Tập huấn cho giáo viên cốt cán

Quá trình nhân đôi của ADN Quá trình nhân đôi của ADN Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực Nguyên tắc cơ bản giống như nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ.. ĐIỀU HOÀ HĐ GEN ở sinh vật nhân

Phần 5:

Di truyền học

TẬP HUẤN SINH HỌC 12

I CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi của ADN

 Chỉ có trình tự nucleotit nào qui định sự

tổng hợp 1 sản phẩm nhất định mới được gọi là

gen.

 Muốn tạo ra 1sản phẩm của gen thì chỉ một mình trình tự mã hoá là chưa đủ mà phải cần các trình tự làm nhiệm vụ điều hoà hoạt

động gen

 Vì ARN virut cũng mang gen nên ta có thể

hiểu gen là 1 đoạn của phân tử axit nucleic.

Cấu trúc của gen

Cấu trúc của gen

vùng khởi

đầu vùng mã hoá vùng kết thúc Cistron1 Cistron 2 Cistron 3 Cistron 4

vùng khởi

đầu vùng mã hoá vùng kết thúc

Sinh vật nhân sơ

Cấu trúc của gen

Cấu trúc của gen

 Ở sinh vật nhân sơ, vùng mã hoá liên tục Ở sinh vật nhân thực, phần lớn vùng

mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã

hoá (intron)

 Gen phân mảnh tiến hóa hơn gen

không phân mảnh.

 Gen có nhiều loại khác nhau: gen cấu

trúc, gen điều hòa, gen nhảy…

GEN Cấu trúc phân đoạn của gen ở SV nhân thực

mã hóa ( exon ) Do đó gen có trình tự mã hóa không liên tục

Mã di truyền

Mã di truyền

Đặc điểm của mã di truyền

 Mã di truyền là mã bộ ba, được đọc từ 1 điểm, liên tục từng bộ ba theo chiều 5’ 3’,

không chồng gối nhau.

 Có tính đặc hiệu – 1 bộ ba chỉ mã hoá cho

1 loại axit amin.

 Có tính thoái hoá – nhiều bộ ba khác

nhau mã hoá 1 loại axit amin.

 Có tính phổ biến – các loài SV có chung

bộ ba mã di truyền.

 Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) và

bộ ba AUG vừa là mã mở đầu, vừa mã hoá cho

Mêtiônin (hoặc foocmin-mêtiônin)

Quá trình nhân đôi của ADN

Quá trình nhân đôi của ADN Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E coli)

 Có 1 đơn vị nhân đôi khi ADN tách

Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ (E coli)

Quá trình nhân đôi của ADN

Quá trình nhân đôi của ADN

Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực

Nguyên tắc cơ bản giống như nhân

đôi ADN ở sinh vật nhân sơ

Khác:

 Có nhiều đơn vị nhân đôi (tái bản) ở trên 1 phân tử ADN (NST), có thể hình

thành theo thời gian khác nhau

 Các đơn vị nhân đôi được tạo thành trên nhiều phân tử ADN và nhân đôi đồng thời

 Có nhiều loại enzym tham gia: ADN polimeraza ,  (nhân) và ADN polimeraza 

(ty thể)…

Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực

1 trình tự nucleôtit mã hóa của 1 gen là gì?

Phân biệt mạch mã hóa với mạch mã gốc ?

Quá trình hoàn thiện các mARN sơ khai ở trong nhân:

DỊCH MÃ

Điều hòa hoạt động của gen

Điều hòa hoạt động của gen

Điều hòa hoạt động của gen ở E coli

theo Jacop và Mono

 Cấu trúc của một Operon?

Cơ chế hoạt động: gồm 2 trạng thái ức

chế và hoạt động

 Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn, gồm: điều hòa trước phiên mã, khi phiên mã, sau phiên mã; dịch mã và sau dịch mã Tham gia vào

cơ chế điều hòa còn có gen gây tăng cường

và gen gây bất hoạt

ĐIỀU HOÀ HĐ GEN ở sinh vật nhân thực

 Các gen tăng cường tác động lên các gen

phiên mã khi ở khoảng cách vài trăm hoặc vài nghìn bp so với gen được điều hoà (gen tăng cường ở tế bào nấm men, động vật có vú,

thực vật có thể làm tăng tốc độ phiên mã của một gen từ 50 – 1000 lần)

ĐIỀU HOÀ HĐ GEN ở sinh vật nhân thực

 Các gen gây bất hoạt (ở nấm men là đoạn

có 262bp) thường nằm trước hoặc sau gen được điều hoà

 Cơ chế tác dụng của các gen tăng cường

và các gen bất hoạt là làm biến đổi cấu trúc

nucleosome của chất nhiễm sắc.

Đột biến gen

Đột biến gen

 Thể đột biến gen là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ở kiểu hình

 Ở tất cả các loài sinh vật đều xảy ra

hiện tượng đột biến gen

 Các dạng đột biến điểm:Chỉ liên quan đến thay đổi một cặp

nucleotit

Gồm 3 dạng: thêm, mất hoặc thay thế

một cặp nucleotit

Nguyên nhân đột biến gen

Nguyên nhân đột biến gen

 Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia

Rơngen, chùm Nơtron

 Các tác nhân hóa học: 5-BU, acridin,

EMS, chất dioxin

Tác nhân sinh học: virus

 Sai hỏng ngẫu nhiên:

Adenin  mất A-T

 Nếu acridin xen vào sợi khuôn sẽ làm tăng khoảng cách giữa 2 cặp bazơ lên 0,68nm 

gây đột biến thêm 1 cặp nucleotit

 Nếu acridin xen vào sợi đang được tổng hợp sẽ không cho 1 bazơ đi vào bổ sung với

Đột biến dịch khung: Việc xử lý acridin có thể gây đột biến mất hoặc thêm 1 cặp bazơnitơ  dịch khung đọc mã  sản phẩm protein tạo ra thay đổi về cấu trúc, kích thước nên bất hoạt

Đột biến mất hoặc thêm cặp nucleoit

Đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST

 Mất đoạn nhỏ, chuyển đoạn tương hỗ cân bằng, đảo đoạn không mang tâm động, khó phát hiện bằng kính hiển vi thường

 Muốn phát hiện phải tiến hành nhuộm băng như băng G, C, Q, R,

 Chuyển đoạn tương hỗ - không tương hỗ:

+ Chuyển đoạn tương hỗ khi hình thành giao

tử tạo ra 1 giao tử bình thường và 3 giao tử có

chuyển đoạn

+ Chuyển đoạn không tương hỗ có thể 1 đoạn hay cả NST này chuyển sang và sáp nhập với

NST khác

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

 Lệch bội NST thường: ở động vật ít gặp hơn ở thực vật Lệch bội ở thực vật dẫn

đến đa dạng quả, hạt,

 Lệch bội NST giới tính: ở động vật và

người gây hậu quả nặng

Tự đa bội: Tăng bội số nguyên lần NST 2n của loài 4n, 6n, 8n, là đa bội chẵn 3n,

5n, 7n, là đa bội lẻ

 Dị đa bội: là tăng số lượng NST khi cả 2

Phương pháp nghiên cứu di truyền của Menđen

+ Chọn đối tượng thí nghiệm?

+ Phân tích tính di truyền phức tạp của sinh

vật như thế nào ?

+ Thí nghiệm được tiến hành ra sao?

+ Dùng toán học thống kê để làm gì?

Bản chất của các qui luật của Menđen

Chỉ qui luật phân li đồng đều của các alen chứ không phải qui luật phân li tính trạng

Thực chất, qua các thí nghiệm, Menđen đã rút ra kết luận là mỗi tính trạng do 1 cặp nhân

tố di truyền (ngày nay chúng ta gọi là cặp alen) qui định

Khi hình thành giao tử các thành viên của 1 cặp nhân tố di truyền phân li đồng đều về các giao tử nên 50% số giao tử mang nhân tố

Bản chất của qui luật phân li

Không cần có thêm các điều kiện:

+ các cặp bố mẹ đem lai thuần chủng.

+ tính trạng trội hoàn toàn

+ số lượng cá thể phân tích phải lớn.

Điều kiện của định luật phân li

Sự phân li của các các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân xảy ra một cách bình thường.

Giả thuyết giao tử thuần khiết:

Tính trạng do một cặp alen qui định, các alen tồn tại trong cơ thể lai một cách nguyên vẹn không pha trộn vào nhau và khi giảm phân thì chúng phân li đều

về các giao tử.

Bản chất của Qui luật phân li độc lập

 Điều kiện duy nhất cần có cho định luật

phân li độc lập là các gen qui định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp nhiễm sắc

 Về bản chất nếu các cặp gen qui định các cặp tính trạng khác nhau nằm trên các cặp nhiễm sắc tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân li độc lập nhau trong quá trình giảm phân

 Ý nghĩa của định luật phân li độc lập:

Khi biết được hai gen qui định hai tính trạng phân li độc lập nhau thì ta có thể tiên đoán được kết quả của phép lai ngay trước khi tiến

dị tổ hợp

Qui luật phân li độc lập

Mức phản ứng của kiểu gen

 Ta không thể nói, mỗi gen có mức phản ứng riêng vì kiểu hình được hình thành do sự tương tác giữa các gen với nhau trong hệ gen

và với môi trường

 Không có 1 gen nào hoạt động một cách riêng rẽ mà chúng luôn phụ thuộc qua lại trong

 Tập hợp các kiểu hình của một kiểu gen tương ứng với các môi trường khác nhau là mức phản ứng của một kiểu gen

III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

 Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối

Định luật Hacđi- Vanbec: Khi một quần thể

ngẫu phối, có kích thước lớn, không bị tác động của chọn lọc tự nhiên, không có di nhập gen, không có đột biến thì thành phần kiểu gen và

tần số alen của quần thể sẽ được duy trì không

đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác

 Cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần qua các thế hệ sẽ thay đổi theo hướng tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp tử và giảm dần tần số kiểu gen dị hợp tử

IV ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC

 Nguồn biến dị di truyền được bao gồm biến dị tổ hợp (tạo ra thông qua việc lai giống), đột biến (thông qua sử dụng tác nhân đột biến)

 Bố cục phần ứng dụng của di truyền học theo ý đồ: nêu các biện pháp chọn giống dựa trên cách thức tạo ra nguồn biến

dị Muốn chọn được giống như ý muốn, phải cần có nguồn biến dị

Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến

 - Để có năng suất cao hơn mức trần hiện

có của giống, cần gây đột biến bằng việc sử dụng các tác nhân vật lí và hoá học, làm thay đổi vật liệu di truyền của sinh vật, chọn lọc từ các thể đột biến những cá thể có đặc tính mong

muốn

 Mỗi một kiểu gen nhất định của giống

chỉ cho một năng suất nhất định

- Mỗi giống có một mức trần về năng suất

Cơ sở khoa học của việc gây đột biến để tạo

giống mới

Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến

 Cần lựa chọn tác nhân gây đột biến thích

hợp, tìm hiểu liều lượng và xác định thời gian

xử lý tối ưu

- Xử lí mẫu vật bằng tác nhân gây đột biến

- Chọn lọc các thể đột biến tạo nguyên liệu cho chọn giống

- Tạo dòng thuần chủng

Cơ sở khoa học của việc gây đột biến để

tạo giống mới

Tạo giống bằng công nghệ tế bào

 Ưu điểm nổi bật của phương pháp là các giống cây trồng nhận được đều thuần chủng

-Hạt phấn có thể "mọc" trên môi trường nhân

tạo thành dòng tế bào đơn bội

Nuôi cấy hạt phấn

- Sự đa dạng của các giao tử do giảm phân

tạo ra cho phép chọn lọc được các dòng tế bào

có bộ gen đơn bội khác nhau dựa vào sự biểu

hiện thành kiểu hình của các alen lặn

- Để có giống cây trồng cho sản xuất thì cần lưỡng bội hoá các dòng đơn bội này thành thể

lưỡng bội

Nuôi cấy tế bào

 Kĩ thuật này cho phép nhân nhanh các giống cây trồng có năng suất cao, chất lượng

- Dựa vào 2 yếu tố: Khả năng tạo mô sẹo

là mô gồm nhiều tế bào chưa biệt hoá, có khả năng sinh trưởng mạnh, từ đó điều khiển cho tế bào biệt hoá thành các mô khác nhau (rễ, thân,

lá ) và tái sinh thành cây trưởng thành

Việc tìm ra môi trường nuôi cấy chuẩn kết hợp với việc sử dụng các chất hoocmôn sinh trưởng

như auxin, giberilin, xytokinin

Chọn dòng tế bào xôma có biến dị

 Ý nghĩa đặc biệt quan trọng của phương

pháp là tạo ra các giống cây trồng mới có các kiểu gen khác nhau của cùng một giống ban

đầu

 - Nuôi cấy tế bào có 2n NST trên môi

trường nhân tạo

- Dựa vào biến dị số lượng nhiễm sắc thể kiểu lệch bội (dị bội), chúng sinh sản thành nhiều dòng tế bào có các tổ hợp nhiễm sắc thể khác nhau, với biến dị cao hơn mức bình

thường

Dung hợp tế bào trần

 Lai tế bào xôma đặc biệt có ý nghĩa vì

giống mới mang đặc điểm của cả hai loài mà bằng cách lai hữu tính không thể thực hiện

 Hai tế bào trần của 2 loài khác nhau có

khả năng dung hợp

- Tế bào chất và 2 khối nhân hợp nhất

thành một tạo thành tế bào lai

Công nghệ tế bào động vật

 Cho phép nhân nhanh giống vật nuôi quý

hiếm hoặc tăng năng suất trong chăn nuôi

 Ý nghĩa: Thành công nhân bản vô tính bằng kĩ thuật chuyển nhân tạo cừu Doly chứng tỏ trong thực nghiệm, động vật có vú có thể được nhân bản từ tế bào xôma, không cần

có sự tham gia của nhân tế bào sinh dục, chỉ

cần chất tế bào của một noãn bào

 Kĩ thuật còn cho phép tạo ra các giống

động vật mang gen người, nhằm thay thế, ghép nội tạng cho người mà không bị hệ miễn dịch

của người loại thải

Tạo giống bằng công nghệ gen

 Kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp để chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác gọi là kỹ

thuật chuyển gen Bao gồm các bước:

 Công nghệ gen là quy trình tạo ra những

tế bào sinh vật có gen bị biến đổi hoặc có

thêm gen mới

- Tách chiết thể truyền và gen cần chuyển ra khỏi tế

bào.

- Xử lí bằng 1 loại enzym giới hạn để tạo ra cùng 1

loại đầu dính.

Ứng dụng công nghệ gen trong tạo giống

biến đổi gen

 Sinh vật biến đổi gen

Là sinh vật mà hệ gen của nó làm biến đổi

phù hợp với lợi ích của mình

 Cách làm biến đổi hệ gen của sinh vật:+ Đưa thêm một gen lạ vào hệ gen của sinh

vật

+ Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó

trong hệ gen

V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

 Bệnh tật di truyền là bệnh của bộ máy di truyền do sai khác về cấu trúc và số lượng của gen, NST hoặc bất thường trong hoạt động của

gen

Di truyền y học

 Bệnh di truyền là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khối u bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh

V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

Gánh nặng di truyền: Là do sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến

gen gây chết hoặc nửa gây chết

 Nhân tố môi trường đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hàng loạt các

bệnh, tật di truyền

Di truyền y học

 Chỉ số ADN là trình tự lặp lại của một đoạn nuclêôtit trên ADN không chứa mã di truyền, thay đổi theo từng cá thể Chỉ số ADN

có tính chuyên biệt cá thể rất cao

 Việc nghiên cứu chỉ số ADN giúp hiểu biết tại sao 1 số bệnh chỉ biểu hiện ở người này mà

không biểu hiện ở người khác

 Dược học bộ gen

Là sự kết hợp giữa dược học với khoa học về bộ gen nhằm nghiên cứu về gen, sự điều hòa

Di truyền y học

+ Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng các loại r-protein như chữa trị bệnh thiểu năng miễn dịch hỗn hợp sơ cấp, bệnh máu khó đông, tiểu

đường… phải dùng thuốc đắt giá

+ Từ năm 1990, liệu pháp gen ra đời, sử dụng KTDT thay thế gen bệnh bằng gen lành

 Tiến hóa nhỏ – tiến hóa lớn

 Tiến hóa nhỏ xảy ra trong thời gian dài đã

tạo nên sự tiến hóa lớn

Phần sáu: TIẾN HÓA

 Tiến hóa nhỏ là quá trình biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể Quá trình này xảy ra liên tục trong các quần thể từ

thế hệ này sang thế hệ khác

 Để phác họa lại quá trình tiến hóa lớn cần

Phần 6:

Tiến hóa

TẬP HUẤN SINH HỌC 12

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

 Ngoài ra, còn một nhân tố tiến hoá tuy

không làm thay đổi tần số alen của quần thể

nhưng lại làm thay đổi thành phần kiểu gen là

Phần sáu: TIẾN HÓA

 Nhân tố tiến hoá là nhân tố làm thay đổi tần

số alen và thành phần kiểu gen của quần thể

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

 Đột biến gen làm thay đổi tần số alen.

Tạo nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình

tiến hoá

Đột biến

 Phần lớn các đột biến gen là có hại vì:

Phá vỡ mối quan hệ hài hoà giữa các gen với nhau trong hệ gen và giữa kiểu gen với môi trường vốn đã được CLTN thiết lập qua nhiều

thế hệ

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

Phần lớn đột biến gen là có hại nhưng vẫn có vai

trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì:

Đột biến

 + Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào

điều kiện môi trường

 + Giá trị thích ứng của gen phụ thuộc vào

tổ hợp gen

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

Là sự lan truyền gen từ quần thể nay sang

quần thể khác

Là nhân tố làm thay đổi tần số tương đối các

alen và vốn gen của quần thể

Di nhập gen

 Nhân tố di nhập gen còn được gọi là sự di

cư

 Tần số alen và tần số kiểu gen của quần

thể bị thay đổi nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào

sự chênh lệch giữa số cá thể vào và ra khỏi

quần thể là lớn hay nhỏ

CÁC NHÂN TỐ TIẾN HOÁ

+ Tự thụ phấn+ Giao phối gần (giao phối cận huyết)

+ Giao phối có chọn lọc

Giao phối không ngẫu nhiên

 Tần số alen của quần thể không đổi

 Thành phần kiểu gen thay đổi theo hướng: