THAM vấn DI TRUYỀN y1 nguyen phuong thao

Mục tiêu• Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền • Nêu được các bước tham vấn di truyền • Áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong lâm sàng

• Nguyên lí chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền:

–Tiếp cận bệnh nhân

–Xét nghiệm

–Điều trị

• Số lượng bệnh di truyền

• Điều trị

• Ảnh hưởng chất lượng cuộc sống

• Gia đình và xã hội ?

ThS.BS Nguyễn Phương Thảo nphuongthao@pnt.edu.vn

THAM VẤN DI TRUYỀN

(GENETIC COUNSELING)

Mục tiêu

• Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền

• Nêu được các bước tham vấn di truyền

• Áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong lâm

sàng

Đại cương

• Tham vấn di truyền bắt đầu từ thế

kỉ thứ 7 sau công nguyên

–Mẹ đẻ con trai bị chết được khuyên không nên sinh nữa

• Ngày nay

–Sự phát triển của ngành di truyền

Đại cương

• Giảm thiểu tần suất mắc bệnh

theo thời gian

• Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế

• Giảm gánh nặng cho gia đình và

xã hội

• Tham vấn: giáo dục, thông tin,

hướng dẫn, hỗ trợ

Tham vấn di truyền

• Chẩn đoán bệnh di truyền

• Xác định kiểu di truyền

• Đánh giá nguy cơ mắc bệnh

• Thông tin cho bệnh nhân về chẩn đoán và điều trị hiện tại và trong tương lai

Tham vấn di truyền

• Không có những phản ứng tiêu cực với bệnh nhân và gia đình

– Chỉ trích

– Giận dữ

– Kết tội

CÁC BỆNH DI TRUYỀN

Tham vấn di truyền

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát

– Cây gia hệ

– Di truyền tự nhiên của bệnh

• Di truyền đơn gien

• Đột biến biểu hiện thay đổi

• Đột biến mới

• Rối loạn NST

Di truyền trội nhiễm sắc thể

thường

• BN nam 20 tuổi, chẩn đoán bị

bệnh lí thận đa nang

–Khám và đánh giá tình trạng hiện tại của bn

–Đánh giá tình trạng những người thân trong gia đình

–Đánh giá khả năng con của bn

trong tương lai bị bệnh

Di truyền trội nhiễm sắc thể

thường

Di truyền đơn gien

• Thalassemie

Case

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát

• Di truyền đơn gien

• Tính nguy cơ sử dụng xác suất có điều kiện khi kiểu gien thay đổi

Xác xuất II2 là người lành mang gien II2 không là người lành

mang gien

Điều kiện (3 con trai khỏe mạnh) (½) 3 (1) 3

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát theo thống kê

–Rối loạn NST

• Rối loạn số lượng

• Rối loạn cấu trúc

–Mới –Từ cha mẹ –

Tham vấn di truyền

• Xét nghiệm cha mẹ?

• Nguy cơ tái phát khi sinh con tiếp theo?

• Chẩn đoán trước sinh trong lần

mang thai tiếp theo?

Tham vấn di truyền

• Xét nghiệm karyotype cha mẹ

• Nguy cơ tái phát?

• Sinh con tiếp theo?

–Sinh thiết gai nhau

–Chọc ối

Tần suất tái phát?

Tần suất tái phát?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez www.genetests.org

www.acmg.net

Case

Tham vấn di truyền

Preimplantation genetic

diagnosis (PGD)

• detects genetic and chromosomal

abnormalities before pregnancy

starts

• Sucess rate: 29%

• Accuracy in detecting mutation

or abnormal chromosome is about

97 percent

CÁC BẤT THƯỜNG TRƯỚC SINH

Tham vấn di truyền

Thông liên thất

• BS sản khoa:

–Theo dõi thai kì

–Siêu âm tìm kiếm những dị tật khác kèm theo

Thông liên thất

• BS Nhi

–Đánh giá hồi sức sau sanh

–Khả năng cuộc mổ thành công –Tiên lượng lâu dài

Thông liên thất

• BS tâm lí:

–Hỗ trợ sp và gia đình

Tham vấn trước sinh

• Tiền căn sinh con bị rối loạn di

truyền

Tham vấn trước sinh

• Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di tật bẩm sinh

• Phát hiện dị tật thai trên siêu âm

• Sảy thai liên tiếp

• Vô sinh

• Chủng tộc có nguy cơ mang một

số rối loạn di truyền

Tham vấn trước sinh

• Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái

thai

• Mẹ sử dụng thuốc trong thai kì

• Cha mẹ quan tâm đến những vấn

đề này

• Đồng huyết thống

CÁC YẾU TỐ GÂY DI TẬT BẨM SINH

Tham vấn di truyền

Các yếu tố gây di tật bẩm sinh

• Nhạy cảm của mẹ đối với yếu tố tác

động

• Thời điểm tác động: quan trọng nhất

giai đoạn phôi

• Nồng độ và thời gian tiếp xúc

• Cơ chế tác động của yếu tố gây dị tật bẩm sinh

• Biểu hiện: chết, dị tật bẩm sinh, chậm phát triển, rối loạn chức năng

Môi trường

Cocain Abruptio placentae, prematurity, fetal loss, decreased birth weight, microcephaly, limb defects, urinary tract anomalies, and poor neurodevelopmental performance

Cocain Abruptio placentae, prematurity, fetal loss, decreased birth weight, microcephaly, limb defects, urinary tract anomalies, and poor neurodevelopmental performance

UNG THƯ

Tham vấn di truyền

• Ung thư có liên quan đến di

Các kĩ năng chính của nhà

tham vấn di truyền

• Kiến thức sâu rộng về di truyền

• Khả năng giải thích các vấn đề đơn giản

và rõ ràng

• Khả năng giao tiếp tốt và làm việc nhóm

• Khả năng giải quyết các vấn đề phức tạp

• Khả năng nghiên cứu

• Kiến thức về chăm sóc sức khỏe cộng

đồng

Tài liệu tham khảo

• BRS Genetic 2010

• Human Genetics: From Molecules

to Medicine, 2012

• Diana W Bianchi, Fetology, 2010

• Ricki Lewis, Human genetics

concepts and applications, 2018