bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

Bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, sau đại học. ĐH Y Dược TP Hồ Chí Minh. Nhận biết những đặc điểm lâm sàng của tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong chẩn đoán tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ Hiểu rõ bệnh nhược cơ

BỆNH TIẾP HỢP THẦN KINH CƠ

BS.Nguyễn Lê Trung Hiếu

Bộ môn Thần kinh

MỤC TIÊU

1. Nhận biết những đặc điểm lâm sàng

của tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ

2. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong

chẩn đoán tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ

3. Hiểu rõ bệnh nhược cơ

Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

thường hoặc giảm

 Không rối loạn cảm giác

Cận lâm sàng chung

 Enzyme CK huyết thanh bình thường

 Sinh thiết cơ bình thường

 Ðiện cơ kim thường quy bình thường

 Test nhược cơ: decrement hoặc

increment

 Single fiber EMG: tăng jitter (tính bồn chồn

Bệnh nhược cơ (MG)

Dịch tễ

 Incidence (mới mắc): 1-9/1 triệu

 Prevalence (chung): 25-142/1 triệu

Lâm sàng

 Yếu cơ dao động, mỏi nhanh khi vận

động, không thể duy trì hoạt động cơ

 Ảnh hưởng cơ vận nhãn, cơ mi mắt gây sụp mi, nhìn đôi

 Ảnh hưởng cơ nhai, nuốt gây nói khó, nuốt khó, khàn giọng

 Không rối loạn cảm giác, phản xạ

Lâm sàng

 Sụp mi/nhìn đôi (50-90%)

 Khó nuốt hoặc phát âm (1/3 số BN), có khi khó nuốt và phát âm hoặc suy hô hấp mà không sụp mi

 20-30% yếu cơ gốc chi

 3% yếu cơ ngọn chi

Sụp mi

Dấu hiệu Orlic

Sụp mi

 Sụp mi trong nhược cơ khi cho bệnh nhân giữ nguyên mắt nhìn ngước lên

Liệt dây III

Dấu Cogan

 Dấu hiệu co giật mí mắt của Cogan: cho bệnh nhân nhìn xuống, rồi nhìn thẳng lên nhanh, dấu hiệu dương tính khi mi trên co quá lên trước khi về lại vị trí sụp mi.

Osserman cũ

 Nhóm I: mắt - sụp mi, nhìn đôi 15-20%

 Nhóm IIA: toàn thân nhẹ, tăng chậm, đáp ứng tốt với thuốc, không cơn nhược cơ 30%

 Nhóm IIB: toàn thân trung bình, hệ cơ

hành não, không cơn nhược cơ 20-25%

 Nhóm III: bùng nổ cấp tính, cơn suy hô

hấp Tỷ lệ u tuyến ức cao Dễ tử vong 15%

11- Nhóm IV: giống nhóm III, nhưng tiến triển chậm (từ I sang II mất >2 năm) 9-10%

Osserman cải tiến

 Độ I: Chỉ ảnh hưởng đến cơ mắt

 Độ II: Yếu cơ toàn thân nhẹ, có thể ảnh

hưởng cơ mắt và hầu họng.

 Độ III: Yếu cơ toàn thân trung bình, có thể ảnh hưởng cơ mắt và hầu họng và các cơ

Chẩn đoán

• Tensilon test (phải làm trong BV) và Neostigmine test.

• CT ngực: tìm tuyến ức.

• Chẩn đoán điện: repetitive stimulation và single fiber EMG.

• Chức năng hô hấp (dung tích sống <15 mL/kg ?)

• Kháng thể kháng protein của thụ cảm thể ACh: 60-70% ở

nhóm I và 85-90% ở nhóm toàn thân

• Các kháng thể khác (kháng myosin, kháng thụ cảm thể titin, kháng thụ cảm thể ryanodin): ví dụ MuSK (muscle-

specific receptor tyrosine kinase) là kháng thể có trong 1/3

số bệnh nhân không có kháng thể AChR Kháng thể kháng titin ở 30% nhược cơ người lớn và 80% u tuyến ức.

EMG

Repetitive Stimulation

Điều trị: thuốc kháng men

 Thuốc kháng menĐường dùng Liều người

lớn

Liều trẻ em Liều trẻ sơ

sinh

Nhịp độ dùng

3-6 giờ 3-6 giờ

Điều trị: corticoides

 Liều cao từ đầu: 1,5mg/kg/ngày x 2

tuần, rồi cách nhận, duy trì cho đến khi cải thiện rõ rệt Có nguy cơ nặng thêm bệnh

 Liều thấp tăng dần: 5 – 15mg/ngày,

tăng 5mg mỗi 2 – 4 ngày cho đến khi cải thiện rõ rệt Không thích hợp cho

những con nhược cơ

Các phương pháp khác

 Thay huyết tương

 IgIV

 Có u

 Nạo

Các bệnh khác

HỘI CHỨNG NHƯỢC CƠ

MYASTHENIC SYNDROME – EATON SYNDROME

LAMBERT-Liên quan:

• Ung thư biểu mô phế quản: oat cell carcinoma, small cell carcinoma

• Có thể trước khi phát hiện ra u

• Có thể trong các ung thư khác

• Có thể trước khi phát hiện ra u

• Có thể trong các ung thư khác

Lâm sàng

1 Yếu cơ ở gốc chi và nhanh mệt

2 Sụp mi và nhìn đôi: thoáng qua và nhẹ

3 Một số có loạn vận ngôn (dysarthria) và khó

nuốt, nhưng thường là thứ phát sau khi bị khô

miệng.

4 Hay rối loạn thần kinh thực vật: giảm tiết nước

bọt, nhìn mờ, táo bón, giảm tiết mồ hôi, và liệt dương.

5 Hiếm bị suy hô hấp (trừ: khó thở do chính bệnh ung thư).

6 Yếu cơ gốc chi nhiều hơn ngọn chi, cân xứng hai

bên, chân nhiều hơn tay

7 Phản xạ gân xương giảm hoặc mất, nhưng dễ thấy lại nếu cho bệnh nhân co cơ nhẹ

Cận lâm sàng

type VGCCs) 90% LEMS, dù liên quan ung thư hay không.

CMAP (compound motor action potential) Sau

10 giây gắng sức, lại tăng biên độ

với 3 Hz có suy giảm (decrement)

decrementĐiện cơ đồ

  Bệnh nhược cơ Hội chứng Lambert-Eaton

Sức cơ Giảm đi khi vận động lặp đi lặp lại Tăng lên khi vận động lặp đi lặp lạiLiệt các cơ vận nhãn Thường có Hiếm có

Hệ thần kinh thực vật Bình thường Hội chứng anti-cholinergic Phản xạ gân xương Bình thường Giảm

Kích thích dây TK 1

Kích thích lặp đi lặp lại Suy giảm với kích thích 3-Hz Tăng cường với 20-50 Hz

Tiên lượng và điều trị

TIÊN LƯỢNG

 Liên quan ung thư: tiên lượng xấu

 LEMS tự miễn nguyên phát (không bệnh lý ác tính): xu hướng thuyên giảm tốt nếu được điều trị

ĐIỀU TRỊ

 Điều trị ung thư (nếu có).

 Dù có u hay không có u: điều trị giảm

triệu chứng yếu cơ và mệt mỏi

(Mestinon 60 mg, 4-5 lần 1 ngày).

 Các corticosteroid, azathioprine, cyclosporine và mycophenolate đều có tác dụng

Xem thêm: