suy giáp bẩm sinh ở trẻ em

bài giảng dành cho sinh viên y khoa, bác sĩ đa khoa, bác sĩ nhi. ĐH Y Dược tp Hồ Chí Minh ĐẠI CƯƠNG VAI TRÒ CỦA HORMONE GIÁP TRẠNG NGUYÊN NHÂN suy giáp bẩm sinh LÂM SÀNG suy giáp bẩm sinh CẬN LÂM SÀNG suy giáp bẩm sinh ĐIỀU TRỊ suy giáp bẩm sinh

1.ĐẠI CƯƠNG

 Suy giáp là rối loạn nôi tiết do thiếu hoặc khiếm

khuyết tác động của hormon giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần, vận động và phù niêm.

Đây là một rối loạn nội tiết thường gặp trên lâm sàng

và là một bệnh nặng vì nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời trẻ bệnh sẽ tử vong hoặc lùn

và đần độn suốt đời.

1.ĐẠI CƯƠNG

bằng khảo sát TSH và T4 cho trẻ sơ sinh.

 Đông Nam Á,1996 chương trình sàng lọc sơ sinh,

tỉ lệ SGBS 1/3300

 BV Từ Dũ, từ 2002 đđến tháng 5-2007: sàng lọc sơ sinh cho 166.190 trẻ,phát hiện 34 trẻbị suy giáp bẩm sinh (1/5.000 trẻ)

 VN (2007-2010):1 / 5877

 Nam / Nữ : 1/2

T3,T4 Hormone tuyến giáp Bình thường: T4: 8μg% , TSH< 10μU/ml (>1 tuổi) T3: 120ng%

2 VAI TRỊ CỦA HORMONE GIÁP

TRẠNG

 + Cần cho sự phát triển và biệt hóa các

mô nhất là xương và hệ thần kinh Ảnh

hưởng nầy đặc biệt quan trọng trong giai

đoạn bào thai và sơ sinh.

 + Tăng biến dưỡng cơ bản.

 + Tăng đđường huyết, tăng nhu cầu các

Vitamines.

 + Tăng sản xuất hồng cầu.

 + Giảm cholesterol máu.

 Tác dụng kích thích β đđối với tim, cơ, hệ tiêu hóa.

TỔNG HỢP HORMONE GIÁP TRẠNG

 Nguyên liệu chính là Iode (thức

ăn,thoái biến hormone)

 Nhu cầu Iode:

• <6 tháng: 40 μg/ngày

• 6-12 tháng: 50 μg/ngày

• >12 tháng: 70-120 μg/ngày

• Người lớn: 120-150 μg/ngày

• Phụ nữ có thai: 175 μg/ngày

• Phụ nữ cho con bú: 200μg/ngày

Iode có rất nhiều trong cá biển: 800 μg/kg

rong biển: 2000 μg/kg

3 NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP

 Suy giáp bẩm sinh:

• Rối loạn hình thành tuyến (80-90%)

 Không có mô tuyến (++) 30%

 Tuyến giáp lạc chỗ (+++) 55%

 Teo tuyến giáp (+) 15%

• Rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp: có

bướu giáp, di truyền/NST cấu trúc/ gen lặn ( HC Pendred ).

• Rối loạn khác:

 Giảm đáp ứng tuyến giáp với TSH.

 Giảm đáp ứng của mô với hormone giáp trạng.

3 NGUYÊN NHÂN SUY GIÁP (tt)

• Thiếu Iode.

• Do điều trị: cắt bỏ tuyến giáp vì K.

• Thuốc làm giảm sản xuất hormone:

kháng giáp trạng ,phenylbutazone, PAS, sulfamide

• Viêm tuyến giáp: viêm giáp

Thời kỳ sơ sinh:

 Khó chẩn đoán: - triệu chứng chưa đầy đủ

4 LÂM SÀNG

 Đo T4, TSH: gợi ý suy giáp nếu:

• Máu cuống rốn: TSH>80μU/ml; T4≤6μg%

• Sau 3 ngày tuổi: TSH>50μU/ml; T4<7 μg%

TSH< 30μU/ml: bình thường TSH 30-50μU/ml: kiểm tra lại

4 LÂM SÀNG

Có 3 nhóm triệu chứng:

(protein, mucopolysaccharide, a.hyaluronique,

 Chậm đi đứng, trương lực cơ giảm

hoá thuốc, thiếu máu, tim to, chậm nhịp tim, tràn dịch màng tim Triệu chứng rõ hơn khi ngưng bú mẹ.

4 LÂM SÀNG

4.2 Suy giáp muộn:

Tuyến lạc chỗ, rối loạn tổng hợp hormone.

tuyến giáp (đầu to, chi ngắn, chậm đi, chậm

4.3 Hơn mê phù niêm:

oxy, ngộ độc nước, co giật.

5 CẬN LÂM SÀNG

 X quang:

• Hệ xương: điểm cốt hĩa chậm xuất hiện

(xương đùi-quyển, cổ tay)

• Tim to, cĩ thể cĩ TDMT.

 Sinh hĩa:

• Định lượng TSH, T4 để chẩn đốn sớm.

• Thiếu máu.

• Cholesterol,lipide máu tăng (>2 tuổi).

• Glucose máu giảm.

X – quang đầu xương trong suy giáp bẩm sinh

Hình A: Đầu dưới xương đùi không xuất hiện ở trẻ sinh đủ tháng, bằng chứng của suy giáp trong thời kỳ bào thai.

Hình B: Loạn sinh đầu trên xương cánh tay ở trẻ 9 tuổi suy giáp bẩm sinh

5 CẬN LÂM SÀNG (tt)

 Xét nghiệm khác:

• Chuyển hĩa cơ bản giảm (khĩ ở trẻ nhỏ).

• Phản xạ đồ gân Achille: thời gian tăng.

• Độ tích tụ iode phĩng xạ tại tuyến thường

khơng cĩ

• Siêu âm: thường khơng cĩ tuyến giáp.

• ECG: chậm nhịp xoang, điện thế thấp, PR dài.

• Liên tục suốt đời.

• Liều thích hợp (đổi liều 2 tháng/ năm đầu, 3

tháng/ 2 năm kế, rồi mỗi 6 tháng)

• Theo dõi TSH, T3, T4, giữ T4 > 8μg%, kiểm tra

trước và sau mỗi lần đổi liều

giảm phù niêm

6 ĐIỀU TRỊ (tt)

= 5μg) điều trị thay thế thích hợp nhất.

sang chấn, phẩu thuật, nhiễm trùng, hôn mê suy giáp)

100 μg T4 = 25 μg T3

giải.

Trẻ chậm biết đi, biết nói.

Hiện tại: cân nặng 10 kg, cao 80 cm, nhiệt

độ = 370C, mạch 65l/p, HA: 9/6 cmHg, thở 28l/p.

ĐỀ 1 (tt)

Câu hỏi:

chung và trong trường hợp này nói riêng.

3. Biện luận các xét nghiệm đã có Xét

nghiệm nào cần bổ sung và kết quả dự đoán.

4. Điều trị và theo dõi bệnh nhân này.

Suy giáp trước điều

trị 1

Suy giáp sau điều trị

1

29 Suy giáp trước điều

trị 2

Suy giáp sau điều trị

2

31

33