Dây thần kinh ốc tai có hai thành phần Phần li tâm (khoảng25.000 sợi thần kinh) đi tới cơ quan ốc tai hợp với dây tiền đình tạo thành dâythần kinh thính giác đi vào trong tận cùng hai nhân ốc bụng và ốc lưng nhậnxung động từ tế bào lông ngoài của ốc tai

Từ hai nhân này cho những sợi đi lên tạo nên liềm bên và thể hang rồidừng lại ở củ não dưới và thể gối giữa Từ thể gối giữa cho sợi đi tiếp đến võnão tận cùng ở trung tâm thính giác (mặt trên của hồi thái dương lên) Từ củnão cho các sợi đi xuống tạo bó mái hành và mái gai lại ở nhân dây vận độngthần kinh sọ hoặc sừng trước tủy sống

1.2.4 Sinh lý nghe

Đứng về phương diện sinh lý thính giác (cơ quan dùng để nghe) có thểchia thành hai khối có chức năng và giải phẫu khác nhau là khối dẫn truyền

âm thanh và khối tiếp nhận âm thanh

1.2.4.1 Khối dẫn truyền âm thanh

Bộ phận này gồm:

Từ tai ngoài tai giữa tai trong

+ Tai ngoài: Vành tai và ống tai ngoài

+ Tai giữa: Gồm màng nhĩ, hệ thống xương con (búa đe,bàn đạp), dâychằng treo hệ thống xương con, cửa sổ (cửa sổ tròn và bầu dục)

+Tai trong: Mê nhĩ xương bao bọc bên ngoài và mê nhĩ màng ở trong.+ Các môi trường lỏng nội dịch và ngoại dịch ở trong tai

+ Các màng của ốc tai: Màng Ressner, màng mái và đặc biệt là màng đáy

1.2.4.2 Khối tiếp nhận âm thanh

- Cơ quan Corti: Có những tế bào cảm giác quan và những đầu dây thầnkinh thính giác

- Dây thần kinh thính giác

- Các khớp thần kinh

- Các đường dây thần kinh với hai loại dây thần kinh (hướng tâm và lytâm) và các trung gian thần kinh

- Các dây thần kinh hướng tâm:

+ Kinh đoạn 1: Bắt đàu từ cơ quan Corti đến các nhân hành tủy (nhân ốclưng, nhân ốc bụng)

+ Kinh đoạn 2: Đi ngay trong nhân hành tủy từ hai nhân nghe của hànhtủy đi sang nhân thể thang ở nửa bên kia hành tủy và có các sợi bò ở sàn nãothất lớn sang bên đối diện

+ Kinh đoạn 3: Có 3 đường khác nhau

* Đường đối bên: Dây thần kinh đi từ nhân thể thang bên đối diện theo

bó Reil bên đi đến củ não sinh tư sau bên đối

* Đường cùng bên: Dây thần kinh đi từ nhân thể thang cùng bên lênthẳng củ não sinh tư sau cùng bên theo dải Reil bên cùng lên

* Cuối cùng các dây thần kinh đi từ nhân thể thang cùng bên lên thẳng

củ não sinh tư sau cùng bên theo dải Reil bên dối diện để đi lên củ não sinh tưbên đối diện

+ Kinh đoạn 4: Từ củ não sinh tư sau dến thể gối trong

+ Kinh đoạn 5: Từ thể gối trong đến vỏ não vùng thái dương, trung tâm nghe.Như vậy mỗi bên tai liên hệ với vỏ não của hai bán cầu đại não

- Các dây thần kinh ly tâm: Đi từ võ não đến thể gối của củ não sinh tư,sau đó theo dải Reil đến ốc tai Rasmussen và M.Portman có tả bó trám ốc đi

từ phần trên trám hành đối bên (có một phần từ nhân hình thang) bắt chéođường giữa, đến ận bào giác quan có lông của cơ quan Corti

1.2.4.3 Kỹ năng nghe, hiểu, biểu đạt ngôn ngữ theo tuổi

Sau sinh đến 3 tháng tuổi

* Đáp ứng lại tiếng vỗ tay bất thình lình

* Có khả năng lắng nghe giọng nói người

khác khi dỗ trẻ khóc.

* Giật mình hoặc khóc khi có tiếng đông lớn

Sau sinh đến 3 tháng tuổi

* La khóc

* Phản xạ tìm kiếm

* Phát ra tiếng kêu

* Khóc mức độ khác nhau3-4 tháng tuổi

* Đáp lại tiếng tích tắc đồng hồ để cách

trẻ 20cm

* Nhận được giọng nói của mẹ

* Đáp ứng tích cực với nhạc

* Không thích tiếng động to

* Hiểu được người lớn nói chuyện,

mỉm cười khi được nựng

* Đưa mắt về phía có tiếng động

* Chú ý các đồ chơi phát ra âm thanh

* Lắng nghe và đáp lại cuộc nói chuyện

4-6 tháng tuổi

* Có thể phát ra những âm giống như "u,ơ"

* Phát ra những âm biểu hiện sự hưngphấn hoặc khó chịu, biểu hiện quanet mặt

* Nhắc lại âm thanh chinh chính mình

* Lắng nghe hiểu câu hỏi ở đâu?

* Quay lại hoặc nhìn theo chỉ dẫn bằng lời

* Phân biệt được dụng cụ thông thường

như cốc, giầy

* Đáp ứnglai với các câu gọi: lại đây

hay nữa nhé

10-12 tháng tuổi

* Phát ra âm thanh đầu tiên là bà , mẹ

* Bắt chước được những từ khác nhau

* Nói được câu một hoặc 2 từ một

1.2.4.4 Một số khái niệm về thính

Âm thanh thay đổi theo áp lực và nhận biết được bởi người có khả năngnghe bình thường như là một tiếng ồn đặc biệt Mỗi âm thanh được xác địnhbằng hai chỉ số hằng định.

- Tần số: Được đo bằng Het(Hz)

Người nghe được tần số 32-32000Hz

- Cường độ: Được đo bằng decibels (dB)

Ngưỡng nghe của người bình thường từ -10 đến 25dB

Nói thầm 25dB

Nói chuyện bình thường :50-60dB

Chói tai: >90dB

Gây đau: 110dB( liên tục có thể gây GTL)

1.2.4.5 Một số khái niệm liên quan đến giảm thính lực

 Định nghĩa

Theo chương trình sàng lọc giảm thính lực (GTL) sơ sinh Hoa kỳ: "GTL

là mất khả năng nghe một hoặc cả hai tai ở cường độ 30-40dB trở lên và tần

số từ 500-4000Hz, là vùng quan trọng đối với nhận biết ngôn ngữ và hiểungôn ngữ"

+ GTL do tổn thương dây thần kinh ở ốc tai Có thể GTL từ mức độnhẹ đến sâu Thường chỉ mất thính lực ở một vài tần số nhất định chứkhông phải tất cả.

+ GTL trung ương: Do tổn thương dây VIII, nhân dây VIII hoặc tế bàothần kinh trung ương gây điếc sâu

* GTL hỗn hợp: Tổn thương cả dẫn truyền và tiếp nhận thường là điếc sâu.GTL ở trẻ sơ sinh thường đề cập đến GTL tiếp nhân và GTL hỗn hợp

Phân loại theo mức độ GTL

+ GTL mức độ nhẹ: Ngưỡng nghe 20-40 dB

+ GTL mức độ trung bình: Ngưỡng nghe 40-60 dB

+ GTL mức độ nặng: Ngưỡng nghe 60-80dB

+ GTL mức độ điếc sâu: Ngưỡng nghe >80dB

Phân loại theo tai bị tổn thương

+ GTL một bên tai

+ GTL cả hai tai

Phân loại GTLL theo sự liên quan đến ngôn ngữ.

GTL trước khi có ngôn ngữ: Ở trẻ nhỏ, rất khó khăn để phát triển kỹnăng ngôn ngữ và kỹ năng nói

GTL sau khi có ngôn ngữ ở trẻ lớn và người lớn

1.3 Nhóm nguy cơ cao giảm thính lực trẻ sơ sinh

1.3.1 Các yếu tố nguy cơ gây GTL

Những yếu tố nguy cơ cao của GTL SS được xác định tuyên bố chungcủa Ủy ban hợp nhất về Thính lực trẻ em (JCIH) năm 2000 như sau

* Tiền sử gia đình có GTL tiếp nhận vĩnh viễn

* Nhiễm trùng tử cung như cytomegalovirus, rubella, toxoplasmosis,hoặc herpes(TORCH)

* Bất thường sọ mặt, bao gồm bất thường hình thái vành tai và ống tai

* Các trẻ sơ sinh có nguy cơ cao: Trẻ đẻ non ≤34 tuần, cân nặng thấphơn 2500g, ngạt (Apga <7đ sau 5 phút), đặc biệt là vàng da tăng bilirubin tự

do với mức thay máu, thở máy và những tình trạng cần trao đổi khí màngngoài cơ thể (ECMO)

* Nhiễm trùng sau sinh liên quan đến giảm thính lực tiếp nhận, bao gồmviêm màng não vi khuẩn

* Các đốm sắc tố hoặc các dấu hiệu khác có liên quan đến hội chứngđược biết bao gồm cả GTL tiếp nhận hoặc GTL dẫn truyền hoặc bất thườngvòi Eustach

* Những hội chứng liên quan đến giảm thính lực tiến triển như bệnh xơthần kinh, bệnh xương hóa dá hoặc hội chứng Usher

* Thoái hóa thần kinh như hội chứng Hunter hoặc bệnh lý dây thần kinhvận động cảm giác như hội chứng Charcot-Marie-Tooth

* Gia đình có yêu cầu được sàng lọc

* Chấn thương đầu

* Viêm tai giữa dai dẳng hoặc tái phát có dịch kéo dài ít nhất là ba tháng.Tuyên bố chung của Ủy ban hợp nhất về thính lực trẻ em (JCIH) cậpnhật tháng 10/2007 không nhấn mạnh yếu tố cân nặng rất thấp của trẻ sơsinh trong các yếu tố GTL khác ở trẻ sơ sinh Nhưng lại hay gặp ở trẻ SScân nặng rất thấp

+ Tất cả những trẻ được điều trị tại khoa sơ sinh >5 ngày

+ Hoặc trẻ cần hỗ trợ máy thở

+ Hoặc trẻ được điều trị bằng thuốc có độc tính cho tai(nhómaminoglycosid) hoặc thuốc lợi tiểu ống thận(Furosemid)

+ Trẻ vàng da đến mức độ thay máu

1.3.2 Một số yếu tố nguy cơ gây giảm thính lực ở trẻ sơ sinh

Có nhiều nguyên nhân gây GTL ở trẻ sơ sinh đã được xác định Nguyênnhân di truyền cũng được tìm thấy một số trường hợp ngoài ra các yếu tố do

sử dụng thuốc Aminoglycosid, vàng da do tăng bilirubin tự do, nhiễm trùngbào thai, thiếu oxy não, nhất là trẻ non tháng nhẹ cân là những yếu tố nguy cơcao gây GTL ở trẻ sơ sinh.

1.3.2.1 Di truyền

Di truyền là nguyên nhân hàng đầu của nghe kém bẩm sinh Khoảng50% tất cả các trường hợp nghe kém bẩm sinh là do di truyền Trong số đó,khoảng 70% nhiễm sắc thể (NST) thường dạng trội và 1 - 2% di truyền quaNST giới tính X Nghe kém nằm trong hội chứng chiếm 30% tổng số điếc ditruyền Toriello, HV (2004) và cộng sự đã mô tả hơn 400 hội chứng di truyền

có nghe kém và được chia ra làm di truyền NST thường trội và lặn và NSTgiới tính X

Một số nghiên cứu cho thấy những gia đình có bố hoặc mẹ bị nghe kémthì con của họ có khả năng bị nghe kém cao hơn so với những đứa trẻ khác.Nghiên cứu thuần tập ở Úc từ năm 2004 đến năm 2009 trên 2.107 trẻ em chothấy những trẻ có tiền sử gia đình có nguy cơ bị nghe kém cao gần gấp 2 lầnnhững trẻ không bị nghe kém (OR: 1,92, 95%CI: 1,04-3,56) Nghiên cứu phântích các nguy cơ của nghe kém tại Mỹ gần đây cũng cho thấy trong số nhữngtrẻ bị nghe kém nặng thì yếu tố tiền sử gia đình bị nghe kém là yếu tố phổ biếnnhất ở các trẻ này

1.3.2.2 Đẻ non, cân nặng khi sinh thấp

Mối liên quan giữa trẻ sơ sinh đẻ non và trẻ có cân nặng thấp <2500grvới GTL đã được nghiên cứu từ lâu Tuy nhiên cơ chế thực chất mối liên quannày vẫn còn chưa được hiểu rõ.Mặc dù chỉ riêng yếu tố ĐN, thấp cân khôngảnh hưởng nghiêm trọng đến thính lực trẻ SS, nhưng trẻ SS có cân nặng thấp,

và thiếu tháng thường có biểu hiện các yếu tố kèm theo như vàng da tăngbilirubin tự do, thở máy, thở oxy, nhiễm trùng, càng làm tăng GTL

1.3.2.3 Vàng da tăng Bilirubin tự do

Tăng bilirubin tự do có thể gây tổn thương chọn lọc nhân thần kinhthính giác thân não và cũng phá hủy dây thần kinh thính giác và các tế bàocủa hạch ốc tai do quá trình làm ứ trệ canxi nội bào noron thần kinh Cơquan Corti và đường truyền dây thần kinh thính giác qua đồi thị vỏ nãothường không bị ảnh hưởng mấy Trên lâm sàng thường gặp là giảm thínhlực sau ốc tai Trong trường hợp này đo OAE kết quả bình thường nhưngAABR bất thường

1.3.2.4 Kháng sinh nhóm Aminoglycosid

Aminoglycosid là kháng sinh phổ biến, thường được điều trị phối hợpvới nhóm kháng sinh khác trong nhiễm trùng sơ sinh Tuy nhiên nó có thể pháhủy cả ốc tai và tiền đình Thường hay gặp nhất là gentamycin và tobramycin.Những loại khác cũng gây tổn thương ốc tai là neomycin, kanamycin vàamikacin Các thuốc này làm GTL do làm chết tế bào long Tổn thương nàyđầu tiên ảnh hưởng đến sức nghe ở tần số cao, sau dần ảnh hưởng đến sứcnghe ở tần số thấp hơn

Nhìn chung độc tính của thuốc thường liên quan đến thời gian sử dụngthuốc, nồng độ thuốc trong máu và tiền sử dùng Aminoglycosid Độc tínhtăng lên khi sử dụng cùng với vancomycin hoặccác thuốc lợi tiểu nhómFurocemid Vì vậy vấn đề theo dõi và quá trình kết hợp thuốc rất quan trọng

Sử dụng phương pháp kiểm tra thính lực hàng loạt giúp theo dõi và phát hiệnđộc tính của thuốc Năm 1994 Hiệp hội ngôn ngữ - Thính học Mỹ đã đưa rahướng kiểm tra nghiệm pháp thính lực trước khi bắt đầu, trong 72 giờ đầu khi

sử dụng và theo dõi hàng tuần đối bệnh nhân sử dụng nhóm Aminoglycosid.Tuy nhiên phương pháp không khả thi trong thực hành lâm sàng Dẫu nhữngtác dụng không mong muốn là vậy nhưng không thể phủ nhận ý nghĩa quan

trọng trong điều trị nhiễm trùng trẻ sơ sinh Vì vậy, thay vì sử dụng nhiều lầntrong ngày ta sử dụng một lần hiệu quả không thay đổi và an toàn hơn.

Vấn đề đặt ra là cần có nghiên cứu lâm sàng để làm rõ các yếu tố liênquan đến độc tính nhóm Aminoglycosid Giúp cho việc điều trị được dễ dàng

và giảm đươc độc tố của thuốc

1.3.2.5 Nhiễm trùng TORCH bào thai

Sự phát triển cấu trúc và hình thái của cơ quan thính giác diễn ra vào 4tháng đầu của thai kỳ Từ tháng thứ 5-6 trở đi các cơ quan đã hoàn thiện.Sau

6 tháng thai nhi đã đáp ứng với thính giác từ bên ngoài tử cung

Nhiễm trùng CMV, Rubella trong thai kỳ, đặc biệt 3 tháng đầu có thểgây ảnh hưởng đến sự hình thành và phát triển nhiều cơ quan, trong đó có cả

cơ quan thính giác

Rubella thường gây tổn thương cơ quan Corti Năm 2011 tại bệnh việnphụ sản trung ương có 115 bà mẹ mắc và tỷ lệ trẻ sơ sinh có giảm thính lựcđược sàng lọc tại viện Xanhpôn là 95%

CMV thường gây tổn thương chất trắng trong hệ thần kinh trung ươngCMV có thể gây GTL do ảnh hưởng đến ốc tai Tuy nhiên cơ chế vẫn chưa rõràng Một nghiên cứu trên chuột lang thấy CMV có thể qua hàng rào nhauthai Xét nghiệm hóa sinh miễn dịch tìm thấy có nhiễm trùng virus ở tế bàonội mô quanh ngoại dịch tai và tế bào hạch ốc tai nhưng không có ở cơ quanCorti Có thể chính tổn thương tế bào hạch ốc tai gây nên GTL chứ khôngphải cơ quan Corti

Tuy vậy mới tìm thấy trên thực nghiệm chưa có thực nghiệm nào trên người