X QUANG BỆNH LÝ BƯỚU XƯƠNG

X Quang qui ước trong chẩn đoán bệnh lý Bướu xương BS Nguyễn Văn Công BS Nguyễn Văn Công TT Y Khoa MEDIC TT Y Khoa MEDIC Đại cương  Hình căn bản tr c các k thu t khác : ướ ỹ ậ Hình căn bản tr c các k thu t khác : ướ ỹ ậ Xạ Hình xương, CT scan, MRI, Siêu âm Xạ Hình xương, CT scan, MRI, Siêu âm  Cho hình toàn thể tổn thương xương. Cho hình toàn thể tổn thương xương.  Cho biết Hoạt động sinh học & Mô học Cho biết Hoạt động sinh học & Mô học của tổn thương. của tổn thương.  Hiệu quả Lợi ích/giá tiền cao. Hiệu quả Lợi ích/giá tiền cao. Đại cương Khuyết điểm: Khuyết điểm:  Không khảo sát được phần mềm, tủy Không khảo sát được phần mềm, tủy xương, sụn, dòch, huyết quản… xương, sụn, dòch, huyết quản…  Nhiều vùng hình ãnh bò chồng lấp (sọ Nhiều vùng hình ãnh bò chồng lấp (sọ mặt,cột sống ) mặt,cột sống )  Không nhạy bằng Xạ hình hay MRI Không nhạy bằng Xạ hình hay MRI Điều Kiện để chẩn đoán tốt  Phim đạt tiêu chuẩn kỹ thuật Phim đạt tiêu chuẩn kỹ thuật : Phim, : Phim, màn tăng quang chất lượng tốt; độ phô xạ màn tăng quang chất lượng tốt; độ phô xạ chuẩn: tương phản ngắn: KV thấp có đầy chuẩn: tương phản ngắn: KV thấp có đầy đủ tên,tuổi, phái,ngày chụp,bên Phải/Trái. đủ tên,tuổi, phái,ngày chụp,bên Phải/Trái.  Kết hợp Kết hợp thêm Lâm sàng, xét nghiệm sinh thêm Lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa, giải phẩu bệnh và các phương pháp hóa, giải phẩu bệnh và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác chẩn đoán hình ảnh khác  Mô tã tổn thương theo Mô tã tổn thương theo 10 đònh chuẩn 10 đònh chuẩn sau: sau: 10 đònh chuẩn khảo sát 1) 1) Tuổi, phái, dân tộc… Tuổi, phái, dân tộc… 2) 2) Một hay nhiều xương. Một hay nhiều xương. 3) 3) Sự xâm lấn mô mềm. Sự xâm lấn mô mềm. 4) 4) Kiểu hủy xương. Kiểu hủy xương. 5) 5) Bờ viền tồn thương. Bờ viền tồn thương. 6) 6) Vùng chuyển tiếp. Vùng chuyển tiếp. 7) 7) Vò trí tổn thương. Vò trí tổn thương. 8) 8) Chất căn bản tổn thương. Chất căn bản tổn thương. 9) 9) Kích thước tổn thương. Kích thước tổn thương. 10) 10) Đáp ứng cơ thể chủ. Đáp ứng cơ thể chủ. 1. Tuổi / Phái / Dân tộc Tuổi Tuổi phát hiện bướu giới hạn hẹp: phát hiện bướu giới hạn hẹp:  0-20 tuổi: B.nguyên bào sụn, Ewing S. 0-20 tuổi: B.nguyên bào sụn, Ewing S.  10-30 tuổi: B.lành, sarcom tạo xương 10-30 tuổi: B.lành, sarcom tạo xương  20-40 tuổi: B.đại bào xương,B.sụn 20-40 tuổi: B.đại bào xương,B.sụn  Trên 55 tuổi: di căn xương, B.tủy tương bào, Trên 55 tuổi: di căn xương, B.tủy tương bào, đa u tủy… đa u tủy… Dựa vào tuổi chẩn đoán đúng 80%(Dahlin) Dựa vào tuổi chẩn đoán đúng 80%(Dahlin) Phái Phái :Nam/Nữ :5,6:4,5 nên ít giá trò :Nam/Nữ :5,6:4,5 nên ít giá trò Dân tộc Dân tộc có ý nghóa trong 1 số bướu có ý nghóa trong 1 số bướu 2.Một hay nhiều xương (Monostotic/Polyostotic) Tổn thương Tổn thương nhiều xương nhiều xương thu hẹp số chẩn thu hẹp số chẩn đoán phân biệt: đoán phân biệt:  Không tấn công Không tấn công : Loạn sản sợi,Paget, : Loạn sản sợi,Paget, bệnh Ollier, bệnh Bessel Hagen. B. mô bệnh Ollier, bệnh Bessel Hagen. B. mô bào (histiocytosis X). bào (histiocytosis X).  Tấn công Tấn công : Di căn xương,viêm xương tủy, : Di căn xương,viêm xương tủy, Bệnh Paget ,B. mô bào dạng xâm lấn ,u Bệnh Paget ,B. mô bào dạng xâm lấn ,u mạch đa ổ, Đa u tủy mạch đa ổ, Đa u tủy 3.Mô mềm bò xâm lấn  Tổn thương khu trú trong xương, không Tổn thương khu trú trong xương, không hủy xương xâm lấn phần mềm: hủy xương xâm lấn phần mềm: không tấn không tấn công công  Tổn thương hủy vỏ xương lan ra tạo khối Tổn thương hủy vỏ xương lan ra tạo khối choán chổ phần mềm: choán chổ phần mềm: tấn công tấn công Kén xương với bờ tổn thương rỏ, không hủy vỏ xương,làm phồng xương,nằm vùng thân Sarcom xương hủy vỏ xương xâm lấn phần mềm. . có ý nghóa trong 1 số bướu có ý nghóa trong 1 số bướu 2.Một hay nhiều xương (Monostotic/Polyostotic) Tổn thương Tổn thương nhiều xương nhiều xương thu hẹp số chẩn thu hẹp số chẩn đoán

X Quang qui ước trong chẩn đoán bệnh lý Bướu xương

BS Nguyễn Văn Công

TT Y Khoa MEDIC

Đại cương

 Hình căn bản tr c các k thu t khác : Hình căn bản tr c các k thu t khác : ướướ ỹỹ ậậXạ Hình xương, CT scan, MRI, Siêu âm

 Cho hình toàn thể tổn thương xương

 Cho biết Hoạt động sinh học & Mô học của tổn thương

 Hiệu quả Lợi ích/giá tiền cao

Điều Kiện để chẩn đoán tốt

 Phim đạt tiêu chuẩn kỹ thuật: Phim,

màn tăng quang chất lượng tốt; độ phô xạ chuẩn: tương phản ngắn: KV thấp có đầy đủ tên,tuổi, phái,ngày chụp,bên Phải/Trái

 Kết hợp thêm Lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa, giải phẩu bệnh và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác

 Mô tã tổn thương theo 10 định chuẩn sau:

10 định chuẩn khảo sát

1) Tuổi, phái, dân tộc…

2) Một hay nhiều xương.

3) Sự xâm lấn mô mềm.

4) Kiểu hủy xương.

5) Bờ viền tồn thương.

6) Vùng chuyển tiếp.

7) Vị trí tổn thương.

8) Chất căn bản tổn thương.

Kích thước tổn thương.

1 Tuổi / Phái / Dân tộc

Tuổi phát hiện bướu giới hạn hẹp:

 0-20 tuổi: B.nguyên bào sụn, Ewing S

 10-30 tuổi: B.lành, sarcom tạo xương

 20-40 tuổi: B.đại bào xương,B.sụn

 Trên 55 tuổi: di căn xương, B.tủy tương bào,

đa u tủy…

Dựa vào tuổi chẩn đoán đúng 80%(Dahlin)

Phái:Nam/Nữ :5,6:4,5 nên ít giá trị

2.Một hay nhiều xương

(Monostotic/Polyostotic)

Tổn thương nhiều xương thu hẹp số chẩn

đoán phân biệt:

 Không tấn công: Loạn sản sợi,Paget,

bệnh Ollier, bệnh Bessel Hagen B mô bào (histiocytosis X)

 Tấn công: Di căn xương,viêm xương tủy, Bệnh Paget ,B mô bào dạng xâm lấn ,u mạch đa ổ, Đa u tủy

3.Mô mềm bị xâm lấn

 Tổn thương khu trú trong xương, không

hủy xương xâm lấn phần mềm: không tấn công

 Tổn thương hủy vỏ xương lan ra tạo khối choán chổ phần mềm: tấn công

Kén xương với bờ tổn thương rỏ, không hủy vỏ xương,làm phồng xương,nằm vùng thân

4 Kiểu hủy xương

 Dạng bản đồ(geographic): ít tấn công

 Dạng mối ăn (moth eaten) hay thấm lan (permeative) thường có tính tấn công

mạnh

Moth eaten Well-defined

Ill-defined

5.Vị trí tổn thương:3 loại

 Xương ống theo trục ngang:

Trung tâm và Lệch tâm

 Xương ống theo trục dọc:

Đầu xương/ Hành Xương/ Thân xương

 Xương riêng thí dụ tibia là nơi duy nhất bị các u như adamantinoma/ Non Ossifying Fibroma/ Chondromyxoid Fibroma Trong các xương này thường phân biệt loại

xương ống dài, ống ngắn hay dẹp Và

Bướu nguyên bào

sụn:không tấn công.

BN trẻ 16 tuổi ,vị trí

đầu xương, có viền xơ

xương, vùng giao tiếp

hẹp,không xấm lấn

phần mềm

6.Vùng chuyển tiếp

(Transitional zone)

Là vùng giao tiếp giữa mô xương lành và

mô xương bệnh

 Vùng chuyển tiếp hẹp: xương lành tạo

được phòng tuyến chống sự xâm lấn mô bệnh: dạng ít tấn công

 Vùng chuyển tiếp rộng: mô bướu xâm lấn mạnh chen lẩn với xương lành: dạng tấn công

Ossifying fibroma

Sarcom sinh

xương: BN nam

15 tuổi Hủy

xương dạng mối

ăn, vùng chuyển

tiếp rộng, hủy

vỏ xương xâm

lấn phần mềm,

vị trí đầu thân

xương.

7.Bờ viền tổn

thương(margin)

 Bờ viền không có xơ xương : tấn công

 Bờ viền có xơ xương: không tấn công

Non ossifying fibroma

Osteosarcoma

8.Chất căn bản(Matrix)

 Tế bào u có thể tạo nên chất dạng

xương(osteoid), xương hoặc sụn cho các đậm độ khác nhau: osteoid đậm độ kém, xương có cấu trúc như xương, sụn có lấm tấm vôi hóa mật độ cao hơn xương…

 Có 1 số bướu không tạo matrix như B.đại bào,các bướu dạng cyst

9 Kích thước tổn thương

 Thường tổn thương trên 5cm : tấn công

 Nhỏ hơn 5 cm ít tấn công

10 Đáp ứng cơ thể chủ

(host response)

 Tổn thương dạng tấn công sẽ không cho

cơ thể kịp đáp ứng:sẽ hủy vỏ xương,

không có phản ứng màng xương

 Phản ứng màng xương không đặc thù cho

u ác tính: nhưng nếu có thì dạng liên tục ít tấn công hơn dạng tia mặt trời hoặc mất

liên tục với tam giác Codman

 tổn thương làm phồng vỏ , xơ vỏ

Giá trị của X Quang trong chẩn đoán

 Có thể đến thẳng chẩn đoán nếu tổn

thương đáp ứng các yếu tố quyết định

 Giúp hạn chế số chẩn đoán phân biệt

 Tối thiểu giúp biết tổn thương dạng tấn công hay không tấn công

 Nên phân biệt ác/ lành và tấn công /

không -tấn-công vì ác có thể không tấn

Giá trị của X Quang trong

 Nhờ X Quang & lâm sàng: biết được

ác/lành: 99,8%, chẩn đoán xác định: 86%

 Đơn thuần GPBL: 76% chẩn đoán đúng loại bướu

Để có chẩn đoán xác định

 Dự hậu của BN vẩn là câu trả lời cuối

cùng

Đại cương về bướu xương

BS Nguyễn Văn Công

TTYK Medic

Phân Loại

 1 Bướu lành +

 2 Bướu ác nguyên phát+

 3 Bướu ác thứ phát +++

 4 Tổn thương xương do bệnh lý sarcom máu (hematosarcoma): Kahler

Leukemia

Đặc tính giải phẫu tổng quát

 Bướu lành: phát triển chậm, giới hạn rõ, không có di căn Làm phồng xương

 Bướu ác: phát triển nhanh, giới hạn không rõ, hủy vỏ xương, xâm lấn màng xương và phần mềm, di căn nhanh

 Di căn: thường đa xương, hủy xương nhiều hơn đặc xương

Bướu xương lành tính

 Thường xuất hiện lúc xương tăng trưởng (trừ b đại bào: người trưởng thành)

 Gồm 3 nguồn gốc chính:

 gốc xương

 gốc sụn

 Gốc mô liên kết

Nang xương thuộc loại mô loạn dưởng

Bướu lành gốc xương

 Osteoma: u đặc xương, hay ở vùng sọ xoang, không triệu chứng

Bướu lành gốc xương

Osteoid osteoma (Bướu

xương dạng xương): đau ban

đêm>ngày, aspirine giãm

đau+++, ảnh đặc xương

nhiều chung quanh 1 nidus

đậm độ thấp.

Osteoblastoma:(Bướu nguyên

cốt bào) hiếm thưòng ở cung

sau đốt sống.

Bướu lành gốc sụn

 Osteochondroma (B sụn xương): ở hành xương vỏ liền vỏ, tủy liền tủy, b sụn

xương nhiều nơi: osteochondromatosis hay Bessel Hagen disease

 Chondroma: B.sụn: ở xương đốt bàn tay, chân, dạng hủy xương có lấm chấm vôi

hóa, phồng xương

 B sụn nhiều nơi: chondromatosis (Ollier)

Bướu lành gốc sụn (tiếp)

 Bướu nguyên bào sụn (chondroblastoma)

 thiếu niên, vùng đầu xương, gây đau

khớp Tổn thương hủy xương, bờ rõ

 Bướu sụn sợi nhày (chondromyxoid

fibroma)

Bướu lành gốc sợi

 B Sợi không sinh xương (Non ossifying fibroma) hủy xương, thiếu niên, lệch tâm, bầu dục, phồng

 B đại bào (Giant cell tumor) vùng đầu

xương người trưởng thành, hủy xương, bờ rõ không viền xơ xương

Bướu đại bào (Giant cell

tumor)

Lâm sàng: đau kéo dài nhiều tháng, có thể phù nề và giãm động khớp, gãy xương bệnh lý 10%

Tuổi: thập niên 3-4 (70-80%) xảy ra sau

đóng sụn tăng trưởng

4% các loại u xương, 1/5 các u xương

nguyên phát Lọai u có thể tái phát, di căn, hóa ác sau xạ trị

Bướu đại bào (tiếp)

 Thường ở xương dài chi dưới>trên Có thể

ở cột sống, chậu, mặt… hay kết hợp với

bướu phình mạch xương (ABC) Từ hành xương (trẻ) lan lên đầu xương (lớn) hủy

xương dưới sụn khớp, khong có PUMX,

bào mỏng võ xương, có thể lan vào khớp

Non-ossifying fibroma

Giant cell tumor

Bướu mạch máu

 U mạch máu (hemangioma)

 thường ở cột sống hay

 sọ dạng sọc

Giã u (pseudotumor)

 Nang xương đơn thuần (Solitary bone cyst)

ở vùng hành xương, hủy xương đơn thuần, bờ rõ, phồng xương

Nang phình mạch xương (aneurysmal

bone cyst): hành xương, dưới vỏ, vách

mõng, có vách hay kết hợp với các bướu khác

Bướu phình mạch xương

Bướu xương nguyên phát ác tính

 Đặc tính chung: có triệu chứng: đau nhiều

u phát triển nhanh, xâm lấn mạnh, di căn sớm vào xương hay phổi Gồm:

 Bướu gốc sụn: sarcom sụn

 Bướu gốc xương: sarcom sinh xương

 Bướu gốc sợi: sarcom sợi

 Bướu gốc tủy: u Ewing, lymphoma

Sarcom sụn.

Lâm sàng: đau, gãy xương bệnh lý (3%)Tuổi: 30-60, đĩnh 40-45 tuổi 10% trẻ con.Sống 10 năm: 30-70%

Chia 2 loại: trung tâm từ enchondroma, ngoại vi từ osteochondroma

Chóp sụn > 2 cm ( u sụn sườn lành< 1cm)Thường xương dài (45%), x.chậu (25%), xương sườn matrix có vôi hóa

Chondrosarcoma

Lâm sàng: đau 2 tháng, sốt, cữ động đauBướu xương hạng 2 sau Đa u tủy

2 đỉnh tuổi: 10-25 và >60 Nam:Nữ 3:2

Sarcom xương qui ước thường gặp (75%), sarcom cận vỏ xương (parosteal Sar.), sarcom màng xương (periosteal sar.)

sarcom nhiều mạch máu (telangectatic osteoS)

Sarcom xương.

Vị trí: các xương dài>xương cận trục

Vị trí gần gối (50-75%), thường ở hành

xương, thân xương

Tổn thương dạng hổn hợp++ có thể đặc

xương hoặc hủy xương đơn thuần, hủy vỏ xương, xâm lấn phần mềm++

Phản ứng màng xương dạng tia lóe mặt trời,

Osteosarcoma

Malignant fibrous histiocytoma.

(B sợi mô bào ác tính)

Lâm sàng: đau, có mass, bướu xảy ra thứ cấp sau

b Paget, xạ trị, hoại tử xương.

Tuổi: 50-70, Nam: Nữ= 2:3, tỷ lệ sống sau 2 năm 60%, tái phát tại chỗ 44%, di căn 42%.

Bệnh lý học: giống sarcom sợi nhưng cấu trúc

dạng nan hoa thay vì xương cá (thành phần sợi và mô bào dạng spindle-cell neoplasm).

Thường ở xương dài chi dưới, hủy xương dạng mối

Malignant fibrous histiocytoma

Đa u tủy (Multiple myeloma)

Lâm sàng: đau xương, yếu, mệt, xanh xao, sốt, xuất huyết, sút cân, lớn gan lách Máu đặc gây xuất huyết, TC TK XN: protein máu ↑ , nước tiểu có protein Bence Jones,

thiếu máu, calci/uric máu ↑ , VS ↑

Bướu xương thường gặp nhất, 1% ác tính, 10-15% bệnh

máu ác tính 98% sau 40t, Nam>2 nữ.

Do plasma cell (bào tương) ↑ nhiều, phá hủy tủy, gây thiếu máu, sinh nhiều protein lạ, các u kích thích hủy cốt bào

Tổn thương xương của Kahler thường ở thân sống làm loãng xương & xẹp thân

Di căn xương: đại cương.

Đau, biến dạng xương, gãy xương bệnh lý, khối choán chỗ phần mềm.

Calci máu ↑ , phosphatase kiềm ↑ , phosphatase acid ↑

Nhiều hơn u xương nguyên phát 15-100 lần.

Tuổi trung niên và lão.

K nguyên phát: vú, TLT, phổi, thận chiếm 75% Đàn ông: K TLT 60%; nữ: K vú 75%.

Di căn theo đường máu+++, bạch huyết, trong cột sống

Di căn xương X quang

Đa xương>>>1 xương.

Tổn thương dạng hủy xương +++, đặc xương+, hỗn hợp.

K nguyên phát gây hủy xương: neuroblastoma, phổi,

thyroid, vú, thận, đại tràng…

K nguyên phát gây đặc xương: TLT, lymphoma, bàng

quang, medulloblastoma, carcinoid.

K nguyên phát gây tổn thương hỗn hợp: vú, TLT, limphom.

K nguyên phát gây tổn thương phồng dạng bọt: thận, giáp Cột sống+++ vùng thân và chân cung

Xương dài: hành xương của xương đùi và cánh tay.

Di căn xương sọ.

Di căn hỗn hợp xương chậu.

Một số bệnh lý

Giả u

(Pseudotumor)

Loạn sản sợi (Fibrous

Nữ=Nam; tuổi thập niên thứ 2- 3

 Lâm sàng : Đau, xương biến dạng, gãy

xương bệnh lý, anosmia hay tinnitus nếu bị vùng đáy sọ Đa số: không triệu chứng

Loạn sản sợi (Fibrous

dysplasia)

 Monostotic (70%) Polyostotic

(30%):-Monomelic (1 chi+đai chi); polymelic: lan tỏa nhưng không đối xứng( asymetric)

 Vị trí: bất cứ xương nào nhưng hiếm CS

 Tổn thương: do xương không trưởng thành chỉ tạo woven bone thay vì lamellar bone

 95% tổn thương ổn định sau trưởng thành 5% tổn thương phát triển gây biến dạng xương

Hội chứng: Mac Cune

Albright; Mazabraud;

cherubism

Albright syndrome

 Di truyền, Nữ hơn Nam

 Kèm theo cường nội tiết

 Tam chứng:LSS, sắc tố da, dậy thì sớm

hàm Di truyền trội

 Xương ống: Tổn thương hành xương >

thân xương dạng tăng sáng / kính đục, có vách làm phồng xương, có viền xơ xương, làm khuyết bờ trong vỏ xương; biến dạng

Hình X Quang

 Sọ mặt: x trán>x bướm 1 bên chèn ép dây TK, nhãn cầu nghẹt xoang, tổn

thương hủy xương vòm sọ.

 Xương sườn: phồng, biến dạng, 1 bên

 Xương dẹp: Hiếm ở dạng monostotic

X.chậu thường đi chung với x đùi có thể tạo nên protrusio acetabuli, có dạng hủy xương dạng bong bóng, phồng to.

Chẩn Đoán phân biệt

 Bướu nguồn góc sụn: enchondroma, Ollier conventional chondrosarcoma

 Bệnh Paget

 Osteofibrous dysplasia: Ossifying

fibroma, non ossifying fibroma

 Giant cell tumor

 Adamantinoma

 Desmoplastic fibroma

Kết hợp với bệnh lý khác

 Kèm các rối loạn nội tiết như cường giáp, cường phó giáp, Cushing,

diabetes, acromegaly

 Kết hợp với 1 số bướu xương khác như ABC, giant cell T

Dự Hậu Loạn Sản Sợi

 1 % polyostotic biến ác: osteosarcoma,

fibrosarcoma hoặc adamantinoma

 Các dấu hiện ác tính: hủy vỏ xương, xâm lấn phần mềm.Có triệu chứng đau

 Đa số các tổn thương ổn định sau rưởng thành 95%

 5 % tiếp tục phát triển bệnh lý làm biến dạng xương nhiều, gãy xương bệnh lý, cal giã v.v

3 Lytic defects in the calvarium

4 Optic nerve gliomas, meningiomas

5 Acoustic neuromas

6 Meningiomas

Tóm tắt bệnh án

- Nam 14 tuổi

- lồi mắt + khối u vùng hốc mắt - thái dương trái

- > 6 vết cà phê sữa ở da có d > 5mm

- tổn thương xương bướm - hốc mắt rõ

⇒ NF-1

Destructive lesions

Disorders of histogenesis

Neurocutaneous syndromes

Disorders of cytogenesis

NEUROCUTANEOUS

SYNDROMES phacomatosis

Neurofibromatosis

NF-1 NF-2

Tuberous Sclerosis

Sturge-Weber Syndrome

Von Hippel-Lindau Syndrome

Other Neurocutaneous syndromes

PHÂN BIỆT GIỮA NF-1 và NF2

1:4000 (90% các tr.h NF) 1:50000 (<10% các NF)

Các sang thương ở da +++ Các sang thương ở da ít

Phối hợp với các u của neuron Phối hợp vơi các u của

màng

(hamartomas) và của tế bào não (meningiomas) và sao (gliomas), plexiform của tế bào Schwann (các

Các neurofibromas cột sống Các schwannomas cột sống (thường nhỏ, đơn độc) (thường lớn, 2 bên, nhiều

Neurofibromatosis Type 1 (NF-1) 90%

= VON RECKLINGHAUSEN DISEASE

= Peripheral Neurofibromatosis

(1) >6 vết cà phê sữa d>5mm

(>15mm nếu sau tuổi dậy thì) (2) từ 2 neurofibroma trở lên (mọi dạng)

hoặc 1 plexiform neurofibroma (3) tàn nhang ở nách / bẹn

(4) glioma dây thị

(5) từ 2 Lisch nodules trở lên

(pigmented hamartoma of iris) (6) tổn thương xương đặc hiệu (loạn sản xương bướm /

CNS lesions (in 15 - 20%)

- Optic nerve glioma

- Nonoptic nerve glioma (low-grade astrocytoma ++)

- Nonneoplastic “hamartomatous” lesions

Basal ganglia White matter

CNS lesions (in 15 - 20%)

Spinal cord/roots/peripheral nerves

- Nonneoplastic “hamartomatous” cord lesions

- Cord astrocytoma

- Neurofibromas of spinal/peripheral nerves

Scattered Plexiform

- Hypoplasia + elevation of lesser wing of sphenoid

- Defect in sphenoid bone ± extension of middle cranial fosa structures into orbit

- Concentric enlargement of optic foramen

- Enlargement of orbital margins + superior orbital fissure

- Sclerosis in the vicinity of optic foramen

CNS lesions (in 15-20%)

Ocular manifestations

- Optic nerve glioma

- Lisch nodules (pigmented iris hamartoma <2mm)

- Buphthalmos (cow eye, or macrophthalmia)

- Retinal phakomas

- Plexiform neurofibroma (CNV1 most common)

- Perioptic meningioma

- Choroidal hamartoma

CNS lesions (in 15-20%)

- Progressive cerebral arterial occlusions

- Aneurysms

- Vascular ectasia

- Arteriovenous fistulae, malformations

Non-CNS lesions

Visceral, endocrine tumors

parathyroidadenoma

Musculoskeletal lesions (outside skull, spine)

“Ribbon ribs”

Tibial bowing Pseudarthroses Focal overgrowth of digit, ray, or limb

Neurofibromatosis Type 2 (NF-2)

= NF with bilateral acoustic neuromas

= Central Neurofibromatosis

(1) khối u dây thần kinh VIII hai bên

(2) cha mẹ / anh chị em / con có khối u dây VIII một

bên / neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma

* không có Lisch nodules, loạn sản xương, glioma đường thị giác, loạn sản mạch máu

Tóm tắt bệnh án

- Nam 14 tuổi

- > 6 vết cà phê sữa ở da có d > 5mm

- tổn thương xương bướm - hốc mắt rõ

⇒ NF-1

Orbital lesions

pulsatile exophthalmus / unilateral proptosis (herniation of subarachnoid space + temporal lobe into orbit)

Buphthalmos (aberrant mesodermal tissue obstructing canal of Schlemm)

Orbital lesions

- Harlequin appearance to orbit + partial absence of greater and lesser wing of sphenoid bone + orbital plate of frontal bone (failure of development of

membranous bone)

- Hypoplasia + elevation of lesser wing of sphenoid

- Defect in sphenoid bone +/- extension of middle cranial fosa structures into orbit

- Concentric enlargement of optic foramen (optic glioma)

- Enlargement of orbital margins + superior orbital fissure (plexiform neurofibroma of peripheral and sympathic nerves within orbit / optic nerve glioma)

- Sclerosis in the vicinity of optic foramen (optic nerve sheath meningioma)

- Deformity + decreased size of ipsilateral ethmoid +