Bệnh lý học sơ sinh p2

Trong trường hợp th ứ hai, việc chẩn đoán là chắc chắn trước các dấu hiệu rõ ràng: hôn mê, các rốì loạn chung về trương lực loại cường hay giảm trương lực, tình trạ n g dễ bị kích thích

Chương V

BỆNH LÝ THẦN KINH

I NHỮNG TAI B IẾN NÃO SỚM SAU ĐẺ

Suy não ở trẻ sơ sinh đủ th án g

Đây là h ậu quả của một suy th ai cấp vối thiếu oxy ở não

th a i sau, k h u n g chậu hơi hẹp mà không p h á t hiện ra Các

b ất thường đó trong chuyển dạ càng nguy hiểm hơn nếu

là một th a i nghén bệnh lý (thai già tháng, th a i kém p h át triể n tro n g tử cung)

3 N h ữ n g đ ặ c đ iể m v ể t r i ệ u c h ứ n g h ọ c là

+ R ất ít hay không có dấu hiệu về sự k hu trú;

+ Sự biểu hiện tổng q u á t về suy não;

+ Tầm quan tro n g của các dấu hiệu sinh dưỡng

H ai hoàn cảnh lâm sàng có th ể xảy ra:

Trong hoàn cảnh th ứ n h ấ t, đó là một sơ sinh "nhìn chung là bình thường" Việc th ăm khám phải tìm kiếm 5 dấu hiệu nếu có, n h ấ t là khi chúng phối hợp với nhau, sẽ hướng về một tổn thương ở não:

Không th ấy các động tác vận động tự p h á t thường

th ấy ở lứa tuổi này như thường lệ;

Thấy các cử động m ắt bệnh lý (các m ắt h ạ th ấ p kéo dài, một trong h ai m ắt tách ra, lệch sang ngang, ngước lên chậm chạp, cử động xoay quanh, n h ìn cố định);

Giảm trương lực ở cổ và th ân , chủ yếu đ án h giá trên

sự chỉnh lai chậm chạp và tự nhiên tư th ê của đầu;

Bất thường trong tiến g khóc về tầ n sô", âm độ và âm sắc (ít th ấy khóc, âm sắc cao)

Giảm mức phản ứng (ít phản ứng đối với các kích thích) Khi th ấ y các dấu hiệu trê n trong n h iều lần, cần phải th ậ n trọng trong việc tiên lượng bệnh

Trong trường hợp th ứ hai, việc chẩn đoán là chắc chắn trước các dấu hiệu rõ ràng: hôn mê, các rốì loạn chung về trương lực loại cường hay giảm trương lực, tình trạ n g dễ bị kích thích m ạnh với các cơn ru n rẩy không ngót, các cơn giật ru n g các chi các rối loạn hô hấp với nhịp thở không đều, cơn ngừng thỏ, các rối loạn sinh dưỡng khác (tụt huyêt áp, rôi loạn vê m út và nuốt) Dù mức độ nặng như th ê nào, các triệ u chứng hay th ay đổi đôi lập vối các dấu hiệu cô định trong các bệnh lý th a i nhi

và các tậ t thường do nguyên n h â n gien học

Trong trường hợp th ứ hai kể trên , các triệ u chứng

• T ăng trương lực tổng q u át đơn độc với tín h dễ bị kích thích (không có các cơn g iật hay các rốĩ loạn về các phản xạ nguyên thuỷ, hoặc về tri giác) đây là một tìn h trạn g p hù não, sẽ tiêu đi n h a n h chóng

Tăng trương lực tổng q u á t với tín h dễ bị kích thích nặng và thường có co giật, tiếp theo là giảm trương lực 12-24 giờ sau đó, các rối loạn tr i giác và p h ản xạ nuốt,

m ất các p h ản xạ nguyên thuỷ: hội chứng này th ể hiện sự phối hợp các tổn thương vỏ não vói sự p hù não, và nặng hơn trường hợp trên

Cơn co g iật liên tụ c (hoại tử vỏ não): đây là th ể bệnh nặng n h ấ t, nó x u ấ t h iện vài giờ sau đẻ và cần được xác định bằng điện não đồ: m ột đường biểu diễn dẹt hay có điểm cực p h á t giữa các cơn lâm sàng là r ấ t xấu; chết xảy

ra trong một n ử a các trường hợp; các di chứng thường là nặng ở các trẻ sống sót

Hội chứng nử a th â n , thường là giảm trương lực, hồi phục được, ít khi có liên quan với một tổn thương não ở bên đối diện

Các hội chứng rối loạn khu trú , n h ấ t là rối loạn đơn độc về p h ả n xạ nuôt

4 V iệc đ iề u tr ị gồm 2 điểm :

+ N găn chặn các cơn co giật: phenobacbital (lctg/kg/ngày, có theo dõi lượng thuốc này trong máu, rồi dùng 0,5ctg/kg/ngày) và diazepam trong các cơn giật (0 5mg/kg, tiêm tĩn h m ạch mỗi lần)

+ Chống lại sự phù não: m anitol 10%, lOmg/kg, tiêm tĩn h mạch, cứ 8 giò một lần, tiêm chậm khoảng 1 giờ thì hết, trong 48 giờ đầu, rồi th ay bằng glyxerol uông, 1,5 - 2g/kg/ngày làm 3 lần; h ạ n chê nước, năng lượng đem vào dưới dạng dung dịch glycoza 10% (50ml/kg/ngày).

- Tiên lượng p h ụ thuộc vào tổn thư ơng gây bệnh Các dấu h iệu th ầ n k in h trở lại b ình thường càng nhanh (trước ngày th ứ 10) th ì tiê n lượng càng tốt Chỉ có thể xác định không có di chứng về v ận động k h i tới tháng

th ứ 10 Các di chứng về tr í tu ệ, tin h th ầ n , động kinh, chỉ có th ể cho là không có nếu không bị xẩy ra trong khoảng 7-10 n ăm sau đó

A CHẢY MÁU TRONG NÃO THẤT ở TRẺ ĐẺ NON

1 C h ủ y ế u x ả y r a ở các trẻ có cân n ặn g khi sinh ra < 1500g, và tuổi th a i < 32 tu ần Sự định khu của hệ dẫn lưu tĩn h mạch sâu trong một vùng dưới não th ấ t mỏng

m anh, cắt nghĩa tạ i sao hay th ấy biến chứng này trên não chưa trưởng th à n h , chắc chắn có một sô" yếu tố sau đẻ đóng vai trò th u ậ n lợi, n h ấ t là sự giảm th â n nhiệt trong những giờ đầu (vai trò của tăn g th á n m áu và giảm oxy

m áu còn đang được tra n h luận)

2 ể B ệ n h c ả n h lâ m s à n g có th ê x ả y ra :

+ Sự x u ất hiện đột ngột, giờ th ứ 24 sau đẻ, ở một trẻ non th án g mà vẫn bình thường, của những b ấ t thường thuộc th ầ n kinh: v ật vã, ngừng thở, hôn mê, co giật (ít thấy), rôi loạn về các p h ản xạ nguyên th u ỷ và về trương lực (không có thường xuyên);

B ả n g 9 N hững tai biến chính của não ở trẻ sơ sinh

Tuổi

thai

Hoàn cảnh khi đẻ ra

Thời gian bắt dấu

Hôn mê Vật vã Co giật

Trương

lực

Phản xạ nguyên thuỷ

Dấu hiệu thẩn kinh khác

Rối loạn hô hấp

Nước nãotuỷ

Điện não đó Tương lai

Chảy máu trong

nâo thất

< 32 tuán <

1500g

Vai trồ nhiẻm lạnh Tăng thân máu 80% suy hổ hấp

Đột ngột chậm lại

giảm Thay đổi

*

Ngừng thở

Chày mắu dưới

mâng cứng

40 tuán Conto ỏ người

đẻ con so Ngôi ngược foocxep

Tức thởi Apgra < 3

căng, đổng tử không đéu

Ngửng thở Chọc thóp

Chét hoậc

bị di chứng

Chảy máu dưới

mâng nhện

Cuộc dẻ có thể binh thường

Vái giờ Không

h o ặ c±

++

Run

Tăng hay Binh thương Không Không Máu Tốt lên

sau vái

Lạm dung các thuốc gây co bốp

Nghiệm pháp đẻ kéo dài ngôi thai

Giảm Mất • Ngừng

thở

Đutmg dạt 40% chất Bính v í nâo

2 ch ín

+ Sự trầ m trọng tă n g lên n h an h chóng (không giải nghĩa được trê n phổi) trong khi đang được hô hấp hỗ trợ băng oxy của một trẻ non tháng, có một suy hô hấp không

rõ nguyên nh ân , có k êt hợp hay không với các rối loạn

th ầ n k inh nêu ở trên

3 C hẩn đ o á n b ện h th ư ờ n g k h ó k h ăn v à dựa vào:

+ Thể tích h u y ết cầu sụ t giảm;

+ Chọc th ăm dò nước não tuỷ th ấy có lẫn máu;

+ T rên điện não đồ th ấv có các mỏm R oland dương tính x u ấ t hiện muộn về sau (vài giây)

4 T iến tr iể n th ư ờ n g d ẩn đ ến chết: các trẻ sông sót có

nguy cơ bị não úng thuỷ Tiên lượng đáng sợ này cho phép đình chỉ các th ủ th u ậ t hồi sinh một khi đã chẩn đoán chắc chắn được bệnh

B NHỮNG TAI B IÊN KHÁC ở NÃO

Chủ vếu gồm 3 loại sau:

- Chảy m áu dưới m àng cứng của sơ sinh đủ tháng;

- Chứng nhuyễn ch ất trắ n g cua não ỏ trẻ non tháng;

- Chảy m áu dưới m àng nhện, loại chảy m áu m àng não

cổ điển của sơ sinh (bảng 9)

I I ệ NHỬNG BẤT THƯỜNG ở H ỘP s ọ

Cân đo một cách có hệ thông chu vi sọ trong lần thăm khám ờ ngày th ứ 8 sau sinh (khi sự phù nề sau đẻ đã

mất) Kích thưóc tru n g bình trong năm đầu được tính một cách gần đúng theo công thức sau: chu vi sọ = T/2cm + 10 (T = chiều cao) Các kích thước đo th ấ y sẽ được đối chiếu trê n biểu đồ đường cong của sự p h á t triến T ất cả các chênh lệch so với con số tru n g bình > 2 ± Ds, đòi hỏi

có một th ăm khám kỹ hơn Thông thường việc xem xét yếu tố tiến triể n là chủ yếu: cần th iế t th ì cách vài tu ầ n đo lại chu vi sọ một lần để xác định chẩn đoán xem có chứng

2 C h ứ n g sọ n h ỏ t h ứ p h á t là h ậ u quả của một sự ngừng p h á t triể n của não trong thời kỳ th a i nhi hoặc trong giai đoạn mói sinh Bệnh cảnh có nhiều triệ u chứng hơn: giảm trương lực, các p h ản xạ nguyên th u ỷ bị lu mờ,

co giật Các nguyên n h â n được biết là: các nhiễm khuẩn (vi k h u ẩ n nằm vùi trong tế bào, ecpet, rubeon, toxoplasm a, các loại nhiễm k h u ẩ n th a i khác), các sai lạc

th ể nhiễm sắc (tam th ể 13, 18, 9, hội chứng Sm ith - Lemli

- Opitz, hội chứng Cockayne), các bệnh về acid amin, nhiễm tia ở nguời mẹ, các viêm m àng não sau đẻ, vàng da

n h â n xám Chứng hẹp sọ tác động lên 3 đưòng khớp

ch ín h ít k h i gây ra chứng sọ nhỏ: chụp X quang hộp sọ cho th ấ y các đường khóp hẹp, không có sự đậm đặc xương ở gần đó, không có d ính liền khớp, sẽ loại trừ chẩn đoán này.

+ Chọc th ă m dò thóp, nước não tuỷ;

+ Có thể làm thêm các khám xét X quang về th ần kinh

+ Não tú i nưóc (các b án cầu não biến th à n h các túi màng);

+ Các u nang m àng nhện;

+ Sọ lớn n h a n h ở trẻ non tháng;

+ Sọ to có tín h ch ất gia đình (chẩn đoán dựa trên các

ản h và phim X quang của nhiều người trong gia đình, sau khi đã loại trừ các nguyên n h â n khác)

B ả n g 10 N hững nguyên nhân chính của chứng sọ to

Não úng thuỷ:

Dị dạng hẹp hay teo cống sylvius;

Tắc sau xuất huyết, sau viêm màng não (cống Sylvius, các lỏ Magendie và Luhka, các bể đáy);

thóp, cần phải được chú ý T rên phim Xquang, các đường

khớp bị đóng lại, với các bờ xương đặc h ẳn lại (riêng chỉ

có đường khóp tr á n bình thường là đóng lại lúc trẻ được sinh ra (hình 5a)

Cần nghiên cứu vấn đê phẫu th u ậ t do nguy cơ bị mù

s a u

8

H ìn h 5a N hững điểm chuản chính trên hộp sọ

Chúng tôi xin nêu một vài số' liệu vể bệnh lý thần kinh ở lứa tuổi sơ sinh ở Viện BVSKTE (1981-1990) 1,69% (185/10.903 viêm màng não mủ, x u ấ t h u y ết NMN, động kinh, th o á t vị màng não tuỷ và tỷ lệ tử vong 35.6%) tỷ lệ này năm 2001 là 3,9% và tử vong là: 11%, một nghiên cứu cũng tạ i Viện N hi (1998-1999) dị tậ t bẩm sinh hệ th ầ n k inh chiếm 30% (153/5030) tổng sô DTBS.

C hương VI

BỆNH LÝ THẬN

I NHỮNG BẤT THƯỜNG VỀ VIỆC ĐI TlỂu VÀ BÀI NIỆU

92% các trẻ sơ sinh bình thường đi tiểu lần đầu tiên

trong 24 giờ đầu, 7% trong ngày th ứ 2, chỉ có 1% vào

ngày th ứ ba D ung tích bàng quang trẻ sơ sinh đủ th án g tru n g bình là 6ml (có th ể d ãn tới 44ml) Từ ngày th ứ tư trở đi, trong 24 giờ trẻ đi tiểu khoảng hai chục lần Tổng cộng lượng nước tiểu đi ra h àn g ngày là: dưới lOOml cho đến ngày th ứ 5, khoảng giữa 100 đến 200ml từ ngày th ứ

5 đến ngày th ứ 10, rồi giữ ở mức quanh 200-250ml

Ba loại b ấ t thường chính có th ể gặp: bí tiểu tiện, hoàn toàn không có bài niệu (vô niệu nguyên phát), x u ất hiện

th ứ p h á t th iể u niệu hay vô niệu

A BÍ TIỂU TIỆN

1 Có t h ể b iể u h iệ n b ằ n g 3 cách:

+ C hậm ở lần đi tiểu đầu tiên (quá giờ thứ 48)

+ Chủ yếu là th ấy tín h ch ất b ất thường của nó: đi tiểu

ra từ n g giọt một, không có tia nưóc tiểu rõ rệt, nh ìn th ấy

rõ ở trẻ trai

+ Sự hiện diện của một cổ trướng, thường hiếm hơin nhiều, bao giờ cũng làm cho ngưòi ta phải nghĩ đên một bệnh th ậ n gây nên bít tắc.

Trong th ăm khám , điều chủ yếu là sự n h ận thấy cố cầu bàng quang, tưởng như có một "khối u", và điều nà}’ bản th â n nó là một cách p h át hiện bệnh

2 Ở trẻ tra i có m ột bện h căn ch ủ yếu: các van ở niệu

đạo sau Đây là trường hợp có 2 nếp hình cung gây ra tắc nghẽn ít nhiều lòng niệu đạo Vì tương đối hay gặp dị dạng này, nên có yêu cầu n h ấ t th iế t là phải xem xét tia nước tiểu của mọi sơ sinh trai Khi th ăm khám thường

th ấy có 2 th ậ n to

Do mức suy th ậ n thường nặng ở thòi gian chẩn đoán, nên việc chụp th ậ n - tĩn h mạch theo thường lệ ít khi có chỉ định Việc thăm dò bổ sung cần làm trong thời hạn ngắn n h ấ t là chụp Xquang bàng quang theo đường trên xương mu (chứ không phải làm ngược dòng), v ể phía dưới, nó cho thấy cụ th ể chướng ngại trê n các phim chụp khi đang tiểu tiện (hình 6a) v ề phía trên, r ấ t nhiều khi

nó cho th ấy h ình ảnh của một th ậ n và niệu quản ứ nước ỏ

cả hai bên do sự trào ngược từ bàng quang lên thận Lỗ thông niệu quản vào bàng quang cũng có kích thước nhỏ

và có dạng tú i th ừ a giả, vì có sự phì đại của th à n h bàng

quang Điều này có th ể là nguyên n h ân của sự hẹp lỗ

niệuquản - bàng quang "bảo vệ" cho th ậ n ở phía trên khỏi

bị căng lên do nước tiểu trào ngược

H ìn h 6a Các van của niệu đạo sau

Vì có sự giảm trương lực của niệu quản, nên việc dẫn lưu bằng ống catete trê n xương mu (được đ ặt để chụp bàng quang) thường tỏ ra không dầy đủ Vì vậy việc dẫn lưu bằng chuyển đạo được đ ặ t ra n h ấ t thời trong đa sô các trường hợp; vị tr í làm còn được bàn cãi (mở thông thận, mờ thông bể th ậ n hay mở thông niệu quản ra ngoài da) P h ẫ u th u ậ t cần làm cả sinh th iế t để cho phép đánh giá mức độ quan trọng của các tổn thương loạn sản phối hợp Bản th â n việc lấy bỏ chướng ngại ở niệu đạo, thường thực h iện bằng cắt bỏ qua ống nội soi, sẽ tiến h àn h ở một thời điểm biến đổi trong quá trìn h của phác đồ xử tr í thường là kéo dài

Việc theo dõi sự tiến triể n dựa vào h a i yếu tô bô sung nhưng khác nhau:

+ Sự cải thiện về chức năng th ậ n được đánh giá băng hệ

sô" th an h th ả i creatinin nội sinh, và các thử nghiệm về đậm

độ cô đặc rnỉốc tiểu, thực hiện khác nhau, cứ 15 ngày 1 lần

+ Sự hồi phục tố t trỏ lại việc lưu thông nưóc tiểu,

được kiểm tr a bằng chụp X quang th ậ n - tĩn h mạch hoặc chụp xquang niệu quản làm n h iều lần liên tiếp

3 C ác n g u y ê n n h â n k h á c h iế m th ấ y hơn nhiều: sa

tú i giãn niệu q u ản ra âm hộ ỏ trẻ gái, b ất thường thuộc

th ầ n k in h (thoát vị tu ỷ - m àng tu ỷ vùng th ắ t lưng), sacom cơ v ân ỏ xoang tiế t niệu sinh dục, teo niệu đạo, lỗ niệu đạo không mở

B VÔ N IỆ U NGUYÊN PHÁT

1 B ện h h o à n to à n là do không có sự hoạt động của

chức n ăn g th ận Hỏi bệnh thường cho th ấy có một thiểu

ốì r ấ t nặng Khi trẻ đẻ ra sống, chết xảy ra trong vài giờ hay vài ngày, trong một bệnh cảnh suy hô hấp tương ứng với một th iể u sản phổi, có hay không có biến chứng tràn

kh í trong lồng ngực

2 H ai dị d ạ n g ch ín h đi k èm tìn h tr ạ n g vô niệu

n g u y ê n p h á t k h i c h ú n g có c ả ở h a i b ên là: thận

không hìn h th à n h và th ậ n đa nang

+ Thận không hình thành ở cả hai bên là sự hoàn

toàn không có th ậ n và niệu quản DỊ dạng xảy ra chủ yếu

ở trẻ trai, và có tỷ lệ 0,3°/00 các cuộc đẻ Các trẻ mắc

chứng n ày bị th iể u dưỡng và có một vẻ m ặ t đặc biệt (gọi là của P o tter) k ế t hợp: 2 m ắ t cách xa n h a u , m ũi hếch và n ền m ũi tẹ t h ẳn , nếp q u ạ t kéo dài th à n h m ột nếp dưới n h ã n cầu r ấ t rõ n ét, t ậ t lù i hàm , ta i dín h th ấ p

và cuộn xấu

+ Thận đa nang ít khi là ở cả hai bên: đông đảo các

nang thay th ế cho thận, đồng thời các niệu quản bị teo hẹp

1 Đ ây là m ột tổ n h ạ i th ứ p h á t trê n một quả th ậ n cấu

tạo bình thường Bệnh bao giò cũng xảy ra trong thời kỳ thuyên giảm của một giai đoạn suy tu ầ n hoàn cấp, mà giai đoạn này có th ể là trước (xẹp mạch ở ngưòi mẹ), trong (tính chất chết giả), hoặc n h ấ t là sau đẻ: nhiễm khuẩn, chảy máu, m ất nước cấp Như vậy, thường bệnh bắt đầu xảy ra chậm sau m ột thòi gian mà trẻ đã bài niệu hoạt động bình thường, n h ư n g cũng có th ể bệnh xảy ra khi còn trong tử cung người mẹ, do đó việc chẩn đoán trở

th àn h khó k h ă n để p h â n biệt với trường hợp trên

2 C ũng n h ư ở b ấ t cứ g ia i đ o ạ n nào khác của cuộc đời

tổn h ại ở th ậ n có th ể là cơ n ăn g hay thực thể Tuy nhiên, trong các hoàn cảnh này, trẻ sơ sinh đặc biệt có nguy cơ:+ Bi hoai tử vỏ th ậ n h ai bên, một tổn thương r ấ t nặng,

vì nó gây ra vô niệu vĩnh viễn hoặc để tồn tại một suy th ậ n năng: người ta có th ê n h ìn thây trê n phim Xquang các điểm vôi hoá ở th ậ n từ sau 10-15 ngày tiến triển

+ Bị hoại tử n h u mô th ậ n

b ấ t th ư ờ n g k h i th ấ y có m ột sự b ấ t cân xứng rõ rệt, hay

k h i th ể tíc h th ậ n to lên m ột cách không th ể chối cãi được T rong trư ờ n g hợp n ghi vấn, việc đo chiều cao các

th ậ n lúc siêu âm hoặc chụp X quang th ậ n - tĩn h mạch,

sẽ cho phép xác đ ịnh điều n ày (công thức của Hodson: chiều cao b ìn h thường của th ậ n tín h theo cm = chiều

cao của tr ẻ tín h theo cm X 0,057 + 2,646; độ lệch chuẩn

= 1,529)

C hẩn đoán nguyên n h â n dựa trê n 3 yếu tô: việc có

một tiền sử hoặc một tìn h trạ n g bệnh lý rõ rệt, tín h chất

ở m ột bên hay ở cả h ai bên của dị dạng, đi tiểu ra máu

A HỘI CHỨNG THẬN TO - ĐI T i ể u RA MÁU

1Ể Đ â y là m ộ t d â u h iệ u lâ m s à n g n ặ n g xảy ra trên một sơ sinh có trạ n g th á i toàn th â n ít nhiều bị suy sụp nặng, đồng thời có bốn yếu tố :

+ Đi tiểu ra máu, thường là đại thể;

+ T ăng th ể tích rõ ở một, hay hiếm hơn, ở cả h ai thận; + Suy th ậ n cấp;

+ Giảm tiểu cầu (không có thường xuyên)

2 N g u y ên n h â n th ư ờ n g th ấ y n h ấ t của bệnh này là bị

huyêt khôi ở các tĩn h m ạch th ận Bệnh thường là biến chứng của một giai đoạn m ấ t nước đặc biệt trê n sơ sinh

mà người mẹ bị đái th áo đường H ầu như bao giờ cũng thê hiện một bệnh cảnh lâm sàng và sinh học đầy đủ Bên phía th ậ n bị tổn thương, chụp X quang tiế t niệu - tĩnh mạch hoặc S cintigraphie thường cho th ấy "một th ậ n câm", nhưng có khi gây n h ầm lẫn với dấu hiệu h ìn h liềm thường gặp trong trường hợp th ậ n ứ nưóc Nhò việc chụp Xquang tĩn h mạch chủ, m à người ta có th ể đ án h giá được tốt hơn diện tích của tổn thương tĩn h mạch liên quan Việc điều tr ị triệ u chứng suy th ậ n là tôi quan trọng Liệu pháp heparin, nếu có th ể được th ì k ết hợp với việc thử làm tiêu fibrin, là cách điều trị bệnh căn chính P h ẫu

th u ậ t chỉ được sử dụng n h ư là một phương pháp th ứ yếu, trong các th ể m à di chứng teo th ậ n dẫn đến cao huyết áp, đòi hỏi phải cắt bỏ th ậ n Tuy nhiên, ỏ thời kỳ cấp tính, nếu có nguy cơ tổn thương lan sang cả h ai th ận , mặc dù việc điêu tr ị nội khoa đã được tiến hành, th ì có th ể nghĩ đến việc kh ai thông b ằn g p h ẫ u th u ậ t

3 T ắc đ ộ n g m ạ c h t h ậ n hiếm gặp hơn nhiều, nhưng phải được nghĩ tới ngay từ đầu nếu có cao huyết áp động mạch nhiều, hoặc nếu có k ết hợp với các tắc động mạch khác B ệnh được coi là do một ta i biến nghẽn mạch, x u ất

p h át từ ống động m ạch hay từ động mạch rốn Khi th ấy

có một ống catete động mạch rốn mà đầu ống này lại để ở (do n h ầm lẫn) phía trên , hay ngang nơi các động mạch

th ận , th ì phải nghĩ ngay tới nguyên n h ân tắc động mạch trong trường hợp có ta i biến thận Chẩn đoán được xác

định thêm vối việc thực h iện trước k h i r ú t ống catete đi, bằng chụp X quang động m ạch chủ theo đường động mạch rốn Người ta cũng tiế n h à n h điều tr ị giống n h ư trương hợp trên

4 ề M ột b ọ c m áu ở th ư ợ n g th ậ n h ay q u a n h th ận đôi

k h i có th ể kéo theo việc đi tiể u r a m áu hay một suy

th ậ n C h ẩn đoán n ày p h ả i được n êu lên trong trường hợp có ch ấn thương sả n khoa rõ ràng, hoặc một chấn thư ơ ng khác Chụp X quang tiế t n iệu - tĩn h mạch, nếu

th ấ y có sự chèn ép hoặc th ậ n bị đẩy lùi bởi bọc máu, là

m ột yếu tô' chủ yếu để xác địn h chẩn đoán với bệnh

h u y ế t khối tĩn h m ạch th ậ n T rong trường hợp nghi ngờ, can th iệ p p h ẫ u th u ậ t là cần th iế t trước mọi trị liệu chống đông M ột bọc m áu q u an h th ậ n phải được lấy đi, còn n h ư m ột bọc m áu ở thượng th ậ n th ì có th ể đê nguyên được Trong trường hợp sau, sự x u ấ t hiện thứ

p h á t của các điểm vôi hoá ỏ p h ía trê n th ận , là một căn

cứ q u an trọ n g cho ch ẩn đoán về sạu

B THẬN TO MỘT BÊN

- Đây có th ể là: một th ậ n ứ nước, n h ấ t là do chỉ hẹp chỗ tiếp giáp bể th ậ n - niệu quản; một u nguyên bào

th ận ; một th ậ n nhiều nang hay đa nang; một loạn sản

th ậ n th ể nang (hình 6b); một bọc m áu q uanh th ậ n hay

n h ấ t là thượng thận; một u nguyên bào th ầ n kin h thận

- Các th ăm dò bổ sung: chụp X quang tiế t niệu - tĩnh mạch, định lượng các catecholam in trong nước tiểu vang

ký siêu âm, xét nghiệm đồng vị phóng xạ và chụp Xquang

động mạch chủ đường rốn mỗi khi có th ể làm được, sẽ cho phép đi tới một chẩn đoán đúng; nhưng can th iệp bằng phâu th u ậ t h ầu như bao giờ cũng là một việc p h ải làm trong những thời gian đầu.

H ìn h 6b Loạn sản thận th ể nang một bên

c NHỮNG THẬN TO ở CẢ HAI BÊN

Đa sô" các nguyên n h â n kể trê n có th ể tác động đến cả

2 th ận , tuy ít thấy hơn nhiều Hơn nữa các th ậ n dễ tăng

th ể tích trong một số trường hợp tổn thươọ£ đa dị dạng,

n h ấ t là hội chứng W iedem an-Beckwith (đặc biệt dễ gây

ra u nguyên bào thận)

- Cuối cùng có th ể là trường hợp bệnh gan - th ậ n đa nang ở trẻ em Khác vói bệnh đa nang ở người lớn, đây là một bệnh di truyền theo kiểu gien lặn ở th ể nhiễm sắc thường Trong th ể bệnh ở sơ sinh, vùng bụng chướng lên

r ấ t to do có 2 th ậ n cực đại, còn gan lại có th ể tích bình thường Chụp X quang tiế t niệu tĩn h mạch cho thấy 2

th ậ n câm, hay một th ậ n - đồ kéo dài trong 24 giờ mà không n h ìn thấy các ổ bài xuất C hết thường xảy ra

n h an h chóng vì suy hô hấp K hám nghiệm cơ th ể học cho

th ấy 2 th ậ n to loại "bọt biển", v ề m ặt mô học, gan bao giò cũng bị tổn h ại (u xơ tu y ến m ạch đưòng m ật)

IIIề NHIỄM KHUẨN TIẾT NIỆU

1 N ư ớ c t i ể u ở t r ẻ sơ s in h th ư ờ n g đ ụ c , do th ừ a chất

u r a t và chứa đựng các tế bào ông th ậ n , có th ể được cho

là các bạch cầu đa n h ân N hư vậy, cũng n h ư với mọi lứa tuổi, ch ẩn đoán nhiễm k h u ẩ n th ậ n p h ải dựa tr ê n các tiêu ch u ẩn về nước tiểu chứa m ủ (sô lượng bạch cầu >20/m m 3 ỏ trẻ gái, 15/m m3 ở trẻ tra i) và về nước tiể u chứa

vi k h u ẩ n (sô' lượng m ầm bệnh > 105/ml) không th ể chốicãi được

2 Các trẻ g á i bị b ệ n h n h iề u gấp đ ô i cá c trẻ trai.

Trong đa số cấc trường hợp nhiễm k h u ẩn tiế t niệu nằm

tro n g khuôn khổ một nhiễm k h u ẩn m áu sớm sau đẻ: rối loạn th â n nhiệt, rối loạn tiêu hoá, m ất nước, nhiễm toan chuyển hoá H iếm hơn, th ấy có vàng da (bulirubin liên hợp trội) giúp dẫn đến việc p h á t hiện bệnh Xét nghiệm nưóc tiể u về tê bào và vi k h u ẩ n n h ấ t th iế t phải được tiến

h à n h đối với những bệnh cảnh nói trên, v ề m ặt lâm sàng quả th ậ n có th ể tă n g th ể tích chỉ riêng do quá trìn h nhiễm khuẩn

3 Các m ầm b ệ n h th ư ờ n g gặp n h ấ t là các trực k h u ẩn

G ram âm, và n h ấ t là Escherichia coli, nhưng ở các trẻ gái không hiếm gặp các nhiễm k h u ẩn do các loại Gram

dương.

4 Với liệ u p h áp k h á n g sin h th íc h hỢp, sự tiến triển

theo thường lệ là k h ả quan Tuy nhiên, có 2 vấn đề cần được n h ấ n m ạnh:

+ 10% các trường hợp là một bệnh th ậ n do vướng tắc nặng, n h ấ t là tậ t có v an ở niệu đạo sau hay chứng to niệu quản ở cả h a i bên: chụp X quang tiế t niệu tĩn h mạch phải

cụt mỏm n h ú th ậ n , biểu hiện một hoại tử n h ú thận);

quang tiến h à n h trong giai đoạn nhiễm k h u ẩn cho thấy

có sự trà o ngược bàng quang - th ận , do đó cần phải theo dõi sự tiến triể n về sau này của bệnh

IV ĐÁI RA MÁU Ở TRẺ s ơ SINH

Ở trẻ sơ sinh bình thường có thể th ấ y nước tiểu lẫn

m áu vi th ể trong những ngày đầu sau đẻ Ngược lại, nếu tìn h trạ n g này tiếp diễn, hoặc nước tiểu có m áu m ột cách đại thể, th ì đó là một hiện tượng b ất thường, m à người ta cần điều trị để tìm nguyên nhân Cuộc điều tr a này phải

b ắ t đầu bằng việc nghiên cứu sự cầm m áu, và điều này có

th ể chuyển vấn đề chảy m áu đường tiế t niệu sang khuôn khổ một hội chứng chảy máu Việc nghiên cứu trên vẫn

th ấ y âm tín h trong khoảng 1/4 các trường hợp (bảng 12)

B ả n g 11 N hững nguyên nhân chính ở hệ tiết niệu

gây đái ra máu trong tháng đầu.

Chứng huyết khối tĩnh mạch thận Vướng tắc động mạch thận

Chứng gan - thận đa nang Bọc máu tuyến thượng thận hay quang thận Bệnh thận do vướng nghẽn Hội chứng tiêu huyết và ure máu

u nguyên bào thận Hội chứng Alport

Hoại tử vỏ hoặc nhú thận Nhiễm khuẩn tiết niệu

V PH ÁT H IỆ N SỚM SAU ĐẺ MỘT B ỆN H THẬN MẠN TÍNH

Ngay trong các tu ầ n đầu sau đẻ, cần p h ải nghĩ đến một bệnh th ậ n m ạn tín h trước các triệ u chứng ít đặc hiệu như: kém ăn, nôn mửa, th iểu dưỡng, các giai đoạn mất nước rr à không có các rối loạn tiêu hoá q u an trọ n g các cơn tăn g th â n nhiệt không th ấy rõ có nhiễm k h u ẩn

Đ ịnh lượng nitơ m áu và creatinin máu, làm ion đồ

m áu và nưóc tiểu, nghiên cứu th ăn g bằng kiềm toan ỏ huyết tương, xét nghiệm tê bào và vi k huẩn ở nưóc tiểu, làm nghiệm pháp cô đặc nưóc tiểu và chụp Xquang tiết niệu tĩn h mạch, là những yếu tố đầu tiên dùng để tìtn nguyên n h â n (bảng XII)

B ả n g 12 N hững bệnh thận mạn tính chính có th ể biểu

hiện ra trong những tuần đầu.

Suy thận tổng quát Hội chứng thận hư Bệnh ống thận

Giang mai Toxoplasma Lao

u nguyên bào thận Nhiễm trực khuẩn coli

Bệnh thận do tắc nghẽn Đái tháo nhạt do thận Hội chứng Bartter Nhiễm toan cầu thận nguyên phát

Giả - thiểu - andosteron

Theo nghiên cứu của chúng tôi bệnh lý th ậ n - tiế t niệu ỏ lứa tuổi sơ sinh tạ i Việt Nam chưa được chú ý và

phát hiện được nhiều một lý do là triệ u chứng dễ lẫn lộn

với các bệnh lý khác (NKH, toan máu, viêm gan, suy hô hấp .) p h ần nữa các kỹ th u ậ t screning te st chưa phổ cập tuy vậy cũng đã p h á t hiện được: suy th ậ n cấp, nhiễm

k h u ẩn tiế t niệu, hoại tử sống th ậ n hoặc vỏ th ậ n do các nguyên n h â n khác n h au Đã b ắt đầu làm được một sô

nghiên cứu cơ b ản về th ậ n tiế t niệu: nêu dị tậ t, th ậ n tiết niệu (DTTTN) chiếm 3,63% tổng số DTBS tạ i Viện Nhi (1996 - 1999), DTTTN chiếm 0,9% tổng số trẻ sơ sinh đẻ

ra sống (2000) nếu tín h cả các dị tậ t sinh dục (DTSD) có liên quan bệnh lý với DTTTN như: Hypospasdias, Epispadias, phim osis th ì tỷ lệ này sẽ tă n g lên gấp 4-5 lần

ở trẻ sơ sinh

C hương VII

B ỆN H LÝ CHUYÊN HOÁ VÀ NỘI TIẾT

I GIẢM GLUCOSE MÁU

Để có tín h ch ất đại cương và th ậ n trọng, người ta cần coi là có giảm glucoza m áu ở các trẻ sơ sinh m à đậm

độ glucose m áu là < 0,30g/lit, dù cân nặng lúc đẻ ra và tuổi th a i là bao nhiêu Tỷ lệ chung thường gặp là 2-4% Đáng lo ngại n h ấ t là nguy cơ các di chứng th ầ n k in h có thê xảy ra

1 Có n h iề u h o à n cả n h th u ậ n lợ i làm cho chứng giảm

glucose - m áu ở trẻ sơ sinh xảy ra, và điều này chứng minh sự cần th iế t p h ải điều trị dự phòng

+ Các sơ sinh ở tìn h trạ n g tă n g iusulin dễ bị chứng giảm glucose m áu trong các giờ đầu sau đẻ: con của các

bà mẹ bị bệnh đái th áo đường, b ất đồng Rh nặng, hội chứng W idem ann - Beckwith, quá dưỡng;

+ Các sơ sinh có dự trữ th ấp về glycogen ở gan và ở mỡ,

ỏ các trẻ này giảm glucoza máu thấy muộn hơn và dễ bị tái phát: các trẻ non tháng, chậm phát triển trong tử cung.+ Các sơ sinh vừa chịu một công kích chu sản nặng: rau tiền đạo hoặc bọc m áu sau rau , suy hô hấp, nhiễm khuẩn, h ạ th â n nhiệt;

+ T ruyền thay máu: sự giảm glucose m áu xảy ra trong khi tru y ền thay m áu với m áu có h ep arin , sau tru y ền th ay m áu với máu có x itrat.

2 T ron g tấ t cả các trư ờ ng hợp tr ê n , v iệ c d ự phòng

sự g iả m g lu c o s e m áu bao gồm:

+ Cho ăn sóm ngay từ giờ th ứ 4, rồi cứ 3 giò một lần (hoặc cho ăn qua đường dạ dày liên tục), có th ể tăn g thêm lượng glucid (5% m altrinex);

+ Đo lượng glucose m áu với phương pháp dùng giấy

th ử (dextrostix) một giờ một lần cho đến bữa ăn đầu, rồi làm trước mỗi bữa ăn

+ Đ ịnh lượng glucose m áu thực, nếu sự đánh giá bằnggiấy th ử là < 0,45g/lit

+ Tiêm tru y ền dung dịch glucose 10% trê n cơ sở 80- 100ml/kg/24 giờ (với lg gluconat calci trong 24 giờ mặc

dù cân n ặn g là bao nhiêu): n h ấ t loạt dùng cho các trẻ có nguy cơ n h ấ t (sơ sinh mà mẹ bị đệnh đái th áo đường hoặc

bị rối loạn p h á t triển) nếu th ử dextrostix th ấy < 0,25g/lit trong các trường hợp khác

- Trong các trường hợp khác, hoặc do các biện pháp nói trê n không được thực hiện hoặc do đứa trẻ lúc đầu chưa có nguy cơ đe doạ; chứng giảm glucose m áu bộc lộ sau một thời gian thay đổi bằng: các cơn co giật, ngừng thở, cơn xanh nhợt hay tím tái, tă n g hay giảm trương lực,

ru n rẩy, tiếng khóc b ất thường, thở n h an h , không chịu

bú, giảm th â n nhiệt Đứng trước một triệ u chứng học đa dạng như vậy, phương pháp độc n h ấ t để không bỏ qua chẩn đcán là tiến h àn h việc xét nghiệm trê n giấy th ử một

cách đồng loạt cho mọi trẻ sơ sinh th ấy có dấu hiệu nào đáng nghi vấn, và sau đó bổ sung bằng định lượng glucose m áu nếu th ấy k ết quả < 0,45g/lít.

3 V iệc đ iề u trị b ện h cần dựa vào v iệ c tiếp g lu c o se như ng k h ô n g d ù n g liề u m ạn h đ ột n g ộ t

+ Tiêm tĩn h mạch 3ml/kg huyết th a n h glucose 10% (hoặc tố t hơn, đốỉ với các trẻ m à mẹ bị bệnh đái tháo đường th ì dùng tiêm bắp 0,3mg/kg glucagon)

+ Tiếp theo ngay, tiêm tru y ề n liên tục, với cách dùng ống bơm, huyết th a n h glucose tín h toán không theo độ đậm đặc, mà theo lưu lượng truyền: b ắ t đầu vói0,25g/kg/giờ lượng glucose, có th ể tă n g lên 0,50 hay ngay

cả lg/kg/giờ (pha huyết th a n h glucose 10% và 30% th à n h khối lượng thích hợp, để có th ể tích tổng cộng là 100 đến 120ml/kg/giò);

+ Trong trường hợp giảm glucose m áu "không biến chuyển": liệu pháp corticoid (hem isuccinat hydrococtison tĩnh mạch, 10mg/kg/24 giờ^ hoặc ACTH tiêm bắp, 4 đơn

vị trong 12 giờ) rồi có th ể dùng diazoxit (uổng 7,5- 15mg/kg/ngày)

+ Cần tiến h à n h càng sớm càng tố t việc nuôi dưỡng liên tục bằng đường ruột, dưói sự bảo vệ của việc tiêm truyền được giảm dần từ n g bước

4 H iếm th ấ y sự g iả m g lu c o s e m áu b ất ngờ n ày sẽ

mở đầu ch o m ọi b ệ n h m ạn tín h

+ Chứng th iếu h ụ t enzym của quá trìn h tâ n tạo glucose được nghĩ tới nếu th ấy có kết hợp gan to, nhiễm

toan lactic và xetoza: glucoza 6 - p h o tp h atase (bệnh tính glucogen loại I), fructose-diphotphatase, photphoenol- pyruvat - cacboxykynase, glycogen - synthetase);

+ Chứng galactose máu, không dung nạp fructose,tyrosinase;

+ Cường in sulin tuỵ tạn g nguyên p hát, có hay không

có b ất thường bêta-langerhansien tìm th ấy được (quá sản hoặc u tuyến)

+ Suy th u ỳ trưốc tuyến yên hay vỏ thượng thận

II GIẢM CALCI MÁU

Đậm độ calci m áu có liên quan đến tuổi th ai, người ta

có th ể xác định là th ấ p khi th ấy dưói 80mg/lít ở trẻ sơ sinh đủ tháng, và 70mg/lít ở trẻ non tháng

1 T r iệ u c h ứ n g ch ủ y ế u là v ề th ầ n k in h - cơ: cường

kích th ích , tă n g trư ơ n g lực, r u n rẩy ; các cơn g iậ t ít

th ấ y hơn ở tu ổ i này Các biểu h iệ n k h ác không đặc hiệu: cơn x a n h tím , cơn ngừng thở, tim đập n h an h , nôn trớ, p h ù nê

Việc tìm kiếm các dấu hiệu khách quan về sự cường kích thích th ầ n kinh - cơ không có ích lợi gì Riêng có giá

tr ị là các rối loạn về sự tá i phân cực ở điện tâm đồ: sóng T rộng, nhọn và cân xứng, khoảng QT kéo dài lấn sang đoạn ST, với tỷ lệ aRaT/RR < 0,50 ở D5 (chỏm của T ỏ ngoài xa điểm giữa của khoảng RR); có th ể th ấ y tim to trê n X quang

2 V iệ c đ ịn h lư ợ n g c a ỉc i m áu ch o p h ép x á c đ ịn h

c h â n đ o á n , tu y cầ n n h ớ rằng:

+ G iảm protid m áu làm h ạ th ấ p lượng calci m áu toàn

p h ần (nhưng không giảm p h ầ n ion hoá, là p h ần chỉ hoạt động m ột mình)

+ N hiễm kiềm kéo theo tụ t th ấ p calci ion hoá;

+ T hấy giảm calci m áu cũng không được để sót sự chẩn đoán một bệnh khác: n ếu p h á t hiện th ấ y có th ì không bao giờ được quên làm các th ăm dò thông thường khác (đo glucose m áu, chọc tu ỷ sống);

Người ta p h â n b iệt 3 nhóm bệnh căn về giảm calci

m áu ở sơ sinh: sớm, m uộn, có nguyên n h â n rõ rệt

3 G iảm c a lc i m áu sớm chỉ là sự tă n g m ạnh của mức

giảm calci m áu sin h lý tro n g 48 giò sau đẻ Có lẽ nó có liên quan với một sự cung cấp calci cho trẻ không đầy đủ, hoặc một sự "kháng lại" nào đó ở ngoại vi với horm on tuyến cận giáp N hững hoàn cảnh th u ậ n lợi được tìm

th ấy tro n g 80% các trư ờ ng hợp: đẻ non, th a i th iể u dưỡng, các trẻ m à người mẹ bị b ện h đái th áo đường, suy th a i cấp Với việc điều trị, calci m áu sẽ trỏ lại bình thường sau vài ngày Việc dùng sớm calci (lg gluconat calci/ngày) và Vitamin D (200-400đv/ngày) cho các trẻ có nguy cơ, sẽ có một giá tr ị dự phòng nào đó

đươc cho là giảm cận giáp hoặc do quá tả i p hotphát Bệnh chủ yếu xảy ra ở các trẻ đủ th á n g nuôi bằng sữa bò Thường th ấ y có k ế t hợp với tă n g phosphat m áu >

75mg/lit Mặc dầu được điều trị, bệnh có th ê kéo dài nhiều tu ầ n H iện nay bệnh này hiếm gặp hơn, có lẽ do sử dụng rộng rã i loại sữa được làm giống sữa người trong việc nuôi dưỡng trẻ.

5 M ột n g u y ê n n h ân rõ r ệ t gây b ện h ch ỉ p h á t h iện

th â y tr o n g m ột s ố ít trư ờ n g hợp

+ T ruyền th ay m áu bằng m áu có xitrat: dù lượng calci

m áu là bao nhiêu, phần calci ion hoá bao giờ cũng hạ thấp (tác động chelat hoá tương tự lên trê n magie ion hoá);

+ Cường tuyến cận giáp ở người mẹ (tăng calci máu ở người mẹ làm cho tuyến cận giáp của th ai không hoạt động).+ Suy tuyến cận giáp m ạn tín h (chảy m áu tu y ến cận giáp, dị dạng)

+ Giảm magie m áu sơ sinh (< 12 mg/lít): cần phải

n h ấ t loạt tìm kiếm nguyên n h â n này khi th ấy tìn h trạng calci m áu không th u y ên giảm với liệu pháp calci

6 V iệc đ iề u trị bao gồm:

+ Sự cung cấp thêm calci 1000-1500mg/m2/24 giờ: đầu tiên dùng tĩn h mạch dưới dạng gluconat calci (lg = 93mg calci nguyên tố), rồi dần dần cho uống phối hợp với

õOđ.v.q.t) trong 24-36 giờ, rồi sau đó thay bằng các liều

m ạnh calci và vitam in D, dưới sự theo dõi lượng calci trong nưóc tiểu (cần p h ải giữ < 5mg/kg/24 giờ)

+ Trường hợp giảm m agie m áu, việc tiếp m agie là cách độc n h ấ t có k h ả n ă n g để calci m áu trở lại bình thường: m agie su n fa t tiêm tĩn h m ạch h ay tiêm bắp (0,03-0,05g/kg/ngày), rồi m agie la c ta t cho uổng (0,002-0.003g/kg/ngày m agie kim loại); khoảng 1 th á n g sau nên th ử cho ngừng d ầ n d ần việc cung cấp m agie, để phán đoán về tín h c h ấ t n h ấ t thờ i h ay lâu dài của các rổi loạn

Ở đứa trẻ đang được điều tr ị vói digitoxin, việc tiêm tĩn h mạch calci, nếu là th ậ t cần thiết, phải được thực hiện vối cách cho thuốc vào r ấ t đều (bằng đẩy bơm tiêm điện): thực vậy, mọi k h u y n h độ đột ngột của calci m áu có nguy cơ gây ra một rối loạn nhịp tim hoặc một sự ngừng

+ Sự hao h ụ t nưốc "không th ấy rõ" là từ 0,7 đến

1 6ml/kg/giờ, và càng tă n g hơn nếu tuổi th a i càng th ấp (2-2,5ml/kg/giờ ở th a i 28 tuần)

+ K hả năng cô đặc của th ậ n chỉ từ 400-600 mOsm/lit

2 M ất nư ớc cấp ở tu ổ i này có t h ể là th ứ p h á t của:

+ N hững rôl loạn tiêu hoá: kém ăn (n h ất là nhiêm nấm C andida ỏ miệng); ỉa chảy, nôn mửa

+ Một sự m ất nưóc b ắ t buộc ỏ th ậ n về nước hoặc

n a tri, nguyên n h â n do th ậ n (xảy r a sau một bệnh dị dạng

ỏ th ậ n hay một tru ỵ tim mạch) hoặc do thượng th ậ n (quá sản bẩm sinh thượng thận);

+ Một sự sai lạc trong chế độ ăn: pha bầu sữa không đúng quy cách làm cho các ch ất đưa vào tăn g th ẩm thấu;+ Tăng th â n nhiệt: sự m ất mồ hôi b ấ t thường (80ml/m2/24 giò, mỗi độ khi trê n 37°C)

+ Không hiếm các trường hợp m ất nước cấp, nặng, mà không tìm ra nguyên nhân

3 B ện h cả n h c ũ n g g iô n g n h ư ở trẻ còn bú n h iều

th á n g hơn, n h ư n g cần n h ấ n m ạn h đến:

+ Mức độ thông thường của sự giảm cân n ặn g (trong

10 ngày đầu so với trọng lượng k h i đẻ ra và có tín h đến

sự giam "sinh lý" là 5%);

+ Tính trầ m trọng của tru ỵ tim mạch (mặc dầu huyết động học tru n g ương tương đối được bảo vệ, do có sự tăng

th ẩm th ấ u huyết tương thường là lớn);

+ Tầm quan trọng của các rối loạn th ầ n kinh, hôn mê hoặc các cơn co giật;

+ Nguy cơ xảy ra huyết khối tĩn h m ạch ở th ậ n hay hoại tử vỏ thận;

B ả n g 13 Những bất thường di truyền chính về chuyển hoá biểu hiện trong

thời kỳ sơ sinh (Theo J.M Saububray)

m áu

A m onl

m áu SẤc ký đ ồ c á c : axlt

Leuxin, isolexin, valin

DNPH+, mùi nước tiểu: sirô cây phong, chế độ ăn đảc biêl.

Táng glyxetoza (rối loạn

càc axit amin phân

nhánh)

pH < 7,27 BD<15

+ binh thưởng hoặc tăng

tăng tăng glyxin máu

(không cố định

Giảm bạch cáu đa nhân trung Knh + giảm tiểu cáu

đo chính xác bằng sắc ký các axit hữu cơ với sắc ký hơi vâ sắc ký c ác xetorv nhièm loan methyl - malonic, Isovaleric, propionic, bêta-mytel crotonylglyxin niệu, hụt bêta-xetothiolaza

"Tăng lactal m áu bẩm

sinh" (các rối loạn

chuyển hoá axit pyruvic)

± ± tăng >

4000mg/l

binh thường

h o ặc (ăng

binh thường Đo chính xác với việc nghiên cứu men: thiếu hụt

pyruvat deshydrogenaza pyruvat cacboxylaza, không

rỗ nguyên nhân.

Tảng amoni máu bẩm

sinh (thiếu hụt m en của

vồng chuyển hoá ure)

ũ (nhiém kiém do khí)

0 binh thường

tăng >

500 microg/10 Oml

chẩn đoán vé:

- xitrulin máu

- axit niệu do arginosuxinic

Đo chính xác các loại men khác: hụt OCT, CPS

Tăng glyxin máu không

có xetoza

thường

binh thường

tăng glyxin máu Lâm điện nâo đó thường kỳ

Thiếu hụt men của s ự tân + ± tăng binh binh thưởng Kết hợp giảm glucoza m áu + gan to; đo chinh xác vớ!

+ Mức trầ m trọng của các rối loạn sinh học: nhiêm toan chuyển hoá, tăn g n a tri m áu, tăn g nitơ m áu, tăng glucose m áu (rối loạn này làm cho có th ể nghĩ đên một đái tháo đường ở sơ sinh).

4 V iệc đ iề u tr ị cấp cứu p h ả i đư ợc th ự c h iệ n theo

+ Tiêm tru y ền h u y ết th a n h glucose 5% có chứa 50

m Eq/lit n a tr i (hay nhiều hơn nếu có giảm n a tri máu, nhưng không được ít hơn) và 5m Eq/lít calci: tốc độ truyền cần tín h toán làm sao cho một n ử a sự m ất cân n ặn g trong

4 giò được hồi phục lại (tính cả lượng được tiêm tru y ền vê

h uyết th a n h và bicarbonat), rồi tr ê n cơ sở 120ml/kg cho

20 giờ sau (cho thêm kali: 20 m E q/lit sau khi đã đi đái);+ Nếu ở giờ th ứ 4 của việc điều tr ị đã đ ạt được h ết sốc

mà không th ấy bài niệu, th ì tiêm tĩn h mạch 2mg/kg furosem it và có th ê lặp lại 2 lần n ữ a với khoảng cách cứ 4 giờ một lần

+ Trong trường hợp th ấ t bại, lưu lượng tiêm truyền phải giảm xuống, và việc th ẩm p h ân phúc mạc có th ể là cần thiết

5 T h e o d õ i v iệ c đ iể u tr ị g ồ m 2 mặt:

+ L âm sàng: tìn h trạ n g tiếp nước, cân n ặn g (cân 1 ngày h a i lần), điều kiện tu ầ n hoàn (đo h u y ết áp h ằn g giờ), tr i giác, bài niệu;

+ S inh học: th ă n g bằng kiềm toan, ion đồ m áu và nưốc tiếu (cần n h ấ n m ạn h vào sự ích lợi của việc làm ion

đồ và đo pH trê n bãi nước tiể u đầu tiên, để đ án h giá chức năng th ận ) Mỗi bệnh căn m ang lại một vẻ đặc biệt cho bệnh cảnh tu ỳ thuộc vào b ả n c h ấ t của các c h ấ t m ất đi (bảng 14)

- Đ ái tức thời có th ể là xấu, n h ấ t là tro n g trư ờ ng hợp tăn g th ẩ m th ấ u h u y ế t tương nặng, v ề lâu dài, các di chứng thưòng tồn tại: suy th ậ n , chậm p h á t triể n về tâm

th ầ n vận động N hững điều kể trê n chứng m inh sự đúng đắn của th á i độ xử tr í tích cực trước trường hợp m ấ t nước mới b ắ t đầu: th a y đổi ch ế độ ăn, tă n g th êm nưốc, nghiên cứu nguyên nh ân

B ả n g 14 Thành phần - điện giải của các chất nước mất đi

Bản chất Na

(mEq/l)

K (mEq/l)

Cl (mEq/l) Nước dạ dày 20-70 7-16 80-160

Nước mở thông hồi tràng 100-140 6-30 90-135

ìa chảy 10-80 10-90 10-110

Bài niệu dưới tác dụng của íurosemit 80-100 15-30 80-100

III s ự PHÁT HIỆN SỚM SAU ĐẺ MỘT BỆNH DI TRUYỀN VỂ CHUYỂN HOÁ

1 L ư u ý là cần p h ả i n g h ĩ đến loại b ện h tr ê n trước một tr iệ u chứng học th ầ n k in h của sơ sin h không thấy

n g u y ên n h â n rõ rệ t, k h i gặp m ột h ay n h iề u y ếu tô" sau:+ Yếu tô" gia đình về những trường hợp chết sớm không giải n g h ĩa được (các bệnh này được tru y ền theo thể gien lặn);

+ M ột k h o ản g thờ i g ia n b ìn h thư ờ ng v ài ngày, hay

ít n h ấ t v ài giờ, giữa lúc đẻ và lúc khởi đ ầu củ a các rối loạn;

+ Một bệnh cảnh th ầ n k in h phối hợp vối hôn mê, tăng trương lực (thường theo từ ng cơn) và các cử động bất thường, n h ấ t là cử động nhấc các chi trên, các cơn co giật

ít th ấ y hơn

2 Cần tìm k iế m m ột cá c h có h ệ th ôn g:

+ Về lầm sàng: gan to, nưốc tiể u có mùi đặc bịệt (mùi đường chưng bị đốt = bệnh leucinose; m ùi chân có mồ hôi

= nhiễm to an máu, isovaleric)

+ Về m ặ t sinh học: giảm glucose m áu, n h iễm toan chuyển hoá với rối loạn ion tr ê n ion đồ, xeton niệu (dấu h iệu n ày ở trẻ sơ sin h gợi n h iề u đến một b ện h di tru y ề n về chuyển hoá) glucose n iệ u (thử ng h iệm lâm sàng)

3 V iệc x á c d ịn h n g u y ê n n h ân (bảng 15) dựa trên các b iện pháp th ă m dò sau

+ Trong máu: acid lactic, acid pyruvic, amoni máu, sắc ký đồ của các acid amin;

+ Trong nước tiểu: p h ản ứng B rand (acid am in có lưu huỳnh), p h ản ứng vói D.N.P.H (các acid anphaxeton), sắc

và giữ trong một lọ khô để ở tủ lạnh

4 V iệc đ iểu trị bao gồm:

+ Điều chỉnh lại sự nhiễm toan chuyển hoá nêu nặng (hụt kiềm > 10mEq/lit với pH < 7,25);

+ Ngừng việc cho vào cơ th ể các chất protid trong 24-

48 giờ, rồi chỉ định một chế độ ăn cung cấp số calo tối đa

và h ạn chế các chất protid, chỉ có lg/kg/24 giờ (cho đến khi có chẩn đoán chính xác mới cho phép th iê t lập một chê độ ăn thích hợp)

+ Thử tiên h à n h việc th a n h lọc bằng tru y ền th ay máu vối m áu tươi hoặc bằng th ẩm phân phúc mạc trong 24 đến 36 giờ

Tại Viện BVSKTE (1981 - 1990) có 2179 ca thuộc loại này chiếm 2 12% (2179/102.518) tổng sô bệnh n h ân vào viện thời gian đó

v ế SUY VỎ THƯỢNG THẬN Ở TRẺ s ơ SINH

1 Chú ý có 2 dấu hiệu dẫn đến sự chẩn đoán ra bệnh:

+ Tính chất không rõ ràn g của giới tín h sinh dục cho tìn h trạ n g nam hoá bộ sinh dục ngoài ở trẻ gái;

+ T ai biến cấp tín h có liên q u an vói hội chứng tiết

n iệu của sự m ất muối: không m uốn ăn, nôn mửa, các cơn sốt không giải n g h ĩa được, sau đó bệnh cảnh nhiều

k h i bi th ả m về sự m ất nước cấp, khoảng từ ngày th ứ 10

sa u sinh;

+ Các cơn co giật do giảm glucoza m áu là cách biểu hiện của bệnh, hiếm th ấy hơn nhiều; tăn g áp huyết động mạch không bao giờ là một biểu hiện của bệnh trong thòi

kỳ sơ sinh

2 T ron g trư ờ n g hợp có ta i b iế n cấp , ch ẩ n đoán dựa vào:

+ Tìm hiểu tiền sử gia đình có th ể có;

+ P h á t hiện th ấy một sắc m àu b ất thường ỏ da, nhất

là ở vùng bộ phận sinh dục ngoài;

+ Các cơn b ất thường về sinh học: giảm clorua natri

m áu, với tăn g kali m áu có khi k h á lớn, ngược lại vối một bài su ấ t n a tri niệu vẫn bình thường hoặc tăng, và một bài su ấ t kali niệu thấp, m áu cô đặc, nhiễm toan chuyển hoá, giảm glucose máu;