NHỒI máu não ở TRẺ EM

Trongmột trong những nghiên cứu lớn hơn, một báo cáo đa trung tâm đã đánh giáhơn 600 trẻ em từ 29 ngày đến 18 tuổi bị đột quỵ thiếu máu cục bộ củaNghiên cứu Đột quỵ Nhi khoa Quốc tế IPSS

CHUYÊN ĐỀ:

NHỒI MÁU NÃO Ở TRẺ EM

GVHD: ĐỖ THANH HƯƠNG Người thực hiện: BSNT42 ĐINH THỊ HOA

HÀ NỘI – 2019

ĐẶT VẤN ĐỀ

Mặc dù phổ biến hơn ở người lớn tuổi, nhồi máu não cũng xảy ra ở trẻ

sơ sinh, trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh niên, dẫn đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vongđáng kể Nhồi máu não cấp tính ở trẻ em là một bệnh phức tạp với nhiềunguyên nhân khác nhau so với người lớn Mặc dù hiếm, chúng là một hiệntượng thực sự với những hậu quả tàn khốc và để lại gánh nặng lớn cho giađình và xã hội

Biểu hiện lâm sàng và các yếu tố nguy cơ của nhồi máu não ở trẻ emkhác với những người trưởng thành do đó nó có thể được coi là một bệnhhoàn toàn không phụ thuộc vào nhồi máu não ở người trưởng thành Sự hiếmgặp tương đối, đặc thù liên quan đến tuổi và sự đa dạng của các triệu chứng,dấu hiệu lâm sàng khiến cho việc chẩn đoán nhồi máu não ở trẻ em vô cùngkhó khăn và thường bị chậm trễ Hỏi bệnh và khám lâm sàng nên chú ý cả cácbệnh tiềm ẩn hoặc các yếu tố ảnh hưởng và nên tính đến định khu vùng chiphối tổn thương thần kinh và các chẩn đoán phân biệt với các tổn thương thầnkinh cấp tính khác ở trẻ em Các phương pháp hình ảnh học thần kinh (đặcbiệt là cộng hưởng từ khuếch tán có trọng số khuếch tán) là yếu tố then chốt

để chẩn đoán nhồi máu não ở trẻ em và các xét nghiệm khác có thể được xemxét theo tình trạng lâm sàng Mặc dù có những tiến bộ đáng kể trong nghiêncứu nhồi máu não ở trẻ em và đặc trưng lâm sàng, nhiều câu hỏi vẫn chưađược trả lời liên quan đến cả điều trị cấp tính, phòng ngừa thứ cấp và phụchồi chức năng Các khuyến nghị điều trị chủ yếu được ngoại suy từ cácnghiên cứu trên bệnh nhân trưởng thành Chúng tôi đã cố gắng tóm tắt các đặcđiểm sinh lý và lâm sàng của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ em và các hướngdẫn quốc tế gần đây nhất và hướng dẫn thực tế về cách nhận biết và xử trítrong trường hợp khẩn cấp ở trẻ em

PHẦN 1: TỔNG QUAN

1.1 Giới thiệu.

Đột quỵ thiếu máu cục bộ cấp tính (AIS) ở bệnh nhân nhi là một cấpcứu y tế hiếm gặp với tỷ lệ chỉ 2-3 trên 100.000 [1] Di chứng nhận thức vàhành vi thường xảy ra với những tác động và ảnh hưởng xã hội đến cuộc sốnghàng ngày [2] Nguyên nhân của đột quỵ ở trẻ em đa dạng hơn ở người lớn vàkhông phải lúc nào cũng do sự hình thành cục máu đông cấp tính hoặc xuấthuyết Tài liệu về chủ đề này, bao gồm cả việc sử dụng liệu pháp chống huyếtkhối cho trẻ em là rất ít Các nghiên cứu ở người trưởng thành cho thấy cácloại thuốc chống huyết khối, bao gồm cả aspirin, có hiệu quả khi được sửdụng theo hướng dẫn được khuyến nghị Vai trò của thuốc tan huyết khối gâytranh cãi với nhiều bằng chứng mâu thuẫn[3] Báo cáo trường hợp này mô tảmột trẻ nam 11 tuổi nhập viện khoa cấp cứu (ED) của một bệnh viện địaphương với chẩn đoán nhồi máu não cấp tính Sau khi chuyển đến bệnh việnnhi khoa, nguyên nhân của nhồi máu não vẫn chưa rõ ràng Sau 4 tháng theodõi ngoại trú, bệnh nhân chỉ bị yếu tay trái tối thiểu Thông tin cơ bản về nhồimáu não trong nhi khoa được trình bày trong chuyên đề dưới đây

1.2 Dịch tễ

Tỉ lệ nhồi máu não xảy ra tăng theo cấp số nhân theo tuổi (hình 1) Tỷ lệmắc hàng năm của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ sơ sinh và trẻ nem daođộng từ 0,6 đến 7,9 / 100.000 trẻ mỗi năm[4] Ở người lớn dưới 45 tuổi, tỷ lệmắc bệnh dao động từ 3,4 đến 11,3 / 100.000 người mỗi năm trong dân số,chủ yếu là da trắng; tỷ lệ mắc bệnh ở thanh niên da đen cao tới 22,8 / 100.000người mỗi năm

Tỷ lệ mắc đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở người trẻ tuổi đã tăng từnhững năm 1980; nguyên nhân có thể do các phương pháp chẩn đoán nhồi

máu não được cải thiện với các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh,tăng tỷ lệ mắc các yếu tố nguy cơ và tăng sử dụng thuốc bất hợp pháp

Một số nghiên cứu đã phát hiện ra rằng đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ

em phổ biến hơn ở trẻ trai so với trẻ gái Một ví dụ, trong số 1187 trẻ emtrong một nghiên cứu đa quốc gia trên trẻ em về đột quỵ thiếu máu cục bộđộng mạch và các trường hợp huyết khối động mạch não, các bé trai chiếmtới 710 trong số 1187 trường hợp (60%) Nam chiếm ưu thế có mặt bất kểtuổi tác, hoặc có tiền sử chấn thương Không có giải thích rõ ràng cho sựchiếm ưu thế ở nam giới

1.3 Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

1.3.1 Sự khác biệt giữa các nhóm tuổi

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của đột quỵ thiếu máu cục bộ ở trẻ em

và người trẻ tuổi khác với các trường hợp điển hình ở người lớn tuổi Ở trẻ

em so với người trưởng thành, các vấn đề về tim bẩm sinh và mắc phải, cácbệnh về huyết học, mạch máu, rối loạn chuyển hóa và uống thuốc phổ biếnhơn Chúng được trình bày dưới đây Trong khi một số nguyên nhân chủ yếu

là cấu trúc (ví dụ, bệnh mạch máu) và một số là do yếu tố gây bệnh (ví dụ,nhiễm trùng), thường có sự chồng chéo giữa chúng (ví dụ, nhiễm trùng có thểgây ra bệnh động mạch)

Ở người lớn tuổi, tăng huyết áp, hút thuốc, tiểu đường và tăngcholesterol máu là phổ biến hơn Những yếu tố nguy cơ này cũng có ở một sốtrẻ em và hiếm khi ở trẻ nhỏ

1.3.2 Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ở trẻ nhỏ

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ phổ biến nhất của đột quỵ do thiếu máucục bộ ở trẻ em bao gồm bất thường về tim, tổn thương mạch máu, bất thường

về huyết học, nhiễm trùng, chấn thương đầu và cổ, và các bất thường ditruyền Tỷ lệ mắc các yếu tố này thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào dân số đượcnghiên cứu

Dữ liệu về nhồi máu não ở trẻ em đến từ một số nghiên cứu dựa trên số

liệu một bệnh viện hoặc địa phương, cũng như loạt ca bệnh riêng lẻ Không

có báo cáo nào được thực hiện với các đánh giá tiêu chuẩn ở tất cả các bệnhnhân, vì vậy tỷ lệ thực sự của các yếu tố rủi ro không thể được suy ra Trongmột trong những nghiên cứu lớn hơn, một báo cáo đa trung tâm đã đánh giáhơn 600 trẻ em (từ 29 ngày đến 18 tuổi) bị đột quỵ thiếu máu cục bộ củaNghiên cứu Đột quỵ Nhi khoa Quốc tế (IPSS), các tình trạng thường gặp nhấtliên quan đến đột quỵ thiếu máu cục bộ là bệnh động mạch, rối loạn nhịp tim

và nhiễm trùng với tỉ lệ lần lượt là 53 %, 31% và 24% [5]

1.3.3 Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ ở người trẻ tuổi

Ở người trẻ tuổi bị đột quỵ, dữ liệu về nguyên nhân và yếu tố rủi ro đến

từ một vài trung tâm hoặc nhóm dân số địa phương Các điều kiện liên quanđến đột quỵ do thiếu máu cục bộ bao gồm bệnh mạch máu (như bóc tách độngmạch), dị tật tim, mang thai, các tình trạng tăng đông khác, hút thuốc, sử dụngthuốc bất hợp pháp, xơ vữa động mạch sớm, tăng huyết áp, ít hoạt động thểchất, rối loạn chuyển hóa, và có thể là đau nửa Một trong những dữ liệu lớnnhất bao gồm 1008 bệnh nhân bị đột quỵ do thiếu máu cục bộ lần đầu tiên từPhần Lan Nhìn chung, các yếu tố nguy cơ thường gặp nhất là rối loạn lipidmáu, hút thuốc và tăng huyết áp, lần lượt là 60%, 44% và 39% Nguyên nhânphổ biến nhất là bệnh tim mạch và bóc tách động mạch lần lượt là 20 và 15%;

tỷ lệ bệnh mạch máu nhỏ và xơ vữa động mạch lớn (14 và 8%) tăng bắt đầu ởtuổi 30 đến 35, trong khi tần suất bệnh nguyên không xác định (33%) giảmtheo tuổi [6]

Sử dụng thuốc tránh thai có liên quan đến nhồi máu não, nhưng một sốnghiên cứu về phụ nữ sử dụng các thuốc có chứa estradiol liều thấp chưa xácnhận mối liên quan này

1.3.4 Bệnh động mạch

Bất thường của mạch máu não, dù di truyền hay mắc phải, có xu hướng gâynhồi máu não ở trẻ Bệnh động mạch được định nghĩa là sự xuất hiện hình ảnhcủa một bất thường động mạch tại chỗ (nghĩa là hẹp, không đều, tắc, block,viêm, ) không phải là do huyết khối ngoại sinh (ví dụ như bệnh tim mạch)

Động mạch có thể được chia thành nguyên nhân không viêm và viêm Một báo cáo từ IPSS của 525 trẻ em (từ 29 ngày đến 19 tuổi) bị đột quỵ thiếumáu cục bộ và hình ảnh mạch máu đã tìm thấy tổn thương động mạch ở 277bệnh nhân (53%) [18] Trong 277 trường hợp có bất thường động mạch, cácloại sau đây đã được báo cáo:

● Bệnh động mạch não khu trú của thời thơ ấu, 25%

● Bệnh moyamoya nguyên phát hoặc thứ phát, 22%

phân nhóm bệnh động mạch ở trẻ em có thể khó phân biệt, đặc biệt là trongbối cảnh cấp tính Tuy nhiên, các đặc điểm lâm sàng điển hình và chẩn đoánhình ảnh có thể hỗ trợ phân loại Hình ảnh thành động mạch nội sọ rất hữuích trong việc xác định nguyên nhân viêm so với không viêm

A) Bệnh động mạch não khu trú

Bệnh động mạch não khu trú thời thơ ấu (FCA) là thuật ngữ ban đầuđược IPSS sử dụng để mô tả tình trạng hẹp động mạch khu trú đơn thuần,không giải thích được đột quỵ do thiếu máu cục bộ ở trẻ em Thuật ngữ FCAhiện định nghĩa một bất thường cấu trúc động mạch cụ thể hẹp không đơnthuần và đơn thuần hoặc bất thường của một trong các động mạch nội sọ lớncủa tuần hoàn trước (động mạch cảnh trong và / hoặc các nhánh gần của nó) Một số nhà điều tra chia ra làm 2 nhóm nhỏ:

