Bài giảng Các dị tật mất chi

Bài giảng Các dị tật mất chi trình bày các nội dung chính sau: Phôi thai học; Dịch tễ học; Khuyến cáo CTE; Bất sản xương quay; Vai trò chẩn đoán trước sinh;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6/12/2014

CÁC DỊ TẬT MẤT CHI

des membres Phôi thai học

des membres Phôi thai học

phát triển giữa tuần thứ 5 và tuần thứ 8

Larsen, De Boeck,

1996

Các xương mọc theo 3 trục đối xứng

membres Phôi thai học

Larsen, De Boeck, 

1996

des membres Phôi thai học

 Tấm trung bì bên→ xương, gân, dây chằng

và mạch máu

 Trung mô → cơ

des membres Dịch tễ học

 Dị tật chi: 36/10 000

des membres Dịch tễ học

 Di tật chi: 36/10 000

Khuyến cáo CTE

des membres Chẩn đoán

des membres Chẩn đoán

 Bất thường cắt ngang

CHU d’Amiens

des membres Chẩn đoán

Chẩn đoán

des membres Chẩn đoán

des membres Chẩn đoán

 Bất thường cắt ngang

M

Xem lại miệng, hàm dưới và mặt cắt profil +++

Clichés adactylie

des membres Chẩn đoán

des membres Chẩn đoán

 Bất thường trục dọc

22 SA

24 SA

des membres Chẩn đoán

 Bất thường trục dọc

12 SA

15 SA M Althuser

des membres Chẩn đoán

des membres Tiên lượng

 Vai trò chẩn đoán trước sinh: tập hợp hội chứng

• Stoll et al (1995) (mất chi)

49,5% (201) f đơn độc50,5% (206) f hội chứng

• Pajkrt et al (2012) (bất thường chi trên)

74% (60/80) f hội chứng/ f trục dọc

< 40% f hội chứng/ f trục ngang

f intercalaires

des membres Tiên lượng

 Tiên lượng cho các hội chứng rất thay đổi

Gây chết: lệch bội (T18, T19) Thần kinh : Cornélia de Lange, Fanconi Phẫu thuật /tạo hình: VACTERL, TAR,

Holt-Oram

 Tìm kiếm lệch bội, hội chứng di truyền khi bất thường hai bên hoặc có bất thường khác kèm theo

Kết luận

Fémur court

 Tiên lượng tốt khi bất thường xuất

hiện đơn lẻ một bên

des membres

 Có 75% bất thường mất chi theo chiều dọc nằm trong hội chứng di truyền, và 70% số ca được chẩn đoán trước sinh

Dù sao cũng cần tính đến tính « thẩm mỹ » +++

cách cẩn thận (SA, SA tim, IRM/TDM)

kiếm hội chứng nhằm tiên lượng cho thai