TUMOR MARKER – CHẤT CHỈ ĐIỂM KHỐI U

Những bệnh nhân có nồng độ những chất chỉ điểm này ở mức cao có thể cần tăng cường điều trị ung thư xâm lấn.. Xem xét hiệu quả của quá trình điều trị Một trong những cách sử dụng quan tr

TUMOR MARKER – CHẤT CHỈ ĐIỂM KHỐI U

1 Chất chỉ điểm khối u (tumor marker) là gì?

Chất chỉ điểm khối u (tumor marker – TM) là các chất có thể được tìm thấy

trong cơ thể của người mắc bệnh ung thư TM cổ điển là một protein có thể tìm

thấy trong máu với nồng độ cao hơn bình thường khi cơ thể bị mắc một loại ung

thư nào đó, nhưng không phải tất cả các TM đều như vậy Một số TM có thể được

tìm thấy trong nước tiểu hoặc các dịch cơ thể khác, và một số khác có thể được tìm

thấy trong khối u hay các mô khác Chúng có thể được tạo ra bởi các tế bào ung

thư, hoặc do cơ thể đáp ứng lại với bệnh ung thư hoặc các bệnh tật khác Hầu hết

các TM là protein, nhưng một số các chất chỉ điểm mới là gen hoặc các chất khác

Có rất nhiều các TM khác nhau Một số TM chỉ có liên quan tới một loại ung

thư duy nhất, một số khác lại có thể được tìm thấy trong rất nhiều loại ung thư

khác nhau

Để xét nghiệm một TM, các bác sỹ thường gửi mẫu máu hoặc nước tiểu của

bệnh nhân tới phòng xét nghiệm Đôi khi, một mảnh mô của khối u cũng được sử

dụng để xét nghiệm kiểm tra các TM

Một TM đơn lẻ thì rất ít khi đủ để chỉ ra bệnh nhân có mắc bệnh ung thư hay

không Hầu hết các TM có thể được tạo ra bởi cả các tế bào bình thường và các tế

bào ung thư Đôi khi, những bệnh không phải là ung thư cũng có thể làm cho nồng

độ của một số TM nhất định tăng cao hơn mức bình thường Và không phải tất cả

mọi người bị mắc ung thư đều có nồng độ TM cao hơn

Đó là lý do tại sao hầu hết các bác sỹ chỉ sử dụng một số TM nhất định Khi

một bác sỹ xem xét nồng độ của một loại TM, bác sỹ đó có thể xem xét nó cùng

CÔNG TY CỔ PHẦN CÔNG NGHỆ SINH HỌC BIONET VIỆT NAM TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN VÀ UNG THƯ BIONET Địa chỉ: số 30, đường Hoàng Cầu (mới), Đống Đa, Hà Nội Tel: 04 6682 1301; Fax: 04 6275 0010; Email: suport@tuvanditruyen.com

với tiền sử sức khỏe của bệnh nhân, các kết quả thăm khám vật lý, lâm sàng và các chuẩn đoán hình ảnh khác

Trong một vài năm gần đây, các bác sỹ đã bắt đầu phát triển các loại TM mới Với những công nghệ tiên tiến, ngày nay người ta có thể đo được nồng độ của một loại vật liệu di truyền cụ thể (ADN hoặc ARN) Việc xác định một đơn chất có cung cấp thông tin hữu ích thì rất là khó khăn, nhưng ngày nay các bác sỹ đã bắt đầu xem xét bệnh nhân trên khía cạnh gene và protein trong máu

2 TM được sử dụng như thế nào?

TM có thể hữu dụng trong một số cách:

2.1 Sàng lọc và phát hiện sớm ung thư

Sàng lọc nói đến việc tìm kiếm ung thư ở những người chưa có biểu hiện của bệnh Phát hiện sớm là tìm kiếm ung thư ở giai đoạn sớm, khi mà nó lây lan ở mức

độ ít nhất và còn dễ dàng điều trị TM được phát triển đầu tiên là để sàng lọc ung thư – tìm kiếm bệnh ung thư ở những người chưa có triệu chứng – nhưng chỉ có một vài chất chỉ điểm cho thấy chúng hữu ích trong cách này

Một TM hoàn hảo phải là một chất chỉ điểm có thể được sử dụng như là một xét nghiệm máu giúp sàng lọc ung thư cho tất cả mọi người TM này chỉ được tìm thấy trong những người bị mắc bệnh ung thư Nó có thể cho các bác sỹ biết được loại ung thư, mức độ của bệnh ung thư và phương pháp điều trị nào là tốt nhất Trong thời điểm hiện tại, chưa có một TM nào có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện trên

Ngày nay, TM được sử dụng rộng rãi nhất là xét nghiệm máu specific antigen (PSA) Xét nghiệm PSA được sử dụng để sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới Những người nam giới bị mắc ung thư tuyến tiền liệt thường

prostate-có nồng độ PSA ở mức cao Nhưng không phải lúc nào kết quả cũng được thể hiện

rõ ràng – nồng độ PSA cao vẫn có thể được tìm thấy ở những người nam giới không mắc bệnh ung thư và nồng độ PSA bình thường không phải lúc nào cũng có nghĩa là người đó không có bệnh ung thư PSA không phải là một chất chỉ điểm khối u hoàn hảo Và tại thời điểm này, không phải tất cả các bác sỹ đều đồng ý rằng việc sàng lọc PSA là phù hợp cho mọi nam giới

Hiện nay, không có TM nào khác được sử dụng cho sàng lọc ung thư trong quần thể dân số chung Một số TM được sử dụng hiện nay có thể giúp tìm ra bệnh ung thư ở giai đoạn sớm, nhưng chúng chỉ kiểm tra được ở những người đã được xác định là thuộc nhóm đối tượng có nguy cơ cao đối với một loại bệnh ung thư cụ thể nào đó

2.2 Chuẩn đoán ung thư

Thông thường, TM không được sử dụng trong chuẩn đoán ung thư Trong hầu hết các trường hợp, ung thư chỉ có thể được chuẩn đoán bằng phương pháp sinh thiết (biopsy) Tuy nhiên, TM có thể giúp chỉ ra nếu ung thư là một khả năng Và nếu bệnh ung thư đã lan rộng khi nó được tìm thấy, TM có thể giúp chỉ ra đâu là nơi nó bắt đầu

Ví dụ, hãy nói về trường hợp một người phụ nữ bị ung thư khắp từ khung chậu đến vùng bụng Nếu chất chỉ điểm CA 125 cao sẽ là một gợi ý mạnh mẽ rằng người đó bị mắc ung thư buồng trứng (ovarian cancer), thậm chí nếu nó không rõ ràng sau phẫu thuật là ung thư bắt đầu từ buồng trứng Điều này có thể quan trọng bởi vì việc điều trị có thể hướng đến điều trị chủ đích vào ung thư buồng trứng Alpha fetoprotein (AFP) là một ví dụ khác của một TM có thể sử dụng để giúp chuẩn đoán ung thư Nồng độ AFP có thể tăng lên với một số bệnh liên quan đến gan, nhưng khi nó tăng cao đến một mức độ nhất định ở một số người có khối

u ở gan, các bác sỹ có thể chắc chắn rằng khối u đó là ung thư gan (mặc dù trường hợp này vẫn cần làm sinh thiết)

2.3 Advanced cancer

Nhiều TM hữu ích trong việc kiểm tra những người mang các advanced cancers Những advanced cancers có xu hướng trở thành những ung thư lớn, đã lan rộng, và/hoặc đang ảnh hưởng đến cách hoạt động của cơ thể Advanced cancers rất khó điều trị và thường có kết quả điều trị rất tồi tệ Trong nhiều trường hợp, nồng độ TM có thể được kiểm tra để xem việc điều trị có tác dụng hay không (Khi việc điều trị có hiệu quả, nồng độ TM sẽ giảm ổn định theo thời gian)

2.4 Tiên lượng một bệnh ung thư cụ thể:

Một số loại ung thư phát triển và lây lan nhanh hơn những loại khác Nhưng thậm chí là ngay trong cùng một loại ung thư, ví dụ như ung thư tinh hoàn, một số loại ung thư phát triển và lây lan nhanh hơn hoặc giảm đi sau khi được điều trị bằng một phương pháp cụ thể Đôi khi nồng độ của một TM có thể giúp tiên lượng trạng thái và triển vọng của những loại ung thư cụ thể Trong ung thư tinh hoàn, nồng độ chất chỉ điểm HCG hoặc AFP ở ngưỡng cao là dấu hiệu của việc gia tăng xâm lấn của khối u và nguy cơ sống sót thấp Những bệnh nhân có nồng độ những chất chỉ điểm này ở mức cao có thể cần tăng cường điều trị ung thư xâm lấn

2.5 Đánh giá phương pháp điều trị có hiệu quả

Những chất chỉ điểm nhất định được tìm thấy trong tế bào ung thư, có thể được sử dụng để giúp tiên lượng nếu phương pháp điều trị nào đó có hiệu quả Ví

dụ, trong ung thư vú và dạ dày, nếu các tế bào có quá nhiều một protein được gọi

là HER2, những loại thuốc ví dụ như trastuzumab (Herceptin) có thể hữu ích trong điều trị Nếu các tế bào ung thư có lượng HER2 ở mức bình thường, các loại thuốc

trên không có tác dụng Trong những trường hợp như thế này, biểu mô khối u được kiểm tra HER2 trước khi bắt đầu quá trình điều trị

2.6 Xem xét hiệu quả của quá trình điều trị

Một trong những cách sử dụng quan trọng nhất của TM là để theo dõi những bệnh nhân đang được điều trị ung thư, đặc biệt là ung thư ở giai đoạn cuối Nếu một TM có sẵn cho một dạng ung thư nào đó, nồng độ của chất chỉ điểm này có thể được sử dụng để theo dõi nếu phương pháp điều trị có tác dụng, thay vì việc sử dụng những xét nghiệm khác như chụp X-quang (x-rays), chụp CT ( CT scans), hoặc các chụp xương khác

Nếu nồng độ của TM trong máu giảm xuống, nó gần như luôn là tín hiệu rằng việc điều trị có tác dụng Mặt khác, nếu nồng độ của chất chỉ điểm tăng cao, ung thư không có đáp ứng và phương pháp điều trị có thể cần phải thay đổi ( Có một ngoại lệ là nếu ung thư nhạy cảm với một phương pháp hóa trị liệu nào đó.Trong trường hợp này, chất hóa học được sử dụng để điều trị có thể gây chết rất nhiều tế bào ung thư và giải phóng một lượng lớn chất chỉ điểm vào trong máu,việc này sẽ làm nồng độ TM tăng cao trong thời gian ngắn

2.7 Tìm kiếm ung thư tái phát

Các TM cũng được sử dụng để tìm kiếm ung thư có thể tái phát sau điều trị Một TM nào đó có thể hữu dụng khi quá trình điều trị đã hoàn tất và không còn dấu hiệu ung thư trong cơ thể

Ví dụ, những người đã được điều trị ung thư ruột kết thường được xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ của chất chỉ điểm CEA TM này thường được kiểm tra trước khi tất cả các quá trình điều trị hoàn tất (kể cả phẫu thuật) Nếu nồng độ CEA cao, người ta sẽ kiểm tra lại trong suốt và sau quá trình điều trị Nồng độ CEA lên giảm xuống theo tiến trình điều trị và ở nồng độ bình thường sau quá trình điều trị

Sau đó, nồng độ CEA có thể được kiểm tra như là một phần của việc theo dõi bệnh nhân, và nếu nó tăng trở lại, nó có thể là tín hiệu rằng bệnh ung thư quay trở lại ( tái phát), thậm chí khi người đó không có triệu chứng Thông thường,khi nồng độ CEA của bệnh nhân tăng cao, bác sĩ của họ sẽ yêu cầu chuẩn đoán hình ảnh để kiểm tra xem có thể tìm thấy một khối u ở giai đoạn sớm hay không

3 Khi nào TM được kiểm tra

TM có được kiểm tra thường xuyên hay không phụ thuộc vào loại ung thư mà người đó mắc phải TM có thể được kiểm tra ở giai đoạn chuẩn đoán; trước, trong suốt và sau quá trình điều trị.Và thường xuyên trong nhiều năm sau đó để xem nếu ung thư quay trở lại Trong suốt quá trình điều trị, sự thay đổi nồng độ của TM có thể là tín hiệu cho thấy việc điều trị có hiệu quả hay không

Nồng độ TM có thể thay đổi theo thời gian Sự thay đổi này rất quan trọng, điều đó giải thích tại sao một chuỗi kết quả của các xét nghiệm nồng độ TM thường có ý nghĩa hơn là một kết quả đơn Nếu có thể tốt nhất là so sánh các kết quả được thực hiện tại một phòng thí nghiệm, và phải luôn chắc chắn rằng những kết quả này là cùng giá trị, ví dụ như ng/mL hoặc U/mL

4 Hạn chế của các TM

Trong giai đoạn đầu của việc nghiên cứu tìm kiếm các TM, người ta đã hi vọng rằng một ngày nào đó tất cả các ung thư có thể được phát hiện sớm bằng một xét nghiệm máu Một xét nghiệm máu đơn giản mà có thể giúp tìm ra các căn bệnh ung thư ở giai đoạn sớm có thể ngăn chặn cái chết cho hàng triệu người Nhưng chỉ rất ít TM hữu dụng trong việc tìm kiếm ung thư ở giai đoạn rất sớm Có một vài lí

do cho vấn đề này:

- Hầu hết mọi người có một lượng nhỏ chất chỉ điểm này trong máu, do đó rất khó để có thể nhận ra các bệnh ung thư bằng cách sử dụng những xét nghiệm này

- Nồng độ của những chất chỉ điểm này chỉ có xu hướng cao hơn bình thường khi đã có một lượng lớn ung thư xuất hiện

- Một số người mắc bệnh ung thư nhưng không bao giờ có nồng độ TM cao

- Thậm chí khi nồng độ của những chất chỉ điểm này cao,nó không phải lúc nào cũng có nghĩa là xuất hiện ung thư Ví dụ, nồng độ của chất chỉ điểm CA125

có thể cao trong những người phụ nữ bị mắc bệnh phụ khoa khác nhiều hơn là những người bị mắc bệnh ung thư buồng trứng

Những lí do trên giải thích tại sao ngày nay TM được sử dụng chủ yếu trong những bệnh nhân đã được chuẩn đoán là mắc bệnh ung thư để theo dõi đáp ứng của họ với việc điều trị hoặc tìm kiếm ung thư tái phát sau quá trình điều trị

5 Các TM đặc trưng

Phần này tập trung vào một số TM được sử dụng thường xuyên hiện nay Các xét nghiệm cho nhiều TM khác cũng có sẵn trong các phòng xét nghiệm thương mại, nhưng chúng hiếm khi được sử dụng Một vài trong số những xét nghiệm này thậm chí còn được quảng cáo là tốt hơn những chất chỉ điểm phổ biến hơn, nhưng chúng chưa được thể hiện trong các nghiên cứu cụ thể Một vài trong

số những trường hợp này, xét nghiệm đã bị rút khỏi thị trường bởi yêu cầu của Cục Quản lý thực phẩm và dược phẩm Mỹ ( FDA) Tuy vậy, vẫn có các xét nghiệm có sẵn cho nhiều loại ung thư nhưng chúng chưa chứng minh được là có hiệu quả Cũng có những TM khác được sử dụng bởi các nhà nghiên cứu Những xét nghiệm này thường không có sẵn tới các bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm cảu các bệnh viện Nếu nghiên cứu cho thấy những TM này là hữu dụng, chúng sẽ được sản xuất sẵn cho các bác sĩ và bệnh nhân của họ

Các TM được liệt kê dưới đây là có sẵn với hầu hết các bác sĩ và có thông tin khoa học đáng tin cậy thể hiện rằng chúng hữu dụng

Các bệnh ung thư được mô tả trong những đoạn tóm tắt ngắn là những bệnh

mà chất chỉ điểm khối u thường xuyên được xét nghiệm Nồng độ của những chất chỉ điểm này cũng có thể tăng trong những loại ung thư khác và mặc dù chúng tôi liệt kê danh sách các dạng ung thư ít phổ biến khác cái mà có thể ảnh hưởng tới nồng độ của TM nào đó, trong nhiều trường hợp nó không rõ ràng rằng những TM này giúp ích cho các bệnh ung thư như thế nào

Cũng như với các dạng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm khác, các phòng thí nghiệm khác nhau có thể xem xét các nồng độ chất chỉ điểm hơi khác nhau để kết luận kết quả xét nghiệm là bình thường hay bất thường Điều này có thể phụ thuộc vào một số các yếu tố, bao gồm tuổi và giới tính bệnh nhân, loại kit xét nghiệm mà phòng thí nghiệm sử dụng và xét nghiệm đó được làm như thế nào Những giá trị được liệt kê dưới đây là các giá trị trung bình Hầu hết các phòng thí nghiệm sẽ có “reference ranges” của riêng họ với tất cả các kết quả xét nghiệm mà bạn làm Nếu bạn được xét nghiệm cho một TM, chắc chắn rằng bạn đã hỏi bác sĩ của mình xem kết quả đó có nghĩa gì

5.1 Alpha – fetoprotein (AFP)

Trong một số trường hợp mắc khối u ở gan, khi nồng độ AFP cao mức, người

đó đã mắc ung thư gan Nồng độ AFP ở những người không mắc vấn đề về gan là 400ng/mL Ở những người mắc viêm gan mãn tính, nồng độ AFP sẽ tăng, nếu nồng độ AFP tăng cao quá 4000ng/mL thì chắc chắn người đó đã bị ung thư

Chỉ số AFP có vai trò quan trọng trong việc đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân mắc ung thư gan Nếu ung thư gan được loại bỏ bằng phẫu thuật, nồng độ AFP sẽ giảm về giá trị bình thường Nếu nồng độ này tiếp tục tăng, có nghĩa là ung thư gan đã tái phát trở lại

AFP cao hơn ở bệnh nhân có khối u tế bào mầm giống như ung thư tinh hoàn (bao gồm tế bào phôi và xoang nội bì), một số hiếm ung thư buồng trứng (khối u noãn hoàng hoặc kết hợp với ung thư tế bào mầm) và các khối u tế bào mầm nguyên phát từ ngực (khối u tế bào mầm trung thất) AFP là cho phép điều chỉnh hướng điều trị, giá trị nồng độ AFP sẽ giảm dần về giá trị bình thường trong quá trình điều trị Sau đó, nếu nồng độ này có tín hiệu tăng đồng nghĩa với ung thư tiếp tục tái phát