Loại bóc tách FCA (FCA-d) - FCA-d bao gồm bóc tách phần nội sọ

nhưng không bóc tách phần ngoài hộp sọ động mạch Ở trẻ em, bóc tách nội

sọ có thể khó phân biệt với FCA-i trên cơ sở các đặc điểm hình ảnh đơnthuần, như đã được chứng minh bằng các giải phẫu tử thi

Loại viêm FCA (FCA-i) - FCA-i bao gồm các trường hợp được chẩn

đoán bệnh động mạch não thoáng qua (TCA), và được cho là đại diện choviêm mạch máu khu trú trong hầu hết các trường hợp Nguyên nhân có thể làtình trạng viêm nhiễm và viêm mạch do nhiễm trùng (ví dụ, nhiễm varicella )hoặc bệnh tự miễn

Các nguyên nhân có thể khác của FCA bao gồm tắc nghẽn động mạchhoặc hẹp động mạch sau đó là tái cấu trúc, co thắt động mạch và tình trạnghuyết khối

TCA ban đầu được định nghĩa là một bệnh động mạch thoáng qua đơn trịliệu đặc trưng, trên hình ảnh mạch máu được biểu hiện bởi tình trạng hẹp khutrú hoặc hẹp phân đoạn hoặc tắc động mạch cảnh trong và/hoặc các đoạntrước của các động mạch nội sọ lớn.

Một báo cáo về các trường hợp TCA cho thấy chứng hẹp có thể trở nêntồi tệ hơn trong ba tháng đầu sau đột quỵ, đôi khi liên quan đến các triệuchứng thần kinh mới, nhưng ổn định và thậm chí có thể cải thiện sau sáutháng kể từ khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên Trong khi thuật ngữ "thoángqua" trong TCA ngụ ý khỏi bệnh hoàn toàn, một số bệnh nhân còn tồn tại hẹpđộng mạch sau đó

Đột quỵ thiếu máu cục bộ liên quan đến FCA thường xảy ra ở các khuđược cấp máu của các nhánh vùng nhân đậu - thể vân phát sinh từ các đoạngần nhất của động mạch não giữa và động mạch não trước Trong một tập hợpcon của các trường hợp, phát hiện này có liên quan đến nhiễm varicella trướcđây; nhiễm virus khác có thể làm nền tảng cho sinh lý bệnh trong các trườnghợp vô căn

Moyamoya - Moyamoya là những rối loạn cực kỳ hiếm gặp, biểu hiện

qua chứng chít hẹp của các mạch máu thuộc vành động mạch não trong hộp

sọ (tức "Vòng Willis", "Vòng động mạch Willis", "Đường khép kín Willis"hay hệ thống động mạch vùng đáy sọ), khiến não bị thiếu máu cục bộ, thểhiện bằng một "làn khói" xuất hiện trên chụp mạch Bệnh Moyamoya xảy rachủ yếu ở người Nhật Bản và các quốc gia châu Á khác và có thể có cơ sở ditruyền Trong IPSS, 8% bệnh nhân bị đột quỵ thiếu máu cục bộ có hội chứngmoyamoya hoặc bệnh moyamoya

Hội chứng moyamoya thứ phát được xác định liên quan đến bệnh u sợi

thần kinh, Down, hội chứng Williams, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh lùnbẩm sinh và là di chứng của chiếu xạ sọ Ở trẻ em, moyamoya thường biểuhiện bằng các cơn thiếu máu não thoáng qua (TIAs) hoặc đột quỵ do thiếumáu cục bộ, trong khi xuất huyết nội sọ là phổ biến hơn ở người trẻ tuổi

Bóc tách ngoại sọ - Bóc tách động mạch ngoại sọ của động mạch cảnh

và động mạch đốt sống là một bất thường mạch máu phổ biến ở một số ngườitrưởng thành trẻ tuổi , và cũng là một nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ

em Trong khi chấn thương được xác định ở một số bệnh nhân, bóc tách tựphát cũng xảy ra Các rối loạn mô liên kết như hội chứng Ehlers-Danlos mạchmáu và hội chứng Marfan có thể dẫn đến tình trạng này

Bóc tách nội sọ, được gọi là FCA-d trong đột quỵ thời thơ ấu, được trìnhbày ở trên

Viêm mạch máu - Viêm mạch máu (thay đổi viêm trong mạch não) có

thể là nguyên phát hoặc thứ phát

Các tình trạng viêm nguyên phát liên quan đến đột quỵ bao gồm viêmđộng mạch Takayasu, viêm động mạch tế bào khổng lồ, viêm động mạch đanút, bệnh Kawasaki và viêm mạch nguyên phát của hệ thần kinh trung ương

Thiếu Adenosine deaminase 2 (ADA2), do đột biến CECR1 , là một

nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ nhỏ có thể bgioogns viêm động mạch đanút Các đặc điểm lâm sàng khác nhau của tình trạng này bao gồm sốt khôngliên tục, protein niệu, tăng huyết áp, bệnh thần kinh ngoại biên, suy giảmmiễn dịch dịch thể và biểu hiện ngoài da

Các viêm mạch máu thứ phát có liên quan đến lớp collagen mạch nhưlupus hoặc nhiễm trùng Viêm màng não do vi khuẩn, nhiễm virus bao gồm

HIV và varicella , giang mai, lao hệ thống thần kinh trung ương và nấm cóthể gây viêm mạch máu não dẫn đến đột quỵ.

Khác - Các bất thường khác về cấu trúc có liên quan đến đột quỵ do

thiếu máu cục bộ, bao gồm:

●CADASIL (bệnh động mạch chi phối não tự phát với nhồi máu dướimàng cứng và bệnh não chất trắng), gây ra bởi đột biến gen Notch3, dẫn đếnthoái hóa tế bào cơ trơn trong thành mạch Tổn thương mạch máu cơ bảntrong CADASIL là một bệnh lý mạch máu không do xơ vữa động mạch liênquan đến các động mạch nhỏ và mao mạch, chủ yếu trong não Bệnh nhânmắc CADASIL có thể bị đau nửa đầu, TIA hoặc đột quỵ do thiếu máu cục bộ

ở tuổi ấu thơ hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành

●Hội chứng động mạch đốt sống xoay (còn gọi là hội chứng thợ săncung), đặc trưng bởi các triệu chứng thiếu máu não hoặc thiếu máu não dochèn ép đoạn V3 của động mạch đốt sống bởi các yếu tố xương của cột sống(điển hình là ở C1-C2) Vòng xoay; chấn thương lặp đi lặp lại động mạch dẫnđến sự phát triển của phình mạch giả và bóc tách

●Hội chứng rối loạn chức năng cơ trơn , gây ra bởi đột biến ACTA2 và

các bất thường di truyền khác, và được đặc trưng bởi các bất thường về thầnkinh ( động mạch cảnh trong và động mạch nội sọ, bệnh giãn động mạchcảnh trong) , bệnh động mạch chủ, tăng áp động mạch phổi, …và biểu hiện ởtrẻ sơ sinh với một ống động mạch mở

●Hội chứng rối loạn động mạch

●Loạn sản cơ xơ

●Co thắt mạch máu do xuất huyết dưới nhện.

1.3.5 Bệnh lý tim mạch

Bệnh tim bẩm sinh là một yếu tố nguy cơ của nhồi máu não, đặc biệt làtrong giai đoạn phẫu thuật hoặc sau khi đặt ống thông hoặc oxy hóa máu bằngmàng ngoài cơ thể (ECMO) Các cơ chế tiềm năng của đột quỵ do thiếu máucục bộ liên quan đến bệnh tim bẩm sinh bao gồm :

●Thuyên tắc nghịch thường

●Tăng độ nhớt máu (ví dụ, từ bệnh đa hồng cầu và tăng hồng cầu bù)

●Tăng nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và tắc mạch vùng kín

●Xu hướng huyết khối

●Sự giãn nở của các buồng tim với sự hình thành huyết khối trong cácbuồng tim

●Chứng loạn nhịp tim

Bệnh tim bẩm sinh vẫn là một yếu tố nguy cơ đột quỵ trong nhiều nămsau khi phẫu thuật giảm nhẹ và điều chỉnh So với dân số nói chung, nguy cơđột quỵ thiếu máu cục bộ ở người lớn trẻ (tuổi từ 18 đến 55 tuổi) bị bệnh timbẩm sinh cao hơn 9-12 lần , và nguy cơ đột quỵ ở trẻ em bị bệnh tim bẩm sinhcao hơn xấp xỉ 19 lần [7]

Các tổn thương tim mắc phải, bao gồm viêm nội tâm mạc, bệnh cơ tim vàthay van nhân tạo, cũng là những yếu tố nguy cơ gây đột quỵ [8]

Tuy nhiên, vai trò của các bất thường về tim phổ biến như PFO và hở vanhai lá vẫn không chắc chắn

1.3.6 Nhiễm trùng

Nhiễm trùng ở trẻ em cả lâm sàng và dưới lâm sàng được coi là tác nhânkích hoạt nhồi máu não trên nền các yếu tố nguy cơ, bao gồm bệnh độngmạch, bệnh tim và đột quỵ thiếu máu cục bộ vô căn ở trẻ em Trong mộtnghiên cứu quốc tế, đa trung tâm, nhiễm trùng trong vòng 1 tuần trước khikhởi phát nhồi máu não (đối với 355 trường hợp trẻ bị đột quỵ thiếu máu cụcbộ) hoặc tuần trước ngày điều tra (đối với 354 trường hợp không có đột quỵ)

là phổ biến hơn đáng kể trong số các trường hợp so với nhóm chứng (18 sovới 3 %) Ngoài ra, các trường hợp có nhiều khả năng đã bỏ lỡ một số hoặctất cả các mũi vắc-xin trẻ em được khuyên dùng (8 so với 1 %) Trong phântích hồi quy logistic đa biến, các yếu tố nguy cơ độc lập đối với đột quỵ thiếumáu cục bộ ở trẻ em bao gồm nhiễm trùng gần đây trong vòng một tuần trướcnhồi máu (tỷ suất chênh [OR] 6.3, 95% CI 3.3-12) và không tiêm chủng (OR8.2, 95% CI 2.5- 26)

Trong một báo cáo tiếp theo từ cùng một nhóm, bằng chứng huyết thanhcủa nhiễm herpesvirus cấp tính có liên quan đến sự gia tăng gấp đôi về tỷ lệđột quỵ do thiếu máu cục bộ so với nhóm chứng (OR 2.2, 95% CI 1.2-4.0)[9] Trong số các tập hợp của 187 trường hợp nhồi máu não với cả mẫu máucấp tính và lưu trữ, bằng chứng huyết thanh của nhiễm herpesvirus cấp tính cómặt ở 45% Hầu hết các bệnh nhiễm trùng là không có triệu chứng

Nhiễm trùng parvovirus B19 [10] và virus varicella-zoster [11] cũng cóliên quan đến nhồi máu não ở trẻ em

Huyết học

Bệnh tế bào hình liềm - Bệnh tế bào hình liềm là nguyên nhân phổ biến

gây đột quỵ ở trẻ em, với tỷ lệ cao hơn khoảng 200 lần so với trẻ em khôngmắc bệnh hồng cầu hình liềm [13] Tỷ lệ này cao nhất trong huyết sắc tố SS

Rối loạn prothrombotic - Nhiều rối loạn prothrombotic di truyền

hoặc mắc phải khác có liên quan đến đột quỵ ở trẻ em trong loạt ca bệnh,nghiên cứu bệnh chứng Bao gồm các:

●Thiếu máu (đặc biệt là thiếu sắt)

●Đột biến gen prothrombin

●Lipoprotein tăng cao

●Homocysteine tăng cao

Bằng chứng mạnh mẽ nhất cho thấy mối liên quan của tình trạngprothrombotic với nhồi máu não ở trẻ em đến từ phân tích tổng hợp 22 nghiêncứu quan sát bao gồm 1526 trẻ bị đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch, 238

với huyết khối xoang tĩnh mạch não và 2700 đối tượng kiểm soát Tóm tắt tỷsuất chênh (OR) cho đột quỵ thiếu máu cục bộ như sau [12]:

●Hai hoặc nhiều huyết khối di truyền, OR 18,6 (95% CI 6,5-54,1)

●Thiếu protein C OR 11,0 ( 95% CI 5.1-23.6)

●Kháng thể kháng phospholipid / thuốc chống đông máu lupus , OR 7.0(95% CI 3.7-13.1)

●Lipoprotein tăng cao , OR 6,5 (95% CI 4,5-9,6)

●Đột biến yếu tố V Leiden, OR 3.7 ( 95% CI 2,8-4,9)

Ở người trẻ tuổi, một số yếu tố này có liên quan đến huyết khối tĩnhmạch nhưng không rõ ràng với đột quỵ thiếu máu cục bộ động mạch Do kíchthước nhỏ của nhiều nghiên cứu báo cáo các bất thường prothrombotic liên

quan ở bệnh nhân đột quỵ và tần suất cao của một số bất thường trong dân sốnói chung, sự đóng góp chính xác của các trạng thái prothrombotic này vàosinh lý bệnh nhồi máu não vẫn chưa rõ ràng Tuy nhiên, có dữ liệu cho thấycác kháng thể antiphospholipid , và yếu tố đột biến V Leiden , góp phần gâynguy cơ nhồi máu não ở người trẻ tuổi.

Thuốc gây rối loạn đông máu như L-asparaginase và thuốc tránh thaiđường uống cũng có liên quan đến đột quỵ

Rối loạn chuyển hóa - Một số bất thường trao đổi chất có liên quan đến

nhồi máu não, thường thông qua các tác động trên thành mạch

●Bệnh Fabry , rối loạn lưu trữ lysosomal liên kết NST X do thiếu galactosidase A, có thể dẫn đến hẹp mạch máu và nhồi máu ở nam giới trưởngthành bị ảnh hưởng và nữ giới mang mầm bệnh

alpha-●Homocystin niệu là một tình trạng hiếm gặp liên quan đến nhồi máunão trong đó homocysteine huyết tương tăng do thiếu cystathionine beta-synthase Huyết khối được coi là nguyên nhân gây nhồi máu não trong nhiềubáo cáo ca bệnh và loạt ca bệnh

●Bệnh Menkes , một tình trạng liên quan đến NST X hiếm gặp dẫn đếnvận chuyển đồng bị suy yếu, có liên quan đến chấn thương mạch máu não vànhồi máu não

●Thiếu adenosine deaminase 2 (ADA2) là một rối loạn hiếm gặp, đặctrưng bởi sốt tái phát, bệnh mạch máu, đột quỵ ở trẻ em và suy giảm miễndịch nhẹ Các biểu hiện thường gặp bao gồm đột quỵ do thiếu máu cục bộhoặc xuất huyết trong các mạch nhỏ, phát ban dạng mạch máu và gan lách

to Tình trạng này gây ra do đột biến mất chức năng trong gen CECR1 mã hóa

adenosine deaminase 2 Sự di truyền là sự thoái biến tự phát.

-Các tổn thương não thường không tương ứng vùng cấp máu của mạch máu

-Tỉ trọng trên MRI không phải lúc nào cũng giảm, thậm chí có thể tănglên hoặc thể hiện một tình trạng tăng giảm tỉ trọng hỗn hợp

-Các thay đổi tín hiệu MRI cấp tính không tĩnh và có thể biến đổi

Khi nghi ngờ MELAS, đánh giá bao gồm nồng độ lactate từ huyết thanh

và dịch não tủy, xét nghiệm di truyền phân tử ( từ bạch cầu trong máu, da, cơxương, cặn nước tiểu) và sinh thiết cơ nếu những bệnh phẩm trên âmtính Những nghiên cứu này không phải lúc nào cũng bất thường ở nhữngbệnh nhân mắc MELAS vì dị hợp tử cho đột biến ty thể

Lạm dụng chất gây nghiện - Sử dụng chất kích thích, chẳng hạn như

cocaine và methamphetamine, có thể gây nhồi máu não do tăng huyết áp, cothắt mạch máu hoặc viêm mạch Các chất khác liên quan đến đột quỵ bằng dữliệu dịch tễ học bao gồm heroin, các loại thuốc phiện khác, cần sa, các loại ma

túy tổng hợp, …