Nhận xét đặc điểm lâm sàng bệnh u não ở trẻ em

Những triệu chứng ban đầu có thể khó phân biệt trẻ bị u não với nhữngtình trạng lành tính khác, dễ bỏ sót là quấy khóc, đau đầu, buồn nôn và nôn.Thời gian từ khi biểu hiện triệu chứng lâ

Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Th.S Đỗ Thanh Hương, người đã tận tình hướng dẫn tôi trong nghiên cứu khoa học, trong quá trình thực hiện và hoàn thành khóa luận.

Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới PGS.TS Nguyễn Văn Thắng, các bác sỹ, điều dưỡng khoa Thần kinh, phòng Kế hoạch tổng hợp bệnh viện Nhi Trung Ương đã tạo điều kiện, giúp đỡ, động viên, đóng góp nhiều ý kiến quý báu để tôi có thể thực hiện đề tài.

Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban giám hiệu, phòng Đào tạo Đại học, bộ môn Nhi trường Đại học Y Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập, tiếp cận với nghiên cứu khoa học và thực hiện khóa luận.

Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới gia đình và bạn bè, những người đã luôn ở bên tôi, chăm sóc, động viên, giúp đỡ tôi trong cuộc sống cũng như trong quá trình học tập và thực hiện đề tài này.

Xin trân trọng cảm ơn!

Hà Nội, ngày 19 tháng 5 năm 2013

Sinh viên

Lê Hải Bình

Tôi xin cam đoan đây là nghiên cứu khoa học của riêng tôi Các số liệu,kết quả trong nghiên cứu là trung thực và chưa có tác giả nào công bố.

Hà Nội, ngày 19 tháng 05 năm 2014

Tác giả

Lê Hải Bình

DNT Dịch não tủy TALNS Tăng áp lực nội sọ

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

Chương 1: TỔNG QUAN 3

1.1 Dịch tễ học 3

1.2 Các phân loại u não 4

1.2.1 Phân loại theo mô bệnh học 4

1.2.2 Phân loại u não theo định khu 5

1.3 Triệu chứng lâm sàng của u não trẻ em 6

1.3.1 Tuổi mắc bệnh 6

1.3.2 Thời gian phát hiện bệnh 7

1.3.3 Hội chứng tăng áp lực nội sọ 7

1.3.4 Triệu chứng lâm sàng u não trẻ em theo vị trí u 13

1.4 Chẩn đoán u não 15

1.5 Điều trị và tiên lượng 16

Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 18

2.1 Đối tượng nghiên cứu 18

2.1.1.Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân 18

2.1.2 Đối tượng nghiên cứu cụ thể 18

2.2 Phương pháp nghiên cứu 18

2.2.1 Thiết kếnghiên cứu 18

2.2.2 Phương pháp thu thập số liệu 18

2.2.3 Phân tích và xử lý số liệu 20

Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 21

3.1 Phân bố tuổi và giới mắc bệnh 21

3.1.1 Phân bố giới mắc bệnh 21

3.1.2 Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi 21

3.4 Thời gian phát hiện bệnh 24

3.4.1 Thời gian phát hiện bệnh theo vị trí u não 24

3.4.2 Thời gian phát hiện bệnh trung bình theo nhóm tuổi 24

3.5 Triệu chứng lâm sàng theo vị trí u ở trẻ dưới 2 tuổi 25

3.6 Triệu chứng lâm sàng theo vị trí u ở trẻ ≥ 2 tuổi 26

3.7 Tổn thương đáy mắt ở bệnh nhi u não 27

3.8 Chẩn đoán trước khi nhập viện Nhi Trung Ương 28

Chương 4: BÀN LUẬN 29

4.1 Tuổi và giới mắc bệnh 29

4.2 Phân bố vị trí u não 29

4.3 Thời gian phát hiện bệnh 31

4.4 Triệu chứng lâm sàng của u não 32

4.4.1 Hội chứng tăng lực nội sọ 32

4.4.2 Các triệu chứngthần kinh theo vị trí u 36

4.5 Triệu chứng lâm sàng u não ở trẻ dưới 2 tuổi 39

4.6 Triệu chứng lâm sàng u não ở trẻ ≥ 2 tuổi 40

4.7 Chẩn đoán trước khi nhập viện 42

KẾT LUẬN 43

KHUYẾN NGHỊ 44 TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

Bảng 3.1: Phân bố tuổi bệnh nhi theo nhóm 21

Bảng 3.2: Phân bố vị trí u não theo nhóm tuổi 22

Bảng 3.3: Thời gian phát hiện bệnh theo vị trí u não 24

Bảng 3.4: Thời gian phát hiện bệnh trung bình theo nhóm tuổi 24

Bảng 3.5: Triệu chứng lâm sàng ở trẻ dưới 2 tuổi 25

Bảng 3.6: Triệu chứng lâm sàng ở trẻ ≥ 2 tuổi 26

Bảng 3.7: Tổn thương đáy mắt ở bệnh nhi u não 27

Bảng 3.8: Chẩn đoán trước khi nhập viện Nhi Trung Ương 28

Bảng 4.1: Tỷ lệ các u não thường gặp theo một số tác giả 30

Biểu đồ 3.1 Phân bố giới mắc bệnh 21Biểu đồ 3.2: Phân bố u não theo vị trí u 23

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1: Vị trí u não trẻ em hay gặp 5Hình 1.2: Lưu thông dịch não tủy 8

Mặc dù từ năm 1990 đã có nhiều nghiên cứu về bệnh u não ở trẻ emnhưng vẫn còn một tỷ lệ đáng kể bệnh nhi được chẩn đoán bệnh ở giai đoạnmuộn Điều này được lý giải vì biểu hiện lâm sàng của bệnh u não ở trẻ emkhông đặc hiệu, đa dạng, tùy thuộc lứa tuổi, vị trí và kích thước khối u [6],[7] Những triệu chứng ban đầu có thể khó phân biệt trẻ bị u não với nhữngtình trạng lành tính khác, dễ bỏ sót là quấy khóc, đau đầu, buồn nôn và nôn.Thời gian từ khi biểu hiện triệu chứng lâm sàng của u não đến khi được chẩnđoán xác định dài hơn các bệnh lý khối u khác ở trẻ em Trẻ thường được đưatới bệnh viện khi có những triệu chứng nặng điển hình như liệt vận động, liệtcác dây thần kinh sọ, rối loạn thị giác, co giật… khi bệnh ở giai đoạn muộn, ítkhả năng điều trị khỏi và thời gian sống thêm ngắn.

Trẻ trên 2 tuổi mắc u não triệu chứng biểu hiện phổ biến là đau đầu,buồn nôn hoặc nôn, co giật, mất điều hòa vận đông và thay đổi hành vi, thóiquen Ở trẻ nhỏ hơn 2 tuổi, biểu hiện chủ yếu là nôn, bất thường vận động

Trẻ dưới 7 tháng thường được chẩn đoán bệnh u não sớm hơn trẻ ở lứatuổi khác với các biểu hiện tăng kích thước vòng đầu, chậm phát triển tinhthần và vận động [8]

Cho đến nay, ở Việt Nam các nghiên cứu thống kê về u não trẻ em cònchưa nhiều Trong khi đó việc phát hiện sớm các triệu chứng lâm sàng giúpchẩn đoán sớm bệnh rất quan trọng trong công tác điều trị nội khoa, điều trịphẫu thuật triệt căn, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân,giảm thiểu những ảnh hưởng tới cả đời sống vật chất và tinh thần.

Chính vì vậy, chúng tôi thực hiện đề tài : “Nhận xét đặc điểm lâm sàng

bệnh u não ở trẻ em” với mục tiêu:

1 Mô tả đặc điểm lâm sàng của hội chứng tăng áp lực nội sọ ở trẻ em

bị u não.

2 Mô tả triệu chứng lâm sàng theo vị trí u não ở trẻ em.

Chương 1 TỔNG QUAN

1.1 Dịch tễ học

Nghiên cứu về u não trẻ em được tiến hành từ cuối thế kỷ XIX,Sackling (1877), Yates (1968) đã có công trình nghiên cứu đầu tiên về u thầnkinh đệm ở trẻ em Đến năm 1975, Till đã thống kê ở Anh có khoảng 180 –

200 trẻ được chẩn đoán u não mỗi năm và con số này ở Mỹ là 680 [9]

Từ những năm 1980 ghi nhận tỷ lệ trẻ em mắc u não ngày càng tăngnhờ sự cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán bệnh và sự phát triển cácphương tiện chẩn đoán hình ảnh Tỷ lệ trẻ em được phát hiện u não mỗi năm

ở các nước không có sự khác biệt giữa các vùng miền trên thế giới :

- Tỉ lệ mắc bệnh trong 10 năm cuối thế kỉ XX tại Đức là 26/100.000 [3]

- Peris- Bonet (2006) trong một nghiên cứu với 59 trung tâm kiểm soátung thư ở Châu Âu cho thấy có 29,9 trường hợp phát hiện u não trên1.000.000 trẻ em (có vùng lên tới 43,8) [10]

- Mỗi năm ở Mỹ có hơn 4.000 trẻ em bị u não với tỉ lệ mắc là 5/100.000trẻ và là u đặc phổ biến nhất [11]

Hàng năm có khoảng 30.000- 40.000 trẻ em trên thế giới bị bệnh u não,xuất hiện ở mọi lứa tuổi và ở cả 2 giới tuy nhiên tỷ lên mắc ở trẻ trai nhiềuhơn trẻ gái, trong đó ở lứa tuổi < 5 tuổi có 3,5- 4/100.000 trẻ, 5-10 tuổi chiếm3/100.000 trẻ, 2,5/100.000 trẻ ở lứa tuổi 10-15 và 2,2/100.000 trẻ ở lứa tuổi15-20 [12]

Tỷ lệ mắc bệnh chung trẻ trai/trẻ gái: 1,1-1,4/1 và khác nhau giữa cácnhóm tuổi [13] Khối u ở dưới lều tiểu não gặp nhiều hơn ở trên lều tiểu não,trong đó u tiểu não gặp nhiều nhất [14], [15], [16]

Ở Việt Nam chưa có nghiên cứu dịch tễ về u não tại cộng đồng, chỉ cómột số nghiên cứu riêng lẻ tại các bệnh viện.

Theo thống kê tại Viện sức khỏe trẻ em trong 8 năm (1982-1990), unão chiếm 12,9% các loại u ở trẻ em trong đó: u hố sau chiếm 80,3% vàthường là u thùy nhộng tiểu não[1]

Nguyễn Thị Quỳnh Hương (1996) cho thấy tỷ lệ gặp u dưới lều tiểunão là 69,9% các trường hợp, u trên lều tiểu não gặp 30,1% [17]

Trần Văn Học và cộng sự (2009) nhận xét 340 bệnh nhân u não nhậpviện tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong 5 năm (2003-2008): tỷ lệ mắc udưới lều cao hơn u trên lều [18]

U não trẻ em đa số là u nguyên phát, các trường hợp di căn thườnghiếm gặp, đa số gặp ở người lớn Sự liên quan giữa u tiên phát của hệ thầnkinh trung ương với những hội chứng có tính chất di truyền được nhiều tácgiả nhắc đến Sử dụng chất phóng xạ để chẩn đoán bệnh cho bà mẹ trước vàtrong khi có thai cũng có sự liên quan tới u hệ thần kinh trung ương ở trẻ emsau này Tiền sử gia đình có người mắc u não, ung thư xương, bệnh bạch cầu

ác tính cũng là yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh ở trẻ em [19]

1.2 Các phân loại u não

1.2.1 Phân loại theo mô bệnh học

Rodolph Virchow là người đầu tiên đưa ra bảng phân loại mô học u não(1835-1846) Từ đó đến nay có rất nhiều các phân loại khác nhau như: Bailey

và Cushing (1926), Kernohan (1949), Russel và Rubinstein (1977), phân loạicủa Tổ chức Y tế thế giới năm 1979 và sửa đổi năm 1993 Theo phân loại của

tổ chức Y tế Thế giới có sửa đổi năm 1993 dành cho trẻ em [20] : u não ở trẻ

em gồm:

- u thần kinh đệm;

- u các nơron thần kinh;

- các u biểu mô thần kinh nguyên phát;

- các u tế bào tuyến tùng

1.2.2 Phân loại u não theo định khu:

Phân loại theo định khu thường dùng trong chẩn đoán lâm sàng vì cáchphân loại theo mô bệnh học chỉ có sau can thiệp phẫu thuật Dựa vào phânloại theo vị trí u có thể tiên lượng và hướng dẫn phương pháp điều trị sớmtrước khi có phân loại mô bệnh học

Phân loại định khu u não theo Escourolle và Poirier (1977) [20]:

Các u trên lều tiểu não:

- Các u của thùy não (trán, thái dương, đỉnh, chẩm)

- Các u sâu của bán cầu đại não (các nhân xám, vùng bầu dục)

4: Thân não 5: Vùng đồi thị, bao trong 6: Tuyến tùng

Các u dưới lều tiều não:

- Các u đường giữa(thùy nhộng, não thất IV)

- Các u thùy tiểu não

- Các u của thân não

- Các u ngoài trục trước hay bên, u lỗ chẩm

1.3 Triệu chứng lâm sàng của u não trẻ em

U não thường biểu hiện bằng ba nhóm triệu chứng: những triệu chứngchung (động kinh, tăng áp lực nội sọ), những triệu chứng liên quan đến tínhchất mô học của khối u và những triệu chứng do vị trí của khối u gây nên[21] Những dấu hiệu và triệu chứng rối loạn chức năng của hệ thần kinh do unão trẻ em rất đa dạng và phụ thuộc nhiều vào lứa tuổi, mức độ tiến triển củabệnh, vị trí và tính chất mô bệnh học của khối u Với trẻ nhỏ triệu chứngthường biểu hiện không hằng định, những triệu chứng như đau đầu, buồn nônhoặc nôn mà không có dấu hiệu thần kinh khu trú, các triệu chứng thườngphức tạp và thường ít nghĩ đến u não Ở trẻ lớn đa số triệu chứng biểu hiệndấu hiệu thần kinh khu trú và thường gợi ý vị trí khối u [14]

Khối u trên lều tiểu não thường biểu hiện rối loạn nội tiết, rối loạn chứcnăng thị giác, co giật, dấu hiệu thần kinh khu trú Khối u dưới lều tiểu nãothường gây tăng áp lực nội sọ do làm tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy [22]

1.3.1 Tuổi mắc bệnh

U não trẻ em gặp ở mọi lứa tuổi và ở cả 2 giới Tỷ lệ mắc bệnh ở mỗilứa tuổi là khác nhau, tuổi trung bình mắc u não là 7,8 tuổi, hay gặp nhất là 0– 5 tuổi và trẻ nam mắc nhiều hơn trẻ nữ [13] Mỗi lứa tuổi có biểu hiện bệnhkhác nhau

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ biểu hiện những thay đổi rõ rệt, dễ dàng pháthiện, bao gồm: quấy khóc, thờ ơ, nôn, không nuốt được, đầu to, chậm phát

triển trí tuệ Ở lứa tuổi lớn hơn, gần giống như trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, trẻ cũngbiểu hiện dấu hiệu thần kinh khu trú nhưng không hằng định, thay vào đó trẻthan phiền đau đầu, buồn nôn hoặc nôn mà không có các tổn thương thần kinhkhu trú, những biểu hiện phức tạp như vậy có thể gợi ý đến một khối u não [14].

Trẻ lớn mắc u não biểu hiện triệu chứng khu trú và thường gợi ý vị tríkhối u, các triệu chứng tiến triển âm thầm nhưng cũng có thể nhanh, rầm rộtùy thuộc kích thước và tính chất mô bệnh học của khối u

1.3.2 Thời gian phát hiện bệnh

Trẻ mắc u não thường được phát hiện khi bệnh ở giai đoạn muộn kíchthước khối u đã lớn Những dấu hiệu sớm biểu hiện bệnh không được gia đìnhtrẻ và bác sỹ phát hiện, bỏ sót và dễ nhầm lẫn với bệnh lý ở cơ quan khác

Thời gian từ khi xuất hiện triệu chứng cho đến khi nhập viện trung bìnhkhá dài, dù có rút ngắn đáng kể so với nhiều năm trước: Edgeworth (1996)nghiên cứu thấy thời gian trung bình phát bệnh của trẻ mắc u não là 20tuần[23], theo Wilne (2006) thời gian này là 2,5 tháng[24]

Trần Văn Học và cộng sự (2009) nghiên cứu 340 bệnh nhân u não tạiBệnh viện Nhi Trung Ương cho thấy thời gian khởi phát bệnh trung bình trên

2 tháng, cá biệt có trường hợp trên 3 năm[18]

1.3.3 Hội chứng tăng áp lực nội sọ

1.3.3.1 Lưu thông dịch não tủy

Dịch não tủy được tiết ra từ các đám rối mạch mạc trong các não thất.DNT choán đầy hệ thống não thất, khoang dưới nhện và được đổi mới 3 lầntrong 24 giờ Từ đám rối mạch mạc não thất bên, dịch qua lỗ Monro tới nãothất III và qua cống não Sylvius tới não thất IV DNT chứa trong hai ngănthông nhau: ngăn trong là hệ thống não thất, còn gọi là hệ thống tạo thànhđược lót nội mô, ngăn ngoài hay hệ thống hấp thu gồm khoang dưới nhện với

các bể chứa mà to nhất là bể chứa tiểu - hành não Các ngăn thông với nhauqua các lỗ Luschka và Magendie [25].

Hình 1.2: Lưu thông dịch não tủy

Từ khoang dưới nhện, DNT được hấp thu qua các hạt màng nhện (hạtPacchioni) để sau cùng đổ vào các xoang tĩnh mạch sọ Trong hệ thống não tủykhông có van nên mọi sự tắc nghẽn đều là bệnh lý [25] Hiện tượng tắc nghẽnlưu thông DNT gây ứ trệ DNT tại các não thất và làm tăng áp lực nội sọ

Tăng áp lực nội sọ trong u não có thể do tình trạng phù não quanh uhoặc ứ trện tĩnh mạch, do tắc nghẽn lưu thông DNT và do hiện tượng chiếmchỗ của khối u Ở trẻ nhũ nhi các triệu chứng lâm sàng của hội chứng TALNSthường xuất hiện muộn hơn trẻ lớn do hộp sọ ở trẻ nhũ nhi có khả năng giãn

nở và vẫn còn thóp, còn ở trẻ lớn thóp và các rãnh liên khớp đã đóng kín [26]

U não gây tắc nghẽn lưu thông DNT, làm giãn hệ thống não thất, mức

độ tắc nghẽn phụ thuộc vào vị trí khối u: khối u nằm ở gần đường lưu thôngDNT sẽ gây TALNS nhanh và rầm rộ Khối u chiếm một dung tích nhất định,khi u phát triển não bị đẩy sang bên đối diện, lúc này các khoang dự trữ bênđối diện bị xóa dần, trên lâm sàng sẽ xuất hiện hội chứng TALNS [26]

TALNS là một dấu hiệu lâm sàng cũng là một biến chứng của các khối

u nội sọ Tuy nhiên nó có thể không rõ ràng hoặc ngược lại bao trùm toàn bộcác triệu chứng Hội chứng TALNS có những biểu hiện rất khác nhau: cáctriệu chứng có thể diễn biến vài tuần, vài tháng; diễn biến tăng dần lặp đi lặplại ngày càng thường xuyên hơn Hiếm gặp hơn là tình trạng hôn mê cấp, tiếntriển nặng nhanh

