hóa sinh cho thấy thuôc lâm sàng

Tài liệu Trình bày cơ chế sinh bệnh theo từng cơ quan mà sự rối loạn của những bệnh này là do các phản ứng hoá sinh hoặc phân tử: các bệnh bẩm sinh và mắc phải, viêm, bệnh học của sự phát triển, bệnh ưng thư, mạch máu, bệnh tim.., ..

_ CƠ CHẾ PHAN TU VA HOA HỌC VỀ

CĂN NGUYÊN CỦA BỆNH

LỜI GIỚI THIỆU

HÓA SINH VÀ Y HỌC

'Hộnh học hôa học" lã một môn họo nhằm giải thích sự xuất

"hiện củn một bệnh, những niệu chứng cồng aự tiến triển của bệnh, và

aự khối bệnh sau điều trị, dựa trên những định luật của Hóa sinh, thế kỷ XX, Y học cũng nhùt Ngoại khaa, được giäi thính trên cứ sử giải phẫu bệnh, sinh lý bệnh, qua những đẫn eứ vố mã bọc tà sinh lý học

Hãi thập kỷ audi eu thé ky XX dim dấu sự nhất triển kỳ điện của Hổa sinh và Sinh họp phân kử, Đương nhiên, những tiỂn bộ vể

khoa hụe nói trên en được ững dụng vào y học Đó la 0e đích cũ

kBệnh học hôa học

Mặt số sách về Bệnh ge hoa học hiện hành trinh bây sthững vấn

để theo một trinh tư dựu trên những khái niệm về Hóa sinh cử bản, ví

-dụ: những bệnh llifpzfrimtEtfBfSfgftlifnhững seid amia, bệnh

tích gÌycogen, những bệnh của lyaoaom, bệnh của ty thể v.v Cách trình bầy như trên, tất nhiên, rất quan trọng về phương diện Hóa sinh thuẩn tuý, Nhưng nó lâm lạe hướng những thầy thuốc thực hãnh vì họ

thường quen vi nự phấn loại bệnh theo những cơ quan ma không theo những loại phân tử bất thường,

Vì những lý do trên, ä quyển sách Ma sinh cho thấy thuốc lâm nâng, biên địch từ quyển "Bïoohimie pour le eliaielan" (tác giả

‘LP Đorel và cúc cộng sự, Nhà xuất bản Frjaun-Roche, Paris 1998), những bệnh được trình bầy theo từng cứ quan mà dự rối loạn sủm những phần (ứng hóa sinh hoặc phân tử là sợ sồ cồa cấc bệnh Bánh dø

"những nhà hôa sinh: viết chơ thấy thuốc lắm sàng:

Quyến sich này oũng khống phẩt là sách chuyên khảo về Hóa tinh mã các ác giả chỉ cả ÿ dịnh gới hiệu một tài ệu đơn giản, đồng thôi chỉ ra một số định luật về Sinh học eơ bản, nhằm lam chi kia cho su hiểu iết về y bạc

Những thấy thuốc, bai n&m dẫu hục tập tại trường Đại bọc Y, rong thi gien này, họ phải hẹc mũn Hỏa sinh chung, khẳng mấy thick, thú và công không có điểu kiến ứng đụng mỗn hợc này vào nghề nghiệp của mình Tình trạng trêa là vò lý và đãng tiếc, Những môn Miền sinh bọc về Sinh bọc phên tit cin được đưa tào ững đọng trong y'

“hec Đề là mọc đính vã mnoqg muốn của quyển sãch này

Những thầy thuốt, khi mỡ cuốn sch này, thường sẽ tìm ngay đến

in chuyên khoa của mình, cô thể không hài lòng vì không tăm được

“những điều mong mudn cbo cing tác hàng ngây của rùnh Vì vậy, che

“đặc giả cắn th đến những sách chuyên khán về Hóa sinh để giúp hiểu

zũ thêm những ch tiết về nội ung trình bấy kưong quyển sách

Phần Phụ tye, biến soạn riõng cho sách, để cập tôi bai vấn đế chỗ yếu: Gốc tự đa và những Thông tìn thứ hai Đồ cầng là những thời

sự VỀ H6 sinh học Các gốc tự do tham gìn vâo cơ chế sinh bệnh củn nhiều bệnh (sóc bệnh về gan, thận, tia, phối, bệnh 4z vữn động mạch, đấi thảo đường, ung thư, viêm, sự lão hóa v.v] eăng dã được để cập 3đ ước ö những chương trên của sánh

"Phấn Từ vững, ð cuối sóch, nhằm giải thích ÿ nghĩa của một số danh tử (€bö yến về Sình bạc phân tử và Had wink od thé bf hiéw ant

đứng chuyên môn của HÚP

Sảuh gẵm nhiều chuyển kho khác nhau, được biên dịch bài

“lẩu người, nên không tr khỏi sự trồng lập gia ede chương và #ự hông thống nhất về danh từ khon học cũng như lồ văn, mặc dù

“=bữnE danh từ hoa hgc được địch chả ấu từ quyển Tử điển Phấp

‘Anh - Việt củn Nhã xuất bản Ÿ học (1001)

Chúng lãi lấy lâm tiếc vì điều kiện šn ấn, không lập được bảng anh myo tra cấu như một từ điển ngần ð cuối sãch để các độc giả đễ sro những thông tín cễn tham khảo ở trong sách,

Chúng tôi xin trân trong cảm ao Nha quất bản Y học đã nhiệt

‘inh tao điểu kiện cho việc xuất bên quyển sách này, ốp phấn cập

"bật những thôi sự vế khoa bọc, tãng cso kiến thức, kết hợp khoa how

afin vAWAC PAL

(68 va Tipu an Chương?

(68 Vo Tits An Chưg3

‘NH HOC COA SYPHAT TREN TANG TRUENG

.VÀNHỮNG RỒI LOẠN CỦA SỰ TĂNG TRƯỞNG SỰ LAO HÓA -

65.18 D0 Tinh ona

BỆNHUNG THỨ „ (GS Phan TH PrP ——

Chương

"BỆNH CỦA MẠCH MAL: AP LUC BONG MACH, XO VTA ĐỘNG MẠCH

G8 Hoing Văn Sơn Changs

‘BENH CUA TM BEN OLTRUYEN VA MAC PHAL SUY TM PHO

PGS Hoàng Văn Sơn Chương?

BAH PHẾ QUẦN - PHỔI- TRẤN KHÍ

BMH MANG PHO UTRUNG EU MO

(6S Then Van Min

Chương

CÁC BỆNH GA BỊCH CẤU

LOXEML SY GUM MEX DICH pees

GS Phan ThịPhi Phi

chung 9

"BỆNH CHUYỂN HOÀ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG

BỆNH TẦNG UPD HUYẾT BỆNH BÉO PHI —

(GS Lá Đức Tĩnh Chương t0

6S Luong Tấn Thênh Chưng 1t

BỆNH CỦA ỐNG TIÊU HOÀ BỆNH KÉM HẾP THU

(GS Trinh Van Minn

‘Chung 12

GS: Luong Tan Thin’

CÁC BỆNH PHÂN TỪ CỦA HỆ THAN en

BỆN4DO PRION BỆNHAIZEMER

.8S Đăng V0 Viêm,

PHU LUC Phụlục1

.GỐG TỰDO VÀ SỰPEROXY HÓAUIED TRONS S8 HọC TẾ BẢO

.G§ Lê Đức Trnh Phụ lụe2

'HORION VÀ SỰDĂNTRUYỀN THÔNG TNHORMON VÀO TRONS TẾ BẢO,

Chương!

‘BAM SINH VÀ MAC PHI: BỆNH DO GEN VÀ BỆNH MẮC PHẢI

'1.Mọl bệnh đếu theo các quy luật nh học và hóa sinh nhất định 1 3⁄2 Bệnh do gen — =.- 2

12 1.Bộ gen và những c chế hình hành các đại phân , 2 1/22 Bệnh đơn gen cs = 5 1⁄23, Bệnh đa gen `

- 2 cXui080cb" TẢ

126, Ngiền gấp các đt biến bói +8

21 Vấn đổ chữa bệnh do gem; biện pháp điểu tị gen — _— - 13

113 Tir gon dén toàn cơ thể: sự kiểm soát hoạt động tế bào — — — 14

14 Bệnh lấy nhiễm : 6

15 Bénh thos héa =— —c ae '16 Bậnh tự mẫn — 19 '17 Bệnh do chấn thương và ngộ độc _ —- 19

Chuang 2 VIÊN

2.11 nti viêm,

212 Những nguyền thân ba đấu gây êm Ei

at

x

2.1.3 Mbt chung hiện tượng

13a Gai đoạn cảm ứng

“21:30 Gii đoạn tối đẹh

2.4.26 Gia đoạn thám nhiễm lổ bảo

(24.9 Gil doa tn th

2.1.3.8, Ginidogn tinh spo hay chuyén sang nign tinh

'23 Những cơ chế cảm ứng hiện tượng viêm

"23 Pha tăng ũnh thẩm mmạch

“24 Các tế bào viêm

“241 Vaiưà của tbo MAE! on

“3⁄4 Vai tr tế bêo đơn nhân thự bào

ˆ24.3.Bạch cấu đa nhân trung tính,

đa nhận tung tì 343h, Xuyên mảng mạch (đapdess] _ 24.3 Dl upd tr te peat te

24.3 Kula ngosi Bo (ara ngoai nhing hat mang enayn) —

24.3 Bong m6 ho hb vi sự hinh Ihảnh các 86 Be dO 08 OF

24.3 Si dụng gốc l/do rong hiện tượng thực bảo

Bt2rsssegeees

2.586, Sih ing hap

2.880, Receptor vel TNFa

28d Tae dung cla TNFa

'BỆNH HỌC CỦA SỰ PHÁT TRIỂN: SỰ TĂNG TRƯỞNG VÀ NHƠNG RỒI LOẠN

CỦA SỰ TẢNG TRƯỞNG, Sự LAO HOA

`3 Những nét đại cương

`32 Rồi len của sự phát tiển phải

.32.1.Cø thế của sựpháttiển phôi 5

.323.Sựhemgja cehơmen —S-—so—

3⁄43, Sự(ham gia của những dẫn xuất claviamin

3324, Tác dụng của rau thallên sựpháttiển phôi

224a, Th chat aretha

-324b, Những hormon popBi i aU BB

.32.4e Những homen alvoljcủa nu ai —_

‘3.3, Valtré eda những yếu tổ tăng trường lần sự phát triển phôi

.341,Họ của yếu lổ tăng rưởng biểnbi (EGEP) —

.332 Họ của những yếu tố làng trưởng nguyên bảo i(FGE) — _ 70 43.28, Nal po thin

-3:38h Những ụ thể cứa FGE (R.FGE)

133.6 Tée ng oda FGF

253, Yeu t6 ting bung ấu cầu (POGE)

33,4 He ei nhing yi 6 tng ting tuong ự như nuln GE)

'3⁄48 Những hommơn khác ác dụng lên sự tăng trường _

ˆ3444 Tậo dụng của viamhn lăn sy tng ting sau sin

35 Rối loạn nội tất của sự tăng trưởng sau sinh

$51 Lin co gi genes harman ang ig (SH

2.5.96 L uo avy làn bộ Uy YBN onsen nnn BY 35-1 Hl ching bạn đương chinh dục =

.35:2 Tang năng homan tăng hưởng (GHỊ) „._—_ a

m

.3528, Bệnh khẩng l6

.352h, Bệnh to cực

'383 Thiu nãng tuyến gip ca

.38.a Chứng đắn độn đa phương

3.586, Ching dn 9 96

38% Phủniêm

“38:44 Viêm luyến giệp — —— —

“344 Cưỡng uyến gp lãng bãi tết hommon tuyển giáp)

.36, Bự lão hóa

361 Địnhnghĩa sự ãohứa —

'362 Những gen của sự áo hóa aes TS

383 Ning t6 tong mc ph cla acid ruck rong qua tinh Mo hoa

.364, Những tổn thương mắc phải của pron

412 Chyểnhóa độcbit cũ ế bán ung tư

42 céchign gna dln dn tng nh ế báo không ểm sit được

431.Chuhj bhh tường của báo .———

423 Các con ng Nog M8 CI BD

44.2.8, Cie te dung ea p84 én bối o/cf

.4244 Cøchế của các thả ứcchế —

.43 Các tỉnh trạng đặc biệt dẫn đấn mự xuất hiện ung thư 100

4911 Gen mhay cm vung tm —_

4 32 Sự khuếch đại các oncogen

4.41, U vong mae (Retinoblastoma)

.442 Cáchộ thống sữa chữa ADN

.443 Hội chứng Phiús

.451 Sự suy yếu các lực để không mfễn dịch,

.452 Các khổiu nhậy cảm với honnen

.453 Vai la TGF Boo

'Sự xâm lấn của khổiu và cậc di căn

Á1,8lạo mạơh „

.482 Hoại động cha céc protenase

.464.Tinh đ động của tế bào

140 120

5 32 Vai ồ của calechola — —— ws BY

5.360, Thy thế của papdi ba itu nate

‘537 Onyd eivic

3374 Cấu túe

.537h Tế bảo nội mồ tạo thành NO

5.470 Thy cửa oyd niE — —

5.4.86 ch hịh iế Vasapresi s euee~eccSeceeeee TS

85 Các thể tăng huyết áp động mạch vả các hội chững liên quan

551, Đính nghĩa lâng huyết áp động mại ————

552, Mô hình thựo nghiệm 134

'BỆNH| CỦA TIM: BỆNH DI TRUYỀN VÀ MẮC PHẢI, SUY TIM, PHÙ

S13 Đ#nkướng ca fi4idlpiđftimtftgmm ————- 4

6.1.50 Suy sau nhấi mâu — 160

6 \6 Điều bị nhổi mẫu rên cơ sở hóa shh — — T8

8 Tên Lâm len cục huyết khổ cấp củi — 150

.&2 Các bệnh tim truyền không phải bệnh van tim — 154

ˆ.4 Bệnh của phể quản _^ „8

7.12 Cơ chế idm sit ceca phi qe — nnn 168

7.1.36, Sin bệnh các bi chứng hen a 166 7-14 Các bệnh nghẽn ph quản mạn tint aos, MY

Lá Nhữn bối 0ướng đi noấn củ si anfypan

4d Cho BAM git phố uản Caosnecsera 'IỦ,

2:2: Sự vận chuyển của nạ tong máu

2: Sự Nhofth tân của oy aM MBL ssn

1231 Sự vận chuyển của bên (CO)

1:23, Các loạn ra đổ kh nhễm ci vã nhềm kiểm haháp

7.2.6e Cac Bjoh by ph (Preumaconise)

7.250, Vm ph nang xơ hóa cân nguyễn Ẩn

7.26 Hel ching Goodpasture —s

7.27 abn chững phổ ole cc Bénin oan ân

7.2.7a, Cie Dinh ten kt conmectivase) —

7.2.78 Binh sercaid eercoe)

7.2.8, Binh idm ph nang doo ng hay do thse

xm

7:8 Ba, Các iêm phố nang nghề nghệp "—

-:2&c Các bệnh phổ gây nôn bồi mộisốhuốc tữ

sar

187 7.2.86, Si oe tn sin và sơ inh của phi ma

7.2.8 Bn prot ph ng (mohicaeshacbin) 190

“TA U và ung thư phế quản - phổi

& Bệnh của máng phẩtT(ĐÑ09SISVii0gfU80m, —

7.5.1, Vim ming phổi -

“7.8.2, Nhiễm độc do amianl và u trưng biểu mô

183

“CÁC BỆNH CỦABẠCH CẤU: LƠXÊM), SUY GIẦM MIỄN DỊCH

'82 1, Các globulin min ojo va cc phn ứng n§ễn eh 205 '322 Sự bưởng ảnh của các tổ bào mgho B am

.8.3 Các bệnh dặc trưng bằng tăng tổng hợp các globulin MO

.341 kích theh cáp kố bào B do gặp một KN độc liệu

„

'82:8; Không cô gaTina gbuÏn wong mau Ken Alt (Bn Bro)

1.2.30, King ob gamms globin hy thanh phổ biến

82:4, Suy gid chp fe IGA

.&2 3ø Suy giảm prong cc ut ep la

.823ÿ, Tu các chuỗ|nhg

.823g Suy giảm MO vai lông lụD và lgM

8.24 CƠ sở hóa snh của MO lế bảo,

24a, Các receptor ode bie

'83:2 S tăng cao cảcgbulin MO, dấu hiệu cổ đển của

thiềm khuấo hay nhềm hỷ snh từng

.333, Bệnh đau uỷ xương

ar 2m

an

an att

212 ata 2u z4

8.4.1 Che ploxémi khác nhau

'94/2 Các kniêml dông pho

8.53 Sytham gi của tiểu cấu tong cẩm máu

856, Đông mâu nội mạch rỗi =

.&8 Một bệnh nhiễm trùng tấn công đặc hiệu vào hệ MD; bệnh AIDS _——

Chương 9

BỆNL| CHUYỂN HÔ/-

"BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG, BỆNH TANG LIPID HUYẾT, BỆNH BÉO PHÌ

'9, Bệnh đái tháo đường

91.2 Trigu ching hoc tien tt eda bh dai thảo đường,

'8.13, Sinh ý bệnh học của bặnh đải tháo đường -

.3.138 Đột biến gọn của ineui hoạc ö những

vũng hiểm soổi gen của Ìnsuỗn

12b, kích tích bài ếtnauln

9/132 Kioh thích lổng hợp ñnauln -

31 3ø Đăi tên đường không phụ thud issu

“1.4 Những biển chứng của bệnh đãi thấo đường,

8.1 4a Tác dụng trực ếp của sự tăng guccse huyết

.8:22 Tăng choleslernl huyết ga đnh (ng lạiZ huyết yp l)

.82.3, Tang lpeprofet huyết typ lÍ ——

'8:24, Tang tglyoerid huyết gia định tang pid huyết tp IV)

9125, Tana lipid huyết yp V —

'828, Những bất thường về Ipoprelsm HDI „

912.7, Beh bin cia lecithin — cholesterol ~ acy transferase (LCAT)

10,1 enh teh glycogen VI -

10.1.5 Nhing bah ch glycogen gan khic _

10113 Rélogn chuyor ha rose org gan

10.1.2 Fructose iba vo con

10130 BỆh ran Ren cura nap fuctse

'10.1.3°, Bệnh thiết hyt fructose: 1,6-hisphosphatass —

1014 Bệnh petozeni

1: Bnh iên quan đến chuyển hónIpid rong 920 om

103, Bénin quan din chuydn hoa mg acid inv protein

103.1 Bn en quan đế những đột biến ey acho urs

832 Banh do dbl thing enzyme bin ac arin

côchuỗi nhàn van, ein iokews)

1033 Bệnh Về huyểnhôa những ad ami ca a huỳnh

1034 Bạn về đuyểnhóa những sỏi ainkhệc —

.10:35 Bệnh do đột biển những gen mẽ hóa những protein

lành bường được tổng hợp teng ăn .— ———— 2H

10.4 Bệnh do táng gánh trong gan những phân tử vỏ Ích hoặc độc hại

ˆ104.1 Nhữnglyeosom gan

10.412 BỆnh cña J/sosovn gan

04.1b Bệnh th ụ những esle của cholsslwml _ —— — 104.fe Bệnh NiemanrrFiek :

'10:52 Vàng da có biinbin lên họp nguồn gốc gan

0:54 Sự hình thành bãtubfn 6ï chỗ —

106 Vidm gan

10.828, Vint vim gen A

10.626, Vu viem gan B

106.20 Vint vim gan O

0624 Vi văm gan C os

10.6.2 Viul vêm gan E

10826 Viul êm gan G

.06.3, Viêm gan không vàng da và viêm gan đội ngột

106A, Viêm gan tự miền 7

1065 Viêm gan nhiễm độc —

1066 Viêm gen mạn

ccna 8,

410,74, Xa gan mgt nguyen phat ——

1076 Xơ gan do những cài nguyên KNEE — — 3B

‘04 Hhugit tensioning lemon Oral Bom

và của tăng áp lực cửA im rte 5

11.86, Hep môn ịph đại người tưởng thành _ 381

r2 Bậnhh chữy_

1121.Phương hức hoại động của ni

1218 Sự thuy hỏa đặc bật ð mu

1.2 †b Hấp lhư muối và nước _ — — _—————— 11.2 †c Đấu tranh chống các tế bảo và các protein fa —

1121 Cac thn Kah vc ct tung gen tần Nhhð một ——

19.2.2, Ta chy nước - ifn gl

.11.23 Ìa chảy nhiễm vừng

11235 Bộmh

1.23 fod do rực khuẩn coi và các nắm bệnh khc

14 Các bệnh khốc của ruột non và đại rằng

17.33 Ce ong kiêng dung EB

34h, BỆnh la chảy phản mô (Malsde cosleqe)

†28 2z Viêm cấu thận sau nhiễm khuẩn 368

2 82s, Những bệnh viêm cấu thận min dph khúc 38

8 3 Khu rủ ð cẩu thận những bệnh toệntHỂ To 888

8 34h Hội chừng De Te3, Derô và Fancod

“834 BỆnh Tựa huyết

12344, Bậnh tông ad ufc yết

1.34, Bệnh imac ure yl ray do tr

18.34! Nhữm tan g thần ———

105 Rồi loạn tận lên quan đấn đa wt xướng

126.Tác động tương hỗ gia những bệnh mạch máu

ãtổn thương thậ

1264, nh Benn hoe _

1282 Những!ồlbạnhn giy lăng huy

13 Những rổlogn tuần hoàn phải nh suy bận ——

E1 Những biển chứng của êm cấu thận vA vide ống th

12,74, Protein iệuvàhồi dưng bận —

SEREREEESEEEESSEBEEEREE

Chương 13 BỆNH CỦA MỘT SỐ TUYỂN NỘI TIẾT

- Bảnh cìatrọc vùng dưới đối-!uyến yin tay thượng thận

8141 Bệnh Cuảing

T412 Bann Adon

18:13 Tang sin yn thug hae

131.4 Taig aldosteron buy

12.1.5 Giém akosiern hye

T38 Bậnh của trục vũng dưới đã-uyế yn- yến sinh eye ——

132.1.Rồlloạn của vũng đướ đổ -uyế yăn tắc động

Hen yn sinh do

1822 Ben cba nh Hoan

1823 Bénin ela busing King

1824, Tăng piodacin huyết

“83 Bậnh của thuỷ cau tuyển yên: bệnh đã tháo nhạt 02

16.4b, Syn tién ương —

14 1Ác, Tẩm tng ting (plaque de ercssance)

14:23 Các Vớm khớp thực nghiệm .—— —

4424, Hữkhếp

14.25, Dác bệnh KHức ——

"143, Cấu trúc vã chức năng của xương

14.8 3g, Viêm khêp gây bằng cách tâm chất phụ gi?

14.2.6 Vis kp do cole sascha

143.1 Kung, cll VA MOD oon

-14441 Ngiền ung cấp tíhức ăn và sựhấp thu cae

44.42 Cald tong máu

14428 Cabi huyết

44 2b, Tuần hoàn OR BIE nase enn

“14.43 Tuấn hoàn của phoephs sa

1444 Kiểm soái chuyển ee call va posit

T8 4.4ã Cấu bức vã gen của hormen căn gầp

a a5

415 a5 a8 a6 a0

“

ám

4 4a!

“

“

ae 4M

1446 Catlenh

4 4a Cổu hộc vã ạo HN — sno

14.480, Tác dụng sinh học của eabond

14.45, Calkil và các dẫn xuất của các viamln D

71.5 ."

11.48, Tc vom toa

14.466 Ce the dung eis alt

.14% Bệnh di truyền của khuðn xương _—

145 Ching B86 IM — nn

14.5.3 Gili phosphatase huyt sa _

1684 Bệnh ưng có nguốn gốc tuyển khốc hay

'46 Các bệnh mắc phà cũa khuôn xương

1488 Văn ung tự ta miện uất

'147 Những bệnh của sự calel hỏa và phát riển khôp dưới

Vẫn sod la hormon

“147.1 Benin én quan hon ya op —

1472 Bam cia tye cận iập

147 Tầng năng yến ci ip muy hat — _

1147.20 Ching tng cae huyết không phải nguẫn gốc cặn giãp —_— 4.7 8a Ciim nàng luyến cận giãp nguyên phá!

147.24, Giãm nàng luyển cận gip lhửpháf —

14772 Giả-giậm năng cậngiãp ——

“144, RBI loan chuykin a vita Da

14/81, Các dạng Mic nhau của củi xương,

14 81a Cai ưng iểu dnh đường

1481b, Gi chi xưng,_ ———

14/81 Bệnh còi xương phụ huge wlan D p1

14.810, Bệnh ci xương phụ thuộc viamin D typ

1482 Chẳng tăng viamin D roc

13, Trg hotdog i tur ce cal

‘CAG BENH PHAN TU CUA HE THAN KIN: BENH 00 PRION, BENH ALZEIMER

181 M8 du v6 sinh hye phan ử các bệnh thấn kinh

182 Bfnh ela sy tug thành ti =

152.1 Các bệnh phụ thude vio roan chun ha gcd

182.14 Acid ote huyét — 2

18,2.1b, Ge bt thutng trong chu he goer

1834 Chứng suy hượng hận on dng eng no =— 487

“16:25 Bệnh phụ luộc vào loạn chuyển hỏa các acid amin —_ 458

62 8b Rồi loạn chuyến be asi huyết 481 18.2% Rđiloạn chuyển hoa hzBẩ — ABN sonar

16854 Ching tăng onÄNh hut, — —

“6.2 5e Chung ting jsin huyết

18.2 Sf Rối loạn sarcosin huyết

-15.2 5g Chừng tầng glycin huyết không tăng celonr

15.2.6 Cac bénh phu thuộc vào sự bất thưởng của một kim loại

15.2 6a Thiểu molybden mà

1833 Các độ hiến hoặc Huyế đan nhữm sắc hồ túc —_ es

'154 Các bệnh thần hinh thoái hóa

184.1, Bệnh Patireon

1842 Chíng núa gi Huntngim = moe A 154.3, Nningbinh inn Whe do enn cc bp mn

6.44 Các chứng mái điều hoà

1545, ching mia g ‘eee ohmocng Ream j : a

15.4.7, Ben xơ cting oot ban ten ca ee 15.4.8 Cae thoải oa neuron nguéin ge midi khuẩn a 15.5, Cac bệnh thoái hóa phụ thuộc vào một quá tải

'!§5.1 Các thoái hóa dạng tỉnh bột hệ thếng dĩ tuyển _ —— — 47%

“!6&.Các bệnh mạch mâu não -=—

-168.1.Câo bấtthường của mỗt (nhân cẩu)

16.92 Bấilhường của bộ mây lính giác

Phuie t (G60 TYDO VASYSPEROXY HOA LIPID TRONG SINH HOC TE BAO

Những khái niệm mỗ đầu

44 Phin ng ony hab

xv

12 Đh nghĩa gốc và pốt tự do

a

2h Gốp da

'2 Những phản ứng tạo thành gốc tự do _

21 Phân ứng tạo thành gốc do cẩn enzym

31a Finin GgydB5B —

13 Độc tính của các gốc tự do vã những peresyđ SI8

ˆ3.1, Tác dụng tâm rổ loạn hằng định nội mỗi —

.42 Bảo vệ ông B80 one ee

5, Táe động của các gốc ty do và sự peroxy ho Ipld trong bệnh học 517

14 iêne gi bảo vế bảo cua rung in

1 8a Hzmmonla Yorgi thụ hổ ð ng tàn _— 88

“180 Hzmanlan tong pd{cô tụ tổ ö nàng bo 523

“1.5: Harmen tn bong nub 08 try thể ð mâng lế bảo on 580

35 3i6

£23 Coon ota sự dẫn tuyển hông hoan vàn

282 Thụ (hổ tàng phổ hạp vd con aug AMP yong s 2.1 Thụ (hể măng phổ hợp vờican dường GIMP vg$ 4

`2, Tụ ming pS op vi can bg phospho ast - HH,

` %, Thụ hổ qua màng có hoại adag Tyron kinase tn A

.uwi

Channg 1 Bẩn sinh 0à mắc phải: Bạnh do gen vb bank mae phat

Chương 1

BAM SINH VA MAC PHAI:

BỆNH DO GEN VA BENH MAC PHẢI

Vũ Triệu Án

“Trước khi ủi vào nghiên cu sinh lý hóa sinh trong dé ee bah

sẽ được trình bẫy theo tững bộ máy, cũng uẫa đượe oung cấp một cải

"nhìn chưng, đơn giản về eở chế bệnh lý đã được giải thích nh cặc tiển,

bộ gần đây của Hóa sinh hoe, Sinh học phần tổ, Dược lý học và Sinh

ý học, Tất nhiên sự nhãn biệt ra bệnh do gen và bệnh mắn phải lA cơ

Bin shane cove itil lý c 0á nhi sự

rina kế chật chê giữa hai loại Ví dụ một biến dị liền

ấn i phát biện được qua ức triệu chững

lãm aâng khi người bệnh cô thới quen ăn uống không bình thưởng hay: mặt người mắc một bệnh nhiễm khuẩn khi những đậc điểm gen học của họ không giủp bọ chống lại được yếu tế lây nhiỄm: chính các nhà truyén nhiễm học đầu thể kỷ đA gọi lA "ed địa”, Khải niệm ấy vải các

thành tựu khoa họo hiện dại bạo chăm mọi khả năng thích nghĩ của

‘gen với môi trường trong tất cả c&c lãnh vực không phải chỉ trong: bệnh lý truyền nhiễm

`4 MỌI BỆNH ĐỀU THEO CÁC QUY LUẬT SINH HỌC VÀ HÔA SINH NHẤT ĐỊNH

Cơ thể sống được tạa tử những phân tử có đặc tính là cải ng thích dng vat edi kiu trong một trình tự không thay đổi do cấu trúc của ehúng quyết định và thep hai nguyên lý cơ bản là bể cứu chật chế giữa bế mật của chúng và súc hấp đẫn bởi những lực tễi điện đối

“Xóa sỉnh cho thấy thude tam sáng

“Xe tắc prolein, rắc enzym,

‘Trai vit một ÿ kiến phổ biển cho rằng bệnh gây ra rối loạn cức tế

"hàn đến mức trở thùnh độc lập với các quy luật lý-hồa zmà gây ra một

sự hn độn trong e thể mắc bệnh, thực ta eñc cơ chế dinh học vẫn tiếp tục hoạt động theo các luật hồa sinh nhưng sự điều chỉnh, đôi khi

sự phối hop eda ching da they đồi, Những hình thấi thích nghĩ hồn sinh đặc biệt VỀ chuyển hóa vôi bệnh phụ thuộc vào nguyễn nhẫn ham đẩu tủa bệnh Người ta cô thể phân các nguyên nhân ban đấu cấc bệnh làm 5 để mục,

— Bệnh do gen

~_ Bệnh do phát triển

— Bệnh do nhiễm khuẩn và kỹ sinh trùng

-""

"Bệnh do chẩn thương, chốt độo và muỗi trưởng

Ranh giới giữa các bệnh ấy dõi khu không ró răng ĐI c6 những phối hợp giữa các nguyên nhấn, Ví ụ một bệnh do thoái hóa có thé theo sau một chấn thướng hoặc phụ thuộc vàn một rữi loạn gen học khit đầu Song song với năm: nhóm dy of thé ki them hai thé hay gập 1à viêm và ung thư, Tình trạng viêm có thể là biến chững của mọi

"hình thể bệnh lý và bệnh Ung thư mã sinh lý bệnh hoe ede phe tap

và hiện nay căng chưa biết hết để có thể sếp loại chúng (về một số mật nổ là ảo gen, côn mặt khảo nữ lạ là thoái hốo hay do nhiễm độc)

1:2 BỆNH DO GEN

1.2.1 Bộ gen và những cơ chế hình thánh các đại phan tir

Các thể nhiềm sắc của chủng ta (24 dBi thân và 3 thể nhiễnn sắo gi, _XÑ ñ nữ và XY Ø nam) mỗi cất đầu dn 2 chuỗi dât anid deoxyribonueloi=

2

CChing 1 điểm sinh sã mắc pÁZ: Bậnh do ge vở Bệnh mắc phải

(ADN) hinh thành, Theo suất đạc thiểu dài cát chuỗi được sắn cậc tỨn hiệu hồn học mà tổng thể tạo ra thơng lồn gen (3 tỷ đấu biệu trong ADN

người) Ngay cễ cấu trúc của ốe chuỗi ADN cũng cho phép chủng e thể

ti bản y hệt như ehau trang quá trĩnh phân bảo: nhồ vậy mà các đặo

tinh tủa lồi cũng như của cả thể được bản tấn Những tín biệu gen được

gom lại thành các Lrinh tự gụi l3 gn Tổng hợp các gun gợi l2 bộ gen Đã

âo định đượt tin bộ trình sự bộ gen của men bia gồm 8000 gen mỡ chơ

tắt protein, trước đây người ta mới biết khoảng 2000 cfm 4000 gen mh cho nhing protein chyta buốt Với ngưỡii cũng vậy tổng số gen được biết là kholng 30900 Người ta đã uốo định được vị trí và trình tự khoảng 30%

ỡ ấy, Củ thầy sự giống nhau khá rõ sật về chức nâng gids chiding va gow

son bin nin of thé 2uy qua sự tương fy là cơn 8/3 gọn ð ngưồi cẩn

"phải tù ra, TRẤN nhuận cơng việc Ấy sẽ cho phép phát hiện ra những biển .dị hổ sung và giải thủnh bệnh sinh của những bệnh ở người mã này hãy sản thui giải thích: được,

‘Vio ah thé ky tha XX, Archibald Garrod ab dun ra gid tou

lê mỗi gen được đi

sriy 7a trên một gel SU VỆ

tướng từng Tứ khi ãy khơi niệm một geo- một enay:s, được cơn nhận tơng ri, những cƠng khả phúc tạp, Mỗi eo được tái tạo dưới hành thơc một phân tử chuỗi đài khác gợi là seid ribaouclaie (AI) trong kkhe rly rà kiện tương phiên mã (craoeription) Phần lơn etc ARN

a khơi nhận vào srơng mạng lui nật nguyên sinh, đẩy chững chỉ huy việt kết hp cắc artl na thành pzofeia, hiện tượng được gợi ]\

“địch tu (traduction) bi thơng tơn gen Đặc bie od các ATENmị (AIEN {hing tin) dus bảo thơng điệp gen Đử nhào va tận nguyên sinh chết Việo tổng bộp mỗi protein đồi hải sự tham gia của nhiều yOu t sau mộc ARNem, những c0 quan tử nhỏ cực kỷ phúc tạn gọi là rihoeor

“hức ra dé la mgt tha nhề mãy lắp sâp - một loạt AltN khác nhà hơn, LAN vận chuyển (ARNU cĩ nhiệm vụ hat hĩa và xếp các acid amjn vào đhỗ, nhiễu ptolein ensym, cúc lon magnlai và những phân ni cùng dịp nàng lượng NIeg tHn kiệu hàn học cổ mật dọc chuối AIOm (Coie base purin và pyrirnidtal được nhận biết tăng 5 cải một Mỗi một

Sổ ba ấy là một cộou (đấu hiệu md gen) Cte ARN vận chuyển mang theo uci amin evry Ung địc bưậu vi nĩ (IE nhất 8 90 AI eho 30

“Hãa nh cho thÂy thuộệ lâm nông:

Jogi eid am hiện tý) nhận biết cođan tượng ứng độc kiệu vôi 6 qua

‘ving gi JB anticodon (831 codoo) rối lẩu lượt cá nợ tiếp chỉ kia ga lân trần ATENm ghự thể đật cde acid amin cynb nluu để rồi chúng được nổi liễn thea Irith lự bồi enavm Như thế cửu Lrủe pzutein để được thựe hiện đặc trưng bỗi một chuỗi dât cắc acid Amin Trình bà nỗi proteiA có khắe taả tự nó củn gập lạc trong không gian go za một efi trúc bácdhiễu: lượng thông tin chữa trong méi gen như thế đã

“được chiyển săng protein tương ng, ]ĨInh 1-1 tôm: tắt sãe khối niệm

vÉ phiên mã, cÍt nối (gpiesage- sẽ ni ở uði đây] và định mã

ion ce gen có những tHỈnh tụ ADN đài mà chưa rõ vai trề Ngay bên trong che ARNen t€ bho niin chufin {eucaryod), oũng cân có những trình ty yoi 8 iatroa, không; mã cho protein não Whimng intron đÝy s6 bị cắt bồ khi xây ra hiện tượng "eắt.nếi”, khi ấy chỉ những tin), taf ARN cô mf gọi lä cson mi được nổi vôi nhan, TẾ bảo sử dung eo thế ấy nhầm đa dạng hòa ARNin myhta là pratetn cả thể từ một gem nhưng nhờ cách ct-nổi phim héa mi cée ekơn trong căng một Ea

sổ thể LẠ hạn vớ nhas that nhiều cánh iy xp Whe nh, Doc

°iệt những tải tổ Nợ Ế bào này nang tế hàn

is đỂ (ham pin vào 7 ngui te thấy bộ gen

“không liên tục" lan nữa một số trình tự ð trước hzv nsu gen được đong để kiếm, «uât ns soo chep cia gon nly Bing côch cỡ định những hoteit đậc biệt gọi là "yếu #ố phiên mã" Người ta nối là chúng kiểm xeät sự biểu lộ của gen (tũo là sự ubiö„ mã và địch ma thanh protein)

và chính nhề đó mi =6 những hoạt động khắc nhau củn tổ bho, Vai trổ những yếu tố phiều m8 ấy chủ yếu là để tiểu được Bịnh học cũng như

Tiệnh lệ học biện đại Các khu vực kiểm soi gun Ey chữa những trình

tư baag đặc hiệu mà nhiễm vụ là nhận hiết và cố đình các yếu tổ ấy

Chúng được gọi lä những cẩu thành ADN, lkht một cấu thành,

4 of din 96 \ổ phiên mã tương ủng vồi nó thủ sư phiên mã ge +hănh ARNm sỡ được hoạt hóa trạnh mẽ kêu then Aự biểu )ÿ prulei ương ứng, Kết quà là có shững thay đổi quan tang của hoạt động tế

ữo, củ thể là thường uyên ho nhất thùï hnậc sự biệt hồa hẳn cũ=

Mi be thing hoot hon t€ bho (horimon peptid, harmon steroid, 98

16 vinh trưởng scl# rotinolo } hoạt động mật nhấn hay tàn hộ qu£

Chatting 1, Bdrm vinh tá mắc phẩt: Bệnh do gen ve bệnh mắc phải

bat thường tuắc phẩt hoặc do gen cỗa những yếu,

iit protein by, dae biệt là khi cổ đột biển nơi gon ma ching phụ thuộc,

“Các đột biến tại các cấu thành độc hiệu của ADN cũng vậy củ thể dẫn tiến loại bỗ những kiểm soật clin tiết, Oồng cô những gen mã cho các phân tử ARN vận chuyển, ARN ribasom hay những ARN nhố không định mã thành proteia Đột biến Ö những grn Ấy cổ thể kéo theo những, xổi loạn mã khũng dính lia vào protein nào „ Như thế )ầ thấy ngay những cứ chế tướng ng với khải niệm đặt biển lần vẽ đấn thể nào,

‘Ty thể là nhưng eở quan tử lân cong tế bão có chức nãng oxy hóa, sung eấp hu hết âng tượng cẤn thiết sho tế bảo Chứng cổ hệ thổng

#ên Hiễng chỉ cố một phẫn cử ADIN vòng, chiếm khoẵng 1% toàn bộ #en

"0gưôi nhưng không liên quan đến ADN nhãn ADN ấy được phiên mã ngay tại ty thể thành ARNm và được dich ma thành 13 protein của ty thể người, Những peotzen khắc của ty cha ( khoảng 70 thử) được nhập

từ hệ thống tổng hợp protein như thuộc vào ADN nhân,

Õ phiến mã có tính

“Hi sinh chế thấy thuốc lôm sâng

nõ lại mang tib trội ÌfgzŸistzzaf3fpt93 88H hiểu hình bộnh lý,

Đột biển công có thể xây ra tưng quá trình phần chứa lẾ bà»

seu thự tĩnh nhươg không phải là giao Lử Khi ấy chủng không di truyền mã cing khong mang tính toàn thân, Người tx gợi chủng là đặt biển khăn Mộ số 1à binh thường như quô trlnh đã dọng hoa obe

gen mã cho kháng thể tại tế bảo Ìymphê B đã có những đốt hiến và tái

tế hợp Lo: đoụn xơn MỘ sổ khúc là bệnh lệ vì chúng khả wang Xây ra sự phật triển một đóng tỂ bảo cô những đc tính bất thường nhơ trọng một số tung thư Dũ lã giới hoy thân những đột hiển chỉ liên quan đến một gen thì được gọi là đưn gøa ào zf\ loạn gũy ra thưởng xuất hiện Ñ trẻ nhã

Khi mộc gon đột biển có biếu 9, ANN Lương ứng vi gen ấy sẽ mang một bud da bj thay thuế bài mật edt khá, KẾ qué 18 codon bị thay đổi kính chat nn sẽ cổ định một ATtN vận chuyển kbác cải mù đãng nhẽ số được vỡ định tại một ARNm bình thường Như thể một acid amin nly sẽ bị thay thế bối một sắt khác trong gu6 trình tổng bap protein tarfng ứng Sự thay thé Ay ob thé không cá hậu quả nộ

nếu như sci8 ønmin fy khững g1ÿ một vị tĩ ngan trọng trong ptotaii

a

Chung 1 Bẩm sinh bà mắc phái: Bệnh đo gen sà bệnh mắc phải

ví dụ như niểu nĩ khơng giữ một vai trẻ trung tâm hoạt động ensym

và niểu khơng cơ khäe biệt hĩa học gi quan trạng giữa nổ và cái mà nã

‘dk thay thế Thay đổi về lực tơi điệu da đổi một aclẻ smin kiếm như Jysin cho một avid amin toun như aeiđ giutarnic sẽ gây ra những they ,Mỗi về cšu trúc khơng gian ba hiểu của protein như làm mi sự phd

"hợp vit che chic nang sinh Ip cũ nĩ Ngược lại sự thay một aeil amin trung tịnh bằng một ä8Ìf aroiA trung tính khác vĩ dự gycocoÏ bằng slanin thì nơi chung khơng lâm thay đổi cẩu trúc prutein và khủng, ảnh hưởng đếu hoạt nang tình, học của protzin, người ta gợi đĩ là đột biến bảo tần

“Tình trạng mất hoạt Nâng tủa ruột ensym thường là triệu chững nĩi lên cĩ đụ: biển then dùng như giá thuyết Garrod đã để ra Cho tên tình trạng thiểu enzym được định nghĩa như là thiếu hoạt năng của suột ensym do cổ đột biển, Khi một eosym đột biến, eo chit

"0À nĩ cĩ nhiệm vụ x6 tác ehoyễn hỡa sẽ tịch tụ lại trong tế bào và cĩ thể xuất biện dud nguyền thế hay biến thể trong mẫu và nước tiểu,

trong khi sâo sản phẩm sau chuyến hốu tht tại khơng số ð phía dui (ro sau ni tắc độpgigà 'nước tiểu nốn shúng

“được đào thải quu dueng nây Định lượng eúo chất chuyến hơa ấy lA

"hưởng giúp cho chẩn đốn bệnh Phương phán Bình học phân từ hiộn đại giúp sắc định điểu này nhà chỉ rõ ngay nơi sơ LỂn thưởng hốa sinh Kết quả là k bệnh nhãn e6 hai loại rối loạn, những thay đổi néng

độ táo phân tử nội tế bùo yay nu bổi thiếu hoạt năng của một enzymm

‘Chi chuyén how Lich 6 pha tr thường gây rà tắc triệu chứng hgộ độc vì một phân tử cĩ thể là sắn chử XMi rất ít, trồ uÊn độc khu quá

nihiếu NgoÀI ra sợ thế eĩ bường làm biến những sẵn phẩm chuyển

"hơn khơng đơng được nhưng lụt thành những chất độc, đặc biệt chơ

"hệ thần kinh Ngược lợi đo thiếu những chất mà phần ứng khơng hoạt động, sẽ gẫy rs những rối loạn do thiếu 66 hiểu lj ra ngồi như nhậm phát triển tự biểu tệ cần đột biếu sổ thổ xảy mà Lưước khi để hay nay xau để hoặc chậm vế sau TỊNh gen luc eủa một số ti lan lRo how mb chỉ xuất hiện ngồi tuối nơmm toươi ede đưng được bản luận Những rối loạn đơi khí tồn thila haBe hay khu trủ hơn ä một sổ cơ quan hay hệ thống, là Wa tính biểu lộ củ wer đật biến phụ thuộa vào toại tế bào, cõi

mù sở quyết định OG bos ching didn hình Dấn wbủ rằng mỗi Proteth cơ một chức nàng nhất định, cả thề tổ tại trong ei thể dười