5.2 Anaplastic lymphoma kinase (ALK)

Một số trường hợp ung thư phổi có sự biến đổi ở gen ALK, đây là gen có vai trò tổng hợp protein điều khiển ngừng quá trình sinh trưởng Mô ở khối u được xét nghiệm kiểm tra sự thay đổi của gen này Nếu bất kì sự thay đổi nào trên gen ALK được phát hiện, bệnh nhân sẽ được điều trị bằng thuốc trúng đích protein bất thường đó, ví dụ như crizotinib

5.3 BCR – ABL

Các tế bào ung thư bạch cầu dòng tủy mãn tính (CML) bao gồm một gen bất thường mới có tên là BCR – ABL Sử dụng PCR có thể tìm thấy một lượng rất nhỏ gen này ở trong máu và tủy xương Ngoài ra khi xác nhận lại trong chẩn đoán cũng

có thể tìm thấy gen này Do vậy, nồng độ gen này có thể được đo và sử dụng trong việc đưa ra các pháp đồ điều trị

5.4 β – 2 – microglobulin (B2M)

Nồng độ B2M trong máu tăng lên ở nhiều tủy xương, bạch cầu lympho và u lympho (bao gồm Waldenstrom macroglobulinemia) Nồng độ này cũng tăng trong một số bệnh không phải ung thư như bệnh thận, bệnh viêm gan Nồng độ B2M bình thường dưới 2.5mg/L B2M được sử dụng để tiên lượng sớm một vài loại ung thư Bệnh nhân có nồng độ B2M cao hơn thì tình trạng bệnh nặng hơn, cấp tính

hơn B2M thường xuyên được kiểm tra ở bệnh nhân mắc u đa tủy và Waldenstrom trong quá trình điều trị để kiểm tra xem liệu quá trình điều trị có phù hợp không 5.5 Bladder tumor antigen (BTA)

BTA được tìm thấy trong nước tiểu của bệnh nhân mắc ung thư bàng quang BTA cũng là một chỉ số trong phát hiện một số bệnh không phải ung thư như sỏi thận hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu

Kết quả của xét nghiệm được báo cáo là dương tính (với sự có mặt của BTA)

và âm tính (không có mặt BTA) Đôi khi được sử dụng cùng với NMP22 để xét nghiệm liệu bệnh nhân có tái mắc ung thư bàng quang không

Xét nghiệm này không được sử dụng thường xuyên và không tốt như nội soi bàng quang (kiểm tra bàng quang bằng một ống nhỏ và sáng để phát hiện ung thư bàng quang), nhưng xét nghiệm này có vai trò hỗ trợ nội soi bàng quang để theo dõi tình trạng ung thư bàng quang Hiện nay, hầu hết các chuyên gia vẫn cho rằng nội soi bàng quang là cách duy nhất để chẩn đoán và theo dõi ung thư bàng quang 5.6 BRAF

Các bất thường (các đột biến) trên gen BRAF được tìm thấy ở khối u ác tính, ung thư tuyến giáp, và ung thư đại trực tràng Khoảng một nửa số người có khối u

ác tính có đột biến trên gen BRAF, phần lớn có tên gọi là BRAF V600 Đột biến này kích hoạt gen tổng hợp protein BRAF, protein này là tín hiệu kích thích các tế bào của khối u ác tính phát triển và phân chia Các đột biến trên gen BRAF có thể được xét nghiệm trên các mô khối u Nếu các đột biến được tìm thấy, bệnh nhân có thể được điều trị bằng thuốc trúng đích vào protein BRAF, giống như vemurafenib 5.7 CA 15-3

CA 15-3 là marker chính được sử dụng để xem xét liệu bệnh nhân có mắc ung thư vú không Nồng độ CA 15-3 tăng được tìm thấy ở dưới 10% bệnh nhân mắc

bệnh giai đoạn sớm và khoảng 70% bệnh nhân mắc bệnh tiến triển Nồng độ này giảm dần nếu được điều trị và có thể tăng trong một vài tuần điều trị đầu tiên (Sự tăng là do các tế bào ung thư chết dần sẽ dẫn đến làm tăng áp nồng độ CA 15-3 trong máu)

Nồng độ bình thường là dưới 30 U/mL (units/milliter), phụ thuộc vào từng lần

đo Tuy nhiên nếu nồng độ cao tới 100U/mL ở người phụ nữ thì người này cũng chưa bị ung thư Nồng độ chất chỉ điểm này cũng cao hơn ở một số ung thư khác như ung thư phổi, đại tràng, tụy tạng, buồng trứng và một số bệnh không phải ung thư như bệnh về vú, buồng trứng lành tính, viêm màng dạ con, và viêm gan

5.8 CA 19-9

Xét nghiệm CA 19-9 lần đầu tiên được phát triển để phát hiện ung thư đại trực tràng nhưng phần lớn được sử dụng cho bệnh nhân mắc ung thư tụy tạng Cho đến nay, đây là chất chỉ điểm tốt nhất cho bệnh nhân mắc ung thư tụy tạng

Nồng độ CA 19-9 bình thường trong máu là dưới 37 U/mL Nồng độ CA 19-9 cao ở các bệnh nhân được chẩn đoán sớm có nghĩa là bệnh đang ở giai đoạn tiến triển

CA 19-9 được sử dụng để phát hiện liệu bệnh nhân có mắc ung thư bàng quang hay không và biết được mức độ di căn của chúng như thế nào CA 19-9 cũng được sử dụng trong phát hiện ung thư đại trực tràng nhưng xét nghiệm CEA thường ưu tiên cho loại ung này

CA 19-9 có thể tăng trong các dạng ung thư khác như ung thư đường tiêu hóa, đặc biệt ung thư dạ dày và ống mật, và trong một số bệnh không ung thư như bệnh tuyến tụy, viêm khớp dạng thấp, bệnh viêm ruột và viêm tụy (nhiễm trùng tụy) 5.9 CA 27-29

CA 27-29 là marker có thể được sử dụng theo dõi bệnh nhân mắc ung thư vú trong quá trình trị liệu Xét nghiệm này giống với xét nghiệm CA 15-3 về marker nhưng khác nhau về phương thức xét nghiệm Mặc dù xét nghiệm này mới hơn xét nghiệm CA 15-3 nhưng không ưu việt hơn khi phát hiện bệnh giai đoạn sớm và giai đoạn đang tiến triển Chỉ số CA 27-29 cũng không tăng lên ở tất cả các bệnh nhân mắc ung thư vú

Nồng độ bình thường của CA 27-29 là ít hơn 40 U/mL và phụ thuộc và quá trình thực hiện xét nghiệm Nồng độ chất chỉ điểm này có thể tăng lên ở một số ung thư khác như ung thư ở đại tràng, dạ dày, thận, phổi, buồng trứng, tụy tạng, gan và tử cung Nồng độ CA 27-29 cũng tăng lên ở các bệnh nhân mắc một số bệnh không phải ung thư ví dụ như ở người phụ nữ trong tam nguyệt cá lần đầu tiên của thai kì và ở người với các bệnh về vú nhưng không phải ung thư, sỏi thận, bệnh gan, viêm màng trong dạ con, u nang buồng trứng

5.10 CA 125

CA 125 là TM tiêu chuẩn được sử dụng theo dõi người phụ nữ trong và sau quá trình trị liệu ung thư biểu mô buồng trứng (loại ung thư phổ biến nhất trong ung thư buồng trứng)

Nồng độ CA 125 trong máu ở người bình thường là dưới 35U/mL Hơn 90% người bị ung thư buồng trứng tiến triển có nồng độ CA125 cao Nếu nồng độ CA

125 tăng ở giai đoạn chẩn đoán, thì việc theo dõi sự thay đổi nồng độ CA 125 trong quá trình điều trị là việc làm cần thiết

Nồng độ CA 125 thường tăng ở một nửa số người phụ nữ mắc ung thư nhưng không di căn ra ngoài buồng trứng Chính vì thế, CA 125 được nghiên cứu trong các xét nghiệm sàng lọc Tuy nhiên, việc ứng dụng chỉ số này trong các xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác không cao trong nhiều trường hợp mắc ung thư sớm và

việc tăng nồng độ CA 125 liên quan tới nhiều vấn đề khác ngoài ung thư buồng trứng Ví dụ, nồng độ CA 125 cao hơn ở người phụ nữ mắc u xơ tử cung hoặc viêm màng trong dạ con Nồng độ CA 125 cũng cao hơn bình thường ở cả người nam và nữ khi mắc ung thư phổi, tụy tạng, vú, gan và đại tràng và những người đã từng mắc ung thư Do ung thư buồng trứng là bệnh hiếm gặp nên nếu nồng độ CA

125 tăng phần lớn là do người này bị một vấn đề nào khác hơn là mắc ung thư buồng trứng

5.11 Calcitonin

Calcitonin là một hormone được sản xuất bởi các tế bào có tên là tế bào parafollicular C trong tuyến giáp Các tế bào này bình thường sẽ giúp điều hòa nồng độ calcitonin trong máu Nồng độ calcitonin bình thường khoảng 5 đến 12 pg/ml Ung thư tuyến giáp thể tủy (K giáp thể tủy – Medullary thyroid carcinoma – MTC) là một loại ung thư hiếm gặp và khởi phát từ các tế bào parafollicular C, nồng độ của hormon này trong máu thường cao hơn 100pg/ml

Calcitonin là một trong những TM hiếm có thể được sử dụng để phát hiện ung thư sớm Vì MTC thường được di truyền nên nồng độ calcitonin trong máu được

đo để phát hiện ung thư trong giai đoạn rất sớm của các thành viên trong gia đình,

từ đó cho biết nguy cơ mắc bệnh

Mặc dù, nồng độ calcitonin cũng tăng trong những loại ung thư khác như ung thư phổi, bệnh bạch cầu nhưng xét nghiệm calcitonin trong máu không được sử dụng để phát hiện các loại ung thư này

5.12 Carcinoembryonic antigen (CEA)

CEA không được sử dụng để chẩn đoán hay sàng lọc ung thư đại trực tràng nhưng nó là một marker khối u được ưu tiên sử dụng trong tiên lượng bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng

Nồng độ bình thường của CEA cũng thay đổi nhiều ở các phòng thí nghiệm khác nhau và những người hút thuốc thì nồng độ CEA cao hơn Tuy vậy, thậm chí

ở những người hút thuốc, nồng độ CEA cao hơn 5.5ng/mL đã được coi là những trường hợp không bình thường Những bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng được phát hiện ra rằng nồng độ CEA cao hơn bình thường và hầu hết ung thư đang ở giai đoạn tiến triển

CEA cũng là một marker tiêu chuẩn được sử dụng để theo dõi bệnh nhân mắc ung thư đại trực tràng trong và sau quá trình trị liệu Trong quá trình điều trị, nồng

độ CEA luôn được theo dõi để kiểm tra xem pháp đồ điều trị có phù hợp không và liệu ung thư có tái mắc sau quá trình trị liệu không

CEA có thể được sử dụng làm các marker trong ung thư vú và ung thư phổi Nồng độ chất chỉ điểm này cũng tăng cao trong một số loại ung thư khác như khối

u ác tính, ung thư hạch bạch huyết, tuyến giáp, tụy tạng, gan, dạ dày, thận, tuyến tiền liệt, buồng trứng, cổ tử cung và ung thư bàng quang CEA cũng có thể tăng trong một số bệnh không phải ung thư như viêm gan, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD), viêm đại tràng, viêm khớp dạng thấp, viêm tụy và trong một số vấn đề sức khỏe khác của những người nghiện thuốc lá