Hộp sọ là một dung tích kín, được chia thành nhiều khoang được ngăncách bởi các vách như liềm não, lều tiểu não Áp lực trong các khoang khôngbằng nhau do hiện tượng chiếm chỗ của khối u gây hậu quả là mô não bị đẩy từkhoang này sang khoang kia để cân bằng áp lực Ví dụ: mô não ở bán cầu có u

bị đẩy lọt qua dưới liềm não sang bên đối diện, hồi hải mã thùy thái dương lọtqua bờ tự do của lều tiểu não, hạnh nhân tiểu não lọt qua lỗ chẩm Đó là cáchình thái “lọt não” với các hậu quả rất nghiêm trọng, có thể gây tử vong

Trong số những dấu hiệu liên quan đến TALNS thì đau đầu, nôn, nhìn

mờ và phù gai thị là hay gặp nhất Triệu chứng nhìn mờ và phù gai thị hoặcteo gai thường gặp ở giai đoạn muộn của bệnh

1.3.3.2 Triệu chứng đau đầu

Đau đầu là triệu chứng thường gặp và khi trẻ có thể mô tả được thì rất

đa dạng Hay gặp đau đầu nửa đêm về sáng Đau đầu lan tỏa hoặc khu trú, ởvùng trán, vùng thái dương, vùng chẩm, vị trí đau đầu mang tính chất chủquan không phải là yếu tố có giá trị để chẩn đoán vị trí khối u Đau đầuthường tăng lên khi gắng sức, ở tư thế đầu dốc, các thuốc giảm đau thông

thường ít có tác dụng Trẻ nhỏ thường biểu hiện cơn đau bằng quấy khóc; trẻlớn thường ôm lấy đầu và che mắt Các cơn đau đầu thường hiếm khi điểnhình Đau đầu thường kèm theo buồn nôn, nôn và giảm đau sau khi nôn Theo

sự tiến triển của u, dần dần cơn đau tăng về cường độ và thời gian, đau sẽ trởthành liên tục và chỉ giảm khi dùng thuốc chống phù não [26]

Đau đầu trong u não là do sự căng bất thường của các mạch máu, nhất là cácxoang tĩnh mạch và do sự xoắn vặn của màng não, thường khi bệnh càngnặng thì đau đầu càng tăng [26]

1.3.3.3 Triệu chứng nôn

Cùng với đau đầu, nôn là một trong những triệu chứng chính của hộichứng TALNS Theo Lê Văn Thành, Williams, Wilne và nhiều tác giả khácnôn xuất hiện ở mọi lứa tuổi và không phụ thuộc vào vị trí cũng như loại khối

u [26], [27], [28]

Hiếm khi chỉ có nôn đơn thuần mà thường kết hợp với các cơn đau đầu,điển hình là dễ nôn và nôn vọt, xuất hiện nhiều vào buổi sáng và ngày càngthường xuyên hơn [29] Thực tế có ít trường hợp điển hình, ở trẻ em có khinôn đi kèm bữa ăn nên có thể nhầm với các bệnh về tiêu hóa hoặc nôn sinh lý

do cấu tạo của dạ dày

Nguyên nhân gây nôn là do sàn não thất IV bị kích thích khi có TALNS.Các u hố sau thường gây nôn sớm, nhất là khi thay đổi tư thế U ở hành não, sànnão thất IV và tiểu não thì nôn có thể không liên quan tới đau đầu vì khôngnhững do TALNS mà còn do kích thích trực tiếp vào trung khu nôn [5], [26]

1.3.3.4 Phù gai thị

Phù gai thị là một dấu hiệu đặc trưng thường gặp của hội chứngTALNS Có thể gặp ở mọi giai đoạn, từ mờ bờ gai đến teo thần kinh thị, giãncác tĩnh mạch hoặc xuất huyết võng mạc

Khi áp lực nội sọ tăng, máu từ tĩnh mạch võng mạc trở về não bị đìnhtrệ, ở giai đoạn sớm các tĩnh mạch bị giãn, sau đó có sự xóa mờ bờ gai, nếunặng hơn sẽ có phù gai thị Tình trạng phù gai thị kéo dài, những sợi thầnkinh thị giác bị tổn thương sẽ gây nên hiện tượng teo gai thị: gai thị bạc màutrắng bệch, mất bóng, bờ nham nhở, mạch máu thưa thớt nhạt màu, bệnh nhânthường giảm thị lực hay mù Phù gai thị thường xuất hiện cả hai bên với mức

độ phù có thể khác nhau Hiếm gặp phù gai thị đơn độc Trong u não thùytrán có thể gặp teo gai thị bên có khối u và phù gai bên đối diện (hội chứngFoster Kenedy) [30]

Trẻ nhũ nhi bị u não có thể không thấy phù gai thị do hộp sọ có khảnăng giãn khớp sọ, tuy vậy nhiều trẻ vào viện đã có phù gai thị rõ thậm chí đã

có các dấu hiệu teo gai thị khiến trẻ giảm thị lực đáng kể hoặc mù vĩnh viễn

kể cả khi giải quyết được nguyên nhân TALNS

1.3.3.5 Các triệu chứng thần kinh khác

- Tổn thương các dây thần kinh sọ não

- Rối loạn tâm thần: 40% trường hợp u não có biểu hiện rối loạn hành

vi [24], có thể là hậu quả của tổn thương trực tiếp hệ thần kinh trung ươnghoặc do TALNS Trẻ có biểu hiện kích thích, bồn chồn hoặc thờ ơ, bỏ bú, íthoạt động, chậm phát triển tâm thần vận động, học kém…

- Thay đổi về đầu của bệnh nhân: thường là tăng kích thước vòng đầu

và giãn khớp sọ, thóp phồng Các tĩnh mạch da đầu nổi rõ, da bóng và căng

Ở nhũ nhi giãn khớp sọ khiến hộp sọ to ra, đó thường là biểu hiện đầu tiên vàđôi khi là biểu hiện duy nhất của TALNS [31]

- Thay đổi về thần kinh thực vật: tăng huyết áp, mạch chậm, nhịp thởchậm kiểu Cheyne-Stocke do phù não thường gặp ở giai đoạn cuối của bệnh

và đây là dấu hiệu đe dọa tụt kẹt hạnh nhân tiểu não [26]

1.3.3.6 Các thể lâm sàng hội chứng tăng áp lực nội sọ theo lứa tuổi

Theo Viện Nhi khoa Hoa Kỳ, các thể lâm sàng của hội chứng tăng áplực nội sọ theo lứa tuổi như sau [32]:

 Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (từ 1-12 tháng tuổi) :

- Chậm phát triển trí tuệ, bại não

- Có dấu hiệu mặt trời lặn

- Có dấu hiệu thần kinh khu trú

- Rối loạn thần kinh thực vật: tam chứng Cushing: mạchchậm, thở nhanh, huyết áp tâm thu tăng

- Tổn thương dây thần kinh sọ

- Có dấu hiệu thần kinh khu trú

- Phù gai thị; giảm hoặc mất thị lực

1.3.4 Triệu chứng lâm sàng u não trẻ em theo vị trí u

1.3.4.1 U trên lều tiểu não

U trên lều tiểu não gồm u bán cầu và u đường giữa U trên lều tiểu nãobiểu hiện triệu chứng và dấu hiệu khác nhau tùy thuộc vào kích thước và vị tríkhối u Những biểu hiện của tăng áp lực nội sọ, co giật là triệu chứng hay gặphơn cả[7]

Biểu hiện của TALNS gồm: đau đầu, buồn nôn và nôn, phù gai thị,thay đổi trạng thái tinh thần, ý thức, … Co giật là triệu chứng khởi phát ởkhoảng 13% trẻ mắc u não nói chung và biểu hiện ở 38% trẻ có u trên lềutiểu não, đặc biệt là khối u nằm ở bề mặt bán cầu đại não [7], co giật hiếm gặp

ở u dưới lều tiểu não [33] Cơn giật có thể là cơn cục bộ, co giật cục bộ phứchợp, cũng có thể co giật cơn toàn thể

Ngoài những biểu hiện của TALNS, u trên lều tiểu não thường cónhững tổn thương thần kinh gợi ý vị trí khối u và tình trạng xâm lấn tổ chứcxung quanh [14]:

 U bán cầu đại não: thường gặp co giật, liệt nửa người do tổn thương

bó tháp, mất cảm giác vùng chi phối tương ứng, tổn thương vùngchức năng của vỏ não

 U vùng yên và tuyến yên: biểu hiện giảm thị lực, rối loạn nội tiết:dậy thì sớm hoặc chậm phát triển, biếng ăn, đái nhạt, suy giảm chứcnăng tuyến giáp,… thay đổi hành vi, thói quen [5]

 U tuyến tùng điển hình có dấu hiệu mặt trời lặn (liệt liếc dọc), rốiloạn vận động nhãn cầu, u có thể xâm lấn vùng đồi thị, bao tronggây liệt nửa người, mất phối hợp động tác, hay gặp nhìn đôi, rốiloạn nội tiết [14]

 U não thất III: hiếm gặp trong u nội sọ, chiếm 2-4% u não trẻ em Unão thất gặp nhiều trong những năm đầu đời của trẻ (50% trong 2năm đầu) [34], biểu hiện hay gặp: tăng kích thước vòng đầu, thópphồng và chậm phát triển trí tuệ

Những tổn thương ở vùng “im lặng” của vỏ não như thùy trán, thùyđỉnh-chẩm hoặc những tổn thương của não thất IV thì hiện tượng tăng áp lựcnội sọ có thể ít liên quan đến dấu hiệu thần kinh khu trú

1.3.4.2 Triệu chứng của u dưới lều tiểu não

Trong giai đoạn sớm, khối u hố sau chưa gây chèn ép tổ chức xungquanh, những dấu hiệu khu trú có thể chưa có hoặc mất cân bằng ở mức độnhẹ, dấu hiệu của TALNS là nổi trội Ngược lại những khối u phát triển ở báncầu tiểu năo thường gặp dấu hiệu một bên như rối tầm trong giai đoạn sớmcùng với hội chứng TLANS nhưng triệu chứng rối tầm thường bị bỏ sót

Hội chứng tiểu não thường gặp nhất sau triệu chứng đau đầu và nôn ở udưới lều tiểu não: trẻ đứng không vững hay không đi lại được, đi loạngchoạng, mất điều hòa động tác: quá tầm, sai hướng [35]

Đa số các u ở thân não thường có tính thâm nhiễm nên triệu chứng lâmsàng phức tạp Dấu hiệu thần kinh khu trú của các u vùng thân não là liệt cácdây thần kinh sọ, diễn biến trong nhiều tuần đến vài tháng Thường biểu hiệnliệt dây thần kinh VI tuy nhiên trẻ có thể liệt các dây thần kinh sọ khác (ví dụ:

nói khó, nghe kém, chảy nước dãi, nuốt khó hoặc sặc) Đặc biệt bất kì trẻ nào

có liệt dây thần kinh VI, VII, VIII, IX, X và XII đơn độc hoặc đi kèm vớinhau cần được khám thần kinh tỉ mỉ, kỹ lưỡng để phát hiện, loại trừ tổnthương các dây thần kinh sọ khác cùng với liệt vận động khi nghi ngờ có uvùng thân não [11]

Những biểu hiện thay đổi tính cách như: chậm chạp, rối loạn cảm xúc,thay đổi tính cách thường gặp ở u cầu não

1.4 Chẩn đoán u não

Cần nghĩ đến trẻ mắc u não khi có các biểu hiện : đau đầu, buồn nônvà/hoặc nôn, có những biểu hiện về mắt như nhìn mờ hoặc liệt vận nhãn, dấuhiệu của rối loạn vận động: dáng đi bất thường, mất điều hòa, đi hay ngã, códấu hiệu thần kinh khu trú, rối loạn phát triển tâm thần và thể chất, đái tháonhạt, co giật, thay đổi hành vi thói quen… các triệu chứng này có thể đơn độchoặc đi cùng với nhau [36]

Bất kỳ trẻ nào có những bất thường khi thăm khám thần kinh vớinhững dấu hiệu kể trên nên được chụp cắt lớp vi tính sọ não hoặc chụp cộnghưởng từ sọ não để chẩn đoán, loại trừ u não tuy nhiên nếu nghi ngờ u hố saunên chụp cộng hưởng từ [36]

Chụp X quang sọ thường và theo một số tư thế đặc biệt giúp ích chochẩn đoán tăng áp lực sọ não: hình ảnh dấu ấn ngón tay, giãn khớp sọ, mấtchất vôi hố yên, hình ảnh vôi hóa bất thường, hình ảnh tăng sinh hoặc hủyxương Ngày nay X quang sọ não ít được sử dụng để chẩn đoán u não vì độnhạy thấp và thường thay đổi ở giai đoạn muộn của bệnh

Siêu âm qua thóp tiến hành nhanh, dễ dàng, rẻ tiền mà không có hạicho bệnh nhi nhưng áp dụng hạn chế chỉ với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi thópchưa liền Siêu âm có thể phát hiện khối u não kích thước lớn, não úng thủy

Chụp cắt lớp vi tính sọ não và cộng hưởng từ sọ não cho phép chẩnđoán chính xác vị trí, tính chất, và mức độ xâm lấn của khối u, tình trạng nãothất và mô não xung quanh u Dựa vào sự thay đổi tỷ trọng và mức độ ngấmcủa khối u sau khi tiêm thuốc cản quang trên phim chụp cắt lớp hoặc sự thayđổi tín hiệu và ngấm thuốc đối quang từ trên phim chụp cộng hưởng từ chophép đánh giá tốt hơn về nguồn gốc giải phẫu cũng như ranh giới của khối u[6] Tuy nhiên phim chụp cộng hưởng từ có độ nhậy cao hơn đối với các khối

u vùng hố sau

Cần chẩn đoán phân biệt hội chứng TALNS ở trẻ em có thể xảy ra dodùng thuốc như: Vitamin A, Tetracyclin…, hội chứng TALNS lành tínhnguyên nhân chưa rõ, một số nguyên nhân được ghi nhận là: tắc các xoangtĩnh mạch não, bệnh Addison, bệnh Cushing Hội chứng TALNS lành tínhđược chẩn đoán khi đã loại trừ tất cả các trường hợp u não bằng cận lâm sàng,bệnh diễn biến tốt khi dùng corticoid [26]

Khối u trên lều tiểu não phải được chẩn đoán phân biệt với những ổ áp xe, dịdạng mạch, bệnh mất myelin và viêm não

1.5 Điều trị và tiên lượng

Điều trị u não bao gồm: điều trị ngoại khoa, tia xạ, hóa trị và liệu phápmiễn dịch trong đó điều trị ngoại khoa là điều trị căn bản đầu tiên, đảm bảolưu thông dịch não tủy, phẫu thuật cắt hoàn toàn hoặc một phần khối u làmgiảm các triệu chứng bệnh

Điều trị hóa chất và tia xạ sau phẫu thuật làm tăng thời gian sống thêm20- 30%, tăng khả năng kiểm soát và giảm nhẹ các biến chứng của khối u[22] Việc lựa chọn hóa trị liệu, xạ trị tùy thuộc loại u và tuổi của trẻ, theo cácphác đồ Tiên lượng thay đổi tùy theo dạng tế bào học, nhưng tỉ lệ sống đến 5năm là 80% khi u lành tính với các u trên lều tiểu não và 70% với u dưới lềutiểu não khi cắt được toàn bộ khối u, không có lan tỏa u [5]

Phát hiện và điều trị sớm u não làm tăng khả năng sống thêm và hạnchế các biến chứng của bệnh, của phẫu thuật, tác dụng của hóa xạ trị.Nhữngtrẻ sống sót sau 5 năm vẫn có nguy cơ cao tái phát bệnh và cần có kế hoạchtheo dõi, chăm sóc định kì, dài hạn nhằm nâng cao chất lượng sống, khả năngtham gia học tập và đề phòng các biến chứng muộn.

Chương 2 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

2.1.1.Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân

Những bệnh nhân dưới 15 tuổi có khối u nguyên phát nội sọ được chẩnđoán dựa vào:

 Lâm sàng:

- Hội chứng tăng áp lực nội sọ

- Có dấu hiệu thần kinh khu trú

- Hội chứng tiểu não

- Hội chứng tháp

 Chụp cộng hưởng từ sọ não có u não

2.1.2 Đối tượng nghiên cứu cụ thể

Các bệnh nhân u não được điều trị tại khoa Thần kinh – bệnh viện NhiTrung Ương từ tháng 10/2013 đến tháng 4/2014

2.2 Phương pháp nghiên cứu

2.2.1 Thiết kếnghiên cứu

- Sử dụng phương pháp nghiên cứ mô tả cắt ngang, tiến cứu.

- Vì tỷ lệ mắc bệnh u não ở trẻ em không cao và thời gian nghiên cứungắn nên lấy cỡ mẫu thuận tiện

2.2.2 Phương pháp thu thập số liệu:

Tất cả các bệnh nhân được thu thập thông tin theo một mẫu bệnh ánthống nhất, trong đó khai thác thông tin về: tiền sử, bệnh sử, chú ý các triệu

chứng trong thời kì khởi phát, triệu chứng xuất hiện đầu tiên và thứ tự cáctriệu chứng tiếp theo, thời gian biểu hiện các triệu chứng.

 Khám lâm sàng:

 Hỏi bệnh:

- Tuổi, giới, lý do vào viện

- Các triệu chứng gia đình phát hiện đầu tiên, diễn biến và đặcđiểm của các triệu chứng cơ năng như: đau đầu, buồn nôn vànôn, co giật, đi loạng choạng, nhìn mờ

- Một số chỉ số: cân nặng, chiều cao, vòng đầu, thóp

 Khám thần kinh:

- Hội chứng tăng áp lực nội sọ

- Hội chứng màng não

- Hội chứng tiểu não

- Các dây thần kinh sọ não

o U hố sau: u thân não, u tiểu não, u não thất IV

 Phân loại nhóm tuổi theo giai đoạn phát triển của trẻ [37]:

- Sơ sinh và trẻ bú mẹ: 0 – 12 tháng

- Thời kỳ răng sữa: 1 – 6 tuổi.

- Thời kỳ thiếu niên : 7 – 15 tuổi

2.2.3 Phân tích và xử lý số liệu

Số liệu nghiên cứu được xử lí và phân tích trên máy tính, sử dụng phầnmềm STATA10

Các phương pháp thống kê được sử dụng bao gồm:

- Thống kê mô tả: trung bình, độ lệch chuẩn, trung vị, giá trịlớn nhất, nhỏ nhất

Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Phân bố tuổi và giới mắc bệnh

3.1.2 Phân bố bệnh nhân theo nhóm tuổi

Bảng 3.1: Phân bố tuổi bệnh nhi theo nhóm

- Tuổi trung bình là 5,95 tuổi

- Nhóm tuổi gặp nhiều nhất là 5 – < 10 tuổi, chiếm 41,7%

- Nhóm tuổi gặp ít nhất là 10 – 15 tuổi, chiếm 16,6%

48.30%

Nam

3.2 Phân bố vị trí u não theo nhóm tuổi mắc bệnh

Bảng 3.2: Phân bố vị trí u não theo nhóm tuổi