Khuyến cáo 2022: BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM TÓM TẮT KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI 2022 Vietnam National Heart Association HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM... Nguy n Th Thu Hoài; PGS.TS.

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

(TÓM TẮT)

KHUYẾN CÁO VỀ CHẨN ĐOÁN

VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

2022 Vietnam National Heart Association

HỘI TIM MẠCH HỌC VIỆT NAM

ph i

Cardio Pulmonary Exercise Test

Therapy

Deibrillator

LGE Vùng t ng tín hi u mu n v i

Gadolinium

Late Gadolinium Enhancement

NSVT Nh p nhanh th t không kéo dài Nonsustained Ventricular

Tachycardia

nhiên có đ i ch ng

Randomized Controlled Trial

k tâm thu

Systolic Anterior Motion

B N TÓM T T

KHUY N CÁO C A H I TIM M CH H C VI T NAM

Tr ng ban: PGS.TS Ph m Nguy n Vinh

ng tr ng ban: TS.BS Nguy n Th Thu Hoài

Danh sách h i đ ng khoa h c: GS.TS Tr ng Quang Bình; PGS.

TS V i n Biên; GS.TS Nguy n c Công; PGS.TS T M nh

C ng; PGS.TS H Th ng D ng TS Tr n V n ng; PGS.TS Ph m Thái Giang; ThS Nguy n Tu n H i; BSCKII Nguy n Thanh Hi n; PGS

TS Nguy n Lân Hi u; PGS.TS Nguy n Sinh Hi n; PGS.TS Châu

Ng c Hoa; TS Nguy n Th Thu Hoài; PGS.TS Ph m M nh Hùng; PGS

TS Quang Huân; PGS.TS inh Th Thu H ng; PGS.TS Tr n V n Huy; GS.TS Nguy n S Huyên; PGS.TS Ph m Qu c Khánh; GS.TS

Ph m Gia Kh i; TS Lê Minh Khôi (Hoa K ); PGS.TS Lê Minh Khôi;

TS Ph m Tr n Linh; GS.TS Doãn L i; TS Tôn Th t Minh; GS.TS

Hu nh V n Minh; TS Nguy n Th ng Ngh a; GS.TS Võ Thành Nhân; PGS.TS Nguy n Oanh Oanh; TS.BS Phan ình Phong; GS.TS ng

V n Ph c; PGS.TS Nguy n Ng c Quang; PGS.TS Ph m Nguyên

S n; TS Hoàng V n S ; GS.TS Nguy n Ng c Th ch; GS.TS Lê Ng c Thành; PGS.TS L ng Công Th c; PGS.TS Hu nh V n Th ng; PGS.TS Hoàng Anh Ti n; PGS.TS H Hu nh Quang Trí; GS.TS Nguy n Quang Tu n; PGS.TS Nguy n H u c; GS.TS Nguy n Lân

Vi t; PGS.TS Ph m Nguy n Vinh; PGS.TS Nguy n Th B ch Y n

Tham gia biên so n: PGS.TS Ph m Nguy n Vinh, PGS.TS.Nguy n

V n Phan, TS.BS Nguy n Th Thu Hoài, BS.CK1 V n B u an, BS.CK2 Lê Th p, TS.BS Tr n V Minh Th , ThS.BS H Minh

Tu n, ThS.BS Ph m Tu n Vi t, ThS.BS Ph m Anh Th , BS.CK1

Ph m Th c Minh Th y

Biên t p: L ng Bích Nhung.

Nhóm b nh c tim đ c hi u là các b nh lý b t ngu n t c tim

d n đ n các h u qu v van tim, suy tim, lo n nh p tim và đ t t Các

b nh c tim th ng đ c phân lo i: b nh c tim dãn n , b nh c tim phì đ i, b nh c tim h n ch , b nh c tim sinh lo n nh p hay b nh c tim th t ph i sinh lo n nh p và m t s b nh khác Phân lo i MOGES

v b nh c tim chi ti t h n, bao g m y u t di truy n trong s p x p

B nh c tim phì đ i (BCTP ) đ c phát hi n đ u tiên t n m

1958 (Brock và Teare) T n su t b nh khá cao, ng i l n là 1/200

đ n 1/500 Di truy n c a b nh đã đ c xác đ nh i u tr đúng, s ng còn c a b nh nhân g n nh ng i bình th ng Ch n đoán b nh và

đi u tr đã đ c chu n hóa Khuy n cáo này d a vào các ti n b g n đây c a nghiên c u v BCTP và các khuy n cáo c a ACC/AHA và khuy n cáo c a h i Tim m ch châu Âu Các quy t c v phân lo i

m c khuy n cáo và m c ch ng c s p x p theo B ng 1

B ng 1 Phân lo i m c khuy n cáo và m c ch ng c

2 NH NGH A, T N SU T, NGUYÊN NHÂN VÀ DI N TI N B NH 2.1 nh ngh a và t n su t

B nh c tim phì đ i (BCTP ), v lâm sàng là tình tr ng b nh

có bi u hi n phì đ i đ n đ c c tim, ch y u là d y th t trái Bi u

hi n này không là h u qu c a các b nh h th ng, b nh tim hay

b nh chuy n hóa khác Tính cách di truy n c a b nh liên quan đ n sarcomere (đ n v co c ) c tim

