ôn nội trú Câu hỏi trắc nghiệm sinh di truyền

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN BS Trần Công Đại Lộc BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE 1 Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai A Đột biến trong bộ gene đặc hiệu B Phụ thuộc bản chất và vị trí của allenle[.]

Trang 1

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM SINH DI TRUYỀN

BS Trần Công Đại Lộc

BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GENE

1 Bệnh di truyền đơn gene là, chọn câu sai:

A Đột biến trong bộ gene đặc hiệu

B Phụ thuộc bản chất và vị trí của allenle gây bệnh trên NST

C Bao gồm di truyền đơn gene trên NST thường và NST giới tính

D Di truyền theo dòng mẹ là di truyền theo gene nằm trên ty thể

E Di truyền theo dòng mẹ chỉ di truyền cho con gái

2 Thuật ngữ nào sau đây sai:

A Locus là vị trí của một gene trên NST chứa gene đó

B Cặp allenle có hai thành phần giống nhau gọi là homozynous

C Cặp allenle có hai thành phần khác nhau gọi là heterozynous

D Tính trạng tương ứng của kiểu gene gọi là genotype (phenotype)

E Wild type là chỉ kiểu hình thuần chủng

3 Thuật ngữ nào sau đây sai:

A Tính trạng là đặc điểm cấu tạo sinh lý riêng của 1 cơ thể

B Allenle là các trạng thái khác nhau của cùng một gene

C Kiểu gen là tổ hợp toàn bộ gene trong cơ thể

D Kiểu hình là tập hợp của toàn bộ các tính trạng

E Tính trạng lặn là tính trạng biểu hiện khi gene nằm ở dạng đồng hợp tử hoặc dị hợp tử

4 Về phương pháp phân tích cây phả hệ, câu nào sau đây sai:

A Xác định xem bệnh có di truyền hay không

B Xác định quy luật di truyền

C Xác định khả năng mắc bệnh của thế hệ sau

D Phải theo dõi ít nhất 4 thế hệ mới lập được bản đồ phả hệ (3)

E Thường gặp nhiều khó khăn trong việc thu thập thông tin

5 Bệnh Huntington’s, chọn câu đúng:

A Di truyền theo allenle trội trên NST số 4

B Triệu chứng lâm sàng biểu hiện ngay từ khi mới sinh

C Liên quan đến bất thường mô liên kết

D Đột biến gene FBN1 trên NST số 5

E Gene đột biến mã hóa cho protein fibrillin

6 Bệnh Huntington’s, chọn câu sai:

A Di truyền trội theo NST số 4

B Là bệnh thoái hóa thần kinh

C Gene đột biến có ngay từ thời kỳ mang thai

D Biểu hiện bệnh chỉ xuất hiện khi về già

E Liên quan tới bất thường mô liên kết

7 HC Marfan, chọn câu sai:

A Còn gọi là HC tay vượn

B Cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất là mắt, xương, hệ tim mạch

C Liên quan đến bất thường mô liên kết

D Do đột biến gene FBN1 trên NST số 5

E Biểu hiện bệnh thường ở tuổi già

8 HC Marfan, chọn câu đúng:

A Gene đột biến mã hóa cho protein Fibrillin

B Là bệnh di truyền allenle lặn trên NST số 5

C Gây thoái hóa thần kinh

Trang 2

D Cơ quan chịu ảnh hưởng nhiều nhất là thận

E Giảm tổng hợp các sợi elastin làm thành mạch máu bị mỏng đi gây dễ vỡ

9 Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST số 4:

A HC Marfan

B Bệnh Huntington’s

C Bệnh u xơ thần kinh

D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình

E U nguyên bào võng mạc

A HC Marfan

B Bệnh Huntington’s

A HC Marfan

B Bệnh bất sản sụn

A HC Marfan

C Bệnh u xơ thần kinh

A HC Marfan

E U nguyên bào võng mạc

A HC Marfan

D Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình

15 Bệnh bất sản sụn, chọn câu sai:

A Đột biến gene FGFR3 trên NST số 4

B Bệnh nhân thường kém thông minh

C Trường hợp đồng hợp tử thường không sống qua được thời kỳ sơ sinh

D Là bệnh lý di truyền trội không hoàn toàn

E Kiểu hình lùn, chân tay ngắn, đầu to

16 Bệnh bất sản sụn, chọn câu đúng:

A Kiểu hình cao, mảnh mai, chân tay dài, xương ức nhô ra

B Di truyền lặn trên NST số 4

C Kiểu gen đồng hợp tử vẫn có thể sống sót và sinh sản bình thường

D Người bệnh thường sống thành cộng đồng và kết hôn với nhau

Trang 3

E Sự tổng hợp quá ít sợi elastin làm sụn khớp không phát triển được

17 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu đúng:

A Do alen lặn trên NST số 17 chi phối

B Các khối u chỉ khu trú ở hệ thần kinh

C Bệnh nhân có trí tuệ phát triển bình thường vì chỉ ảnh hưởng TKNB

D Biểu hiện ngoài da dưới dạng mụn cóc

E Do alen trội trên NST 19 quy định

18 Bệnh u xơ thần kinh, chọn câu sai:

A Do alen trội trên NST 17 chi phối

B Bệnh nhân chậm phát triển về thể chất và trí tuệ

C Khối u khu trú ở mọi cơ quan

D Biểu hiện ngoài da dưới dạng mụn cóc

E Bệnh thường tiến triển nhanh gây tử vong

19 Bệnh nào sau đây không di truyền lặn trên NST thường:

A Bệnh bạch tạng

B Bệnh mù màu

C Bệnh Agammaglobulinemia

D Bệnh xơ nang

E Tâm thần phân liệt

A Hemophilia

B Bạch tạng

C Điếc bẩm sinh

D Động kinh

E Hồng cầu hình liềm

A Dày sừng lòng bàn tay

B Galactose huyết

C Hồng cầu hình liềm

D Tâm thần phân liệt

E Phenylxeton niệu

22 Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST thường:

A Hemophillia

B Máu khó đông

C HC marfan

D U xơ thần kinh

E Bệnh xơ nang

A Điếc bẩm sinh

B Bệnh còi xương thiếu phosphate

C Dày sừng lòng bàn tay

D U nguyên bào võng mạc

E Bệnh Huntington’s

A Galactose niệu

B HC Marfan

C U nguyên bào võng mạc

D U xơ thần kinh

E Tăng cholesteron máu gia đình

Trang 4

A Bệnh bạch tạng

B Bệnh máu khó đông

C Bệnh mù màu

D Bệnh Huntington’s

E Bệnh còi xương thiếu phosphate

A Bệnh mù màu

B Tật thừa ngón

C Bệnh hồng cầu hình liềm

D Tật dính ngón

E Tật ngắn ngón

A U xơ thần kinh

B U nguyên bào võng mạc

C Dày sừng lòng bàn tay

D Còi xương thiếu phosphate

E Agammaglobulinemia

28 Bệnh hồng cầu hình liềm là do loại đột biến nào:

A Đột biến điểm

B Đột biến lặp đoạn

C Đột biến mất đoạn

D Đột biến đảo đoạn

E Đột biến NST

29 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin nào bị biến đổi thành valine:

A Alanin

B Acid aspartic

C Phenylalanin

D Glutamin

E Prolin

30 Bệnh hồng cầu hình liềm, acid amin glutamin bị biến đổi thành:

A Threonine

B Tryptophan

C Proline

D Arginine

E Valine

31 Bệnh hồng cầu hình liềm, đột biến trên gene mã hóa cho chuỗi globin nào

A Alpha

B Beta

C Gamma

D Delta

E Epsilon

32 Biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm, chọn câu sai:

A Nhiễm trùng

B HC vành cấp

C Đột quỵ

D Sỏi mật

E Suy thận

Trang 5

33 Yếu tố đông máu nào sau đây bị ảnh hưởng trong bệnh Hemophillia

A Ion canxi

B Yếu tố V

C Yếu tố VI

D Yếu tố VIII

E Yếu tố X

34 Về bệnh Hemophillia, chọn câu đúng:

A Di truyền trội trên NST X

B Gây xuất huyết trong khớp

C Người nữ mang gen XAXa không có biểu hiện bệnh

D Phát hiện đầu tiên ở nữ hoàng Elizabeth

E Hiếm gặp ở nam giới

35 Về bệnh Hemophillia, chọn câu sai:

A Ảnh hưởng đến yếu tố đông máu VIII

B Victoria là người đầu tiên được phát hiện mang gene bệnh

C Còn gọi là bệnh ưa chảy máu

D Cá thể nữ mang gene dị hợp không bao giờ biểu hiện bệnh

36 Bệnh còi xương thiếu phosphate, chọn câu đúng:

A Di truyền lặn trên NST X

B Do đột biến Gene FVIII

C Là một bệnh phổ biến ở Mỹ

D Gây rối loạn hoạt động của các đại thực bào

E Tăng tái hấp thu phosphate ở thận

37 Bệnh nào sau đây di truyền lặn trên NST X:

A Bệnh bạch tạng

B Bệnh xơ nang

C Bệnh còi xương thiếu phosphate

D Hemophillia

E Bệnh dây thần kinh thị giác di truyền LEBER

38 Bệnh nào sau đây di truyền trội trên NST X:

A Bệnh Hemophillia

B Bệnh bạch tạng

C Bệnh xơ nang

D Dày sừng lòng bàn tay

E Bệnh còi xương thiếu phosphate

39 Bệnh nào sau đây không di truyền lặn trên NST X

A Mù màu đỏ

B Mù màu lục

C Thiếu men G-6-P DH

D Hemophillia

E Bệnh thiếu men răng

40 Bệnh nào sau đây không di truyền trội trên NST X:

A Mù màu đỏ lục

B Còi xương kháng vitamin D

C Còi xương thiếu phosphate

D Thiếu men răng

E Đái tháo đường do thận

41 Đặc điểm của di truyền ty thể:

A Sự di truyền từ bố và mẹ là như nhau

Trang 6

B Con trai có khả năng mắc bệnh nhiều hơn

C Các triệu chứng thần kinh và cơ thường dễ quan sát nhất

D Thường không ảnh hưởng đến chuyển hóa năng lượng

E Bệnh lý ty thể đồng nghĩa với đột biến gene trên ty thể

42 Về bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER, chọn câu sai:

A Di truyền qua ty thể

B Chỉ gặp ở nam giới

C Bệnh biểu hiện ở tuổi trưởng thành

D Mất thị giác trung tâm

E Thay đổi dẫn truyền tim

43 Bệnh nào sau không do phóng đại đơn vị lặp lại không ổn định:

A HC NST X dễ gãy

C Bệnh dính ngón

D Động kinh di truyền

E Bệnh thừa ngón

44 HC NST X dễ đứt gãy, chọn câu sai:

A Phát sinh trong quá trình tạo giao tử

B Do sự lặp lại của 3 Nu CCG

C Nếu lặp lại trên 100 lần thì mới biểu hiện bệnh

D NST X vùng Xq27 bắt màu kém

E Cha mẹ có thể không bị bệnh

BỆNH NHIỄM SẮC THỂ

45 Cấu trúc NST, chọn câu sai

A Chia làm 3 nhóm: tâm đầu, tâm giữa, tâm lệch

B Chỉ có NST tâm đầu là có vệ tinh

C Vệ tinh nằm ở nhánh q của NST tâm đầu

D Thân của vệ tinh gọi là Stalk

E Nhánh ngắn gọi là p, nhánh dài gọi là q

46 Nhiễm sắc thể nào sau đây không có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi

A 1

B 9

C 16

D Y

E 13

47 Nhiễm sắc thể nào sau đây có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi

A 16

B 13

C 14

D 15

E 22

48 Nhiễm sắc thể nào sau đây có vùng dị nhiễm sắc chất hay thay đổi

A 13

B 14

C 15

D 9

E X

49 Về thay đổi vùng dị nhiễm sắc chất, câu nào sau đây đúng:

A Các NST 1, 9, 16 có vùng dị nhiễm sắc ở xa tâm

Trang 7

B NST Y có vùng dị nhiễm sắc ngay dưới tâm

C NST 1 có vùng dị nhiễm sắc màu nhạt

D Có ý nghĩa trong trên nhóm bệnh nhân hiếm muộn, vô sinh và xảy thai

E Là một dạng đột biến NST

50 NST nào sau đây là NST tâm đầu:

A X

B Y

C 1

D 9

E 13

51 NST nào sau đây không là NST tâm đầu

A 13

B 14

C 15

D 16

E 21

52 Bất thường NST là:

A Bất thường về 1 hoặc một số gen trên NST đó

B Thường không gây sẩy thai

C Là nguyên nhân hàng đầu của các bệnh lý di truyền

D Không tầm soát được

E Không bao gồm bất thường về số lượng

53 Bất thường về số lượng NST:

A Đa bội là tăng gấp nhiều lần chiều dài NST

B Lệnh bội là cặp nhiễm sắc thể có chiều dài không bằng nhau

C Lệch bội xảy ra trong quá trình phân chia của hợp tử

D 2 dạng thường gặp của lệch bội là trisomy và monosomy

E Đa bội là do bất thường trong giảm phân tạo giao tử

54 Người mang NST 14/21 có thể sinh ra người con như thế nào

A Trisomy 21

A Trisomy 14

B Monosomy 14

C Monosomy 21

D Tất cả đều đúng

55 Các hội chứng kinh điển về bất thường số lượng NST, chọn câu đúng:

A Trisomy 21 sẽ chết trong 3 tháng đầu của thai kỳ

B Trisomy 13 và 18 xác suất gặp ngoài đời là khá cao

C HC Klinfenter và Turner vẫn có thể sinh sản được

D HC siêu nam và siêu nữ có kiểu hình không khác nhiều so với người bình thường

E HC Turner còn gọi là trisomy X

56 Chuyển đoạn NST, câu nào sau đây sai:

A Không thay đổi vật chất di truyền

B Thường không thay đổi về kiểu hình

C Có thể sinh con ra bình thường

D Ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML là một bệnh do chuyển đoạn NST t(9;22)(q34;q11)

E Chuyển đoạn quanh tâm có thể xảy ra trên bất kỳ NST nào

57 Bệnh ung thư bạch cầu mạn dòng tủy CML, chọn câu sai:

A Còn gọi là bệnh NST philadenphia

B Do chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22

Trang 8

C Gen ABL nằm trên NST 22 được gắn vào gen BCR trên NST 9

D Tăng hoạt động của tyrosine kinase

E Là loại chuyển đoạn NST cân bằng

58 Bất thường cấu trúc loại không cân bằng, chọn câu sai:

A Gồm mất đoạn và nhân đoạn

B NST vòng sẽ mất đi qua nhiều lần phân bào

C NST đều là do tách theo chiều dọc tại tâm động

D NST đều thường gặp ở NST X và NST tâm đầu

E NST vòng hình thành do đứt các đầu tận

59 HC Digeorge, chọn câu sai

A Thường gặp trong nhóm bệnh nhi bị tim bẩm sinh

B Xác định bằng kỹ thuật FISH hoặc PCR

C Do mất đoạn ở nhánh ngắn NST số 22

D Kích thước đoạn bị mất chỉ vài Mb

E Các phương pháp nuôi cấy bình thường không xác định được

60 Vi mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 gây ra HC gì:

A HC tiếng mèo kêu

B HC Digeorge

C HC Prader-Willi

D HC Angelman

E HC Turner

61 HC Prader-Willi:

A Biểu hiện trẻ sơ sinh yếu tay chân, khi lớn gặp các vấn đề sinh sản, béo phì, dị tật khác

B Biểu hiện gần giống HC Angelman

C Phân biệt với HC Angelman bằng kỹ thuật PCR

D Mất đoạn nằm trên NST của người mẹ

E Do mất đoạn ngắn trên nhánh 15q

CÁC KỸ THUẬT CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN:

62 Trong kỹ thuật NST, các NST ở trạng thái nào:

A Kỳ giữa

B Kỳ đầu

C Kỳ sau

D Kỳ cuối

E Kỳ trung gian

63 Dung dịch dùng để ngăn sự hình thành thoi vô sắc trong kỹ thuật NST đồ là:

A KCl

B NaCl

C Acatic acid:methanol (3:1)

D Carnoy

E Demecolcine

64 Dung dịch dùng để trải rộng cụm NST trong kỹ thuật NST đồ là:

A KCl

B NaCl

C Acatic acid:methanol (3:1)

D Carnoy

E Demecolcine

65 Dung dịch dùng để loại nước ra khỏi tế bào trong kỹ thuật NST đồ là:

A KCl

B NaCl

Trang 9

C Acatic acid:methanol (3:1)

D Colcemid

E Demecolcine

66 Định danh NST trong kỹ thuật NST đồ, SAI:

A Đầu tiên là dựa vào kích thước và vị trí tâm

B Mỗi band trên mỗi nhánh được đánh số 11, 12, 13,…

C Nhánh ngắn được chia thành hai vùng cho có eo thứ phát

D Nếu độ phân giải cao thì phải đánh thêm số 11.1, 11.2, 11.3,…

E Các NST có cùng kích thước và vị trí thì phân biệt bằng hình thái kích thước và vị trí các band

67 Độ phân giải band của NST ở kỳ giữa là:

A 100-200 band

B 300-400 band

C 450-500 band

D 550-700 band

E >800 band

68 Độ phân giải band của NST từ giữa tiền kỳ giữa đến kỳ giữa là:

A 100-200 band

B 300-400 band

C 450-500 band

D 550-700 band

E >800 band

69 Độ phân giải band của NST ở giai đoạn tiền kỳ giữa là:

A 100-200 band

B 300-400 band

C 450-500 band

D 550-700 band

E >800 band

70 Độ phân giải band của NST ở giai đoạn prophase là:

A 100-200 band

B 300-400 band

C 450-500 band

D 550-700 band

E >800 band

71 Độ phân giải tối thiểu để thấy được bất thường cấu trúc NST là:

A 400

B 500

C 600

D 700

E 800

72 Để nhận biết một mẫu NST đồ có đạt được độ phân giải 500 hay không người ta dựa vào:

A Nhánh dài NST 18 có đủ 4 vạch đen

B Nhánh ngắn NST 18 có đủ 4 vạch đen

C Nhánh dài NST 16 có đủ 4 vạch đen

D Nhánh ngắn NST 16 có đủ 4 vạch đen

E Nhánh dài NST X có đủ 4 vạch đen

73 Cách ghi kết quả phân tích NST (karyotype)

A Giới tính, số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc

B Giới tính, số lượng NST, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng

C Số lượng NST, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc, giới tính

Trang 10

D Số lượng NST, giới tính, bất thường cấu trúc, bất thường số lượng

E Số lượng NST, giới tính, bất thường số lượng, bất thường cấu trúc

74 Cách ghi kết quả phân tích NST:

A NST thường trước, NST giới tính sau

B Bất thường số lượng ghi theo thứ tự giảm dần

C Bất thường cấu trúc ghi theo thứ tự alphabet

D Nhánh q ghi trước nhánh p

E Điểm gãy ở xa ghi trước điểm gãy gần

75 Kỹ thuật NST đồ chỉ phát hiện được bất thường cấu trúc NST:

A >5mb

B >10mb

C >20mb

D >50mb

E >100mb

76 Ứng dụng của đoạn dò đặc hiệu gene:

A Xác định bất thường về cấu trúc NST

B Khuếch đại gene trong ung thư

C Xác định sự thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc chất

D Định danh NST marker

E A và B đúng

77 Đặc điểm của đoạn dò repititive-sequence, chọn câu sai

A Dùng để xác định nhanh lệch bội

B Xác định sự thay đổi kích thước vùng dị nhiễm sắc

C Có sự lai chéo giữa các NST khi dùng trình tự lặp lại ở tâm động

D Độ sáng huỳnh quang mức cao

E Định danh NST marker

78 Đặc điểm của đoạn dò sơn toàn bộ hoặc một nhánh NST, chọn câu sai:

A Định danh NST

B Định danh NST marker

C Chi phí cao

D Độ sáng huỳnh quang từ trung bình đến cao

E Xác định bất thường cấu trúc NST

79 Đặc điểm của kỹ thuật PCR, SAI:

A Có thể dùng để theo dõi đáp ứng thuốc điều trị

B Chi phí cao

C Cần lượng mẫu lớn

D DNA polymerase được phân lập từ vi khuẩn Thermus aquaticus

E Có thể thực hiện nhiều mẫu cùng lúc

80

Tiêu đề	Câu Hỏi Trắc Nghiệm Sinh Di Truyền
Trường học	Đại Học Y Hà Nội
Chuyên ngành	Sinh Di Truyền
Thể loại	Câu hỏi trắc nghiệm
Năm xuất bản	2023
Thành phố	Hà Nội

Định dạng
Số trang	10
Dung lượng	24,74 KB