BỆNH cơ và SYNAP THẦN KINH, cơ (bộ môn THẦN KINH)

BỆNH CƠBỆNH LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU - Điều trị: khi cơn kéo dài và nặng: Tiêm TM 1 -2 g Calcium gluconate Nếu sau vài phút không kết quả thì truyền Glucose có thể kèm Insulin - Điều

BỆNH CƠ VÀ SYNAP

THẦN KINH - CƠ

 BỆNH SYNAP THẦN KINH – CƠ

- PHÂN NHÓM BỆNH SYNAP TK-CƠ

- SINH BỆNH HỌC

- BỆNH NHƯỢC CƠ

BỆNH CƠ TRIỆU CHỨNG HỌC BỆNH CƠ

- Yếu cơ:

Yếu các cơ gốc chi (vai, đùi, mông).

Yếu cơ tăng tiến từ từ, liên tục

Yếu cơ không thay đổi trong ngày hoặc trong thời gian ngắn, nếu có thường là liệt chu kỳ

- Teo cơ

- Co và cứng các cơ

- Vọp bẻ

- Không dấu hiệu tháp.

- Không co giật bó cơ.

- RL phản xạ không phải là đặc trưng của bệnh cơ

BỆNH CƠCẬN LÂM SÀNG BỆNH CƠ

- Định lượng enzyme huyết thanh:

Enzyme Creatine Kinase (CK) tăng

CK tăng trong bệnh cơ, bệnh tim, sốt nhiễm virus, chấn thương, hoạt động thể lực

CK bình thường cũng chưa loại trừ bệnh cơ được

SGOT, SGPT, Lactat dehydrogenase (LDH) tăng

- Myoglobin trong máu và nước tiểu: bệnh cơ do chuyển hóa và có hoại tử cơ

- Chẩn đoán điện

- Sinh thiết cơ

- Xét nghiệm gen để chẩn đoán sớm bệnh

BỆNH CƠPHÂN LOẠI BỆNH CƠ

1.4.1 Các bệnh loạn dưỡng cơ:

- Loạn dưỡng cơ Duchene và Becker.

- Loạn dưỡng cơ Emery – Dreifuss.

- Loạn dưỡng cơ vòng đai chi.

- Loạn dưỡng cơ thể mặt – bả vai – cánh tay.

- Các loạn dưỡng cơ khác: thể mắt, mắt – hầu, ngoại vi….

1.4.2 Các bệnh có tăng trương lực cơ:

- Các bệnh loạn dưỡng - tăng trương lực cơ.

- Tăng trương lực cơ bẩm sinh.

1.4.3 Các bệnh cơ bẩm sinh:

- Bệnh cơ có sợi.

- Bệnh lõi trung tâm.

- Bệnh cơ do tiểu quản cơ.

- Các bệnh cơ do ty lạp thể.

BỆNH CƠ

PHÂN LOẠI BỆNH CƠ

1.4.4 Các bệnh cơ do viêm:

- Viêm đa cơ.

- Viêm cơ và da.

- Viêm cơ thể vùi.

- Bệnh cơ trong AIDS.

- Bệnh cơ do giun xoắn, toxoplasma…

1.4.5 Các bệnh cơ do căn nguyên khác:

- Bệnh cơ do rượu.

- Bệnh cơ do thuốc: nhóm statins, corticoids, clofibrate…

- Bệnh cơ do bệnh nội tiết: cường giáp, nhược giáp, thiểu năng tuyến yên, cường hoặc thiểu năng thượng thận.

- Bệnh cơ do chuyển hóa: McArdle (thiếu phosphorylase của cơ bẩm sinh), bệnh liệt chu kỳ.

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU

- Di truyền trội theo NST thường.

- Khởi phát trước 16 tuổi.

- Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đường, vận động thể lực nhiều gây mệt mỏi, yếu tố cảm xúc, nhiễm lạnh.

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU

- Thường chỉ có các cơ tứ chi và cơ thân mình bị yếu liệt, gốc chi bị nặng hơn ngọn chi

Các cơ mặt, cơ vận nhãn, cơ hầu họng, cơ hoành, các cơ tròn rất ít khi bị ảnh hưởng.

- Trong cơn PXGX có thể giảm nhẹ, ngoài cơn bình thường.

- Phản xạ riêng cơ mất.

- Không RL cảm giác.

BỆNH CƠ BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU

- Trong cơn liệt nồng độ Kali huyết thanh giảm

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ HẠ KALI MÁU

- Điều trị cắt cơn:

Uống Kali chlorua liều 0,25 mEq/kg

Sau 1-2 giờ nếu không có hiệu quả thì truyền

TM 0,05 – 0,1 mEq/kg

- Điều trị dự phòng: ăn uống các thức ăn nhiều Kali và ít muối Na, chế độ ăn ít bột đường, tránh ăn một lúc quá nhiều, tránh ở lâu ngoài trời lạnh Có thể dự phòng bằng KCl 5 – 10g/ngày.

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU

- Di truyền trội theo NST thường.

- Khởi phát ở tuổi sơ sinh hoặc nhi đồng.

- Cơn thường xuất hiện sau khi BN vận động thể lực.

- Đầu tiên liệt ở bàn chân , rồi lan dần lên toàn thân Các cơ thuộc dây thần kinh sọ não ít bị, các cơ hô hấp không bị ảnh hưởng.

- PXGX giảm hoặc mất trong cơn.

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU

- Kali máu tăng > 5 – 6 mmol/l

Natri máu giảm.

- ECG: sóng T cao.

- Dẫn truyền thần kinh bình thường.

BỆNH CƠ

BỆNH LIỆT CHU KỲ TĂNG KALI MÁU

- Điều trị: khi cơn kéo dài và nặng:

Tiêm TM 1 -2 g Calcium gluconate

Nếu sau vài phút không kết quả thì truyền

Glucose (có thể kèm Insulin)

- Điều trị duy trì bằng Hydrochlorothiazide 0,5g/ngày

BỆNH CƠ

LIỆT CHU KỲ KALI MÁU BÌNH THƯỜNG

- Bệnh rất hiếm

- Lâm sàng giống cơn liệt chu kỳ tăng kali máu.

- Nồng độ Kali máu bình thường

BỆNH SYNAP THẦN KINH - CƠ

Bệnh lý của synap TK – cơ chia thành hai phân nhóm:

- Nhóm bệnh lý của màng truớc synap:

Hội chứng nhuợc cơ

BỆNH SYNAP THẦN KINH - CƠ

BỆNH SYNAP THẦN KINH - CƠBiểu hiện lâm sàng: yếu cơ:

- Phân bố không đều và không theo định khu TK.

- Mức độ yếu cơ biến đổi theo thời gian.

- Yếu cơ liên quan với vận động.

BỆNH NHƯỢC CƠ

(Myasthenia gravis)

 Nhược cơ là bệnh của màng sau synap TK - cơ

 Bệnh tự miễn với tự kháng thể kháng thụ thể Acetylcholine (Ach) hoặc KT kháng thụ thể đặc hiệu của cơ MuSK.

ĐẠI CƯƠNG BỆNH NHƯỢC CƠ

- Giảm số lượng các thụ thể Ach ở màng sau synap  giảm hiệu lực dẫn truyền TK – cơ  yếu cơ.

- Do các KT kháng thụ thể Ach trong máu đã làm suy giảm chức năng của thụ thể Ach theo 3 cơ chế:

(1) Phong tỏa không cho các phân tử Ach gắn vào thụ thể Ach

(2) Làm tăng tốc độ thoái hoá của các thụ thể Ach

(3) Qua trung gian bổ thể gây phá hủy cấu trúc các nếp gấp màng sau synap  giảm số lượng thụ thể Ach

SINH BỆNH HỌC BỆNH NHƯỢC

CƠ

SINH BỆNH HỌC BỆNH NHƯỢC CƠ

- Bệnh liên quan với tuyến ức: u tuyến ức, tăng sinh nang lympho tuyến ức

Tuyến ức có các tế bào thượng bì trình diện thụ thể Ach

Tuyến ức chứa các lympho B đặc hiệu với thụ thể Ach và các tương bào tham gia tạo KT kháng thụ thể Ach

- Bệnh liên quan các bệnh tự miễn khác: suy giáp, cường giáp, viêm đa khớp dạng thấp, lupus, viêm đa cơ…

SINH BỆNH HỌC BỆNH NHƯỢC CƠ

- Khởi phát bệnh có thể cấp tính, bán cấp hoặc từ từ.

- Yếu tố KP : nhiễm trùng, stress, sau phẫu thuật, thai kỳ / hậu sản, dùng thuốc làm nhược cơ biến chuyển nặng, đôi khi không

có yếu tố nào được tìm thấy.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ

- Yếu cơ dao động trong ngày, tăng khi cơ hoạt động gắng sức , giảm hay biến mất khi

cơ ở trạng thái nghỉ ngơi, yếu cơ không theo phân bố dây hoặc rễ TK.

- Thường gặp nhất là yếu cơ mắt  cơ hàm,

cơ hầu họng, cơ cổ  gđ sau: các cơ toàn thân, cơ hô hấp.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ

Sụp mi do bệnh nhược cơ: hiện tượng mỏi cơ của mi trên bên phải khi nhìn cố định lên trên

 Yếu cơ nhai, cơ hầu họng:

Khó nuốt, mỏi hàm khi nhai, nuốt nghẹn, khi nói chuyện càng về cuối giọng nói càng khó nghe và nói giọng mũi.

 Yếu cơ cổ: cổ rũ xuống, khó giữ cổ thẳng.

 Yếu cơ tứ chi.

 Yếu cơ hô hấp: cơ hoành, cơ liên sườn, cơ

thành bụng.

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ

Cơn nhược cơ (Myasthenic crisis)

- Là tình trạng nhược cơ tăng tiến nhanh chóng gây liệt tứ chi kèm suy hô hấp.

- Dấu hiệu: BN bồn chồn bất an, sợ hãi, toát mồ hôi, da tái, nói khó, nuốt khó, yếu cơ cổ, thở nông, cử động nghịch đảo của bụng và ngực khi

hô hấp, giảm dung tích sống <15ml/kg

ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG NHƯỢC CƠ

Phân loại Osserman:

Nhóm III: nhược cơ bùng nổ cấp tính , các triệu chứng nặng phát triển nhanh với cơn suy hô hấp , đáp ứng với thuốc kém, tỉ lệ u tuyến ức cao, tỉ lệ tử vong cao (15%).

Nhóm IV: nhược cơ nặng và muộn gđ về sau, triệu chứng giống nhóm III nhưng là hệ quả của tiến triển từ I sang IV > 2 năm (10%).

Test thử bằng thuốc kháng acetylcholinesterase làm tăng tạm thời thụ thể acetylcholine trong tiếp hợp TK – cơ

+ Edrophonium (Tensilon test): tổng liều 10mg (1ml) TM, khởi đầu 2mg  dung nạp thuốc và không cải thiện sau 45 giây  tiêm tiếp 3 mg  sau 3 phút không có đáp ứng  tiêm tiếp 5mg còn lại.

Đáp ứng: triệu chứng nhược cơ thoái lui, tác dụng kéo dài 4 -

+ Neostigmin test:

Prostigmin 1-1,5mg TB/ 0,5 mg TM/ 0,5 mg TDD Đáp ứng: các biểu hiện nhược cơ giảm sau 10–15 phút, tác dụng kéo dài 2 – 3 giờ.

Cần tiêm Atropin 0,8mg TDD trước khi test để phòng tác dụng phụ của thuốc.

TEST CHẨN ĐOÁN NHUỢC CƠ

CẬN LÂM SÀNG NHUỢC CƠ

- Hình ảnh học:

CTScan hoặc MRI ngực và trung thất:

.Phì đại / khối u tuyến ức.

.Tăng sản các nang lympho ở tủy tuyến.

Hình ảnh u tuyến ức:

Khối choán chỗ trung thất trước, hình tròn hay phân múi, bờ rõ, đậm độ đồng nhất, tăng quang sau tiêm thuốc cản quang .

- XN tìm kháng thể:

KT kháng thụ thể Ach trong huyết thanh: (+) trong

60-70% nhược cơ thể mắt và 80-90% nhược cơ toàn thân

MuSK (muscle-specific receptor tyrosine kinase

Các kháng thể kháng cơ vân (antistriatal muscle antibody)

Các kháng thể kháng nhân (ANAs)

CẬN LÂM SÀNG NHUỢC CƠ

- Điện cơ:

cơ thang hoặc cơ delta, cơ vòng mi

Thực hiện một chuỗi 10 kích thích với tần số 3Hz, có

- XN chức năng tuyến giáp.

vào tối đa, khi dung tích sống < 10 – 15 ml/kg thì phải đặt NKQ.

CẬN LÂM SÀNG NHUỢC CƠ

- Thay huyết tương

- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

Những thuốc không dùng trong bệnh nhược cơ:

- Một số kháng sinh: Polymyxin, aminoglycoside, tetracycline , lincomycine , clindamycine , quinolone

- Các thuốc an thần giãn cơ.

- Botulinium toxin.

- Các thuốc có thể làm bệnh nặng thêm: phenytoin, procainamide, quinine, quinidine, lithium, ức chế bêta, verapamil, diltiazem, các muối Magne.

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Thuốc ức chế acetylcholinesterase:

- Điều trị cải thiện triệu chứng bằng cách gia tăng lượng Ach trong khe synap bù trừ.

- Dùng đơn độc trong nhược cơ nhẹ không u tuyến

ức, nhược cơ thể mắt đơn thuần

- Neostigmin (Prostigmin)

Pyridostigmin (Mestinon)

Pyridostigmin phóng thích từ từ (Mestinon Timespan)

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

- TD phụ cholinergic: nôn, vã mồ hôi, tăng tiết nước bọt, tăng tiết dịch phế quản, đau bụng, tiêu chảy, nhịp tim chậm, đồng tử co, run giật cơ lưỡi, môi, vai.

Cơn Cholinergic do quá liều thuốc kháng Cholinesterase: yếu cơ tiến triển nhanh kèm với các TD phụ cholinergic.

 cần phân biệt cơn Cholinergic và cơn nhược cơ.

 Test Edrophonium / test Neostigmin giúp xác định chẩn đoán cơn Cholinergic.

Xử trí cơn Cholinergic: ngưng thuốc ức chế acetylcholinesterase, dùng thuốc kháng cholinergic (atropine)

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Corticosteroids:

- Chỉ định:

Thất bại / không dung nạp thuốc kháng Cholinesterase

Nhược cơ toàn thân trung bình / nặng

Chuẩn bị BN trước phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức

Triệu chứng không thoái lui sau mổ cắt bỏ tuyến ức Nhược cơ thể mắt nhìn đôi gây khó chịu cho BN / đáp ứng kém với thuốc kháng Cholinesterase

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

- Corticosteroid liều cao: Prednisone 1-1,5mg/kg/ngày trong 2 tuần  dùng cách nhật, duy trì cho tới khi sức

cơ cải thiện ở mức ổn định rõ rệt  giảm dần liều, giảm 5mg mỗi 2-3 tuần cho đến 20mg uống cách nhật  giảm đến 2mg mỗi 4 tuần

Phác đồ dùng liều cao có thể làm trở nặng các triệu chứng nhược cơ trong 5 ngày – 2 tuần đầu điều trị  cần theo dõi điều trị nội trú tại bệnh viện

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

- Corticosteroid liều thấp tăng dần: Prednisone liều khởi đầu 15-20 mg/ngày  tăng dần 5mg mỗi 2-4 ngày

Ưu điểm: không có tình trạng trở nặng triệu chứng nhược cơ như phác đồ liều cao ngay từ đầu

Hiệu quả điều trị xuất hiện chậm sau 6-7 tuần, phải duy trì liên tục ít nhất 3 tháng trước khi ngưng thuốc

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Thuốc ức chế miễn dịch:

- Chỉ định: nhược cơ trung bình/nặng không được kiểm soát tốt bằng corticosteroids và Mestinon, sau khi thay huyết tương.

- Dùng phối hợp corticosteroids / dùng đơn độc khi không dung nạp corticosteroids.

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Thuốc ức chế miễn dịch:

- Azathioprine (Imurel 50mg)

Cyclosporine (Sandimmun, viên 25, 100mg)

Mycophenolate mofetil (Cellcept, v 250, 500mg)

- TD phụ: suy tủy xương, giảm BC, nhiễm trùng,

RL tiêu hóa, độc tính gan, gây quái thai/đột biến, tăng HA.

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Thay huyết tương:

- Chỉ định:

Nhược cơ nặng đề kháng các điều trị trên

Đang trong cơn nhược cơ

Trước và sau mổ cắt tuyến ức

- Thay huyết tương cho hiệu quả ngay sau 24 giờ

- Trong vòng 1 tuần sau khi thay huyết tương, các tự KT gây bệnh sẽ tăng dần trở lại  cần cho thuốc ức chế miễn dịch

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Immunoglobulin TM:

- TD lâm sàng tương tự thay huyết tương.

- Chỉ định: nhược cơ nặng đề kháng các điều trị trên, cơn nhược cơ.

- Liều: 0,4g/kg/ngày x 5 ngày  nhắc lại 1g/kg mỗi 1–2 tháng.

- TD phụ: đau đầu, đau cơ, sốt, rét run, nôn, phản ứng phản vệ, suy thận.

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

 Phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức:

- Chỉ định: nhược cơ có u tuyến ức, trong lứa tuổi từ lúc dậy thì đến 55 tuổi.

- Hiệu quả sau vài tháng phẫu thuật, đạt mức tối đa sau 3 năm.

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

Điều trị cơn nhược cơ:

- Dùng thuốc ức chế acetylcholinesterase đường tiêm

TM với liều Pyridostigmin 1-3 mg hoặc Neostigmin 0,5-1 mg, nếu không cải thiện cần được chỉ định đặt nội khí quản và thở máy

- Trong khi thông khí hổ trợ, duy trì thuốc ức chế acetylcholinesterase truyền TM liên tục: Neostigmin liều 0,15-0,5 mg/giờ, tổng liều sử dụng 16-20 mg/ngày

- Nếu không kiểm soát được cơn nhược cơ trong 24 giờ cần điều trị bằng thay huyết tương và Immunoglobulin

- Khi điều trị cơn nhược cơ ổn định, tình trạng suy hô hấp cải thiện có thể bỏ máy thở

ĐIỀU TRỊ NHƯỢC CƠ

• Trình bày phân biệt bệnh cơ và bệnh synap thần kinh cơ?

• Các biểu hiện lâm sàng của bệnh nhược cơ?

CÂU HỎI

THE END