BỆNH cơ (THẦN KINH)

Bệnh cơ Myopathy Triệu chứng của bệnh cơ hầu như luôn luôn là yếu cơ, nhưng cũng có bệnh cơ có các triệu chứng khác như co cứng cơ, giả phì đại cơ.. Lâm sàng Yếu cơ đơn thuần:  Là tr

BỆNH CƠ

1 Anterior horn cell

Bệnh cơ (Myopathy)

 Triệu chứng của bệnh cơ hầu như luôn

luôn là yếu cơ, nhưng cũng có bệnh cơ có các triệu chứng khác như co cứng cơ, giả phì đại cơ

 Chẩn đoán dựa và lâm sàng xét nghiệm các men, chẩn đoán điện, sinh thiết cơ và

di truyền học.

Lâm sàng

 Yếu cơ đơn thuần:

 Là triệu chứng nổi bật nhất, và thường gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải đi

khám bệnh

 Trong các bệnh cơ di truyền, yếu cơ có thể từ bào thai (đạp yếu) hoặc từ trẻ sơ sinh Yếu cơ tiến triển và tăng dần tạo dáng đi lạch bạch.

Dấu Gowers

William Richard Gowers

(1845 – 1915)

Triệu chứng khác

loạn cảm giác, và rối loạn phản xạ gân cơ cũng không phải là đặc trưng của bệnh cơ.

Giả phì đại

Cận lâm sàng

 CK (creatine kinase) là enzyme thường

dùng cho chẩn đoán nhất

 SGOT, SGPT, LDH: thường tăng

 Chẩn đoán điện: là một phương pháp rất có

giá trị trong chẩn đoán bệnh cơ.

 Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh cơ và

nguyên nhân sinh bệnh

 Di truyền học: rất quan trọng nhưng chưa

được thực hiện thường qui.

Nguyên nhân

1. Bệnh cơ do di truyền

2. Bệnh cơ mắc phải

DI TRUYỀN

Loạn dưỡng cơ Bệnh cơ bẩm sinh

Bệnh cơ ti thể Các bệnh về kênh

Cường giáp Nhược giáp

To đầu chi Hội chứng Cushing Bệnh Addison Bệnh Conn Tăng canxi

Hạ Canxi

VIÊM

PM – Viêm đa cơ

DM – Viêm da cơ

IBM – Bệnh cơ thể vùi

NHIỄM TRÙNG

Trichinosis Cysticercosis Toxoplasmosis HIV

Coxackie - A& B Influenza

Lyme disease Staph.aureus / pyomyositis/

NGỘ ĐỘC

Rượu (Cấp, mạn)

Vitamine E Organophospha ts

Nộc rắn

LOẠN DƯỠNG CƠ (Theo

Rowland LP)

1. Có tính di truyền,

2. Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ gây nên,

không có biểu hiện của mất phân bố thần kinh, không có rối loạn cảm giác

3. Yếu cơ tiến triển không ngừng,

4. Các triệu chứng chủ yếu khu trú ở các cơ vân, đôi

khi cơ tim và cơ trơn cũng có thể bị

5. Tổ chức học chỉ có biểu hiện bệnh lí của tế bào

cơ (thoái hóa và tái sinh tế bào cơ), không có

hiện tượng tích lũy các sản phẩm chuyển hóa bất thường

LOẠN DƯỠNG CƠ

DUCHENNE

 Nam

 Bệnh do biến dị của gen dystrophin nằm ở cánh tay ngắn của nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2

 Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai mới sinh,

 Khởi bệnh: 3 tuổi, trước 6 tuổi Sống < 25 tuổi

 Đặc trưng: là yếu cơ không ngừng, đối xứng Có hiện tượng giả phì đại cơ Không RLCG, không RLCV, phản

xạ da bình thường Chậm phát triển trí tuệ nhẹ

 Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen

 Điều trị: không có cách điều trị căn bản

LOẠN DƯỠNG CƠ

DUCHENNE

Amand Duchenne (1806 – 1875)

Guillaume-Benjamin-LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI

 Xuất hiện rải rác ngẫu nhiên nhưng đôi khi có di

truyền lặn hoặc trội theo nhiễm sắc thể thường

 Cơ thân mình và cơ vòng đai gốc chi

 Khởi phát: ở tuổi 20 – 30, hiếm ở tuổi 2 – 3 tuổi

 Cả nam lẫn nữ, không phì đại bắp chân

 Khởi phát càng muộn, tiến triển bệnh càng lành tính

 Thường không biến chứng tim và trí tuệ bình thường

 Không có điều trị đặc hiệu Corticoides không có hiệu quả

LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI

VIÊM ĐA CƠ

 Mọi tuổi, mọi giới, thường > 20 tuổi Nữ > nam

 Âm thầm và tiến triển trong vài tuần, vài tháng

 TC: yếu các cơ mông đùi và cơ vùng vai Yếu cơ cổ, thực quản, thanh quản Các cơ ổ mắt thường không

bị Cơ mặt, cơ nhai, cơ lưỡi hiếm khi bị

 Nồng độ CK, myoglobin và aldolase huyết thanh

tăng cao RF và ANA (+)

 EMG có hình ảnh bệnh cơ

 Corticoides là lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày

 Một số thuốc độc tế bào có thể có tác dụng Thay huyết tương hoặc truyền globulin miễn dịch

LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU

 Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu

 Di truyền trội theo NST thường, tỉ lệ nam/nữ là 3 – 4/1

 Bệnh khởi phát trước 16 tuổi, có khi trước 10 tuổi

 Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đường,

vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, các yếu tố cảm xúc hoặc lạnh

 Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân,

thường kéo dài vài phút đến vài giờ Trong cơn liệt

nồng độ kali huyết thanh bị giảm, có thể tới 1.8mEql/l.

 Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali và ít muối natri; chế độ ăn chứa ít bột đường

Dây thần kinh sọ Vận động Cảm giác Phản xạ

ALS IX, X, XII Yếu nhiều

nhóm cơ, có

cơ hầu họng

Không rối loạn Tăng (có dấu tháp)

Bệnh đa

dây thần

kinh

Có thể có, VII, IX, X Ngọn > Gốc Chi dưới >

chi trên

Kiểu mang găng, đi vớ Giảm/Mất

Bệnh

nhược cơ Yếu cơ vận nhãn, vòng

mi, hầu họng

Gốc > Ngọ n

Chi trên >

Chi dưới

Không rối loạn Bình thườngGiảm

Bệnh cơ Có thể có

(loạn dưỡng

cơ vùng đầu mặt)

Gốc > Ngọn Không rối

loạn Bình thườngGiảm

(nặng)

 ngletrunghieu@gmail.com