Ch n đoán lâm sàng c a b nh d a vào ph ng ti n hình nh h c nh siêu âm tim 2D hay nh c ng h ng t , ch p c t l p đi n toán B d y vách tim cu i tâm tr ng ≥ 15 mm b t c v trí nào c a th t trái giúp

ch n đoán B d y t 13 – 14 mm trên ng i có mang gene BCTP

ho c ng i có b nh s gia đình có BCTP c ng đ giúp ch n đoán.BCTP là b nh di truy n th ng g p hi n di n trên toàn th gi i;

di truy n trên nhi m s c th th ng, tính tr i, phân đ u nam và n

T n su t b nh t i M , trên ng i l n, phì đ i c tim không tri u

ch ng c n ng là 1:200 đ n 1:500 T n su t b nh trên qu n th chung có th cao h n

C ch chính xác c a bi n th gene đ n v co c (sarcomere) d n

đ n ki u hình phì đ i c tim ch a hi u rõ Gene c a đ n v co c đ t

bi n kh i kích s thay đ i c tim, d n đ n phì đ i và s i hóa H u qu

là r i lo n ch c n ng tâm tr ng th t trái Bi n đ i này nh h ng đ n

c đ ng m ch vành, lá van hai lá và b máy d i van hai lá

2.3 Di n ti n b nh

B nh nhân BCTP có th có cu c s ng g n bình th ng, không

có tri u ch ng c n ng, không c n đi u tr chuyên sâu ây th ng

là nh ng b nh nhân, đ c xác đ nh b nh tu i trên 60 Các b nh nhân khác có th phát hi n b nh khi đã có bi n c (ví d : đ t t , suy tim, đ t qu , lo n nh p th t, rung nh ) Các b nh nhân này th ng xác đ nh đ c bi n th gene đ n v co c (sarcomere) ho c là các

b nh nhân đ c phát hi n b nh t tu i tr

Các nghiên c u đoàn h v BCTP cho th y kho ng 30 – 40%

b nh nhân s có bi n c , bao g m: 1) t t ; 2) Tri u ch ng c n ng

ti n tri n n ng do ngh n đ ng ra th t trái ho c r i lo n ch c n ng tâm tr ng; 3) Tri u ch ng c n ng suy tim tâm thu; 4) Rung nh kèm nguy c đ t qu do huy t kh i thuyên t c

Tuy v y, các ph ng ti n đi u tr hi n nay đã giúp gi m t vong

b nh nhân BCTP d i 1% / n m t ICD đã giúp ng n ng a đ t t

do lo n nh p, do đó t vong hi n nay c a BCTP th ng do suy tim

3 SINH LÝ B NH

Sinh lý b nh (SLB) c a BCTP bao g m: ngh n đ ng h c đ ng

ra th t trái, h van hai lá, r i lo n ch c n ng tâm tr ng, thi u máu

c c b c tim, lo n nh p tim và r i lo n th n kinh t ch

Kho ng 75% b nh nhân BCTP ngh n đ ng ra th t trái lúc ngh

ho c sau kh i kích (th thu t Valsalva, phun nitroglycerin, v n đ ng

g ng s c, kích nh p qua thông tim Hai c ch chính là d y vách th t

và bi n đ i c u trúc lá van hai lá và b máy d i van; lá van dài h n

và v n đ ng t i tr c van hai lá k tâm thu góp ph n ngh n đ ng ra

th t trái, h hai lá do gi m di n áp c a hai lá van Ngh n đ ng ra th t trái s làm t ng áp l c bu ng t ng th t, h u qu là vách d y h n, thi u máu c c b c tim và kéo dài th i gian th dãn th t Ngh n đ ng ra

th t trái làm t ng nguy c suy tim và gi m xác su t s ng còn chênh áp tâm thu qua đ ng ra th t trái ≥ 30 mmHg đ c coi là

có ngh n chênh áp lúc ngh hay sau kh i kích g ng s c ≥ 50 mmHg

c n đ c đi u tr gi m b d y vách th t, giúp gi m ngh n trên các b nh nhân có tri u ch ng c n ng không đáp ng v i đi u tr n i khoa

T t c b nh nhân BCTP , dù chênh áp tâm thu qua đ ng ra th t trái lúc ngh d i 30 mmHg, c n đ c làm th thu t kh i kích đ xem

có ngh n đ ng h c Các th thu t này bao g m: t th đ ng, th thu t Valsalva, hít amyl nitrite hay phun h ng nitroglycerin, g ng s c (lúc đói ho c sau n) Siêu âm tim s giúp kh o sát đ chênh áp tâm thu qua bu ng t ng Không s d ng siêu âm Dobutamine đ kh o sát đ ng h c đ chênh áp qua đ ng ra th t trái do thi u đ c hi u

Có th kh o sát ngh n đ ng ra th t trái b ng c ng h ng t

g ng s c hay qua thông tim

Các y u t d n đ n r i lo n ch c n ng tâm tr ng BCTP bao

g m: d y vách tim, s i hóa c tim, t ng áp l c trong bu ng th t, co

th t và dãn tâm th t không đ ng nh t và th i gian ngh co c mu n

do r i lo n thu nh n l i ion calci trong t bào

Ch p nh c ng h ng t v i tín hi u mu n c a gadolinium (LGE) giúp tính m c s i hóa, giúp tiên l ng ch đ nh đi u tr

Tri u ch ng c n ng suy tim kèm kh n ng g ng s c kém trên

b nh nhân không ngh n đ ng ra th t trái, c n đ c kh o sát b ng siêu âm tim g ng s c ho c thông tim kèm g ng s c

3.3 H van hai lá

Hai c ch h van hai lá trên BCTP : ngh n đ ng ra th t trái và

b t th ng tiên phát lá van

Hi n t ng v n đ ng t i tr c van hai lá k tâm thu (SAM), d n

đ n hai lá van áp không sát, dòng h x y ra gi a và cu i tâm thu

Kh o sát k c ch h van hai lá, r t c n thi t đ có ch đ nh can thi p xâm nh p

3.4 Thi u máu c c b c tim

B t t ng h p gi a cung và c u d n đ n thi u máu c c b (TMCB) c tim trên b nh nhân BCTP

R i lo n ch c n ng vi m ch làm gi m d tr m ch vành, phì đ i trung m c các đ ng m ch vành xuyên thành, áp l c cao trong bu ng tim do ngh n đ ng ra th t trái và c x v a đ ng m ch vành

th ng m c tim d n đ n gi m cung c p máu nuôi c tim Nhu c u

c tim c ng gia t ng do ngh n đ ng ra th t trái M t quân bình s

d n đ n TMCB, sau đó nh i máu c tim, phát hi n rõ b ng c ng

h ng t v i LGE

Thi u máu c c b m m tim và nh i máu có th là m t trong các

c ch c a túi phình th t trái trên BCTP , làm t ng nguy c suy tim

và r i lo n nh p th t

3.5 R i lo n th n kinh t ch

R i lo n th n kinh t ch trên BCTP d n đ n t n th ng h i

ph c t n s tim và dãn m ch không phù h p áp ng huy t áp b t

th ng x y ra kho ng 25% b nh nhân M t kh n ng t ng huy t

áp tâm thu ít nh t 20 mmHg khi g ng s c ho c gi m huy t áp tâm thu trên 20 mmHg khi g ng s c, so sánh v i m c huy t áp cao nh t

Xét nghi m ch n đoán ( T , C HA, di truy n)

Không khuy n cáo làm các th m dò

sâu h n v lâm sàng và di truy n

* Lâm sàng

* Siêu âm tim

* Holter đi n tâm đ

Sàng l c b ng T , siêu âm tim (Ch p CHT tim n u siêu âm tim ch a

* Nghi m pháp g ng s c tim

ph i đ xét dùng các bi n pháp đi u tr suy tim n ng

Nghi m pháp g ng s c nghi m pháp g ng s c tình tr ng c n ng

Sàng l c h hàng b c 1 ch a có tri u ch ng c a b nh nhân b BCTP

Tu i c a đ i t ng sàng l c Th i đi m b t đ u sàng l c Th i kho ng theo dõi

Tr em và v thành niên trong gia đình mang gene

(Xem hình 2 v chi ti t các xét nghi m di truy n)

Theo dõi đ nh k m i 1 – 2 n m

ho c khi có tri u ch ng (1)

ánh giá đ nh k tình tr ng lâm sàng nguy c đ t t

do tim (n u b nh nhân ch a c y ICD) ho c đánh giá l i s m h n n u b nh nhân có tri u ch ng:

* Lâm sàng

* Siêu âm tim

* Holter đi n tâm đ

Hình 1 Khuy n cáo đánh giá

và th m dò đ i v i b nh c tim phì đ i

Màu s c t ng ng v i m c đ khuy n cáo trong B ng 1 Th i kho ng gi a nh ng l n theo dõi đ nh k có th dài h n n u b nh nhân v n n đ nh sau nhi u l n đánh giá

BCTP , b nh c tim phì đ i; T , đi n tâm đ ; CHT, c ng h ng t tim; ICD, Implantable Cardioverter-Deibrillator, Máy phá rung c y đ c

s gia đình 3 th h đ c khuy n cáo là m t ph n

c a quy trình đánh giá ch n đoán ban đ u (B ng

hi u RAS/MAPK (RASopathies)

ánh giá v di truy nSàng l c r i lo n chuy n hóa tr

s sinhXét nghi m chuy n hóa đ c

hi uXét nghi m gene

hi u RAS/MAPK (RASopathies)

B nh lý di truy n

ty th

Sàng l c sinh hóaXét nghi m gene

n ng th n kinh cXét nghi m gene

lý thâm nhi m (amyloid), b nh glycogen b m sinh

Sàng l c sinh hóaánh giá ch c

n ng th n kinh cXét nghi m gene

B ng 3 Sàng l c b ng đi n tâm đ và siêu âm tim đ i v i

đ c ch n đoán b nh c tim phì đ i

M i 3 – 5

n m

* Bao g m t t c h hàng b c 1 ch a bi u hi n b nh c tim phì

đ i ra ki u hình, ch a có tri u ch ng đ u có nguy c b b nh c tim phì đ i d a trên ti n s gia đình ho c ki u gene và đôi khi c

nh ng h hàng xa h n d a trên đánh giá lâm sàng Th i kho ng

gi a nh ng l n sàng l c có th thay đ i (ví d : khi xu t hi n tri u

ch ng m i ho c ti n s gia đình có ng i b b nh c tim phì đ i

n ng ho c bi u hi n mu n)

4.2 Siêu âm tim

Lo i MCC Khuy n cáo v siêu âm tim b nh nhân b b nh c tim phì đ i

1 B-NR 1 i v i b nh nhân nghi ng b nh c tim phì đ i, khuy n cáo s d ng siêu âm tim qua thành ng c

đ đánh giá ban đ u

Lo i MCC Khuy n cáo v siêu âm tim b nh nhân b b nh c tim phì đ i

1 B-NR 2 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i không thay đ i tình tr ng lâm sàng ho c không có bi n

c , khuy n cáo siêu âm tim nh c l i m i 1 – 2

xu t hi n, khuy n cáo siêu âm qua thành ng c

nh c l i

4 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có chênh áp qua đ ng ra th t trái lúc ngh d i 50 mmHg, khuy n cáo siêu âm tim qua thành ng c

v i các nghi m pháp kích thích

5 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có tri u

ch ng không có chênh áp qua đ ng ra th t trái ≥

50 mmHg lúc ngh và sau nghi m pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ng c, siêu âm tim g ng

s c qua thành ng c đ c khuy n cáo đ phát

hi n và l ng hóa t c ngh n đ ng ra th t trái

6 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i đ c

ph u thu t gi i phóng t c ngh n đ ng ra th t trái, siêu âm tim qua th c qu n trong ph u thu t đ c khuy n cáo đ đánh giá gi i ph u và ch c n ng van hai lá c ng nh m c đ t c ngh n đ ng ra

th t trái t n d khi c t g t c vách liên th t

7 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i đ c can thi p làm m ng vách liên th t b ng c n, khu-

y n cáo s d ng siêu âm tim qua thành ng c ho c qua th c qu n trong can thi p k t h p tiêm ch t

c n âm vào các nhánh vách c a đ ng m ch vành

Lo i MCC Khuy n cáo v siêu âm tim b nh nhân b b nh c tim phì đ i

8 i v i các b nh nhân b b nh c tim phì đ i sau can thi p ho c ph u thu t làm m ng vách liên

th t, siêu âm tim qua thành ng c trong vòng 3 – 6 tháng sau th thu t đ c khuy n cáo đ đánh giá

hi u qu ph u thu t ho c can thi p

9 Sàng l c: i v i h hàng b c 1 c a b nh nhân

b b nh c tim phì đ i, khuy n cáo s d ng siêu

âm tim qua thành ng c nh m t ph n c a sàng

l c b c đ u và theo dõi đ nh k (Hình 1, B ng 3)

10 Sàng l c: Nh ng ng i mang gene b nh

nh ng ch a bi u hi n ra ki u hình, khuy n cáo siêu âm tim đ nh k v i th i kho ng ph thu c vào

l a tu i (1 – 2 n m đ i v i tr em và v thành niên,

3 – 5 n m đ i v i ng i l n) và khi có thay đ i tình

tr ng lâm sàng (Hình 1, B ng 3)

11 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i, siêu

âm tim qua th c qu n có th h u ích n u siêu âm tim qua thành ng c ch a đ đ đ a ra quy t đ nh

đi u tr , ho c trong tr ng h p b nh nhân d đ nh

ph u thu t gi i phóng đ ng ra th t trái, c n lo i

tr có màng ng n d i van đ ng m ch ch ho c

h hai lá th phát do b t th ng b máy van hai

lá, hay trong tr ng h p c n đánh giá kh n ng can thi p làm m ng vách liên th t b ng c n

12 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i khu trú vùng m m ho c phình m m ho c d ng phì đ i không đi n hình ch a k t lu n đ c b ng hình

nh siêu âm tim qua thành ng c, nên ti n hành siêu âm tim v i ch t c n âm đ ng t nh m ch, đ c

bi t khi các ph ng ti n ch n đoán hình nh khác

nh ch p c ng h ng t tim không kh d ng

ho c b ch ng ch đ nh,

Lo i MCC Khuy n cáo v siêu âm tim b nh nhân b b nh c tim phì đ i

13 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i ch a

có tri u ch ng và không có chênh áp qua đ ng

ra th t trái ≥ 50 mmHg lúc ngh và sau nghi m pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ng c, nên ti n hành siêu âm tim g ng s c qua thành

ng c đ phát hi n và l ng hóa t c ngh n đ ng

ra th t trái

4.3 Ch p c ng h ng t tim (Cardiovascular Magnetic Resonance)

1 i v i b nh nhân nghi ng b nh c tim phì

đ i v i hình nh siêu âm tim ch a đ đ k t lu n,

ch p c ng h ng t tim đ c ch đ nh đ làm rõ

ch n đoán

2 i v i b nh nhân có d y th t trái và nghi ng

ch n đoán khác bao g m b nh c tim thâm nhi m

ho c các b nh lý tích l y chuy n hóa ho c tim c a

ch p c ng h ng t tim mang l i l i ích t vi c đánh giá đ d y thành th t trái t i đa, phân su t

t ng máu th t trái, phình m m th t trái và m c đ

s i hóa c tim trên hình nh t ng tín hi u mu n sau tiêm Gadolinium (LGE)

4 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i t c ngh n v i c ch t c ngh n ch a rõ ràng trên siêu

âm tim, ch p c ng h ng t tim đ c ch đ nh

đ l a ch n b nh nhân và lên k ho ch can thi p

nh t ng tín hi u mu n sau tiêm Gadolinium và

nh ng bi n đ i hình thái khác bao g m phân su t

t ng máu, ti n tri n c a phình m m tim và đ d y thành th t trái (Hình 1, B ng 4)

B ng 4 Các y u t nguy c lâm sàng đ phân t ng nguy c

t trong h hàng b c 3 c ng đ c coi là có ý ngh a

D y th t trái

n ng Thành th t trái d y ≥ 30 mm t i b t k vùng c tim nào trên hình nh siêu âm ho c ch p c ng h ng

t tim; có th xem xét m c ranh gi i ≥ 28 mm

đ c bi t x y ra trong vòng 6 tháng t i th i đi m đánh giá (x y ra quá 5 n m không có ý ngh a).

th t trái Phình m m đ c đ nh ngh a là m t vùng c tim thành m ng vô đ ng ho c v n đ ng ngh ch th ng

n m t i v trí xa nh t c a th t trái, không ph thu c vào kích th c

b nh nhi, t n s nh p nhanh th t v t quá 20% so v i

t n s nh p xoang n n đ c coi là có ý ngh a

4.4 Ch p c t l p đi n toán tim

Lo i MCC Khuy n cáo v ch p c t l p đi n toán tim b nh nhân b b nh c tim phì đ i

2b C-LD

1 i v i b nh nhân ng i l n nghi ng b nh c tim phì đ i, có th xem xét ch p c t l p đi n toán tim đ ch n đoán n u siêu âm tim ch a đ đ ch n đoán và ch p c ng h ng t tim không kh d ng

Ch p c t l p đi n toán tim có đ phân gi i r t cao cho phép đánh giá rõ nét c u trúc th t trái (bao g m d ng phì đ i, đo đ d y thành th t trái, phát hi n màng d i van đ ng m ch ch và huy t kh i trong các

bu ng tim) Các nghiên c u nh cho th y kh n ng đánh giá s i hóa c tim c a ch p c t l p đi n toán, m c dù k thu t này d n đ n b nh nhân

b ph i nhi m tia X và c ng c n nghiên c u ch ng minh giá tr Ngoài

c u trúc c tim, ch p c t l p đi n toán tim còn đánh giá gi i ph u đ ng

m ch vành bao g m h p, b t th ng xu t phát các đ ng m ch vành

Nh c đi m c a ch p c t l p đi n toán là s d ng b c x ion hóa và thu c c n quang ch a iod v i đ phân gi i th i gian th p h n siêu âm tim Ch p c t l p đi n toán m ch máu s đ c bàn lu n trong ph n 4.6

M c dù ít đ c s d ng, ch p c t l p đi n toán tim có th mang

l i thông tin có giá tr khi hình nh siêu âm tim h n ch và ch p c ng

h ng t tim b ch ng ch đ nh ho c không kh d ng và là m t trong các ph ng ti n đ đánh giá gi i ph u đ ng m ch vành

4.5 ánh giá r i lo n nh p

1 B-NR 1 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i, khuy n cáo s d ng đi n tâm đ 12 chuy n đ o đ đánh giá ban

đ u và theo dõi đ nh k (m i 1 – 2 n m) (Hình 1, B ng 3)

2 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i, theo dõi đi n tâm đ l u đ ng 24 – 48 gi đ c khuy n cáo đ đánh giá ban đ u và theo dõi đ nh k (m i

1 B-NR 4 i v i h hàng b c 1 c a b nh nhân b b nh c tim phì đ i, đi n tâm đ 12 chuy n đ o đ c khuy n cáo là

m t th m dò trong quá trình sàng l c (Hình 1, B ng 3)

2a B-NR

5 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có thêm các y u t nguy c gây rung nh nh dãn nh trái,

tu i cao, suy tim NYHA III- IV có ch đ nh dùng thu c

ch ng đông, nên theo dõi đi n tâm đ l u đ ng trong th i gian dài h n đ sàng l c rung nh trong

l n đánh giá đ u tiên c ng nh theo dõi đ nh k (m i

1 – 2 n m) (Hình 1)

2b C-EO

6 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i không có các y u t nguy c gây rung nh nh ng có ch đ nh dùng thu c ch ng đông, có th xem xét theo dõi đi n tâm đ

l u đ ng trong th i gian dài h n đ phát hi n c n rung

nh k ch phát không có tri u ch ng trong l n đánh giá

đ u tiên c ng nh theo dõi đ nh k (m i 1 – 2 n m)

đ ng ra th t trái trên các th m dò không xâm nh p

1 B-NR 2 Khuy n cáo ch p đ ng m ch vành qua da đ i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có tri u ch ng

ho c b ng ch ng thi u máu c c b c tim

4.7 Nghi m pháp g ng s c

1 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có tri u

ch ng không có chênh áp qua đ ng ra th t trái ≥

50 mmHg lúc ngh và sau nghi m pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ng c, siêu âm tim g ng

s c qua thành ng c đ c khuy n cáo đ phát hi n

và l ng hóa t c ngh n đ ng ra th t trái

2 i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i không

t c ngh n và suy tim r t n ng (NHYA II – IV dù đã

đi u tr n i khoa t i u), nên ti n hành nghi m pháp

có tri u ch ng và không có chênh áp qua đ ng ra

th t trái ≥ 50 mmHg lúc ngh và sau nghi m pháp kích thích trên siêu âm tim qua thành ng c, nên ti n hành siêu âm tim g ng s c qua thành ng c đ phát

hi n và l ng hóa t c ngh n đ ng ra th t trái

2b C-EO

5 Nên làm nghi m pháp g ng s c th l c đ i v i

b nh nhân b b nh c tim phì đ i t c ngh n đ c xem xét can thi p ho c ph u thu t làm m ng vách liên th t v i tình tr ng c n ng ho c tri u ch ng không rõ ràng (Hình 1)

2b C-EO

6 Có th xem xét làm nghi m pháp g ng s c th

l c m i 2 – 3 n m đ i v i b nh nhân b b nh c tim phì đ i có tình tr ng c n ng ho c tri u ch ng không rõ ràng (Hình 1)

4.8 Di truy n h c và t m soát gia đình

Lo i MCC Khuy n cáo v di truy n và t m soát gia đình

1 B 1 ng i BCTP , c n đánh giá s di truy n trong

gia đình qua vi c tìm hi u ti n c n gia đình 3 th h

1 B 2 ng i BCTP , xét nghi m di truy n giúp phát

hi n thành viên gia đình có nguy c phát tri n BCTP

3 ng i b nh có bi u hi n lâm sàng không đi n hình ho c nghi ng nguyên nhân di truy n khác BCTP , xét nghi m di truy n phát hi n b nh lý có

ki u hình BCTP nên đ c ch đ nh

4 ng i BCTP đ c ch đ nh xét nghi m di truy n, t v n di truy n tr c và sau khi có k t qu xét nghi m nên đ c th c hi n b i chuyên gia v di truy n trong b nh tim m ch đ cùng v i ng i b nh

đ a ra quy t đ nh (shared decision-making process)

d dàng t m soát di truy n và lâm sàng cho ng i thân tr c h hàng th nh t

8 nh ng ng i BCTP đã làm xét nghi m di truy n, vi c tái phân lo i bi n th nên th c hi n nhi u

l n và k t qu tái đánh giá có th làm thay đ i cách

t m soát lâm sàng và di truy n trong gia đình h

đ a ra quy t đ nh.

11 ng i BCTP mang VUS, s h u ích c a xét nghi m di truy n v m t lâm sàng cho nh ng ng i thân có ki u hình âm vì m c đích tái phân lo i bi n

th là không ch c ch n

12 Ng i BCTP có k t qu xét nghi m di truy n không mang đ t bi n gây b nh (bi n th lành tính,

có kh n ng lành tính), t m soát di truy n gia đình không h u ích

13 T m soát gia đình không đ c ch đ nh cho

nh ng ng i thân có ki u gene âm nh ng gia đình có BCTP ki u gene d ng, tr khi bi n th

h b c trong tái phân lo i thành VUS, bi n th lành tính, có kh n ng lành tính trong th i gian theo dõi.VUS, Variant Of Unknown Signiicance , Bi n th không rõ ý ngh a

Xác đ nh ch n đoán Thông qua vi c xác đ nh đ t bi n b nh

nhân BCTP , ng i thân tr c h hàng th nh t c a ng i b nh bao g m con cái, anh ch em ru t, cha m có th đ c phát hi n mang gene đ t bi n dù không có b t c bi u hi n c a BCTP b ng xét nghi m di truy n Nói cách khác, xét nghi m di truy n giúp phát

hi n b nh giai đo n ti n lâm sàng Bên c nh đó, nh ng b nh nhân

có ch n đoán BCTP không ch c ch n trên lâm sàng c n đ c ch

đ nh xét nghi m di truy n đ xác đ nh ch n đoán

Ch n đoán phân bi t Có m t s b nh có ki u hình gi ng

BCTP Nh ng b nh lý này do đ t bi n gene không ph i protein liên quan đ n s co c , các đ t bi n đó bao g m đ t bi n trên gene

PRKAG2, ti u đ n v đi u hòa c a adenosine

monophosphate-activated protein kinase (AMPK); và gene LAMP2 (b nh Danon),

protein màng liên quan lysosome trên nhi m s c th gi i tính

X; gene mã hóa lysosomal hydrolase, -galactosidase GLA

(b nh Fabry), b nh c tim do thâm nhi m amyloidosis liên quan transthyretin và b nh liên quan đ n RASopathies K t qu xét nghi m di truy n trong m t s tr ng h p làm thay đ i ph ng pháp đi u tr nh trong b nh Fabry v i đi u tr thay th men và đi u

tr lâm sàng tích c c h n v i b nh Danon

T m soát di truy n gia đình t bi n gây b nh và có kh n ng

gây b nh ng i BCTP đ c phát hi n sau k t qu xét nghi m

di truy n r t có ý ngh a lâm sàng K t qu này giúp làm sáng t

ch n đoán ng i BCTP và th c hi n t m soát di truy n nh ng

ng i trong gia đình có nguy c m c b nh Nh ng thành viên có nguy c m c b nh là nh ng ng i thân tr c h hàng th nh t bao

g m cha m , anh ch và con cái c a ng i BCTP Khi th c hi n

t m soát di truy n gia đình, nh ng ng i thân không mang đ t bi n gây b nh ho c có kh n ng gây b nh có th không c n theo dõi lâm sàng lâu dài Nh ng ng i thân mang đ t bi n gây b nh ho c có

kh n ng gây b nh s đ c t m soát lâm sàng (h i b nh s , th m khám lâm sàng, đi n tâm đ 12 chuy n đ o, siêu âm tim) đ nh k Khi ng i BCTP có k t qu xét nghi m di truy n âm tính (có ngh a

là không mang đ t bi n gây b nh ho c có kh n ng gây b nh) ho c xét nghi m di truy n không đ c th c hi n, ng i thân c a h c ng

c n đ c t m soát lâm sàng đ nh k vì tu i kh i phát và bi u hi n lâm sàng c a b nh thay đ i ngay c các thành viên trong cùng

m t gia đình

K t qu VUS ng i BCTP không có giá tr lâm sàng nhi u Cách t m soát gia đình t ng t nh trong tr ng h p k t qu âm tính VUS c n đ c tái đánh giá và cách t m soát gia đình thay đ i tùy vào k t qu tái đánh giá bi n th

T v n di truy n Xét nghi m di truy n c n đ c t v n đ y đ

tr c khi th c hi n v l i ích và nguy c (tâm lý, đ o đ c,b o hi m) khi đ t bi n gây b nh đ c xác đ nh K t qu xét nghi m di truy n

c n đ c gi i thích rõ ràng dù k t qu d ng tính hay âm tính vì k t

qu này liên quan đ n vi c ch n đoán b nh ng i BCTP và t m soát di truy n gia đình Vì tính th m di truy n trong BCTP thay đ i nên tr c khi mang thai, c p đôi có ng i BCTP nên đ c t v n

đ y đ v kh n ng truy n b nh cho con T v n di truy n nên đ c

th c hi n c cho tr ng h p sau sinh

Xét nghi m di truy n trong BCTP có th đ c th c hi n v i

gi i trình t b gene, toàn b exon, toàn b b gene BCTP là

b nh di truy n do đ t bi n trên các gene liên quan đ n đ n v co

c (sarcomere) Vì v y, b gene đ c ch đ nh trong xét nghi m di truy n mang các gene mã hóa protein trên đ n v co c (50) B 8

gene g m MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, MYL2, MYL3

và ACTC1 có kh n ng phát hi n đ t bi n liên quan đ n b nh

30% s b nh nhân không có ti n c n gia đình BCTP và 60% s

b nh nhân có ti n c n gia đình b nh lý này th i đi m hi n t i, nhi u nghiên c u cho th y, vi c m r ng b gene l n h n không làm t ng kh n ng ch n đoán b nh Nh ng nghiên c u g n đây cho th y có kho ng 40% s ng i BCTP không mang đ t bi n trên gene mã hóa protein c a đ n v co c , nh ng đ t bi n trên gene không liên quan đ n v co c đ c phát hi n Vì v y, trong

tr ng h p ng i b nh BCTP âm tính sau khi làm xét nghi m

di truy n v i b gene ban đ u, gi i toàn b exon ho c toàn b b genecó th đ c ch đ nh ti p theo sau khi t v n cho ng i b nh

v kh n ng d ng tính th p và phát hi n thêm nh ng đ t bi n liên quan b nh lý khác

Xác đ nh và phân lo i bi n th Tiêu chí trong khuy n cáo c a

t ch c “The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015 đ c s d ng trong x p lo i bi n th hi n nay, các

bi n th có th đ c x p thành n m lo i: gây b nh (pathogenic), có

th gây b nh (likely pathogenic), bi n th không rõ ý ngh a (VUS),

có th lành tính (likely benign) và lành tính (benign) S x p lo i này

đ c ti n hành d a trên nhi u lo i b ng ch ng bao g m: t n su t

c a bi n th trong c ng đ ng, s di truy n trong gia đình c a bi n

th liên quan đ n b nh, d đoán v h u qu c a bi n th lên ch c

n ng sinh h c Trong đó, b ng ch ng lâm sàng nh m c đ liên quan gi a bi n th v i b nh trong c ng đ ng và s di truy n c a

bi n th trong gia đình cùng v i b nh là nhóm b ng ch ng đ c u tiên xem xét Vì v y, k t qu x p lo i bi n th có th thay đ i theo

th i gian Th i gian tái đánh giá đ c khuyên là m i vài n m K t

qu tái đánh giá có th là t ng c p đ (t VUS sang đ t bi n gây

b nh ho c có kh n ng gây b nh) ho c gi m c p đ (t đ t bi n

đ t bi n gây b nh ho c có kh n ng gây b nh thành VUS, lành tính

ho c có kh n ng lành tính) K t qu này làm thay đ i cách theo dõi

t m soát gia đình Trong m t báo cáo, có kho ng 11% bi n th t ng

ho c gi m c p đ sau 6 n m khi đ c tái phân lo i i u này càng cho th y, vi c di n d ch k t qu xét nghi m di truy n có th thay đ i theo th i gian và c n có k ho ch thông báo k t qu tái đánh giá

bi n th cho ng i b nh b i bác s đi u tr , phòng xét nghi m, nhân viên t v n di truy n

Cho đ n th i đi m hi n t i, ch a có b ng ch ng m nh m xác

nh n m i liên h ki u gene - ki u hình; dù m t s nghiên c u cho

th y nhi u đ t bi n trên cùng m t b nh nhân cho th y làm t ng kh

n ng suy tim, đ t bi n TNNT2 có liên quan đ n xu t đ đ t t cao

dù phì đ i không nhi u nh nh ng đ t bi n khác, b nh nhân BCTP

đã đ c xác đ nh đ t bi n gene mã hóa protein trên đ n v co c có

bi n ch ng lâm sàng n ng h n BCTP không rõ nguyên nhân k

c đ t t Vì v y, k t qu c a xét nghi m di truy n không nh h ng

đ n quy t đ nh đ t Máy phá rung c y đ c cho ng i b nh (ICD)

Bi n th LP/P ho c không có bi n thVUS/LB/B

Tái phân lo i LP/P

Tái phân lo i VUS/LB/B

Tái đánh giá th ng xuyên

đ c bi n th

Tái đánh giá

th ng xuyên đ tái phân lo i bi n th

Tái phân lo i VUS/LB/B

LP, Likely Pathogenic, Có kh n ng gây b nh; P, Parthogenic, Gây

b nh; VUS, Variant Of Unknown Signiicance, Bi n th không rõ ý ngh a; LB, Likely Benign, Có kh n ng lành tính; B, Benign, lành tính; BCTP , B nh c tim phì đ i XNDT, Xét nghi m di truy n

Lo i MCC Khuy n cáo v ng i ki u gene d ng - ki u hình âm

1 Ng i ki u gene d ng - ki u hình âm c n đ c đánh giá đ nh k lâm sàng bao g m đi n tâm đ và hình nh h c tim m ch m i 1 – 2 n m tr em và thanh thi u niên; m i 3 – 5 n m ng i l n và khi tình

tr ng lâm sàng thay đ i

Lo i MCC Khuy n cáo v ng i ki u gene d ng - ki u hình âm

2a C 2 Ng i ki u gene d ng - ki u hình âm có th tham gia thi đ u th thao chuyên nghi p b t k m c ho t

đ ng th l c nào

3 B 3 ng i ki u gene d ng - ki u hình âm, ICD

không đ c ch đ nh đ phòng ng a đ t t tiên phát

5.1 ánh giá nguy c đ t t do tim

Lo i MCC Khuy n cáo v đánh giá nguy c đ t t do tim

1 nh ng b nh nhân BCTP , vi c đánh giá nguy

c đ t t do tim b ng bi n pháp không xâm nh p

m t cách toàn di n và có h th ng l n th m khám đ u tiên và m i 1 đ n 2 n m sau đó đ c khuy n cáo và nên bao g m vi c đánh giá các y u

Lo i MCC Khuy n cáo v đánh giá nguy c đ t t do tim

2 nh ng b nh nhân BCTP đ c xác đ nh là không có nguy c đ t t do tim cao ho c nh ng

b nh nhân mà quy t đ nh đ t ICD còn ch a ch c

ch n sau khi đã đánh giá lâm sàng bao g m ti n

s b n thân / gia đình, siêu âm tim và máy theo dõi

đi n tâm đ l u đ ng, hình nh c ng h ng t tim

là h u ích trong vi c đánh giá đ d y thành th t trái, phân su t t ng máu, tình tr ng phình m m th t trái

và m c đ s i hóa c tim b ng LGE (B ng 4)

Cân nh c vi c phân t ng nguy c nh ng b nh nhân tr em

Tr c đây, vi c phân t ng nguy c đ t t do tim tr em đ c

d a theo các d u n nguy c t các nghiên c u b nh nhân

BCT-P ng i l n Nhi u nghiên c u g i ý r ng các y u t nguy c có

kh n ng h n ch trong vi c d đoán đ t t do tim nh ng b nh nhân tr em Các nghiên c u g n đây g i ý r ng m t s y u t nguy

c trên b nh nhân ng i l n có vai trò quan tr ng nh ng b nh nhân tr em BCTP Các mô hình d đoán nguy c cho tr em m c BCTP đã đ c phát tri n nh ng v n ch a đ c s d ng r ng rãi trong th c hành lâm sàng Các y u t nguy c đ c đ a ra trong

h ng d n này v n d a trên nh ng y u t nguy c c a b nh nhân

tr ng thành và nh ng thông tin s n có riêng cho b nh nhân tr em Tóm l i, vi c đ a ra quy t đ nh đ t ICD c n d a trên đánh giá cá th trên t ng b nh nhân, tính đ n t t c các d u n nguy c theo t ng

đ tu i, m c đ c a các y u t nguy c đã đ c xác đ nh, h s lâm sàng t ng th , m c đ nguy c có th ch p nh n đ i v i b nh nhân

và gia đình và nguy c bi n ch ng liên quan t i thi t b c y ghép, bao

g m tác đ ng v tâm lý và máy ICD s c không thích h p

* Các quy t đ nh ICD b nh nhi BCTP d a trên ≥ 1 trong s các

y u t nguy c chính: ti n s gia đình đ t t do BCTP , nh p nhanh

th t không kéo dài trên màn hình theo dõi lúc c p c u, d y th t trái

n ng và ng t không rõ nguyên nhân

† b nh nhân trên 16 tu i, c tính nguy c 5 n m có th đ c xem xét đ cung c p thông tin đ y đ cho b nh nhân trong quá trình

th o lu n chung ra quy t đ nh

‡ Có v thích h p nh t n u xem xét nh p nhanh th t xu t hi n

th ng xuyên, kéo dài và d xu t hi n c n

ICD, Implantable Cardioverter Deibrillator, Máy phá rung c y đ c

Lo i MCC Khuy n cáo v c y ICD nh ng b nh nhân BCTP nguy c cao

1 nh ng b nh nhân BCTP , s d ng đánh giá lâm sàng cá th hóa đ c khuy n cáo khi đánh giá s c m nh tiên l ng c a các d u n nguy c thông th ng trong h s lâm sàng c a t ng b nh nhân, c ng nh th o lu n k l ng và cân b ng

v b ng ch ng, l i ích và r i ro c tính thu hút

s tham gia tích c c c a b nh nhân đ c thông tin đ y đ vào quá trình đ a ra quy t đ nh c y máy phá rung c y đ c (ICD)

2 nh ng b nh nhân BCTP và có ti n s

ng ng tim ho c nh p nhanh th t kéo dài đ c ghi

nh n trong h s , c y ICD đ c khuy n cáo(Hình

do BCTP ít nh t 1 thành viên có quan h huy t

th ng b c 1 ho c các thành viên ru t th t trong gia đình tu i ≤ 50;

b Th t trái phì đ i r t d y ≥ 30 mm b t kì vùng c tim th t trái;

c ≥ 1 c n ng t g n đây nghi ng là do r i lo n nh p

d a trên ti n s lâm sàng (t c là không gi ng c n

ng t do th n kinh tim, ho c do t c ngh n đ ng ra

th t trái

d Phình m m th t trái, không ph thu c kích th c;

e R i lo n ch c n ng tâm thu th t trái (PSTM

d i 50%)

Lo i MCC Khuy n cáo v c y ICD nh ng b nh nhân BCTP nguy c cao

4 nh ng tr em BCTP có ≥ 1 y u t nguy c thông th ng, bao g m ng t ch a rõ nguyên nhân,

th t trái r t d y, nh p nhanh th t không kéo dài ho c

ti n s gia đình có ng i đ t t do tim khi còn tr

do BCTP , c y ICD là h p lý sau khi cân nh c t

l bi n ch ng dài h n t ng đ i cao khi c y ICD

đ nh có cân nh c t i s thích, l i s ng c a b nh nhân

và nhu c u c n t o nh p cho nh p ch m ho c c t c n

nh p nhanh th t

2 nh ng b nh nhân BCTP đ c c y ICD, đi n

c c ICD m t cu n dây đi n t (coil) đ c khuy n cáo

u tiên h n so v i dùng đi n c c hai cu n dây đi n

2a C-LD

4 nhóm b nh nhân BCTP không t c ngh n

tr ng thành đ c c y ICD có tri u ch ng suy tim NYHA II-IV, bl c nhánh trái và phân su t t ng máu

th t trái d i 50%, đi u tr tái đ ng b tim (CRT) đ

c i thi n tri u ch ng nên đ c cân nh c

2b C-LD

5 nh ng b nh nhân BCTP đã đ a ra quy t đ nh

c y ICD và có nh p nhanh nh ho c rung nh kích phát, máy ICD hai bu ng có th đ c cân nh c, nh ng quy t đ nh này c n cân b ng v i t l bi n ch ng cao

s t ng tr ng c a tr làm gia t ng nguy c t n th ng đi n c c

và c n nhi u l n thay máy / tháo máy trong su t cu c đ i nh ng

b nh nhân tr h n, đi n c c đ ng t nh m ch cho th y t l h ng cao h n so v i b nh nhân cao tu i M t nhóm nh b nh nhân c y ICD d i da c ng có th có nguy c bi n ch ng cao h n, bao g m

c s n mòn c a thi t b

6.1 i u tr b nh nhân BCTP t c ngh n

6.1.1 i u tr b nh nhân BCTP t c ngh n có tri u ch ng

i u tr b ng thu c b nh nhân BCTP t c ngh n có tri u ch ng

Lo i MCC Khuy n cáo đi u tr b ng thu c b nh nhân BCTP t c ngh n

B-NR 2 B nh nhân BCTP t c ngh n có tri u ch ng* do ngh n đ ng ra th t trái, khi ch n beta không

hi u qu ho c không dung n p, khuy n cáo thay

th b ng ch n calci nhóm non-dihydropyridine (verapamil, diltiazem)

đi u tr gi m đ d y vách liên th t t i nh ng trung tâm chuyên sâu

5 B nh nhân BCTP t c ngh n và khó th dai

d ng có b ng ch ng lâm sàng c a qu t i th tích tu n hoàn và áp l c đ đ y tim trái cao m c

dù đã đi u tr t i u theo h ng d n c a khuy n cáo, có th cân nh c s d ng l i ti u u ng li u

th p m t cách th n tr ng

6 B nh nhân BCTP t c ngh n, vi c ng ng

s d ng nh ng thu c dãn m ch (nh c ch men chuy n, ch n th th angiotensin, ch n calci nhóm dihydropyridine) ho c digoxin có th phù h p, do nh ng thu c này có th làm n ng thêm tri u ch ng gây ra b i t c ngh n bu ng

* Tri u ch ng: khó th ho c đau ng c có liên quan g ng s c;

và đôi khi tri u ch ng khác liên quan g ng s c (nh ng t, g n

ng t) do ngh n đ ng ra th t trái và làm nh h ng đ n ho t

đ ng thông th ng hàng ngày c a b nh nhân ho c ch t l ng

cu c s ng

6.1.2 i u tr xâm nh p t c ngh n đ ng ra th t trái b nh nhân BCTP

Lo i MCC Khuy n cáo đi u tr xâm nh p b nh nhân BCT- P có tri u ch ng c n ng

1 B nh nhân BCTP còn tri u ch ng c n ng n ng

dù đi u tr n i theo đúng khuy n cáo, *c n đ c đi u tr

gi m d y vách tim t i trung tâm có kinh nghi m, nh m

đi u tr n i t i trung tâm có kinh nghi m và sau khi bàn b c v i b nh nhân (B ng 10 và B ng 11)