DỰ PHÒNG và THAM vấn DI TRUYỀN (DI TRUYỀN học)

Mục tiêu• Giải thích được các biện pháp dự phòng di truyền • Nêu được các chỉ định tham vấn và chẩn đoán tiền sản • Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền • Nêu được các bước th

DỰ PHÒNG VÀ THAM VẤN DI TRUYỀN

• Nguyên lí chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền:

Mục tiêu

• Giải thích được các biện pháp dự phòng di truyền

• Nêu được các chỉ định tham vấn và chẩn đoán tiền sản

• Giải thích được các chỉ định tham vấn di truyền

• Nêu được các bước tham vấn di truyền

• Áp dụng được cách tính nguy cơ di truyền tái phát theo định luật Mendel trong lâm sàng

Đại cương

• Giảm thiểu tần suất mắc bệnh theo thời gian

• Giảm chi phí điều trị cho ngành y tế

• Giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội

• Tham vấn: giáo dục, thông tin, hướng dẫn, hỗ trợ

Đại cương

• Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:

Tầm soát gien

• Suy giáp bẩm sinh

– Trẻ không tổng hợp hormon tuyến giáp

– Chậm phát triển tâm thần, vận động…

– Điều trị:

Tầm soát gien

• Người mang gien lặn

• Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:

• Sản phụ có thai 20 tuần phát hiện thai bị thông liên thất trên siêu âm

• Tiền căn di truyền trong gia đình bình thường

• Tim bẩm sinh: 5-10% rối loạn lệch bội NST

Thông liên thất

• BS sản khoa:

Thông liên thất

• BS Nhi

Thông liên thất

• BS tâm lí:

Tham vấn tiền sản

• Mẹ lớn tuổi >35

• Sàng lọc huyết thanh lệch bội NST dương tính

• Bệnh nhân hoặc thành viên trong gia đình có rối loạn di truyền theo quy luật Mendel

• Tiền căn sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể

Tham vấn tiền sản

• Bệnh sử gia đình có người chậm phát triển tâm thần hay di tật bẩm sinh

• Phát hiện dị tật thai trên siêu âm

• Sảy thai liên tiếp

• Vô sinh

• Chủng tộc có nguy cơ mang một số rối loạn di truyền

Tham vấn tiền sản

• Mẹ tiếp xúc với yếu tố gây quái thai

• Mẹ sử dụng thuốc trong thai kì

• Cha mẹ quan tâm đến những vấn đề này

• Đồng huyết thống

Chẩn đoán tiền sản

• Nhiễm sắc thể đồ

• FISH

• …….

• Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:

Tạo môi trường sống tối ưu

• Đánh giá nguy cơ đối với sinh sản và phát triển

• Đặc điểm

• Thời gian tiếp xúc

• Tác động

Tạo môi trường sống tối ưu

• Các biện pháp dự phòng chính bao gồm:

Tham vấn di truyền

• Quá trình tham vấn di truyền:

Tham vấn di truyền

• Xác định kiểu di truyền, người mang gien

• Tính tỷ suất nguy cơ

• Tìm hiểu các yếu tố khác có liên quan

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ của thai

• Giải thích, trò chuyện với người được tham vấn

• An ủi, đồng cảm

Tham vấn di truyền

• Mục tiêu giúp đỡ người đi tham vấn

pháp điều trị đã có

với các thành viên trong gia đình

Tham vấn di truyền

• Mục tiêu

các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng

giáo

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát

• Di truyền đơn gien

• Đột biến biểu hiện thay đổi

• Đột biến mới

• Rối loạn NST

Di truyền trội nhiễm sắc thể thường

• BN nam 20 tuổi, chẩn đoán bị bệnh lí thận đa nang

Di truyền trội nhiễm sắc thể thường

Case

Case

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát

• Di truyền đơn gien

• Tính nguy cơ sử dụng xác suất có điều kiện khi kiểu gien thay đổi

Xác xuất II2 là người lành mang gien II2 không là người lành mang gien

Tham vấn di truyền

• Xác định nguy cơ tái phát theo kinh nghiệm

đình và quan sát tần suất các rối loạn xảy ra

• Khiếm khuyết ống thần kinh trong dân số: 0.3%, 4%

Tần suất tái phát?

Tần suất tái phát?

Tại sao?

Chăm sóc điều trị

Chuẩn bị trước khi c ó thai

tếp theo?

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez www.genetests.org

www.acmg.net

Case

Tham vấn di truyền

Down syndrome

1%

Tham vấn di truyền

Tham vấn di truyền trong ung thư

• Ung thư có liên quan đến di truyền?

• Khi nào cần phải tầm sóat gien ung thư

• Tham vấn sau khi xét nghiệm gien dương tính?

• Điều trị dự phòng

• Chỉ định chẩn đoán tiền sản trong các trường hợp sau,

TRỪ MỘT: