KIẾN THỨC, THÁI độ và lựa CHỌN CHẨN đoán TRƯỚC SINH (CHỌC hút DỊCH ối) ở các PHỤ nữ MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI) đến KHÁM tại 2 TRUNG tâm KHU vực về CHẨN đoán TRƯỚC SINH VIỆT NAM năm 2016

Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VÀ LỰA CHỌN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH (CHỌC HÚT DỊCH ỐI) Ở CÁC PHỤ NỮ MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI) ĐẾN KHÁM TẠI 2 TRUNG TÂM KHU VỰC VỀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VIỆT NAM NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y TẾ CÔNG CỘNG

MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.03.01

Hà Nội, 2016

KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ VÀ LỰA CHỌN CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH (CHỌC HÚT DỊCH ỐI) Ở CÁC PHỤ NỮ MANG THAI TUỔI CAO (≥35 TUỔI) ĐẾN KHÁM TẠI 2 TRUNG TÂM KHU VỰC VỀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

VIỆT NAM NĂM 2016

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y TẾ CÔNG CỘNG

MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 60.72.03.01

MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ 1

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 4

1.1 Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu 4

1.1.1 Các khái niệm 4

1.1.2 Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 4

1.2 Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 5

1.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới và Việt nam 6

1.3.1 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới 6

1.3.2 Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 8

1.3.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Việt nam 13

1.4 Một số bất thường di truyền hay gặp trước sinh 14

1.4.1 Hội chứng Down 14

1.4.2 Hội chứng Edward 16

1.4.3 Hội chứng Patau 17

1.4.4 Hội chứng Turner 17

1.4.5 Bệnh Thalassemia 17

1.5 Các yếu tố liên quan đến lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 18

1.5.1 Yếu tố cá nhân 18

1.5.2 Yếu tố môi trường 18

1.5.3 Yếu tố cung cấp dịch vụ y tế 19

1.5.4 Yếu tố tư vấn 19

1.6 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại 3 trung tâm 19

1.7 Khung lý thuyết 21

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 23

2.1 Đối tượng nghiên cứu 23

2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu 23

2.3 Thiết kế nghiên cứu 23

2.4 Cỡ mẫu và chọn mẫu 23

2.4.1 Nghiên cứu định lượng 23

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu 24

2.5 Phương pháp thu thập số liệu 24

2.6 Các biến số nghiên cứu 24

2.7 Tiêu chuẩn đánh giá 25

2.8 Phương pháp phân tích số liệu 26

2.9 Vấn đề đạo đức nghiên cứu 26

2.10 Hạn chế của nghiên cứu sai số và biện pháp khắc phục sai số 26

2.10.1 Hạn chế của nghiên cứu 26

2.10.2 Biện pháp khắc phục 27

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 28

3.1 Mô tả kiến thức thái độ của phụ nữ mang thai về SLTS và CĐTS 28

3.1.1 Thông tin chung 28

3.1.2 Mô tả kiến thức của phụ nữ mang thai về CĐTS 31

3.1.3 Mô tả thái độ của phụ nữ mang thai về CĐTS 42

3.1.4 Mô tả hành vi của phụ nữ mang thai về CĐTS 48

3.2 Mối liên quan giữa một số yếu tố với quyết định sử dụng chẩn đoán trước sinh 54

CHƯƠNG 4 BÀN LUẬN 58

4.1 Kiến thức về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của thai phụ 58

4.1 Kiến thức về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh của thai phụ 58

4.2 Thái độ của thai phụ về các áp lực cho phụ nữ khi có con bị DTBS 62

4.3 Hành vi của thai phụ khi có thai nhi nghi ngờ bị DTBS 64

4.3.1 Thai phụ có thai nhi nghi ngờ bị DTBS 64

4.3.2 Truyền thông liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 67

4.3.3 Chi phí trả cho dịch vụ 67

KẾT LUẬN 69

KHUYẾN NGHỊ 70

Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu 75

Phụ lục 2: Bộ câu hỏi về kiến thực, thái độ và lựa chọn của thai phụ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 85

DANH MỤC CÁC BẢNG BIỂU

Bảng 1.1 Các test sàng lọc thực hiện ở tuần thai 10-13 10

Bảng 1.2 Giá trị của sàng lọc thai Down bằng huyết thanh mẹ ở tuần từ 15-22 11

Bảng 1.3 Số lượng bệnh nhân tới khám dịch vụ trong năm 2014 20

Bảng 3.1 Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu 28

Bảng 3.2 Tiền sử sản khoa của thai phụ 30

Bảng 3.3 Nơi thai phụ nhận được tư vấn về SLTS 31

Bảng 3.4 Kiến thức của thai phụ về các hội chứng bất thường NST 32

Bảng 3.5 Hiểu biết của thai phụ về dịch vụ SLTS và CĐTS 34

Bảng 3.6 Hiểu biết của thai phụ về thời điểm làm SLTS/CĐTS 35

Bảng 3.7 Kiến thức đúng của thai phụ về SLTS 36

Bảng 3.8 Kiến thức đúng của thai phụ về CĐTS 38

Bảng 3.9 Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS của 2 trung tâm 40

Bảng 3.10: Thái độ của thai phụ về SL và CĐTS ở 2 trung tâm 47

Bảng 3.11 Mô tả hành vi của phụ nữ mang thai có nguy cơ cao với DTBS 48

Bảng 3.12 Mô tả hành vi của thai phụ khi có thai được chẩn đoán DTBS 50

Bảng 3.14 Nhận định về mức chi phí trả cho dịch vụ CĐTS 52

Bảng 3.15 Một số đề xuất cải thiện dịch vụ CĐTS 53

Bảng 3.16: Mối liên quan giữa một số yếu tố với quyết định thực hiện CĐTS 54 Bảng 3.17: Mô hình hồi quy logistic dự đoán những yếu tố ảnh hưởng đến quyết định thực hiện CĐTS 56

DANH MỤC BIỂU

Biểu đồ 1: Nguy cơ sinh con bị DTBS cao ở phụ nữ ≥ 35 tuổi 42

Biểu đồ 2: Nguy cơ bản thân sinh con bị DTBS cao 42

Biểu đồ 3: Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực tâm lý lớn 43

Biểu đồ 4: Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực chăm sóc con lớn 43

Biểu đồ 5 Phụ nữ có con bị DTBS chịu áp lực kinh tế 44

Biểu đồ 6 Phụ nữ có khả năng chịu đựng tốt nếu con sinh ra bị DTBS 45

Biểu đồ 7 Bản thân tin mình có khả năng chịu đựng tốt nếu sinh ra con bị DTBS.45 Biểu đồ 8: Tất cả các phụ nữ mang thai đều nên làm SLTS 46

Biểu đồ 9: Sẽ làm SLTS ở những lần mang thai sau 46

ĐẶT VẤN ĐỀ

Một nguyện vọng của đại đa số phụ nữ đang mang thai là mong muốn sinh rađứa con khoẻ mạnh cả về thể chất và trí tuệ; đó là một niềm vui, niềm hạnh phúccủa bản thân họ, của cả gia đình và của toàn xã hội Tuy nhiên, do nhiều yếu tố khácnhau, vẫn có một tỷ lệ nhất định thai phụ mang thai dị dạng và sinh ra trẻ bị dị tậtbẩm sinh (DTBS)

Nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới với số liệu từ 25 trung tâm thống kê dịtật bẩm sinh của 16 nước qua 4.228.718 lần sinh cho thấy tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ

sơ sinh là 1,73%

Theo ước tính, Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người khuyết tật, chiếm 6,34%dân số, trong đó tỷ lệ này ở trẻ em dưới 17 tuổi là 3,1% Trong nhóm trẻ khuyết tật,các nguyên nhân bẩm sinh chiếm từ 36% - 71%[9] Nhiều trường hợp trong số đó

có thể được đình chỉ thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời, tránh để sinh ranhững trẻ mang dị tật không mong muốn Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinhnhằm phát hiện sớm dị tật của thai có vai trò vô cùng quan trọng để hạn chế sự rađời của trẻ bị bất thường bẩm sinh, nâng cao chất lượng cuộc sống

Chẩn đoán trước sinh (CĐTS) đã được bắt đầu vào những năm sáu mươi củathế kỷ trước (TK XX) Tuy nhiên CĐTS thật sự được phát triển mạnh từ khi có siêu

âm được ứng dụng vào sản, phụ khoa năm 1967; tiếp đến là phương pháp thu nhận

tế bào của thai nhi bằng cách chọc hút nước ối qua đường âm đạo hoặc đường bụngvào năm 1972 Cho tới nay, các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã rấtphong phú, đa dạng và ngày càng phát triển mạnh mẽ đã góp phần làm giảm tỷ lệ

dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số

Hiện nay tại Việt Nam có nhiều trung tâm tiến hành sàng lọc và chẩn đoántrước sinh, trong đó có 4 trung tâm CĐTS của 4 bệnh viện thuộc khối trung ương đólà: Bệnh viện Phụ sản Trung ương (BVPSTW), Bệnh viện Đại học y dược Huế(BVĐHYD Huế), Bệnh viện Từ Dũ thành phố Hồ Chí Minh, Bệnh viện Phụ sảnCần Thơ Tất cả các trung tâm này cung cấp các dịch vụ sàng lọc trước sinh (SLTS)

và CĐTS như: Tư vấn về SLCĐTS, tiến hành các xét nghiệm SLTS từ huyết thanh

mẹ (Double test, Triple Test), siêu âm, sàng lọc bệnh tan máu (Thalassemia), các

xét nghiệm chẩn đoán thai bằng các phương pháp di truyền tế bào (xét nghiệm NSTthai) hay di truyền phân tử với các mẫu bệnh phẩm từ chọc hút dịch ối, sinh thiết gairau Ngoài ra có thể tiến hành các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán tiền phôi [7].Theo báo cáo tổng kết chương trình mục tiêu Quốc gia dân số và kế hoạch hoá giađình giai đoạn 2011 – 2015: Tỷ lệ trẻ em mới sinh bị dị tật bẩm sinh là 2.5%, tỷ lệphụ nữ mang thai được sàng lọc trước sinh là 15%[5].

Trung tâm CĐTS thuộc BVPSTW được thành lập từ năm 2006 Hiện nay trungtâm đã hoàn thiện tốt các danh mục kỹ thuật và xét nghiệm: xét nghiệm SLTS, siêu

âm CĐTS quý I, II, III, chọc hút dịch ối nuôi cấy tế bào làm NST đồ thai nhi, kỹthuật FISH, QF-PCR, chẩn đoán bệnh Thalassemia Số lượng thai phụ đến trungtâm để làm SLTS và CĐTS ngày càng tăng Năm 2013 có 12863 xét nghiệm SLTS,

1850 ca chọc hút dịch ối Năm 2014 có 17858 xét nghiệm SLTS và 2700 ca chọchút dịch ối Trong năm 2016 trung tâm sẽ mở rộng thêm một số xét nghiệm và kỹthuật mới: SLTS double test bằng mẫu máu khô, kỹ thuật BoB giúp CĐTS pháthiện 9 hội chứng mất đoạn nhỏ trên NST, sàng lọc tiền làm tổ (24 NST), xét nghiệmgene xảy thai và thai lưu

Sau 10 năm thành lập trung tâm CĐTS đã đóng góp tích cực vào mục tiêu nângcao chất lượng dân số bên cạnh đó cũng còn tồn tại nhiều khó khăn, vướng mắctrong hoạt động truyền thông đến cộng đồng về CĐTS như tác động, đối tượngđích Câu hỏi được đặt ra là liệu kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai về SLTS

và CĐTS ra sao? Thái độ của họ về các phương pháp chẩn đoán trước sinh ra sao?Hành vi chăm sóc thai nhi khi nghi ngờ dị tật, bệnh di truyền như thế nào? Do đóviệc xác định các yếu tố liên quan đến quyết định thực hiện chẩn đoán trước sinhcủa phụ nữ mang thai có thai nghi ngờ bị dị tật bẩm sinh bao gồm: Yếu tố cá nhân,yếu tố gia đình-xã hội, yếu tố cung cấp dịch vụ y tế và công tác tư vấn là điều rấtquan trọng và cần thiết Vì vậy chúng tôi thực hiện đề tài:

“Kiến thức, thái độ và lựa chọn chẩn đoán trước sinh (chọc hút dịch ối) ở phụ

nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) đến khám tại 2 trung tâm khu vực về chẩn đoán trước sinh Việt Nam năm 2016”

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU

1 Mô tả kiến thức và thái độ của phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) về sànglọc và chẩn đoán trước sinh tại 2 trung tâm khu vực chẩn đoán trước sinh Việt Namnăm 2016

2 Xác định các yếu tố liên quan đến lựa chọn thực hiện chẩn đoán trước sinh(chọc hút dịch ối) ở phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) khám tại 2 trung tâm năm2016

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1 Một số khái niệm trong đề tài nghiên cứu

Sàng lọc trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp

dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồngnhất định có nguy cơ cao hoặc có thể sẽ mắc một bệnh lý nào đó Sàng lọc trướcsinh được tiến hành trong thời gian mang thai[1]

Chẩn đoán trước sinh: Là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu

được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợpnghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc[1]

Bất thường nhiễm sắc thể: Là sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của

một hoặc nhiều nhiễm sắc thể[1]

Dị tật bẩm sinh: Là sự khiếm khuyết của cơ thể trong thời kỳ bào thai do

yếu tố di truyền hoặc không di truyền[1]

1.1.2 Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Theo quyết định số 573 QĐ-BYT quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và

sơ sinh[1]

Đối tượng được sàng lọc bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các

cơ sở sản khoa

Đối tượng để chẩn đoán trước sinh bao gồm:

- Chú trọng những đối tượng sau:

- Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bất thường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm

- Kết quả sàng lọc ở huyết thanh mẹ thuộc nhóm thai có nguy cơ cao cho bấtthường di truyền

- Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;

- Thai phụ có tiền sử bị sảy thai tự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớmsau sinh.

- Tiền sử gia đình thai phụ hoặc chồng đã có người được xác định bị bấtthường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau, Turner… hoặc mắc cácbệnh di truyền như: Thalassemia, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơDuchenne, teo cơ tủy,…

- Cặp vợ chồng kết hôn cận huyết thống

- Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…

- Thai phụ sử dụng thuốc độc hại cho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyênvới môi trường độc hại

1.2 Quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Thai phụ đến trung tâm CĐTS sẽ được tiếp nhận và tư vấn về sàng lọc vàchẩn đoán trước sinh để thai phụ hiểu được lợi ích và tự nguyện tham gia sàng lọc,chẩn đoán trước sinh Đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down (3nhiễm sắc thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác, một số dị tật bẩm sinh vàbệnh lý di truyền đơn gen khác

+ Trường hợp thai nhi không có bất thường và xét nghiệm SLTS nguy cơthấp cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghénđịnh kỳ chuyển khám thai.

+ Trường hợp thai nhi có bất thường hoặc xét nghiệm SLTS nguy cơ cao,cần phải tư vấn cho thai phụ và gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp canthiệp phù hợp siêu âm hội chẩn, hội chẩn liên viện và cuối cùng là chọc hút dịch ốilàm xét nghiệm di truyền (xét nghiệm NST hay xét nghiệm phân tử cho thai)

+ Với những trường hợp mẹ có yếu tố nguy cơ khác kèm theo (mẹ bị viêmgan B, tăng huyết áp…) cần chuyển khám hội chẩn chuyên khoa trước khi tư vấnchọc ối

Thai phụ có thai nghi ngờ bất thường NST hoặc bất thường gen sẽ được tưvấn chọc hút dịch ối để chẩn đoán bất thường di truyền Sau khi có kết quả sẽ được

tư vấn di truyền:

+ Nếu thai có NST bình thường hoặc xét nghiệm gen bình thường và không

có bất thường hình thái thai được tư vấn giữ thai và chuyển khám thai theo dõi thaiđịnh ký bằng siêu âm thai Hoặc nếu thai có kết quả NST bình thường hoặc xétnghiệm gen bình thường nhưng có một số DTBS có thể phẫu thuật can thiệp (sứtmôi, hở van tim…) sẽ được tư vấn lên kế hoạch dự phòng xử lý can thiệp sau sinh

+ Nếu thai có NST bất thường, hoặc thai nhi có bệnh lý về gen hoặc siêu âmthai có bất thường lớn về hình thái, cấu trúc thai nhi mà không có phương pháp điềutrị đặc hiệu sẽ được tư vấn về tình trạng của thai, gia đình sẽ đưa ra quyết định dừngthai kỳ hay tiếp tục thai kỳ

Chi tiết quy trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh được trình bày ở phụ lục 4

1.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới và Việt nam

1.3.1 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh trên thế giới

Hiện nay, trên thế giới mô hình bệnh tật đang có xu hướng chuyển từ cácbệnh nhiễm khuẩn sang các bệnh rối loạn chuyển hoá, di truyền, tai nạn và thươngtích do những thay đổi nhiều mặt về môi trường, điều kiện sống và lối sống Cácbệnh rối loạn chuyển hoá và di truyền phần lớn có ảnh hưởng nghiêm trọng đến quátrình phát triển thể chất, trí tuệ và tinh thần như đần độn, chậm lớn, chậm phát triển, rối

loạn phát triển giới tính, hạn chế khả năng học tập và lao động Một số bệnh trongnhóm này nếu phát hiện và điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh, có thểgiúp cho trẻ phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thểchất và trí tuệ Can thiệp, điều trị bệnh ở giai đoạn bào thai và sơ sinh là một hướngtích cực làm giảm thiểu tỷ lệ người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong dân cư.

Chẩn đoán trước sinh được tiến hành trên thế giới từ những thập niên 60 củathế kỷ trước, đơn thuần là lấy nước ối để chẩn đoán giới tính (vì có một số bệnh lýliên quan với giới tính) Năm 1961 Donald và Brown giới thiệu bài báo lịch sử vềviệc áp dụng siêu âm trong sản phụ khoa và thông báo trường hợp đầu tiên pháthiện được não úng thủy bằng siêu âm Từ cuối thập niên 70 của thế kỷ trước, siêu

âm để sàng lọc và phát hiện các DTBS của thai nhi đã được tiến hành rộng rãi ởAnh và sau đó là ở Thụy Điển và Mỹ Những năm đầu thập kỷ 90, người ta đã pháthiện ra mối tương quan thống kê giữa dấu hiệu siêu âm về tăng chiều dày da gáycủa thai nhi ở 3 tháng giữa thai kỳ có liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể[17] Ngày nay với sự phát triển và hoàn thiện của các loại máy siêu âm 2D, 3D và4D, siêu âm đã phát hiện được hầu hết các dị tật ống thần kinh như: thai vô sọ, nãoúng thủy, hội chứng Dandy-Walker, não trước không phân chia, thoát vị não, màngnão, nang đám rối mạch mạc, tật nứt đốt sống và thoát vị tủy, màng não tủy Ngoài

ra, siêu âm còn phát hiện được các dị tật bẩm sinh vùng cổ ngực, các dị tật bẩm sinhvùng mặt, thoát vị thành bụng trước, bất thường của hệ thống xương khớp, của hệtiết niệu, hệ tiêu hóa và các trường hợp đa thai bất thường

Ngoài ra, các test sinh hóa được sử dụng để SLTS thai phụ có nguy cơ caosinh con bị DTBS như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edward (trisomy18) Đầu tiên, người ta sử dụng các xét nghiệm đơn lẻ để SLTS thông qua sự tănghoặc giảm bất thường của một số chất trong máu người mẹ như Alpha fetoprotein(1984), HCG toàn phần hay bán phần alpha và beta (từ 1987), Estriol không liênhợp (1987), Inhibin A (1996), PAPP-A (1990) Hiện nay, người ta sử dụng Doubletest (định lượng 2 chất PAPP-A và free βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảnghCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảngsáng sau gáy để sàng lọc hội chứng trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13 cho SLTS ở

3 tháng đầu của thai kỳ SLTS ở 3 tháng giữa có thể sử dụng test bộ đôi (AFP,

hCG) hoặc test bộ 3 (AFP, hCG, uE3) ngoài ra sử dụng test bộ 4 kết hợp vớiInhibin-A là một protein có nguồn gốc bào thai để phát hiện các thai nhi có nguy cơ

bị DTBS[12] Như dị tật hở ống thần kinh, trisomy 21, trisomy 18, trisomy 13

Những năm gần đây, việc sử dụng kết hợp siêu âm với các test sàng lọc ởhuyết thanh mẹ đã làm tăng hiệu quả phát hiện thai hội chứng Down và các DTBSkhác Nhưng các xét nghiệm sàng lọc chỉ phát hiện các thai có nguy cơ cao cho bấtthường di truyền nhưng để chẩn đoán xác định các bất thường di truyền đó cần cócác tế nguồn gốc từ thai Người ta sử dụng các kỹ thuật xâm lấn như: sinh thiết tếbào da, tế bào máu, nội soi thai, nội soi phôi, chọc hút nước ối, sinh thiết tua rau,lấy máu cuống rốn để lấy tế bào có nguồn gố từ thai Hiện nay, người ta cũng có thể

áp dụng thủ thuật không xâm lấn như tìm tế bào thai trong ống cổ tử cung, các tếbào của thai nhi có trong máu mẹ để chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền Nhờvào các tiến bộ khoa học công nghệ được áp dụng trong lĩnh vực y học, các thànhtựu của cuộc cách mạng sinh học, công nghệ di truyền phân tử, sàng lọc và chẩnđoán trước sinh đã có những bước phát triển vượt bậc

1.3.2 Các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

1.3.2.1 Các phương pháp sàng lọc trước sinh

1.3.2.1.1 Siêu âm

Siêu âm được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh từ những năm 1972[31] vàvới những ưu điểm trên siêu âm ngày càng được sử dụng rộng rãi Siêu âm đượcdùng để xác định tuổi thai, kích thước các phần thai, kiểm tra tử cung, màng ối,bánh rau, và dịch ối cũng như xem xét giải phẫu thai

Siêu âm xác định ngày kinh cuối cùng để có thể xác định chính xác tuổi thai,

để đánh giá đúng kết quả của test sàng lọc từ đó có thể phát hiện chính xác hơnnhững thai có nguy cơ bất thường như hội chứng Down, hay hội chứng Edwards

Đo đường kính lưỡng đỉnh được dùng để xác định tuổi thai ở 3 tháng giữa hơn là đochiều dài chi vì ở những thai Down thì chi thường phát triển chậm hơn Sau khi xácđịnh tuổi thai và đối chiếu kết quả sàng lọc, thai phụ sẽ được tiến hành phân tích NST

thai với những thai nghi ngờ có bất thường NST được test sàng lọc xác định Phântích NST từ tế bào ối, tế bào tua rau hoặc từ máu dây rốn Sử dụng siêu âm trước sinh

có thể phát hiện những phần bất thường ở những thai phụ có nguy cơ cho những thailệch bội 50- 60% những thai Down có thể được xác định qua kiểm tra siêu âm Tỷ lệthai hội chứng Edwards được siêu âm phát hiện có thể lên đến 80 -90%

Ở nhiều quốc gia siêu âm thường được tiến hành ở 3 tháng giữa, được lồngghép để theo dõi thai trong quá trình phát triển thai[32] hoặc giúp đưa ra những chỉ định khác cho thai Sử dụng siêu âm rộng rãi làm tăng sự hiểu biết những dấu hiệu của siêu âm liên quan với những bất thường thai, nhưng điều này còn phụ thuộc vào mức độ thể hiện của dị tật, chất lượng của máy móc sử dụng, đặc điểm của cộng đồng nghiên cứu, sự tinh thông của các nhà siêu âm[32].

Ngày nay, siêu âm thai càng được sử dụng rộng rãi trong sàng lọc và chẩn đoántrước sinh Một số lớn dị tật của thai đã được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm, có thểgiúp điều trị hoặc hạn chế sự ra đời của thai DTBS

1.3.2.1.2 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trong 3 tháng đầu của hội chứng Down

Sàng lọc trong 3 tháng đầu của hội chứng Down được thực hiện từ tuần thai thứ10-13 Sử dụng siêu âm để xác định độ dày khoảng mờ sau gáy, định lượng PAPP-A

và βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảnghCG tự do trong huyết thanh mẹ[27] Phương pháp này đã được thực hiện từ1997[28] Bảng 1 chỉ ra thực hiện sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở tuần thai từ 10-13 ở tỷ lệ dương tính giả 5%, tỷ lệ phát hiện của những test kết hợp (cơ bản dựa vào tuổi mẹ) kết hợp với siêu âm và những dấu hiệu sinh hoá là cao hơn 13% tỷ lệ phát hiện chỉ liên quan với khoảng mờ da gáy và tuổi của mẹ.

Bảng 1.1 Các test sàng lọc thực hiện ở tuần thai 10-13

(tất cả sử dụng tuổi mẹ và đo chiều dài đầu mông thai để xác định tuổi thai)[29]

Chiềudày dagáy

Chiều dày dagáy + βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảnghCG

Chiều dày dagáy+ PAPP-A

Kết hợp test( chiềudày da gáy, βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảnghCG,PAPP-A

Tỷ lệ dương tính giả Tỷ lệ phát hiện

Sàng lọc trong 3 tháng giữa của hội chứng Down

Sàng lọc cho 3 tháng giữa của hội chứng Down được tiến hành vào tuần thai

từ 15-22, sử dụng 2 test, 3 test (triple test) hoặc 4 test (quadruple test) Có thể sửdụng hCG toàn phần hoặc βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảng hCG tự do trong những test này bởi vì những dấu hiệunày trong huyết thanh mẹ có độ chính xác cao và kết quả sàng lọc tương tự nhưnhau nên có thể sử dụng một trong 2 loại hCG trên Có thể thêm inhibin A vàotrong 3 test tạo thành 4 test[25] Bảng 2 đưa ra những test sàng lọc trong 3 thánggiữa (2 test, 3 test, 4 test tất cả đều bao gồm cả tuổi mẹ) theo 2 cách, chỉ ra tỷ lệphát hiện cho tỷ lệ dương tính giả đặc biệt và tỷ lệ dương tính giả cho tỷ lệ phát hiệnđặc biệt Đánh giá tuổi thai có thể dựa vào siêu âm để đo đường kính lưỡng đỉnhhoặc đo chiều dài đầu mông[30]

Bảng 1.2 Giá trị của sàng lọc thai Down bằng huyết thanh mẹ ở tuần từ 15-22[29]

2 test (AFP,βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảng hCG) 3test (AFP, βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảng hCG,uE3) 4test( 3test +inhibin A)

Tỷ lệ dương tính giả (%) Tỷ lệ phát hiện (%)

1.3.2.2 Các thành tựu trong chẩn đoán trước sinh

Kỹ thuật lai tại chỗ FISH ( Fluorescence In Situ Hybridization): FISH là

một kỹ thuật tế bào phân tử, sử dụng một trình tự ngắn của chuỗi ADN sợi đơn,được gọi là mẫu ADN dò (các mẫu ADN dò này được đánh dấu bằng các đồng vịphóng xạ) Các mẫu ADN dò này sẽ được lai với trình tự của ADN trên tiêu bảnNST ở kỳ giữa, kỳ đầu hoặc gian kỳ Qua sự lai của mẫu ADN dò với trình tự bổsung, ta có thể phát hiện, định vị được vị trí chuỗi ADN đặc hiệu qua phân tích dướikính hiển vi huỳnh quang Kỹ thuật này được ứng dụng trong xây dựng bản đồ gen

và xác định bất thường NST Ưu điểm của kỹ thuật FISH là phát hiện nhanh chóngnhững bất thường NST trong vòng 24- 48 giờ Sử dụng trực tiếp tế bào ối, tế bào gairau không cần qua nuôi cấy Đó chính là việc sử dụng nhân tế bào ở gian kỳ vì vậythời gian để có được kết quả chỉ trong 1 hoặc 2 ngày

Kỹ thuật QF – PCR: Ra đời sau kỹ thuật FISH, năm 1993, kỹ thuật QF –

PCR chẩn đoán nhanh thành công hội chứng trisomy 21 được công bố lần đầu tiênbởi Manfeild ES[19] Rất nhanh chóng, chỉ vài năm sau, phương pháp di truyềnphân tử này liên tục được nghiên cứu và ứng dụng thành công trong chẩn đoán cáchội chứng lệch bội khác trên hàng trăm mẫu dịch ối và gai rau Hiện nay, sử dụng

kỹ thuật QF – PCR trong đoán trước sinh đã được thực hiện ở nhiều trung tâm ditruyền trên thế giới do có độ tin cậy cao cho chẩn [24] Mặc dù có nhiều ưu việt, QF

– PCR vẫn chưa thể phát hiện được các dạng bất thường cấu trúc NST như chuyểnđoạn, mất đoạn, nhân đoạn, đảo đoạn, thêm đoạn, nhiễm sắc thể hình vòng hay cáctrường hợp thể khảm tế bào với tỷ lệ thấp (15% - 20%) [33]

Kỹ thuật sử dụng mẫu dò đặc hiệu được khuếch đại từ phản ứng PCR (Multiplex ligation-dependent probe amplification – MLPA): Được giới thiệu

lần đầu tiên vào năm 2002 bởi Shouten JP và cộng sự, MLPA là một kỹ thuật ditruyền phân tử mới so với FISH và QF – PCR[34] Tuy nhiên, đến nay đã có trên

750 báo cáo y học về MLPA Hiện nay, nó trở thành xét nghiệm thường quy của

800 phòng thí nghiệm ở hơn 80 quốc gia trên toàn thế giới MLPA được ứng dụngrộng rãi với tốc độ nhanh như vậy là nhờ những ưu điểm nổi bật: có thể tiến hànhđồng thời nhiều mẫu trong thời gian ngắn với thao tác đơn giản trên một thể tíchmẫu nhỏ Thêm vào đó, hiệu quả của kỹ thuật này so với FISH và QF – PCR làtương đương [22] Có thể chẩn đoán những hội chứng vi mất đoạn như hội chứngDiGeorge, Smith – Mangenis, Cri – du Chat, Prader Willi/Angelman, Langer –Giedion, Miller – Dieker, Wolf – Hirschhorn Người ta có ứng dụng kỹ thuậtMLPA cho mục đích chẩn đoán trước sinh

Kỹ thuật BACs – on – Bead (Bobs): Bobs là phương pháp chẩn đoán trước

sinh cho kết quả nhanh trong vòng 48 giờ được phát triển bởi công ty Perkin Elmer,Phần Lan Ngoài khả năng phát hiện các đột biến lệch bội của NST 13, 18, 21, X và

Y, kỹ thuật này cho phép loại trừ 9 hội chứng vi mất đoạn hay gặp nhất bao gồm:Wolf – Hirschhorn, Cri – du Chat, Smith – Magenis, DiGeorge, William – Beuren,Langer – Giedion, Prader – Willi/Angelman và Miller – Dieker So với FISH, PCR

và MLPA là những kỹ thuật mà vì nhiều giới hạn mà ứng dụng trên lâm sàng củachúng mới chỉ dừng lại ở mức độ chẩn đoán các đột biến lệch bội phổ biến thì đây

là một lợi thế mạnh của kỹ thuật Bobs Từ năm 2011 cho đến nay, cơ sở dữ liệu củaPubMed cho thấy đã có 22 báo cáo về kỹ thuật này được công bố, điều này cho thấyđây thực sự là một phương pháp rất mới Và các tác giả đều có chung nhận định vềtính hiệu quả và tính kinh tế của kỹ thuật Bobs[20]

1.3.3 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Việt nam

Ở Việt Nam nhiều nghiên cứu hồi cứu về DTBS từ những thập niên 60 củaNguyễn Khắc Liêu đã cho thấy tỷ lệ DTBS ở Bệnh Viện C là 0,9% Nghiên cứu của

Bùi Thị Tía năm 1966 cho thấy tỷ lệ DTBS là 0,8% Nghiên cứu của Nguyễn ThịXiêm và Đinh Xuân Tửu năm 1986 cho thấy tỷ lệ DTBS là 1,7%[15] Ở Miền Namnghiên cứu của Huỳnh Thị Kim Chi tại sông Bé còn cho thấy tỷ lệ DTBS chiếm2,4%[3] Nghiên cứu ở Khoa sản Bệnh viện Bạch Mai năm 1995-1999 của NguyễnViệt Hùng, Lê Hanh cũng cho thấy tỷ lệ DTBS là 0,88% và năm 1999-2003 là1,31%[6].

Tại bệnh viện Từ Dũ từ năm 1999 - 2003, nghiên cứu về các bệnh lý trướcsinh được xác định dựa vào siêu âm và xét nghiệm AFP Năm 2002 đã sử dụngthêm xét nghiệm βhCG) kết hợp với siêu âm thai đo khoảnghCG trong SLTS và đến năm 2004 mới tiến hành chọc ối xácđịnh các rối loạn về NST

Tại BVPSTW nghiên cứu mô hình DTBS trong 3 năm 2001-2003 củaNguyễn Đức Vy đã cho thấy tỷ lệ DTBS là 2,7%[16] Gần đây nghiên cứu về cácphương pháp phát hiện DTBS ở tuổi thai 16-20 tuần tại BVPSTW năm 2003-2005

đã cho thấy tỷ lệ DTBS đã lên đến 5,4%[4] Tỷ lệ DTBS tăng cao một cách đột biếnnày có thể giải thích là do việc áp dụng rộng rãi của siêu âm chẩn đoán trong sảnphụ khoa Đặc biệt, từ khi triển khai siêu âm 3D, 4D trong SLTS ở các địa phương,nên nhiều bệnh nhân đã được gửi lên BVPSTW để chẩn đoán xác định

Chẩn đoán và sàng lọc trước sinh là một khâu then chốt trong nội dung nângcao chất lượng dân số và cải tạo giống nòi Vì vậy ưu tiên và tập trung đầu tư các kỹthuật cao cho lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là thực sự cần thiết, đã được

sự quan tâm của các cấp lãnh đạo và cả cộng đồng trong sự nghiệp trồng người vàphát triển đất nước[16]

Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, việc chẩn đoán trước sinh chỉ được tiếnhành ở nhóm thai nguy cơ cao cho bất thường di truyền Thông thường, thai phụ đikhám thai (tại các tuyến, kể cả tuyến trung ương) có dấu hiệu nghi ngờ có bấtthường về thai trong khi khám hoặc trong khai thác tiền sử bản thân, tiền sử mangthai được tư vấn và đề nghị khám chuyên khoa sâu để xác định Việc xác địnhnhững bất thường này là khâu đầu tiên trong quá trình chẩn đoán, dẫn đến việc sửdụng các biện pháp chẩn đoán hiện đại để có thể xác định dị tật bẩm sinh từ khimang thai và do đó có vai trò hết sức quan trọng trong cả quá trình CĐTS[16]

Nhiều kỹ thuật CĐTS đã được thực hiện tại một số bệnh viện trong toànquốc BVTD đã thực hiện chương trình sàng lọc và CĐTS từ năm 1999 bằng siêu

âm, xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm di truyền BVPSTW bắt đầu thực hiện cácchẩn đoán dị tật bẩm sinh từ năm 2002 Trung tâm CĐTS thuộc BVPSTW đangtriển khai mở rộng các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Ngoài ra, một sốcác Bệnh viện như Hùng vương, Bệnh viện Trung ương Huế hiện cũng đang cungcấp các dịch vụ này Từ thực tế đó cho thấy, Việt Nam hoàn toàn có thể thực hiện

và từng bước mở rộng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh ra phạm vi cả nước[12]

Để thực hiện Chương trình mục tiêu quốc gia Dân số và Kế hoạch hoá giađình giai đoạn 2006 – 2010[13] Bộ Y tế đã triển khai đề án: “Nâng cao chất lượngdân số thông qua xây dựng mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh đến năm2010” Đề án được triển khai năm 2007 trong đó BVPSTW và BVTD được lựa chọn

là trung tâm CĐTS và sơ sinh khu vực phía Bắc và phía Nam Năm 2010 thành lậptrung tâm CĐTS khu vực miền Trung ở BVĐHYD Huế Năm 2013 thành lập thêmtrung tâm sàng lọc CĐTS và sơ sinh tại bệnh viện phụ sản thành phố Cần Thơ

Đến năm 2015 Việt Nam đã có 4 trung tâm CĐTS khu vực tại BVPSTW phụtrách 28 tỉnh thành phố phía Bắc BVĐHYD Huế phụ trách 13 tỉnh thành phố miềnTrung BVTD phụ trách 10 tỉnh miền Đông Nam Bộ và BV Phụ sản thành phố CầnThơ phụ trách 12 tinh Đồng bằng sông Cửu Long

Trong những năm gần đây một số bệnh viện cũng đã thành lập trung tâmCĐTS với quy mô nhỏ cung cấp các dịch vụ sàng lọc và CĐTS như trung tâmCĐTS bệnh viện Phụ sản Hà Nội (2014), bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh

1.4 Một số bất thường di truyền hay gặp trước sinh

1.4.1 Hội chứng Down

Khái niệm

Khái niệm hội chứng Down hay còn gọi là tam thể bội 21(trisomy 21) đượcdùng để miêu tả 1 loại bệnh lý liên quan đến hiện tượng rối loạn thừa 1 hoặc 1 đoạnnhiễm sắc thể thứ 21 ở người

Tên của hội chứng được đặt theo tên của người đầu tiên đề cập đến bệnh lýnày là bác sỹ Jonh Langdon Down người Anh trong nghiên cứu “Các đặc điểm điển

hình khác biệt của những người đần độn” báo cáo tại bệnh viện London năm 1866[18].Trung bình trong khoảng 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ bị mắc họi chứng Down.

Nguyên nhân của hội chứng Down

Hội chứng Down phát sinh do rối loạn phân chia nhiễm sắc thể dẫn đến thừa

1 hoặc 1 đoạn nhiễm sắc thể thứ 21 trong bộ nhiêm sắc thể của người

Cho đến hiện nay chưa có kết luận nào giải thích chính xác nguyên nhân dẫnđến sự rối loạn này Thống kê cho thấy hội chứng Down xuất hiện không phụ thuộcmàu da, tôn giáo, điều kiện sồng, sức khỏe của thai phụ Tuy nhiên có sự gia tăngtuyến tính tỷ lệ thai nhi bị hội chứng Down ở nhóm phụ nữ cao tuổi Tỷ lệ phụ nữ ở

độ tuổi 30 sinh con bị hội chứng Down là 0.2%, độ tuổi 40 tỷ lệ là 0.8%, 3.6% ở độtuổi 45[26]

Những nghiên cứu cho thấy tần xuất sinh con hội chứng Down tăng ở cácnhóm thai phụ sau[14]:

+ Có trị liệu bằng hóa chất, phóng xạ các bệnh liên quan đến ung bướutrong vòng 2 năm trước ngày mang thai

+ Tiền sử sản khoa: sảy thai liên tiếp, sinh con bị DTBS

+ Tiền sử bị bệnh tiêu đường, có sử dụng Insulin, nghiện thuốc lá

+ Trong gia đình có người thân bị các bệnh liên quan dến rối loạn ditruyền[14]

Các đặc điểm hình thái của bệnh nhân bị hội chứng Down[23]

Bệnh nhân bị hội chứng Down rất dễ nhận dạng vì có những đặc điểm hìnhthái chung là:

+ Hai mắt cách xa nhau, hình hạnh nhân với nếp gấp rẻ quạt ở góc trong củamắt

+ Cổ ngắn

+ Sống mũi đóng thấp vì xương mũi không phát triển,

+ Cơ lưỡi dày, lưỡi to và thè ra ngoài

+ Hai đường chỉ tay nhập thành 1 đường chạy vắt qua lòng bàn tay

+ Ngón chân cái tòe ra, nằm cách xa 4 ngón còn lại

Ảnh hưởng của hội chứng Down đến gia đình và xã hội

Cho đến nay chưa có thuốc phòng và trị căn nguyên hội chứng Down nhữngliệu pháp thường quy chỉ áp dụng nhằm cải thiện phần nào sức khỏe tâm thần hoặcchữa trị các dị tật bẩm sinh đi kèm.

Theo tỷ lệ chung của thế giới mỗi năm sẽ có khoảng 800 trẻ bị hội chứngDown chào đời tại Việt Nam Với tỷ lệ 20% chết trước 5 tuổi thì 10 năm sau cộngđồng những người bị hội chứng Down là 6400 Đây là gánh nặng cho gia đình nóiriêng và xã hội nói chung

Người bị bệnh Down có chỉ số IQ thấp dao động trong khoảng 20-80[21],Hầu hết trẻ bị HC Down không có khả năng học tập, làm việc độc lập do đó khôngthể tự chăm sóc bản thân mà luôn phụ thuộc người khác

Tuổi thọ trung bình thấp (từ 20-39 tuổi) trong điều kiện nuôi dưỡng tốt họ

có thể sống lâu hơn Tuy nhiên 75% trong số họ có biểu hiện của bệnh Alzeheimervào độ tuổi 40[21]

Cơ hội kết hôn của những người này rất thấp, nếu lập gia đình đàn ông đa số

sẽ không có con, phụ nữ vẫn có thể sinh con nhưng 50% con sinh ra có nguy cơ bịhội chứng Down rất cao

Có con bị hội chứng Down không những ảnh hưởng về dẫn đến vật chất của giađình, xã hội mà nó còn để lại những dấu ấn tâm lý nặng nề cho thai phụ và gia đình

1.4.3 Hội chứng Patau

Hội chứng Patau hay tam thể bội 13 xảy ra do thừa một NST số 13 Một số ítmắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn Hội chứng này hiếmgặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngóntay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường tim, khe hở thành bụng… Đa số thai nhi bịhội chứng Patau đều chết trước, trong và ngay sau sinh Đa số trẻ chết trong vòngvài ngày sau sinh

1.4.4 Hội chứng Turner

Hội chứng Turner (HC Turner) được bác sĩ Henry Turner mô tả chi tiết lầnđầu tiên vào năm 1938 Nguyên nhân bệnh được phát hiện là do mất một phần hoặctoàn bộ một nhiễm sắc thể (NST) giới tính X trong bộ gen người Đây là rối loạnNST giới tính thường gặp nhất ở nữ, gây rối loạn phát triển thể chất và tâm thần.Hơn 90% các trường hợp thai HC Turner sẩy tự nhiên Tuy nhiên vẫn có khoảng1/4000 bé gái mới sinh bị mắc HC này

Người bị HC Turner thường có các đặc điểm như vóc dáng nhỏ, suy buồngtrứng, nếp da dầy ở gáy, dị tật bẩm sinh tim, khiếm thính nhẹ và một số đặc điểmkhác 90% người HC Turner bị suy buồng trứng sớm Buồng trứng có chức năngsản xuất trứng và hormone sinh dục để phát triển các đặc điểm nữ của cơ thể như

vú, vóc dáng nữ, hành kinh và hệ xương Chỉ khoảng 1/3 các trường hợp có dấuhiệu phát triển vú, nhưng hầu hết đều không hoàn tất việc dậy thì Rất hiếm, chưađến 1% trường hợp có thể có thai tự nhiên

1.4.5 Bệnh Thalassemia

Thalassemia là tên một hội chứng bệnh về Hemoglobin có tính chất ditruyền do thiếu sự tổng hợp một hay nhiều chuỗi polypeptid trong globin củahemoglobin Thalassemia là bệnh di truyền phân tử có tần suất cao nhất ở loàingười Theo ước tính của WHO hàng năm có khoảng 97.800 trẻ mới đẻ bị các thểnặng của Thalassemia Các nước trong khu vực Đông Nam Á có tỷ lệ mắc bệnhthay đổi từ 3 - 10%[10]

Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân thể nặng và trung gian là thiếu máu tanmáu mạn tính: thiếu máu từ từ từng đợt tăng dần, vàng da nhẹ hoặc không rõ, lách

to nhiều, nước tiểu màu sẫm, biến dạng xương đặc biệt xương sọ, chậm phát triểnthể chất và nhiều biến chứng nặng nề khác[11]

1.5 Các yếu tố liên quan đến lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

1.5.1 Yếu tố cá nhân

Thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố.Trong đó yếu tố cá nhân có vai trò vô cùng quan trọng Trình độ học vấn luôn cómối liên quan chặt chẽ với trình độ nhận thức của cá nhân Khi cá nhân có trình độhọc vấn cao, người ta sẽ am hiểu các kiến thức về xã hội và khoa học sức khỏe Bà

mẹ có trình độ cao họ sẽ nhận thức được vai trò của việc thực hiện sàng lọc và chẩnđoán trước sinh nhằm tránh sinh ra các trẻ bị dị tật bẩm sinh, giảm được các gánhnặng cho gia đình và xã hội

Ngoài yếu tố trên, kinh tế là một trong số những vấn đề quan trọng có ảnh

hưởng tích cực đến việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Không phải tất cả các bà

mẹ đều có đủ điều kiện tài chính để thực hiện chẩn đoán trước sinh

Chúng ta cũng biết rằng có mối tương quan giữa điều kiện kinh tế, trình độhọc vấn của bà mẹ ảnh hưởng đến việc thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Bà

mẹ có kinh tế tốt, tuy nhiên họ không hiểu rõ và nắm bắt được vai trò và ý nghĩacủa chẩn đoán trước sinh thì bà mẹ đó khó mà tham gia vào sàng lọc và chẩn đoántrước sinh Những bà mẹ có kiến thức về vai trò của sàng lọc, chẩn đoán trước sinhnhưng điều kiện về tài chính hạn chế thì cũng khó mà tiếp cận tốt với dịch vụ này

1.5.2 Yếu tố môi trường

Phân tích bao hàm cả yếu tố môi trường vi mô và vĩ mô Yếu tố vĩ mô phụthuộc vào quan điểm của xã hội còn yếu tố vi mô phụ thuộc vào quan điểm của giađình Trong thực tế dị tật bẩm sinh để lại một gánh nặng rất lớn không chỉ cho giađình mà còn cho cả xã hội Ở những nơi, việc thực hiện sàng lọc chẩn đoán trướcsinh đã đi vào thường qui của bà mẹ mang thai thì việc tuân thủ để tham gia chẩnđoán trước sinh sẽ trở nên dễ dàng hơn Còn ở những nơi mà dịch vụ chẩn đoántrước sinh chưa có hoặc chưa phát triển thì bà mẹ thường có tâm lý không muốntham gia vì họ sợ ảnh hưởng đến thai nhi Do vậy, môi trường có ảnh hưởng rất lớnđến việc thực hiện chẩn đoán trước sinh của bà mẹ Một khi chúng ta tuyên truyền

tốt về vai trò và tầm quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh thì sẽ tạo môitrường thuận lợi để mọi người hiểu rõ về lợi ích của sàng lọc và chẩn đoán trướcsinh và như vậy họ dễ dàng chấp nhận dịch vụ này.

1.5.3 Yếu tố cung cấp dịch vụ y tế

Cung cấp dịch vụ tốt là một trong những thang điểm thu hút bà mẹ dễ dàngtiếp cận với dịch vụ chẩn đoán trước sinh Dich vụ tốt, đội ngũ y bác sĩ giỏi, tâmhuyết và tận tâm Điều đó sẽ giúp cho bà mẹ không e ngại khi tiếp xúc với dịch vụchẩn đoán trước sinh Ngược lại việc cung cấp dịch vụ y tế không tốt, đội ngủ y bác

sĩ kém về mặt chuyên môn, không tận tâm, điều đó sẽ dễ làm cho bà mẹ mang thaikhó tiếp cận với dịch vụ CĐTS

1.5.4 Yếu tố tư vấn

Là khâu đóng vai trò vô cùng quan trọng liên quan đến việc thực hiện chẩnđoán sàng lọc trước sinh Khi các thai phụ và gia đình thai phụ được tư vấn mộtcách rõ ràng, chính xác và người tư vấn tâm huyết, sẽ giúp các thai phụ và gia đìnhhiểu được vai trò của chẩn đoán trước sinh, về các kỹ thuật và qui trình trong chẩnđoán trước sinh, họ sẽ tham gia một cách tự nguyện và với một tinh thần thoải máihơn, do vậy có thể hạn chế sự ra đời của trẻ DTBS Ngoài ra, việc truyền đạt tốt củangười tư vấn cũng có mối liên quan chặt chẽ, giúp cho các bà mẹ tuân thủ quy trìnhSLTS và CĐTS một cách tốt hơn và có hiệu quả cao hơn

1.6 Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại 3 trung tâm

+ Tổ chức hội chẩn với các chuyên gia về lĩnh vực di truyền, huyết học, sơsinh, phẫu thuật nhi và mô bệnh học để đưa ra quyết định xử trí

+ Tổ chức việc tư vấn, giáo dục truyền thông về sức khỏe sinh sản cho cácthai phụ có nguy cơ cao bị DTBS

+ Thực hiện các nghiên cứu khoa học và ứng dụng các phương pháp chẩnđoán, phát hiện DTBS, từng bước tìm hiểu nguyên nhân, những yếu tố nguy cơ vàphân loại DTBS để đề xuất biện pháp can thiệp nhằm làm giảm tỷ lệ DTBS.

Trung tâm CĐTS BVTD: Được thành lập từ tháng 11/2010 Trung tâm

cung cấp đầu đủ các dịch vụ sàng lọc và CĐTS: Tư vấn, siêu âm, xét nghiệm sinhhóa Double test, Triple test, Thalassemia, sinh thiết gai rau, chọc ối để làm nhiễmsắc thể đồ cho thai nhi hoặc bằng phương pháp sinh học phân tử Đặc biệt có 2 xétnghiệm Cytomegalovirus DNA, Toxoplasma là 2 dịch vụ chưa cung cấp ởBVPSTW và BVĐHYD Huế

Trung tâm CĐTS tại BVĐHYD Huế: Được thành lập trên cơ sở bộ môn di

truyền Siêu âm dị tật cũng được triển khai chung với phòng khám tổng hợp củabệnh viện trường Một số dịch vụ CĐTS được trung tâm cung cấp: Tư vấn trướcsinh, di truyền, siêu âm phát hiện dị tật, SLTS double test, triple test, đặc biệt cósàng lọc double test bằng mẫu máu khô trên giấy thấm được chuyển lên từ tuyếndưới Trung tâm đã tiến hành chọc ối để chẩn đoán bất thường di truyền bằng kỹthuật sinh học phân tử Hiện nay trung tâm là đơn vị duy nhất cung cấp dịch vụ sànglọc khiếm thính và DTBS cho trẻ sơ sinh[8]

Bảng 1.3 Số lượng bệnh nhân tới khám dịch vụ trong năm 2014

4 Xét nghiệm double test

bằng mẫu máu khô Chưa cung cấp 611 Chưa cung cấp

5 Sàng lọc Thalassemia Đã cung cấp 1096 cặp vợ

chồng

Không có sốliệu

6 Chọc hút dịch ối 1726 156 5973

7 Sinh thiết gai rau

8 Xét nghiệm NST đồ cấy ối 1726 Không cung cấp 5973

9 Xét nghiệm QF PCR 576 224 220

10 Xét nghiệm NST đồ 2 vợ

chồng (cấy máu ngoại vi) 913 Không cung cấp

Không cungcấp

11 Chẩn đoán Rubela 2 Không cung câp 1

12 Chẩn đoán tiền phôi 2 Không cung cấp Không cung

cấp

1.7 Khung lý thuyết

Từ khung lý thuyết ta thấy các yếu tố gia đình (chia sẻ với DTBS, gánh nặngkinh tế, chăm sóc), yếu tố cộng đồng xã hội (quan điểm về DTBS, dịch vụ xã hộicho DTBS), yếu tố cá nhân (Tuổi, dân tộc, tôn giáo, trình độ học vấn, nghềnghiệp kiến thức, thái độ về SLTS, CĐTS, DTBS), yếu tố cung cấp dịch vụ (dịch

vụ SLTS, tư vấn) có liên quan đến quyết định lựa chọn chọc hút dịch ối của phụ nữmang thai tuổi cao (≥35 tuổi)

Tuy nhiên trong khuôn khổ của nghiên cứu này chúng tôi chỉ đề cập tớinhững yếu tố ảnh hưởng từ phía người sử dụng dịch vụ

- Những yếu tố ảnh hưởng từ phía người sử dụng dịch vụ bao gồm:

+ Các yếu tố thuộc về cá nhân thai phụ: Tuổi, dân tộc, tôn giáo, trình độ học vấn,nghề nghiệp, tiền sử sản khoa

+ Các yếu tố về tiền sử gia đình: Gia đình bên vợ/chồng có người bị DTBS

+ Các yếu tố về kinh tế: Thu nhập của gia đình

Kiến thức của thai phụ bao gồm: Hiểu biết về nơi cung cấp dịch vụ, các loạidịch vụ SLTS, CĐTS được cung cấp, thời điểm thực hiện SLTS, CĐTS Hiểu biết

về DTBS và hậu quả khi có con bị DTBS

Thái độ của thai phụ bao gồm: Nhận đinh cá nhân về một số áp lực của phụ

nữ khi có con bị DTBS Nhận định về nguy cơ sinh con bị DTBS ở phụ nữ cao tuổi.Nhận định của cá nhân về sự cần thiết làm SLTS

KHUNG LÝ THUYẾT

Cộng đồng/Xã hội

- Quan điểm về dị tật bẩm sinh

- Dịch vụ xã hội cho trường hợp DTBS

sinh

Dịch vụ SLTS, CĐTS

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1 Đối tượng nghiên cứu

- Phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) có chỉ định chọc hút dịch ối làm xétnghiệm NST đồ thai nhi

2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu

- Thời gian nghiên cứu được tiến hành trong 6 tháng (từ tháng 1/2016 đến tháng6/2016)

- Địa điểm nghiên cứu: tại 2 trung tâm Chẩn đoán trước sinh thuộc BVPSTW,BVĐHYD Huế

2.3 Thiết kế nghiên cứu

Thiết kế nghiên cứu cắt ngang mô tả

2.4 Cỡ mẫu và chọn mẫu

2.4.1 Nghiên cứu định lượng

Nghiên cứu được thực hiện trên nhóm phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) có chỉđịnh chọc hút dịch ối tại 2 trung tâm để tìm hiểu kiến thức, thái độ về sàng lọc trướcsinh và chẩn đoán trước sinh

Cỡ mẫu: Áp dụng công thức tính cỡ mẫu sau:

n: cỡ mẫu số phụ nữ mang thai tuổi cao có chỉ định chọc hút dịch ối

p: Tỷ lệ thai phụ tuổi cao đồng ý chọc ối p = 0.5 (chưa có nghiên cứu trước đónên chọn p = 0.5 để đạt cỡ mẫu tối đa)

Z: ứng với α = 5% thì Z = 1.96

d; sai số cho phép 0.06

Thay vào công thức ta có n = 267

Ước tính có 10% người từ chối phỏng vấn nên cỡ mẫu dự tính là: 267 +(267*10%) = 294

Mỗi trung tâm có số mẫu là 294 do đó 2 trung tâm sẽ cần phát vấn cho 294 x 2

= 588 người

2.4.2 Phương pháp chọn mẫu

Chúng tôi chọn mẫu cụm, mỗi một trung tâm tương ứng là một cụm

Chúng tôi lựa chọn tất cả những phụ nữ mang thai tuổi cao (≥ 35 tuổi) đã đượcnghe tư vấn chọc hút dịch ối để phát vấn đến khi đạt đủ cỡ mẫu thì dừng lại

2.5 Phương pháp thu thập số liệu

Mục tiêu 1:

Thai phụ được tiếp cận và phát vấn sau khi đã được tư vấn chọc hút dịch ối làm NST đồ thai nhi tại trung tâm theo phương pháp phù hợp nhất Thông tin được thu thập bằng phiếu phát vấn, định danh Phiếu phát vấn gồm 4 phần:

- Phần 1: Thông tin chung

- Phần 2: Kiến thức về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

- Phần 3: Thái độ của thai phụ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

- Phần 4: Lựa chọn của thai phụ về sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

Phát vấn đối với người sử dụng dịch vụ CĐTS:

 Xin phép lãnh đạo Bệnh viện và các Trung tâm, người sử dụng dịch vụ trongđối tượng nghiên cứu

 Nhóm nghiên cứu đến từng bệnh viện, trung tâm nêu rõ mục đích, nội dungnghiên cứu để xin phép lãnh đạo và đề nghị hỗ trợ để hoàn thành công việc

 Điều tra viên ghi nhận những đối tượng nghiên cứu phù hợp

 Điều tra viên tiếp xúc với đối tượng nghiên cứu và thông báo mục đích củanghiên cứu; hướng dẫn cách trả lời phiếu theo quy định, phát phiếu tận tay cho đốitượng và thu lại sau đó

Trong suốt quá trình thực nghiên cứu, còn có sự giám sát hỗ trợ của trường Đại học Y tế Công cộng

2.6 Các biến số nghiên cứu

Các bộ công cụ nghiên cứu được xây dựng dựa trên khung lý thuyết và các biến số nghiên cứu đã được xác định Biến số nghiên cứu cụ thể được trình bày ở phụ lục 1

Phần 1: Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu Bao gồm các biến số như: tuổi, dân tộc, tôn giáo, tình trạng hôn nhân, trình độ học vấn, nghề nghiệp, thu nhập gia đình, tiền sử sản khoa và tiền sử gia đình có người bị DTBS

Phần 2: Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS Bao gồm các biến số thể hiện sự hiểu biết của thai phụ về: Số lần khám thai, nơi thực hiện, loại hình dịch vụ, mục đích của sàng lọc và CĐTS Kiến thức của thai phụ về nguyên nhân và di chứng của hội chứng Down Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS…

Phần 3: Thái độ của thai phụ về SLTS và CĐTS Bao gồm các biến số là quan điểm của thai phụ về SLCĐTS như “Tất cả các thai phụ đều nên làm SLTS”,

“Sẽ làm xét nghiệm SLTS ở những lần mang thai sau” Hoặc là quan điểm về áp lực khi có con bị DTBS như áp lực kinh tế, áp lực tâm lý…

Phần 4: Lựa chọn của thai phụ khi có thai nghi ngờ bị DTBS Bao gồm các biến số: Thời điểm tiến hành SLTS lần đầu tiên, kết quả của SLTS nghi ngờ thai nhimắc DTBS, quyết định về việc thực hiện CĐTS…

2.7 Tiêu chuẩn đánh giá

Đánh giá về kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS

Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS được đánh giá qua 18 nhóm kiếnthức nhỏ đo lường bởi 18 câu hỏi của phần B trong phiếu phát vấn Điểm được tínhtheo từng nhóm kiến thức, mỗi nhóm đúng sẽ được 1 điểm, sai sẽ được 0 điểm(phụlục 2) Tổng điểm kiến thức tối đa của thai phụ về SLTS và CĐTS là 18 điểm Sốđiểm càng cao thì kiến thức về SLTS và CĐTS càng tốt

Trong thành phần mối liên quan tổng điểm kiến thức chia thành 2 nhóm theođiểm cắt Trong nghiên cứu này chúng tôi tìm lần lượt các điểm cắt từ thấp đến cao:50%, 60%, 70% Điểm cắt nào cho mô hình đơn giản, hiệu quả nhất, phù hợp và

dễ phiên giải nhất (có nhiều sự khác biệt giữa các nhóm, có nhiều câu lệnh có ýnghĩa thống kê thì sẽ chọn)

- Nhóm thứ nhất là nhóm thai phụ có tổng điếm kiến thức ≥ điểm cắt gọi lànhóm có kiến thức đúng

- Nhóm thứ hai là nhóm có tổng điểm kiến thức < điểm cắt được gọi là nhómkiến thức chưa đúng

Đánh giá về thái độ của thai phụ về SLTS và CĐTS

Nghiên cứu đo lường thái độ của đối tượng về SLTS và CĐTS bằng 9 câuhỏi trong phần C của phiếu phát vấn Mỗi câu hỏi thể hiện một quan điểm về SLTS

và CĐTS và thai phụ phải đưa ra mức độ đồng ý của mình trước quan điểm đó.Thang đo likert 5 mức độ (1 = hoàn toàn không đồng ý, 2 = không đồng ý, 3 =không có ý kiến, 4 = đồng ý, 5 = hoàn toàn đồng ý)

Trong nghiên cứu này chúng tôi chọn mức 1-3 (không đồng ý) và 4-5 (đồngý) để chia nhóm rồi chạy kiểm định

2.8 Phương pháp phân tích số liệu

Số liệu được làm sạch trước và sau khi nhập vào máy tính bằng phần mềmepidata Để tránh sai sót trong quá trình nhập NCV kiểm tra 10% số phiếu đượcnhập Phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 16.0

2.9 Vấn đề đạo đức nghiên cứu

Đề cương nghiên cứu được Hội đồng Đạo đức – Trường Đại học Y tế Côngcộng thông qua trước khi tiến hành triển khai trên thực địa

Nghiên cứu được sự chấp thuận và tạo điều kiện của lãnh đạo Bệnh viện,lãnh đạo Trung tâm Chẩn đoán Trước sinh

Đối tượng nghiên cứu được giải thích rõ mục đích và nội dung của nghiêncứu trước khi tiến hành phát vấn Đồng thời nhấn mạnh tính khuyết danh để đốitượng nghiên cứu tự nguyện tham gia, hợp tác tốt trong qua trình nghiên cứu và chỉtiến hành khi có sự chấp nhận hợp tác tham gia của đối tượng nghiên cứu

Mọi thông tin cá nhân về đối tượng nghiên cứu, số liệu của cuộc điều trađược giữ kín để đảm bảo tính riêng tư của các đối tượng nghiên cứu

Các số liệu thông tin thu thập được chỉ phục vụ cho mục đích học tập vànghiên cứu khoa học, không phục vụ cho mục đích nào khác

2.10 Hạn chế của nghiên cứu sai số và biện pháp khắc phục sai số.

2.10.1 Hạn chế của nghiên cứu

Sàng lọc trước sinh và Chẩn đoán trước sinh mới được truyền thông đến ngườidân mấy năm gần đây Việc tìm kiếm tài liệu tham khảo trong nước còn hạn chế

Nghiên cứu cũng chỉ tìm hiểu về kiến thức và hành vi của thai phụ đến sửdụng dịch vụ tại trung tâm chưa tiếp cận với nhóm thai phụ có nhu cầu nhưngkhông đến sử dụng dịch vụ để có thể thực hiện các phân tích đầy đủ và sâu hơn

2.10.2 Biện pháp khắc phục

Để khắc phục những hạn chế khi thu thập thông tin, chúng tôi sẽ tiến hànhcác biện pháp sau:

- Thử nghiệm bộ câu hỏi trước khi tiến hành nghiên cứu: dự kiến thử nghiệm10% bộ câu hỏi trước khi tiến hành nghiên cứu Kết quả thử nghiệm được dùng đểchỉnh sửa bộ câu hỏi cho phù hợp

- Tập huấn cách phát vấn và giám sát quá trình điền phiếu của đối tượngnghiên cứu cũng như thông tin liên quan cho điều tra viên để hạn chế sai số trongquá trình thu thập số liệu

Nhóm nghiên cứu sẽ trực tiếp giám sát trong suốt thời gian thu thập số liệutại địa điểm nghiên cứu và thực hiện nghiêm túc quy trình giám sát cũng như trả lờinhững thắc mắc của thai phụ khi trả lời câu hỏi

Để tránh sai sót trong quá trình nhập liệu, bộ số liệu sẽ được rà soát cẩn thận

để loại bỏ tối đa các sai sót và những thông tin không nhất quán, đồng thời sẽ kiểmtra 10% số phiếu được nhập

CHƯƠNG 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1 Mô tả kiến thức thái độ của phụ nữ mang thai về SLTS và CĐTS.

Trong thời gian thu thập số liệu 01/03/2016 đến 31/05/2016 ở bệnh viện

PSTW chúng tôi thu thập được 301 bộ câu hỏi phát vấn đầy đủ so với cỡ mẫu

nghiên cứu đã tính Nhưng do điều kiện thực tế số lượng thai phụ đến với bệnh viện

ĐHYD Huế không nhiều nên chúng tôi chỉ thu thập được 180 bộ câu hỏi phát vấn

để đưa vào nghiên cứu

3.1.1 Thông tin chung

Bảng 3.1 Thông tin chung của đối tượng nghiên cứu.

Nội dung BVPSTW

n (%)

BV ĐHYD Huế

kê (p > 0.05)

Tỷ lệ phụ nữ có trình độ trung học, cao đẳng và đại học ở Hà Nội cao hơn có

ý nghĩa thống kê so với ở Huế (47.4% > 35.7%: p < 0.05) Thai phụ làm việc ở các

cơ quan nhà nước và doanh nghiệp tư nhân chiếm tỷ lệ cao hơn nhóm thai phụ làmngành nghề công nhân, nông nghiệp (38.4% > 31.1%) sự khác biệt này có ý nghĩathống kê (p < 0.05)

Điều kiện kinh tế gia đình được đánh giá dựa trên việc khai báo của thai phụ.Kết quả phân tích cho thấy tỷ lệ thu nhập trên 5 triệu/1 tháng ở Hà Nội cao hơn ởHuế và sự khác biệt này có ý nghĩa thông kê (72.4% > 34.8%: p < 0.05) Tỷ lệ thunhập trên 5 triệu/1 tháng cũng cao hơn thu nhập dưới 5 triệu/1 tháng (58.2% >41.9%) sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p < 0.05

Các thai phụ dân tộc Kinh chiếm đại đa số trong nghiên cứu (98.3%) trongkhi những phụ nữ dân tộc khác lại rất ít (1.7%) Tuy nhiên, sự khác biệt này không

có ý nghĩa thống kê (p > 0.05) Phần lớn các thai phụ đến khám ở 2 trung tâmkhông theo bất cứ tôn giáo nào tuy nhiên ở BVĐHYD Huế thì tỷ lệ thai phụ theotôn giáo cao hơn ở hơn ở BVPSTW (8.9% > 2.8%) sự khác biệt này có ý nghĩathống kê (p < 0.05) Theo như nghiên cứu này thì tỷ lệ thai phụ sống ở nông thôn và

thành thị gần tương đương nhau ( 50.4% và 49.6%) Sự khác biệt này có ý nghĩathống kê p = 0.004

Bảng 3.2 Tiền sử sản khoa của thai phụ

Nội dung BVPSTW n (%)

BVĐHYD Huế

ở BVĐHYD Huế (42% < 68.6%: p < 0.05) Tuy nhiên, số thai phụ trên 35 tuổi chưa

có con nào lại ở Hà Nội cao hơn rất nhiều lần so với ở Huế (20% > 2.6%) Sự khácbiệt giữa hai trung tâm có ý nghĩa thống kê (p < 0.05) Số thai phụ có tiền sinh conbình thường cao hơn so với những thai phụ tiền sử sinh con bị DTBS (93.9% >6.1%) Tiền sử gia đình không có người bị DTBS cũng có tỷ lệ cao hơn so với tiền

sử gia đình có người bị DTBS (96% > 4%) Tuy nhiên cả hai sự khác biệt này đềukhông có ý nghĩa thống kê (p > 0.05)

3.1.2 Mô tả kiến thức của phụ nữ mang thai về CĐTS

Kiến thức của thai phụ về SLTS và CĐTS bao gồm những kiến thức vềnhững vấn đề như: (1)Số lần khám thai tối thiểu, nơi thực hiện, các dịch vụ, mụcđích thời điểm thực hiện SLTS và CĐTS (2)Hiểu đúng đúng các xét nghiệm SLTS

và CĐTS ở các giai đoạn thai kỳ khác nhau (3)Hiểu về những đối tượng nên làmSLTS và phải làm CĐTS và độ an toàn, độ tin cậy, độ chính xác của các phương

pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh Mỗi câu hỏi nếu trả lời đúng được tính 1điểm Kiến thức được đánh giá bằng tổng số của tất cả các sự lựa chọn đúng của 18câu hỏi Tổng điểm kiến thức cao nhất có thể đạt tới 18 điểm và thấp nhất là 0 điểm.Chúng tôi lấy điểm cắt kiến thức khi thai phụ đạt 9 điểm kiến thức Những thai phụ

có tổng điểm ≥ 9 điểm thì đưa vào nhóm kiến thức đúng Những thai phụ có tổngđiểm < 9 điểm thì đưa vào nhóm kiến thức chưa đúng

Bảng 3.3 Nơi thai phụ nhận được tư vấn về SLTS

Nội dung BVPSTW (n %)

BV ĐHYD Huế (n %)

về SLTS (95.4% > 4.6%) Tuy nhiên, sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p

> 0.05) Ở Hà Nội thai phụ được tư vấn về SLTS tại TTCĐTS chiếm tỷ lệ cao nhất52.8% Ở Huế thai phụ lại được tư vấn về SLTS tại bệnh viện công chiếm tỷ lệ caonhất (59.4%) Theo thống kê cho thấy tỷ lệ thai phụ nhận được tư vấn về SLTS rấtthấp tại các TTYT xã phường (3.5%) và các cộng tác viên dân số (1.2%) ở cà haitrung tâm

Bảng 3.4 Kiến thức của thai phụ về các hội chứng bất thường NST

Nội dung BVPSTW (n %) BV ĐHYD Huế (n %) Tổng

n (%) χ 2 /p

Hiểu biết về các DTBS/Bệnh di truyền

Mẹ sử dụng thuốc gây hại

cho thai nhi

Đối với nguyên nhân gây ra hội chứng Down có tổng số 47.2% thai phụ trảlời đúng câu hỏi này Nhưng tỷ lệ trả lời đúng của BVPSTW cao hơn của