Tham vấn di truyền ôn nội trú

Bệnh lý hoàn toàn thuộc về gen: bệnh đơn gen như Hemophilia Bệnh thuộc về gen nhưng có yếu tố môi trường: K Bệnh đa gen và có sự tương tác gen với môi trường: DTD, tim mạch, hen.. Chấn t

Mục tiêu: Biết được đánh giá nguy cơ đơn giản như minh họa trong bài

Đây là lĩnh vực mới, không quá nặng về phần thi (chủ yếu câu hỏi cho phần di truyền K)

Tham vấn di truyền là gì? Tại sao cần? Khi nào cần?

Ai là người cần được tham vấn? Tham vấn ntn? Quan trọng nhất: đánh giá nguy

cơ ntn?

Tỉ lệ mang gen lặn không triệu chứng rất cao

Bệnh lý hoàn toàn thuộc về gen: bệnh đơn gen như

Hemophilia

Bệnh thuộc về gen nhưng có yếu tố môi trường: K

Bệnh đa gen và có sự tương tác gen với môi trường: DTD,

tim mạch, hen

Chấn thương, nhiễm trùng: có những người có nguy cơ chấn

thương, nhiễm trùng cao hơn những người khác (liên quan

Bệnh lý di truyền:

-Bệnh đơn gen: di truyền trội, di truyền lặn, di truyền liên kết NST X

-Bất thường NST

-Dị dạng bẩm sinh nguyên nhân di truyền

38-53 người mắc bệnh lý di truyền / 1000 người

Chia thành 2 cực: gen và môi trường

bệnh hoàn toàn thuộc về gen (Hemophilia), bệnh gen

có yếu tố tham gia môi trường (K), bệnh đa gen

“ tham vấn di truyền là quá trình giúp người bệnh hiểu và

thích nghi với những tác động về mặt y khoa, tâm lý, gia

đình của sự đóng góp di truyền đến bệnh tật “

2 nhóm người được phép tham vấn di truyền:

-Clinical Genetitics (Nhà di truyền học LS)

-Genetic Counselors (BS, điều dưỡng, người có chuyên môn về di truyền học)

nguy cơ tăng từ cây phả hệ hoặc xn di truyền, khi nghi ngờ sự di truyền của bệnh, khi bn lo lắng hiểu chưa đúng

Quá trình tham vấn gồm 7 bước:

-thu thập thông tin BN dựa vào tiền căn gd, bệnh sử,

XN đã có -đánh giá thông qua thăm khám LS, XN, hình ảnh học, kiểm tra chẩn đoán cũ

 đưa ra chẩn đoán -Tham vấn về bản chất tự nhiên của bệnh: bệnh di truyền trội/lặn? Nguy cơ tái phát ntn? Diễn tiến ra sao? Tiên lượng đối với gia đình này?

-Đánh giá nguy cơ: đặc biệt nguy cơ tái phát hoặc nguy

cơ một người thân trong gia đình mắc bệnh này

-Từ đó hỗ trợ họ đưa ra quyết định, giới thiệu đến chuyên khoa, trung tâm sức khỏe, nhóm hỗ trợ

-Hỗ trợ họ tiếp tục theo dõi nguy cơ của họ và tham vấn trở lại khi cần thiết

-Hỗ trợ tinh thần-xã hội: giới thiệu nhóm hỗ trợ, giải thích bản chất tự nhiên, diễn tiến-tiên lượng bệnh

để Bn có sự chuẩn bị tốt nhất

Không bệnh

Có bệnh

Mang gen lặn

Mang gen lặn không triệu chứng

Mô tả nhiều người

Người đã mất

Người đang đc tư vấn/lưu ý Không rõ tiền sử

[ ]: con nuôi

Sinh đôi: cùng trứng-khác trứng-không rõ

= Hôn nhân cận huyết

Slide quan trọng nhất.

Khởi phát sớm: tùy bệnh (K

vú < 40t, K đại trực tràng < 50t)

Đọc slide.

Trường hợp cả bố mẹ đều mang gen lặn:

Nguy cơ 1 đứa con mắc bệnh là ¼ bất kể là đứa thứ mấy

50% người lành mang gen

Phân tích một kiểu di truyền của 1 bệnh dựa vào cây phả hệ:

-Ảnh hưởng 50% con cái bất kể giới tính: di truyền trội

+ Cha chỉ truyền cho con gái + mẹ truyền cả 2: NST

X (HC Rett)

+ Không: NST thường (Huntington, sốt ĐTH, Charcot-Marie-Tooth I) -50% con trai của mẹ mang gen bệnh: lặn/NST X (Hemophilia, Duchene) -25% con bất kể giới tính: lặn/NST thường (HC liềm, Cystic fibrosis, thiếu alpha-1-antitrypsin)

bệnh thì tất cả con đều bệnh, bố bệnh thì không 

di truyền ty thể (HC Alpers,

HC Leigh)

Rối loạn phức tạp: các bệnh

có sự tương tác giữa bộ gen

và môi trường (rối loạn đa gen) và bất thường NST Đến nay chỉ có thể dựa trên các con số từ nghiên cứu

Khi ghi nhận cây phả hệ, sự chênh lệch nam/nữ sẽ dẫn đến không ghi nhận đầy đủ

và mất đi 1 số bệnh lý quan

Test sinh hóa (double-test, triple-test)

Khảo sát đơn gen (PCR) Khảo sát đa gen

(Microarray, Sequencing) Giải trình tự bộ gen