BỆNH TIẾP hợp THẦN KINH, cơ (THẦN KINH)

BỆNH TIẾP HỢP THẦN KINH - CƠ... Nhận biết những đặc điểm lâm sàng của tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ 2.. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong chẩn đoán tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ 3.

BỆNH TIẾP HỢP THẦN KINH - CƠ

1 Anterior horn cell

MỤC TIÊU

1. Nhận biết những đặc điểm lâm sàng

của tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ

2. Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong

chẩn đoán tổn thương tiếp hợp thần kinh cơ

3. Hiểu rõ bệnh nhược cơ

Tiếp hợp thần kinh cơ…

Tiếp hợp thần kinh cơ

Hoạt động tại màng sau

 Ach gắn vào thụ thể → mở kênh ion trong vòng

1ms → chủ yếu Na đi vào → khử cực màng sợi cơ.

6

Vai trò men

Acetylcholinesterase

Bệnh tiếp hợp thần kinh cơ

Tiếp cận chẩn đoán…

thường hoặc giảm

 Không rối loạn cảm giác

Cận lâm sàng chung

 Enzyme CK huyết thanh bình thường

 Ðiện cơ kim thường quy bình thường hoặc

Bệnh nhược cơ…

Bệnh sinh

Dịch tễ

 Incidence (mới mắc): 1-9/1 triệu

 Prevalence (chung): 25-142/1 triệu

Lâm sàng

 Yếu cơ dao động, mỏi nhanh khi vận

động, không thể duy trì hoạt động cơ

 Ảnh hưởng cơ vận nhãn, cơ mi mắt gây sụp mi, nhìn đôi

 Ảnh hưởng cơ nhai, nuốt gây nói khó, nuốt khó, khàn giọng

 Không rối loạn cảm giác, phản xạ

Liệt mặt Mệt mỏi

Yếu cơ vùng mắt

Triệu chứng bệnh nhược

cơ

Triệu chứng bệnh nhược

cơ

Lâm sàng

 Sụp mi/nhìn đôi (50-90%)

 Khó nuốt hoặc phát âm (1/3 số BN), có khi khó nuốt và phát âm hoặc suy hô hấp mà không sụp mi

 20-30% yếu cơ gốc chi

 3% yếu cơ ngọn chi

Sụp mi

Sụp mi

 Sụp mi trong nhược cơ khi cho bệnh nhân giữ nguyên mắt nhìn ngước lên

Liệt dây III

Dấu hiệu Orlic

Dấu Cogan

 Dấu hiệu co giật mí mắt của Cogan: cho bệnh nhân nhìn xuống, rồi nhìn thẳng lên nhanh, dấu hiệu dương tính khi mi trên co quá lên trước khi về lại vị trí sụp mi.

Osserman cũ

 Nhóm I: mắt - sụp mi, nhìn đôi 15-20%

 Nhóm IIA: toàn thân nhẹ, tăng chậm, đáp ứng tốt với thuốc, không cơn nhược cơ 30%

 Nhóm IIB: toàn thân trung bình, hệ cơ

hành não, không cơn nhược cơ 20-25%

 Nhóm III: bùng nổ cấp tính, cơn suy hô

hấp Tỷ lệ u tuyến ức cao Dễ tử vong 15%

11- Nhóm IV: giống nhóm III, nhưng tiến triển chậm (từ I sang II mất >2 năm) 9-10%

Osserman cải tiến

 Độ I: Chỉ ảnh hưởng đến cơ mắt

 Độ II: Yếu cơ toàn thân nhẹ, có thể ảnh

hưởng cơ mắt và hầu họng.

 Độ III: Yếu cơ toàn thân trung bình, có thể ảnh hưởng cơ mắt và hầu họng và các cơ

Cận lâm sàng

 Chẩn đoán:

 Định lượng kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine

 EMG: Jolly test và SFEMG

 Hỗ trợ:

 CT scanner ngực

 Hormon tuyến giáp

EMG (Jolly – RNS 3Hz, chuỗi 10)

Cận lâm sàng khác

• Chức năng hô hấp (dung tích sống <15 mL/kg ?)

• Kháng thể kháng protein của thụ cảm thể ACh: 60-70% ở nhóm I và 85-90% ở nhóm toàn thân

• MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase):

là kháng thể có trong 1/3 số bệnh nhân không

có kháng thể AChR.

• Kháng thể kháng titin ở 30% nhược cơ người lớn

và 80% u tuyến ức.

Điều trị (thuốc kháng men)

Điều trị: thuốc kháng men

Đường dùng

Liều người lớn

Liều trẻ em

Liều trẻ sơ sinh

Nhịp độ dùng thuốc

4-10 mg 0,1-0,5 mg

3-6 giờ 3-6 giờ

Điều trị: corticoides

 Liều cao từ đầu: 1,5mg/kg/ngày x 2

tuần, rồi cách nhận, duy trì cho đến khi cải thiện rõ rệt Có nguy cơ nặng thêm bệnh

 Liều thấp tăng dần: 5 – 15mg/ngày,

tăng 5mg mỗi 2 – 4 ngày cho đến khi cải thiện rõ rệt Không thích hợp cho

những con nhược cơ

Các phương pháp khác

 Cơn nhược cơ (Myasthenia Crisis)

 Thay huyết tương

 IgIV (2g/kg trong 5 ngày)

 Phẫu thuật cắt tuyến ức

 Có u

 Nạo vết tích tuyến ức?

Một số điểm cần lưu ý

 Bệnh tự miễn → lâu dài

 Nặng lên từng đợt, những năm thứ 2, 3, 5 và 7 của bệnh.

 Liên quan u tuyến ức

 Có yếu tố thúc đẩy

 Nhiễm trùng hô hấp

 Ngưng thuốc

Hội chứng nhược cơ…

HỘI CHỨNG NHƯỢC CƠ

MYASTHENIC SYNDROME –

LAMBERT-EATON SYNDROME

Liên quan:

• Ung thư biểu mô phế quản: oat cell carcinoma, small cell carcinoma

• Có thể trước khi phát hiện ra u

• Có thể trong các ung thư khác

• Có thể trước khi phát hiện ra u

• Có thể trong các ung thư khác

Lâm sàng

1 Yếu cơ ở gốc chi và nhanh mệt

2 Sụp mi và nhìn đôi: thoáng qua và nhẹ

3 Một số có loạn vận ngôn (dysarthria) và khó

nuốt, nhưng thường là thứ phát sau khi bị khô

miệng.

4 Hay rối loạn thần kinh thực vật: giảm tiết nước

bọt, nhìn mờ, táo bón, giảm tiết mồ hôi, và liệt dương.

5 Hiếm bị suy hô hấp (trừ: khó thở do chính bệnh ung thư).

6 Yếu cơ gốc chi nhiều hơn ngọn chi, cân xứng hai

bên, chân nhiều hơn tay

7 Phản xạ gân xương giảm hoặc mất, nhưng dễ thấy lại nếu cho bệnh nhân co cơ nhẹ

Cận lâm sàng

1 Kháng thể chống lại kênh calcium: (P/Q

type VGCCs) 90% LEMS, dù liên quan ung thư hay không.

2 Chẩn đoán điện (điện cơ): giảm biên độ

CMAP (compound motor action potential) Sau

10 giây gắng sức, lại tăng biên độ

3 Repetitive stimulation 30-50 Hz (increment), với

3 Hz có suy giảm (decrement)

4 Single fiber EMG: tăng tính bồn chồn (jitter).

decrement

Điện cơ đồ

  Bệnh nhược cơ Hội chứng

Lambert-Eaton

Hệ thần kinh thực

vật Bình thường Hội chứng anti-cholinergic.

Tiên lượng và điều trị

TIÊN LƯỢNG

ác tính): xu hướng thuyên giảm tốt nếu được điều trị

ĐIỀU TRỊ

(Mestinon 60 mg, 4-5 lần 1 ngày).

Xem thêm:

1 Ngộ độc thịt (Botulinum)

2 Bệnh do ve mò cắn

3 Ngộ độc Aminoglycosides